Majewski sündroom kuulub kaasasündinud osteokondrodüsplaasiate rühma. Seega seisund on geneetiline komponent. Majewski sündroomi ei tohiks segi ajada nn Lenz-Majewski sündroomiga. Haigus esineb sünnist alates ja on tavaliselt haigestunud patsientidele surmav. Peamised sümptomid seisnevad kopsude alaarengus ja lühenemises ribid.
Mis on Majewski sündroom?
Majewski sündroomi kirjeldas esmakordselt 1971. aastal Saksamaa arst ja teadlane doktor Majewski. Haigusele anti selle esimese kirjeldaja auks nimi Majewski sündroom. Inglise keeles nimetatakse seda haigust enamikul juhtudel Majewski lühikese ribi sündroomiks. Erilist tähelepanu tuleks pöörata sellele, et mitte segi ajada Majewski sündroomi nn Lenz-Majewski sündroomiga. Haiguste sarnaste nimetuste tõttu tekib kõnekeeles mõnikord segadust. Need on aga kaks erinevat sündroomi. Majewski sündroom on osteokondrodüsplaasia. Lenz-Majewski sündroomi nimetatakse ka hüperostootiliseks lühike kasv tüüp Lenz-Majewski. Majewski sündroomi kohta puuduvad siiski usaldusväärsed andmed haiguse esinemissageduse kohta. Selle põhjuseks võib olla asjaolu, et seda haigust kirjeldati esimest korda alles paar aastakümmet tagasi ja et Majewski sündroomi esineb üldiselt üsna harva. Nüüd on teada, et Majewski sündroomi pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Põhjustab
Majewski sündroomi tekkeni viivad põhjused on praegu suures osas seletamatud. Uuringute puudumise põhjused võivad olla seisund pole eriti levinud ja esialgne kirjeldus polnud ammu. Siiani on leitud, et Majewski sündroom on kaasasündinud haigus. Sel põhjusel võib eeldada, et näiteks haiguse arengus osalevad geneetilised defektid. Seega on mõeldavad vastavate geenide mutatsioonid, mis viima keha väärarenguteni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Majewski sündroom põhjustab mõjutatud patsientidel mitmeid iseloomulikke kaebusi ja tüüpilisi sümptomeid. Haiguse tunnused on erinevatel inimestel tavaliselt väga sarnased. Väärarengute individuaalse ekspressiooni osas on vähe suuri erinevusi, kuna Majewski sündroom on seotud sündroomidest suhteliselt selgelt eraldatud. Majewski sündroomi kõige olulisemate sümptomite hulgas on vähearenenud kops. Selle tulemusena hapniku hapnikuga veri on kahjustatud. Selle tagajärjel ei pakuta kogu kahjustatud organismile piisavat kogust hapnik. Vähearenenud kopsude sümptomit nimetatakse meditsiinilises terminoloogias ka kopsude hüpoplaasiaks. Koos sellega kannatavad Majewski sündroomi all kannatavad isikud hingamispuudulikkuse all. Lisaks mõjutab patsiente ribi lühenemine luud. Selle tulemuseks on kehv rüht ja muud kaebused.
Haiguse diagnoos ja kulg
Majewski sündroomi diagnoosimine on võimalik erinevate uuringute abil meetmed ja protseduurid. Kui inimesel ilmnevad asjakohased haigusnähud, peaks vastav arst teda kohe uurima. Reeglina ilmnevad peamised sümptomid varsti pärast mõjutatud inimese sündi. Väärarendid ribid on tavaliselt nähtavad. Kopsude alaareng põhjustab ka vastavaid tüsistusi, nii et see ei jää tavaliselt pikka aega avastamata. Sel põhjusel on enamikel juhtudel asjakohane meetmed kiiresti tellitakse. Uuringu alguses patsient haiguslugu võetakse ja patsienti küsitletakse. Kuna patsiendid on sageli vastsündinud imikud, on haiguslugu võetakse koos vanemate või eestkostjatega. Eriti oluline on põhjalik perekonna ajalugu, sest Majewski sündroom on kaasasündinud haigus. Seega võib eeldada, et haigus esineb perekondades sagedamini. Röntgen Majewski sündroomi diagnoosimiseks sobivad näiteks uuringud. Selle pildistamisprotseduuri raames lühendati ribid on suhteliselt selgelt nähtavad. Näiteks vähearenenud kopse diagnoositakse ka pildistamise abil. Lisaks tuleb märkida, et Majewski sündroomi saab sonograafiliste tehnikate abil tuvastada isegi embrüo ema kõhus.
Tüsistused
Lenz-Majewski sündroomi tagajärjel kannatavad peamiselt mõjutatud isikud lühike kasv. Laste puhul võib see kaebus olla viima psühholoogiliste probleemide või kiusamise ja kiusamise juurde. Mõjutatud isiku elukvaliteet on sellega märkimisväärselt piiratud seisund. Pealegi pole see haruldane kaaries ja muud hambades esinevad defektid. Ilma ravita kannatab kannatanu rasket seisundit hambavalu ja muud ebameeldivad ebamugavused suuõõne. Mitte harva viib Lenz-Majewski sündroom ka vaimse seisundini aeglustumine, nii et patsiendid sõltuvad nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Sageli kannatavad kannatanud isikute vanemad ja sugulased ka vaimse ebamugavuse all või depressioon sümptomite tagajärjel. Lisaks võib haiguse tõttu lühendada ka üksikuid jäsemeid, mis võivad samuti viima erinevate piirangutega elus. Lenz-Majewski sündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi suunatud peamiselt üksikute sümptomite vähendamisele. Tüsistusi ei esine, kuid haiguse kulg pole täiesti positiivne. Reeglina sõltuvad Lenz-Majewski sündroomist mõjutatud inimesed kogu elu teiste inimeste abist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Majewski sündroomi all kannatajad näitavad enamikul juhtudel luustruktuuri väärarenguid kohe pärast sündi. Statsionaarse sünnituse korral teevad meditsiiniõed, meditsiiniõed või arstid imikule esmase kontrolli. Rutiinse protseduuri käigus tuvastavad nad eeskirjade eiramise ja alustavad iseseisvalt vajalikku meditsiinilist abi. Kodusünnituse või sünnituskeskuses sünnituse korral teevad kohalolevad ämmaemandad esimesed sammud lapse tervis. Kui nad märkavad vastsündinul kõrvalekaldeid või visuaalseid muutusi, pöörduvad nad viivitamatult ka arsti poole. Seetõttu pole ülalnimetatud juhtudel lapse vanematel vaja tegutseda. Kui sünnitus toimub ilma sünnitusabiarsti juuresolekuta, tuleks ema ja laps kohe pärast sünnitust transportida lähimasse haiglasse. Kui väärarenguid märgatakse või kui imik paistab juba selles etapis silma füüsilise väärkohtlemisega, vajab ta viivitamatut tervisekontrolli. Kui imikul on hingamisraskused või tal on hingamispuudulikkus, tuleb sellest teavitada kiirabi. Lisaks, esmaabi meetmed tuleb alustada lapse ellujäämise tagamiseks. Piisava hapnikuvaevata jätmisega kaasneb kohene surm.
Ravi ja teraapia
Majewski sündroomi ravivõimalused on praeguste meditsiiniteadmiste põhjal endiselt suhteliselt piiratud. Põhimõtteliselt ei ole haiguse põhjuseid võimalik ravida, kuna see on kaasasündinud häire. Kuid geneetiliste lähenemisviiside edendamiseks töötavad arvukad uuringud ravi. Sel põhjusel on praegu saadaval ainult sümptomaatilised meetodid Majewski sündroomi raviks. Näiteks on võimalik väärarendite korrigeerimine kirurgiliste sekkumiste käigus. Kuid kopsude vähearenemise tõttu on Majewski sündroomi prognoos suhteliselt halb. Seda seetõttu, et haigete patsientide organism ei ole piisavalt varustatud hapnik. Enamasti muutub see asjaolu probleemiks alles pärast sündi, kuna embrüo emakas on varustatud hapnik ema poolt. Vastsündinutel tekivad hapniku alakulluse tüsistused suhteliselt kiiresti. Majewski sündroom kulgeb paljudel juhtudel surmaga, sest mõjutatud isikud ei ole elujõulised.
Väljavaade ja prognoos
Majewski sündroomi prognoos on ebasoodne. See sündroom põhineb geneetilisel defektil, mida ei saa ravida. Juriidilistel põhjustel ei saa inimeste geneetilisi muudatusi teha. Seetõttu kasutavad arstid ja arstid sümptomaatilisi ravimeetodeid. Sellegipoolest on kahjustatud inimese elukvaliteet tõsiselt piiratud. See viib organismi elutähtsa hapnikuga alavarustusse. Paljudel patsientidel toimub enneaegne surm varsti pärast sündi esimestel elukuudel. Prognoos sõltub häire raskusastmest. Ehkki tegemist on geneetilise defektiga, on selle intensiivsus inimeseti erinev. Kaasasündinud häire sümptomeid saab mõnel patsiendil leevendada kirurgilise sekkumisega. See sõltub üldisest olukorrast ja tervis mõjutatud isiku kohta. Lisaks on toimingud seotud riskidega. Võib tekkida tüsistusi, mis põhjustavad tervis. Haiguse ebasoodsa kulgu korral on haiguse alaareng kops parandatakse siirdamine kirurgilises protseduuris. Sellegipoolest sõltub patsient kogu ülejäänud elu uimastiravist. Organismi tagasilükkamisreaktsioonid võivad ilmneda igal ajal, mille tulemuseks on eluohtlik seisund.
Ennetamine
Majewski sündroom kujutab endast kaasasündinud haigust, mida ei ole veel võimalik vältida vaatamata edenevatele võimalustele.
Hooldus
Kuna Majewski sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja eluks vajalik, puudub ranges mõttes järelravi. Haigestunud isikud saavad aga vaeva nägemata pingutada, et leida hea viis haigusega tegelemiseks ja positiivse põhihoiaku kujundamiseks. Lõõgastus harjutused ja meditatsioon aitab meelt rahustada ja keskenduda. Majewski sündroomiga kaasnevad mitmed erinevad tüsistused ja sümptomid, mis kõik võivad avaldada väga negatiivset mõju igapäevaelule ja ka mõjutatud inimese elukvaliteedile. Kuna tegemist on ka geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult välja ravida, seega on mõjutatud inimene eluaegne ravi. Erinevatel väärarengutel võib olla negatiivne mõju mõjutatud inimese esteetikale. Kui ilmnevad depressiivsed jooned ja psühholoogilised häired, tuleks see psühholoogiga selgitada. Mõnikord kaasnev ravi võib aidata oludega kergemini toime tulla ja haigusega paremini leppida.
Mida saate ise teha
Mayevski sündroomi ei saa veel tõhusalt ravida. Kõige olulisem meede on sümptomite ja ebamugavuste leevendamine ning nende eemaldamine valu mõjutatud laps võib seda kogeda. Kuna haigus on tavaliselt surmav, peaksid haigestunud vanemad psühholoogilist tuge otsima võimalikult varakult. Positiivse diagnoosi korral suunab arst lapse vanemad spetsialisti juurde. Kui kursus on positiivne, vajab laps elu lõpuni tuge. See hõlmab märkimisväärset stress vanemate jaoks ja seda ei saa pikas perspektiivis juhtida ilma ambulatoorse hooldusteenuse abita. Peamiste psühholoogiliste sümptomite tekke vältimiseks tuleks abi otsida varakult. Kui Majewksi sündroom läbib negatiivse kursuse, võib kasulik olla tugigrupis osalemine. Igal juhul vajavad vanemad leinaga toimetulekuks tuge ja peaksid rääkima sel eesmärgil psühholoogi juurde. Sugulased ja sõbrad pakuvad olulist tuge ka algperioodil. Haiguse ravi ei saa vanemad toetada, sest intensiivne meditsiiniline järelevalve on igal juhul näidatud.
