Kirstu-Lowry sündroom on väärarengu sündroom, mille põhjustab mutatsioon. Patsientide mutatsiooniga defektne RSK2 kinaas kaotab fosfotransferaasi aktiivsuse ja vastutab paljude väärarengute eest. Sündroomiga patsientide ravi on puhtalt sümptomaatiline.
Mis on Coffin-Lowry sündroom?
Väärarengu sündroomid on korduvad kombinatsioonid erinevatest väärarengutest, mis esinevad alates sünnist ja mõjutavad keha mitmeid organeid või kudesid. Väärarengute sündroomide rühma kuuluvad mitmesugused häired, mis on põhjustatud kas endogeensetest teguritest, näiteks mutatsioonidest, või eksogeensetest häiretest nagu viirused ja toksiinid. Kirstu-Lowry sündroom on geneetilise alusega sümptomikompleks, mis kuulub väärarengute sündroomidesse. Mõjutatud inimestel on füüsilised omadused, näiteks laienenud nina ja suurenenud huuled. Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt USA lastearstid GS Coffin ja RB Lowry. Mõlemad kirjeldasid sündroomi iseseisvalt 1960. aastate lõpus ja 1970. aastate alguses. Kirstu-Lowry sündroomil on üks juhtum 50,000 XNUMX vastsündinu kohta. Meessugu on sagedamini mõjutatud, kuna häire geneetiline põhjus asub X-kromosoomis. Enamasti on haigestunud tüdrukud asümptomaatilised kandjad.
Põhjustab
Coffin-Lowry sündroomi põhjus peitub geenides. Sündroomiga patsientidel on X-kromosoomis muutus, mis asub geen lookus Xp22.2-p22.1. Vastav geen kodeerib DNA-s valku nimega RPS6KA3 (RSK2). See valk osaleb neuronite moodustumisel ensüümkinaasina. Lisaks mängib see rolli luude kasvus ja avaldab teatud kontrolli rakutsükli üle. Teatud rakkude kommunikatsiooni signaaliradasid reguleeritakse ka ensüümi osalusel. Kirjeldatud mutatsiooni tõttu geen lookus muudab valk RSH2 oma struktuuri ja ei saa kinaasi komponendina seega enam oma füsioloogilist funktsiooni täies ulatuses täita. Eelkõige kaotab defektne RSK2 kinaas fosfotransferaasi aktiivsuse, millele võib omistada kõik Coffin-Lowry sündroomi sümptomid. Mutatsioon edastatakse X-seotud domineerivas pärimisviisis. Kirstu-Lowry sündroomi võib seetõttu kirjeldada kui pärilikku haigust või pärilikku häiret. Sellest hoolimata on kuni 80 protsenti perekonna patsientidest üksikjuhtumid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Coffin-Lowry sündroomiga patsiendid kannatavad erinevate sümptomite ja väärarengute kompleksi all. Kõige sagedamini on neil erakordselt tugev otsmik ja tugevad kulmukaared. Lisaks laiale ninasillale torkab silma nende lai interokulaarne kaugus. Nende oma silmalau teljed tõmbuvad sageli allapoole ja võtavad seega antimongoloidse positsiooni. Lisaks pööratakse ninapõhja sageli ettepoole. Huuled on tavaliselt täis, alumised huule ilmuvad tagurpidi. Lisaks suured ja pehmed käed lahti nahk, käe ülilaiendatavus ja sõrm liigesed iseloomustab sümptomatoloogiat. Paljudel patsientidel on teravad sõrmed ja nad põevad progresseeruvat kyphoscoliosis, mis võib mõjutada hingamine ja südame aktiivsus. Micrognathia on dokumenteeritud ka sündroomi sümptomina. Vaimselt, aeglustumine esineb sageli erineva raskusastmega. Kliiniline pilt ümardatakse üksikjuhtudel kuulmiskaotus, kukkumisepisoodid, epilepsia või äärmine puutetundlikkus. Lisaks mainitud sümptomitele ilmnevad sageli ka luu sümptomid. Rasvumine või võivad esineda ka psühhiaatrilised häired. Naised jäävad sageli sümptomiteta kogu elu.
Diagnoos ja kulg
Kui esitlus on asjakohane, tuleb lisaks Coffin-Lowry sündroomile kaaluda ka teise väärarengu sündroomi võimalust. Need diferentsiaaldiagnoosid hõlmavad lisaks α- - hapra X sündroomi, Sotose sündroomi ja Williams-Beureni sündroomi ning ATR-Xtalasseemia vaimne aeglustumine sündroom. Diagnoosimisel lähtutakse tavaliselt kliinilisest pildist, mida võivad toetada radioloogilised leiud, näiteks kolju hüperostoos või ebanormaalse kujuga selgroolüli keha, pidurdunud luu vanus või tuttide otsaga falanged. RPS6KA3 geeni mutatsioonianalüüsi abil on diagnoosi kinnitamine võimalik väga lühikese aja jooksul. Sündroomiga patsientide prognoos sõltub raskusastmest. Enamikul juhtudel on prognoos ebasoodne, kuigi seda saab parandada regulaarsete kontrollide ja varajase diagnoosimisega.
Tüsistused
Coffin-Lowry sündroomi tõttu kogevad patsiendid mitmesuguseid väärarenguid ja tüsistusi. Enamikul juhtudel iseloomustavad sündroomi näo deformatsioonid koos kulmud eelkõige paigutatud kaarekujuliselt. Ka silmade vaheline kaugus on suurem kui inimestel, kellel seda haigust pole. Seetõttu tunneb patsient end paljudes ebameeldivana ja kannatab enesehinnangu languse all. Sõrmed ja liigesed võib olla ülepikendatud ja kahjustatud isik nahk istub lõdvalt. Mõningatel juhtudel, hingamine ja süda funktsioon võib samuti olla häiritud, mistõttu patsiendil on võimatu füüsilisi ülesandeid täita. Vaimsed häired ja aeglustumine areneb ka, nii et patsient sõltub sageli teistelt abi saamiseks. Kuulmiskaotus võib esineda ka Coffin-Lowry sündroomi komplikatsioonina, jätkates patsiendi elu keerukust. Rasketel juhtudel tekivad epilepsiahoogud või vaimsed häired. Coffin-Lowry sündroomi ravi on suunatud ainult sümptomite endi ravimisele; haigust ei saa iseenesest ravida. Sündroomi tõttu on oodatav eluiga vähenenud. Tavaliselt toimub ravi teraapiate vormis, nii et protsessis ei esine täiendavaid tüsistusi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Enamikul juhtudel avastatakse Coffin-Lowry sündroomi väärarendid kohe pärast patsiendi sündi, mistõttu võib alata ka varajane ravi. Arstile tuleks siiski alati pöörduda, kui laps kannatab väärarengute all, eriti kui need ilmnevad hilisemas arengus. Hüpertensiivsus liigesed või käed võivad viidata ka Coffin-Lowry sündroomile ja vajavad arstlikku läbivaatust. Samuti peaksid vanemad pöörduma arsti poole, kui laps kannatab hingamine raskusi, kuna see võib ka nõrgendada süda. Paljudel juhtudel kannatavad patsiendid ka vaimse alaarengu all ja vajavad sel põhjusel elus erilist tuge. Mida varem aeglustumine tuvastatakse, seda paremini saab seda ravida. Kui an epilepsiahoog tekib Coffin-Lowry sündroomi tagajärjel, peab seda ravima ka erakorraline arst. Sündroomi diagnoosib tavaliselt lastearst või üldarst. Kuid edasine ravi sõltub suuresti sümptomite raskusastmest.
Ravi ja teraapia
Coffin-Lowry sündroomi sobivaks raviks on kriitiline varajane diagnoosimine. Põhimõtteliselt on sellel varajasel diagnoosimisel positiivne mõju igale progresseeruvale kyphoscoliosis'ele. Varasel diagnoosimisel saab haigete inimeste kardiovaskulaarseid funktsioone hoolikalt jälgida. Patsientide ravi tuleb mõista kui sümptomaatilist toetavat ravi. Põhjuslik sündroomi ravimiseks pole veel saadaval. Lõpuks muudab see kord geeni ravi lähenemisviisid jõuavad kliinilisse faasi. Coffin-Lowry sündroomiga patsientide jaoks ei ole praegu olemas standardset ravi ega ka põhjuslikku ravi meetmed. Näiteks võib nõuda progresseeruv kyphoscoliosis füsioteraapia või traksidega rakendused, kuid erinevate ravivõimaluste tõenäolist tõhusust tuleb hinnata igal üksikjuhul eraldi. Kuna paljudel patsientidel on intellektuaalne puudus, varajane sekkumine sageli pakutakse. Kõneteraapia koolitus võib olla mõttekas ka siis, kui esinevad sellised sümptomid nagu keele hilinenud omandamine. Mõningaid fastsiaalseid deformatsioone saab parandada plastilise kirurgia abil. Puhtalt kosmeetilised defektid on aga tühised seni, kuni keha funktsioone kahjustavaid väärarenguid ei ole kontrolli alla saadud.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Coffin-Lowry sündroom põhjustab geneetilise defekti tõttu mitmeid erinevaid väärarenguid ja deformatsioone, ei saa neid täielikult põhjuslikult ravida ega ravida. Seetõttu ainult sümptomaatiline ravi on mõjutatud isikule kättesaadav, peamiselt selle piiramiseks epilepsia. Kuulmiskaotus saab tavaliselt ravida ainult kuuldeaparaadiga. Kui peaks tekkima täielik kuulmislangus, ei saa seda enam ravida. Üksikuid deformatsioone saab ravida erinevate harjutustega alates füsioteraapia või füsioteraapia. Enamasti saab kahjustatud isik seda teha viima tavaline elu ilma igasuguste piiranguteta. Korsetirakendused võivad ka ebamugavust leevendada. Mõnda deformatsiooni saab soovi korral kirurgiliselt ravida. Reeglina täiendavaid tüsistusi ei esine. Kuna enamik patsiente ei saa Coffin-Lowry sündroomi tõttu ka korralikult rääkida, on patsiendi igapäevase elu hõlbustamiseks vajalik logopeediline koolitus. Kui Coffin-Lowry sündroomi ei ravita, muudavad sümptomid patsiendi elu äärmiselt keeruliseks ja võivad tõenäoliselt vähendada eluiga. Kuid sündroomi täielikku ravi ei saavutata.
Ennetamine
Ainus ennetusvõimalus Coffin-Lowry sündroomi kontekstis on geneetiline nõustamine. Näiteks kõrge riskiga perekondades, kus on teada mutatsioon, sünnieelne diagnostika sealhulgas heterosügootide testimine. Geneetiline nõustamine tuleks pereplaneerimisel arvestada. Otsus oma last mitte omada ja lapsendada võib riskigruppide jaoks olla mõeldav ettevaatusabinõu.
Järelkontroll
Coffin-Lowry sündroomi all kannatavad patsiendid toetuvad pikaajalisele järelravile. Füüsiliste piirangute vähendamiseks tuleb taastusravi alustada ägedate sümptomite ravimise ajal. Nii saab vähendada mis tahes kehva kehahoia ja muid tüüpilisi sümptomeid. Füsioteraapia on patsiendi motoorika taastamiseks hädavajalik. Mõjutatud isikud saavad ka ise liikuda, kodus ja spordi ajal. Pärast operatsiooni peab spetsialist kontrollima operatsiooni paranemisprotsessi haavad kord nädalas ja määrake valuvaigistid või haav salvid kui vajalik. Järelravi hõlmab ka psühhoteraapia ja uimastiravi koos valuvaigistid, rahustid ja antidepressandid. Tähelepanu ja kontsentratsioon tuleks ka koolitada. Vaatamata kõigile meetmed, vajavad Coffin-Lowry sündroomi all kannatavad inimesed pidevat hooldust ka pärast tegelikku ravi. Seetõttu tekivad sageli psühholoogilised kaebused, mida tuleb ka pikemas perspektiivis ravida. Kannatajad peavad pöörduma sobiva terapeudi poole, kes saab patsiendile individuaalset nõustamist. Kasulikud on kaasnevad arutelud teiste mõjutatud isikutega. Tervisekontroll on oluline osa järelravist ja peaks toimuma kaks korda kuus. Kuna Coffin-Lowry sündroom võib esineda erinevates vormides, võib inimene ravi ja järelravi sõltub alati patsiendi seisundist tervis ja võivad vastavalt varieeruda.
Mida saate ise teha
Kirstu-Lowry sündroom on geneetiline. Siiani pole haiguse põhjuslikuks raviks tavapäraseid meditsiinilisi meetodeid ega alternatiivseid ravimeetodeid. Siiski on võimalik võtta meetmeid paljude sümptomite vastu ja paremini hallata raskusi, millega kannatajad oma igapäevaeluga toimetulekul silmitsi seisavad. Rasvumine, mis on tavaline, saab ära hoida tervisliku ja madala rasvasisaldusega toitudes dieet. Patsiendid või nende lähedased võivad toitumisplaani koostada ökotrofoloogi poolt. Seda tuleks alustada esimeste märkide ilmnemisel ülekaalulisus. Paljud patsiendid kannatavad ka sageli väga märgatava välise välimuse tõttu. Kui tegemist on üksikute anomaaliatega, näiteks liiga laiade anomaaliatega nina või tugevalt suurenenud huultega saab patsient oma välimust normaliseerida kosmeetiline kirurgia. Kui patsiendi probleeme ei saa ilukirurgia abil lahendada, saab ta õppida õppetöö raames paremini toime tulema kolmandate isikute reaktsioonidega oma välimusele. psühhoteraapia. Kõne- ja liikumishäirete korral tuleks pöörduda logopeedi ja füsioterapeudi poole. Järjepideva väljaõppega saab patsient neid sümptomeid tavaliselt oluliselt vähendada. Puudulikkuse korral õppimine on oluline, et mõjutatud laste vanemad otsiksid sobivat varajane sekkumine.
