Li-Fraumeni sündroom on pärilik haigus, mis viib noores eas kasvaja suurenenud moodustumiseni. Saadud kasvajad on enamasti pahaloomulised ja võivad mõjutada paljusid erinevaid elundeid ja kehapiirkondi. Haigust esineb väga harva.
Mis on Li-Fraumeni sündroom?
Eksperdid mõistavad, et Li-Fraumeni sündroom on geneetiline defekt, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Mõjutatud isikutel tekivad pahaloomulised kasvajad sageli lapsepõlv või puberteedieas. Need võivad mõjutada mitmesuguseid kehapiirkondi. Neerupealiste kasvajad, rinnavähk, luuvähk ja leukeemiad on eriti levinud seoses Li-Fraumeni sündroomiga. Li-Fraumeni sündroomiga inimese vähirisk on märkimisväärselt suurenenud:
Kui tervetel alla 30-aastastel inimestel on statistiliselt ainult 1% risk haigestuda vähk, on geneetilise defektiga tõenäosus 50%. Haigust esineb väga harva.
Põhjustab
Li-Fraumeni sündroomi põhjused peituvad geneetilises defektis. Nn autosoomid ( kromosoomid mis ei kuulu sugukromosoomidesse) on siin mõjutatud. 70% -l kõigist Li-Fraumeni sündroomi juhtudest on defektiks TP53 mutatsioon geen, millel on tuumori supressioonis (st kasvaja kasvu takistamisel) otsustav roll. Selle tagajärjel suureneb kasvaja moodustumine. Kui ei ole tuvastatavat mutatsiooni geen, võib haigus tuleneda ka signaaliülekande häiretest kasvaja supressiooni taustal. Enamik Li-Fraumeni sündroomiga patsiente on pärit perekondadest, kus haigus on juba tekkinud. Seevastu peaaegu veerandil haigestunud inimestel tekib haigus spontaanse haiguse tõttu geen mutatsioon.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sõltuvalt kasvaja asukoha piirkonnast võib Li-Fraumeni sündroom põhjustada üsna erinevaid sümptomeid ja kaebusi. Kui neerupealised on kahjustatud, võib tekkida hormoonide tasakaaluhäired, sealhulgas kõrge vererõhk, lihasspasmid, välised muutused ja depressioon. Kui veri surve on seotud, käegakatsutav metastaasid kujul, mis võib põhjustada ka hormonaalseid häireid. Luu vähk saab avalduda läbi valu, piiratud liikumine ja turse. Sellistele tüüpiline kõhr sarkoom on ka tõsine kulg - enam kui 50 protsenti haigetest sureb järgmise viie aasta jooksul. Kasvajad kesk närvisüsteem on ka halva prognoosiga. Need ilmnevad halvatusest, teadvuse kaotusest, närvivalu ja mitmed muud sümptomid ja kaebused. Leukeemia võib näha väliselt ja haiguse progresseerumisel põhjustab selliseid sümptomeid nagu iiveldus ja oksendamine, väsimusning kehalise ja vaimse võimekuse halvenemine. Seega võivad Li-Fraumeni sündroomi sümptomid mõjutada kogu keha ja põhjustada mitmesuguseid tervis probleeme. Kasvaja tekib tavaliselt noores eas ja areneb kiiresti. Need on peamiselt pahaloomulised kasvajad, mis läbivad tõsise kulgu ja on paljudel juhtudel surmavad.
Diagnoos ja kulg
Li-Fraumeni sündroomi olemasolu saab paljudel juhtudel (umbes 70%) määrata TP53 geeni tuvastatava mutatsiooni abil. Sellise mutatsiooni olemasolu korral on haiguse olemasolu praktiliselt tõestatud. Ülejäänud 30% mõjutatud isikutest ei näita siiski ühtegi nähtavat geenimuutust. Siin pannakse diagnoos nn kliinilise esituse põhjal. Igaüks, kellel tekib sarkoom enne 45. eluaastat ja kellel on vähemalt üks esimese või teise astme sugulane vähk või sarkoom üldiselt enne 45. eluaastat kannatab kõige tõenäolisemalt Li-Fraumeni sündroomi all. Kuna haigus hõlmab pahaloomulisi kasvajakoosseise, peetakse seda progresseerumisel üldiselt eluohtlikuks.
Tüsistused
Li-Fraumeni sündroomi tõttu moodustuvad pahaloomulised kasvajad. Need võivad viima patsiendi surmani pikas perspektiivis. Enamasti moodustuvad need kasvajad siis, kui patsient on alles noor. Kuid haiguse edasine kulg sõltub tugevalt mõjutatud organitest, nii et selle haiguse üldist kulgu ei saa tavaliselt ennustada. Üldiselt kannatab patsient väsimus ja vähenenud võime toime tulla stressSamuti võivad patsiendid kannatada valu või mitmesuguseid deformatsioone ja piiranguid igapäevaelus. Mõjutatud inimese elukvaliteet on Li-Fraumeni sündroomi tõttu oluliselt langenud. Vanemad ja sugulased kannatavad samuti selle sündroomi ebamugavuste pärast ja neil võib tekkida psühholoogiline ebamugavustunne ja depressioon tulemusena. Mida varem kasvajad avastatakse, seda paremini saab neid eemaldada ja ravida. Täielikku ravi ei saa siiski tagada. Mõnel juhul sümptomid Li-Fraumeni sündroom seega viima mõjutatud isiku surmani või oodatava eluea olulise vähenemiseni. Keemiaravi saab kasutada mõnede sümptomite piiramiseks. Siiski ravi ise on seotud erinevate kõrvaltoimetega.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Li-Fraumeni sündroom avaldub esialgu selliste üldiste sümptomite kujul nagu väsimus, kaalulangus ja halb enesetunne. Need haigusnähud viitavad tavaliselt tõsisele seisund, eriti kui need esinevad pikka aega ja vajavad seetõttu arstiabi. Mõjutatud isikud peaksid oma kogemustest kiiresti oma perearsti teavitama valu või isegi naha muutused. Tursed või sõlmed on selged hoiatusmärgid, mida on kõige parem uurida kohe. Riskirühmad hõlmavad järgmist vähk patsiendid ja inimesed, kelle perekonnas on varem esinenud haruldast sündroomi või muud vähki. Haigus esineb enne 45. eluaastat, tavaliselt aastal lapsepõlv ja noorukieas ning areneb järk-järgult. Li-Fraumeni sündroomi ravib esmatasandi arst või dermatoloog. Tõsiseid haigusi võib vaja minna spetsialiseeritud kliinikus. Põhimõtteliselt on pärilik haigus raske seisund see nõuab lähedust järelevalve spetsialisti poolt. Lisaks on suurenenud kordumise oht, mistõttu on ka pärast kasvajate eemaldamist näidustatud edasised tervisekontrollid.
Ravi ja teraapia
Kui raviarst, üksikisik, on diagnoosinud Li-Fraumeni sündroomi ravi sõltub patsiendist tervis staatus. Enamasti on vähk juba olemas, mis on viinud arsti visiidini ja diagnoosini. Seda tuleb muidugi käsitleda esmatähtsana, et mitte kahjustada asjaomase isiku elu. Sõltuvalt vähi tüübist ja staadiumist, keemiaravi suure tõenäosusega. See hävitab vähirakud kehas ja takistab nende edasist levikut organismis. Mõnel juhul võib kirurgiat soovitada ka juba välja arenenud kasvajate eemaldamiseks. Pärast seda peaks toimuma põhjalik järelravi ja hiljem regulaarsed rutiinsed uuringud, et varajases staadiumis tuvastada kasvaja täiendavaid moodustisi. Efektiivset pole ikka veel ravi Li-Fraumeni sündroomi enda jaoks. Kuid hiljutised uuringud katsetavad vähirakkudesse terve DNA sisseviimist, et seejärel genereerida tervet geneetilist materjali ja vältida kasvaja edasist moodustumist. Soovi korral võivad Li-Fraumeni sündroomiga patsiendid saada ravimit Advexin, mis pole veel heaks kiidetud, kui muud raviviisid on nende jaoks ebaõnnestunud ja haiguse progresseerumine ohustab nende elu teravalt.
Väljavaade ja prognoos
Li-Fraumeni sündroomi iseloomustab ebasoodne prognoos. Juba esimestel eluaastatel kannatavad patsiendid sündroomi tõttu pahaloomulisi kasvajaid. Ilma ravita saabub enneaegne surm suhteliselt kiiresti. Sageli hinnatakse eeldatavaks elueaks umbes viit aastat. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa põhjuslikku ravi rakendada. Teadlastel ja teadlastel on keelatud inimest muuta geneetika kehtivate õigusaktide tõttu. Seetõttu püüavad raviarstid nii haiguse sümptomeid võimalikult vara ära tunda kui ka ravida. Sellest hoolimata on see põhimõtteliselt võidujooks ajaga. Geenide mutatsiooni tõttu moodustuvad organismis erinevad kasvajad. Vähirakud jagunevad ja transporditakse vereringe kaudu teistesse kehaosadesse. Metastaasid sageli arenevad seal, ehkki samal ajal toimub mõne muu füüsilise piirkonna kasvaja vähiravi. Kõigil arenevatel kasvajatel on põhimõtteliselt pahaloomuline kasv. Elukvaliteet on oluliselt halvenenud, kuna haigestunud inimene kogeb haiguse tagajärjel oma elu jooksul mitu vähihoogu. Kõigist pingutustest hoolimata väheneb eeldatav eluiga üldiselt oluliselt. Ainult umbes pooltel haigestunutest on järgneva kasvajahaiguse risk terve inimese tasemel.
Ennetamine
Kuna Li-Fraumeni sündroom on enamikul juhtudel pärilik geenimutatsioon, pole tõelises mõttes ennetamine võimalik. Esimeste vähitunnuste ilmnemisel on muidugi alati vaja kiiresti arstiga nõu pidada. Eriti kasvaja moodustumise korral noorelt ja vähi perekonnaajalise anamneesi korral on selles kontekstis soovitatav ka Li-Fraumeni sündroomi uurimine, et oleks võimalik astuda täiendavaid asjakohaseid samme.
Järelkontroll
Pärast tegelikku vähiravi vajavad haigestunud isikud pidevat hooldust. Lisaks regulaarsele tervisekontrollile ja täiendavate ravimeetodite kasutamisele hõlmab järelravi ka elustiili muutmist. Mõjutatud inimesed peavad nüüd oma elukvaliteeti taastama. Hea viis haiguse vastu võitlemiseks on oluline nii vastutavate arstide kui ka sugulaste ja sõprade toetus. Tugirühmas osalemine võib olla ka järelhoolduse oluline aspekt. Sõltuvalt vähi tüübist koostatakse järelravi kava koos arstiga. See põhineb vähi tüübi sümptomitel, haiguse üldisel käigul ja prognoosil. Esimeses etapis, kui patsiendid tulevad endiselt toime haiguse ja ravi tagajärgedega, on järelravi eriti oluline. Remissiooni saavutamiseni on ülioluline patsiente toetada.
Siin on, mida saate ise teha
Üldiselt on Li-Fraumeni sündroomi korral eneseabi võimalused väga piiratud. Selles suhtes sõltub selle sündroomi kulg ja ravi ka väga täpselt kasvaja moodustumise piirkonnast, mistõttu on raske prognoosi ennustada. Selle sündroomiga patsiendid sõltuvad selle eemaldamiseks meditsiinilisest ravist. Regulaarsed uuringud aitavad kasvajaid varakult avastada ja ravida Li-Fraumeni sündroomi korral. See võib pikendada mõjutatud inimese eluiga. Eriti siseorganid tuleks regulaarselt uurida. Lisaks peaks patsient seda tegema viima tervislik eluviis ja hoiduda sõltuvust tekitavatest ainetest, et mitte veelgi soodustada kasvaja teket. Psühholoogiliste kaebuste korral aitavad sageli arutelud lähedaste sõprade või patsiendi enda perega. Kontakt teiste Li-Fraumeni sündroomi all kannatavate patsientidega võib samuti haigusele positiivselt mõjuda ja psühholoogilisi kaebusi veelgi leevendada. Samuti võib toimuda teabevahetus, mis võib parandada mõjutatud isiku elukvaliteeti. Vaatamata alalisele ravile ja regulaarsetele uuringutele viib Li-Fraumeni sündroom lõpuks mõjutatud inimese keskmise eluea vähenemiseni.
