Osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needles on luustiku düsplaasia. The seisund kandub edasi geneetiliselt ja on suhteliselt haruldane. Haiguse üldine lühend on MNS. Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasiale on tüüpilised erinevad nägemishäired. Samuti on deformeerunud kolju ja pikk luud. Osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needles nimetatakse mõnikord sünonüümselt osteodüsplastiaks.
Mis on osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needles?
Ettevõtte täielik nimi seisund viitab kahele isikule, kes esimest korda kirjeldasid haigust. Need on John Melnick ja Carl Needles. Haigus on haruldane, selle esinemissagedus on hinnanguliselt umbes 1 inimesel 1,000,000 100 XNUMX-st. Praegu on teada umbes XNUMX haiget patsienti. Põhimõtteliselt on Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplastia päritud x-seotud domineerival viisil. Torkab silma, et isasloomad surevad sageli enneaegselt, nimelt juba eos. See näitab nn embrüopaatiat. Põhimõtteliselt seostatakse osteodüsplastilist tüüpi Melnick-Needles kõrvalekalletega inimese luustiku arengus. Muu tervis probleemid on ka haiguse sümptomite hulgas. Osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needles kuulub haiguste erikategooriasse, mida nimetatakse otopalatodigitaalspektri häireteks. Põhimõtteliselt iseloomustab neid häireid deformatsiooni tagajärjel tekkinud kuulmise kaotus luud. See tuleneb pisikese deformatsioonist luud kõrva sees. Lisaks ilmnevad kahjustatud isikute suulae ja luude arenguhäired.
Põhjustab
Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasiat iseloomustavad peamiselt geneetilised põhjused. Sellisel juhul vastutab haiguse arengu eest konkreetne mutatsioon, mis asub nn FLNA-l geen. Muuhulgas ka seda geen vastutab teatud valgu kontrolli eest. Näiteks mängib see skeleti ehitamisel olulist rolli, struktureerides rakke ning pannes neid liikuma ja kuju muutma.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasiat iseloomustavad arvukad sümptomid. Põhimõtteliselt on osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needles otopalatodigitaalsest spektrist kõige raskem häire. Mõjutatud inimestel on tavaliselt lühike kasv ja ebatavaliselt pikad sõrmed ja varbad. Mõnel juhul on jäsemed painduvad. Mõnikord ribid on vähearenenud või ebaregulaarsed, mis mõnikord põhjustavad hingamisteede probleeme. Mõnel patsiendil on teatud luud täielikult puudu. Eriti näol on osteodüsplastilise tüübi Melnick-Needles tüüpilised muutused väga märgatavad. Mõjutatud isikute otsmik on sageli väga silmatorkav ja kaetud juuksed. Osteodüsplastilise tüübi Melnick-Needles kontekstis on supraorbitaalne kühm suhteliselt väljendunud. Lisaks võib esineda hammaste eksoftalmvõi mikrogeenia. Samuti erineb kahjustatud isikute kõnnak tavalistest juhtumitest osteodüsplastiliste tüüpide Melnick-Needles puhul. Teatud tingimustel kannatavad patsiendid jalgade deformatsioonide all. Samuti kaebavad paljud mõjutatud isikud sagedaste hingamisteede infektsioonide üle. Mõnel juhul on Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia all kannatavatel inimestel silmad väljaulatuvad. Põsed on sageli väga ümmarguse kujuga, samas kui alalõug on väike ja viitab taanduvale lõuale. Lisaks on Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia korral võimalik näopiirkonnas märgata asümmeetriat. Lisaks kuulmiskaotus või süda defektid on võimalikud. Reeglina on osteodüsplastilise tüübi Melnick-Needles sümptomid meestel palju rohkem väljendunud kui naistel. Paljud sündinud isased surevad enne või vahetult pärast sündi.
Haiguse diagnoos ja kulg
Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid uurimismeetodeid ja -tehnikaid. Osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needlesi iseloomulike tunnuste ilmnemisel tuleb sageli visuaalselt pöörduda arsti poole. Koos patsiendi või tema vanematega arutatakse praeguseid sümptomeid. Sellele järgnevad arvukad uuringud, et tagada Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplastia diagnoosimine kindlalt. Näiteks an Röntgen kasutatakse eksamit. See näitab näiteks laiendatud süvendit tagaosas kolju. Aeglane sulgemine fontanellide juures, skleroos põhjas kolju luu, otsmiku tüüpi hüperostoos ja otsmikupõletike puudumine on haigestunud inimese tüüpilised tunnused. Luustikul on selgeid tõendeid düsplaasia kohta, kusjuures pikad pikad luud on painutatud või ribid ilmuvad riba kujul. Teatud tingimustel võib düsplaasia mõjutada ka vaagna luu ja kahjustatud inimestel võib esineda koksi valga. Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia taustal skolioos on ka tüüpiline. Geneetiline analüüs annab kahtluse korral kindluse Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia olemasolu suhtes.
Tüsistused
Osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needles on väga raske pärilik haigus, mis piirab oluliselt mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga. Tulenevalt asjaolust, et mutatsioon mõjutab X-kromosoomi, kogevad isasloomad haiguse palju tõsisemat väljendust. Meeste embrüod surevad tavaliselt emakas mitmesuguste komplikatsioonide tõttu. Need on mitmed paljud võimalikud embrüopaatiad nagu süda defektid, soolestiku malrotatsioon või Nabanöör rebeneb. Malrotatsioon on jämesoole ja peensoole pöörlemise häire embrüonaalse arengu ajal. Komplikatsioon võib siin olla eluohtlik soolesulgus. Kui meessoost looded tavaliselt ema üle ei ela rasedus, on emaslootel sümptomid kergemad, kuna naisorganismil on kaks X-d kromosoomid. Kuid mõjutatud lapsed kannatavad endiselt luustiku tõsiste kõrvalekallete all ja võivad surra ka erinevate komplikatsioonide tõttu. Kõige tavalisemad tüsistused on rasked infektsioonid ja ebaõnnestumine. Ebaõnnestumine on põhjustatud toitainete rikkumisest absorptsioon. Selle malabsorptsiooni prognoos sõltub selle raskusastmest. Kuid Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia kõige ohtlikumad komplikatsioonid on nõrgenemisest tingitud sagedased infektsioonid immuunsüsteemi. Selle tagajärjel tekivad sageli raskekujulised infektsioonid hingamisteed ja kõrvad. The kõrvapõletikud mõnikord viima et kuulmiskaotus või isegi kurtus.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Reeglina tuleb Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia korral pöörduda arsti poole, sest see haigus ei parane ise ja halvendab enamikul juhtudel üldist seisundit. seisund patsiendi jaoks. Arsti varajane diagnoosimine aitab oluliselt paranemisvõimalusi parandada. Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplastia tõttu on jäsemete raske painutamine pöörduda arsti poole. Samamoodi võivad hingamisteede probleemid viidata sellele haigusele ja viima kahjustatud isiku igapäevaelu raskete kahjustuste korral. Paljud patsiendid kannatavad ka hammaste valede sulgemiste ja seega ka hambavalu or valu aasta suuõõne. Samamoodi tuleb pöörduda arsti kuulmise nõrgenemise korral. Kuna Melnick-Needlesi osteodüsplastika võib ka viima et süda probleemide korral on soovitatav regulaarselt käia kardioloogi juures. Kuid selle haiguse edasine ravi sõltub väga palju vastavate sümptomite ilmingutest ja seda viib läbi vastav spetsialist. Kahjuks ei saa ennustada, kas selle tulemuseks on täielik ravi.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt on Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia ravi sümptomaatiline. Mõnel juhul on võimalik seda parandada skolioos kirurgilise protseduuri ajal. Sama kehtib kõigi võimalike lõualuude paiknemise kohta.
Väljavaade ja prognoos
Geneetilise haigusena mõjutab Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplastia peamiselt luustikku. Siin tekivad luude ja kolju deformatsioonid. Kuid väga harva esinev Melnick-Needlesi sündroom (MNS) on äratuntav ka kahjustatud inimese näol. Praeguseks on kogu maailmas registreeritud mitte rohkem kui 50 juhtumit. See viitab suurele sünnieelse suremuse määrale. Eelkõige on meessoost looded ennatlikud abort. Meeslooted surevad juba emakasiseselt. Selle haruldase väärarengu põhjus on geneetiline defekt. Siiani on Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia patofüsioloogia ebaselge. Meditsiinieksperdid teavad ainult, et soost sõltub, kas lootele jääb ellu või mitte. Sümptomite erineva keerukuse tõttu on Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia ravi keeruline ja keeruline. Üldistatud prognoosi on raske teha, sest haiguse raskusaste võib naisel ellujäänutel olla erinev. Mõned sümptomikompleksid, näiteks infektsioonid hingamisteed või kõrvad või kuulmiskaotus selle tagajärjel saab meditsiiniliselt hästi ravida. Kuid Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia tegelikke sümptomeid saab ravida ainult interdistsiplinaarse meetmed. ravi tuleb kohandada vastavalt inimese vajadustele. Tavaliselt on kasulik ortopeedide, kõrva-nina-kurguarstide, lastespetsialistide ja geneetikute koostöö. Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplastiaga haigestunute eluiga on tõsiselt piiratud. Oodata on tüsistusi.
Ennetamine
Osteodüsplastia tüüpi Melnick-Needlesi ei saa tõhusalt ära hoida, sest haigus on peamiselt põhjustatud geneetilisest mutatsioonist.
Järelkontroll
Kuna Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia ravi on kohanenud ilmnenud sümptomitega, pole haigusele ühest järelkontrolli. Näiteks kui patsiendil on parandamiseks tehtud operatsioon skolioos, tagab järelravi, et patsient saaks operatsioonijärgse järelkontrolli. Viibimine taastusravis ja füsioteraapia aitavad tugevdada lihaseid. Võttes antibiootikumid peaks vältima kirurgilise haava nakatumist. Teiselt poolt, kui haigusseisund põhjustab tõenäolisemalt südameprobleeme, on vajalik kardioloogi regulaarne kontroll. Sellistel juhtudel kohandatakse patsiente ka ravimitega, et paremini reguleerida selliseid sümptomeid nagu südame rütmihäired. Psühholoogilist abi on sageli vaja järelhooldusena, kui patsientidel tekivad ka sellised psühholoogilised seisundid nagu depressioon kroonilise tõttu valu või kuulmise pidev halvenemine. Paljudel juhtudel on perearstilt abi vaja ka mitte ainult patsiendile, vaid ka tema pereliikmetele. Sellises ravi seansid, vanemad, õed-vennad ja teised pereliikmed õpivad, kuidas aidata lapsel areneda, et ta saaks deformatsioonist hoolimata elada peaaegu normaalset elu.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna Melnick-Needlesi tüüpi osteodüsplaasia on geneetiline seisund, on eneseabi võimalused väga piiratud. Ravi, nii meditsiiniline kui ka alternatiivne, võivad olla ainult sümptomaatilised. Keskendutakse lapse elukvaliteedi säilitamisele. Vanemate ja sugulaste füüsiline lähedus ja tähelepanu võivad seda tuua lõõgastus Euroopa haige laps. Vaimne stimulatsioon erinevate visuaalsete või taktiilsete stiimulite esitamise abil juhib tähelepanu ka haiguse tagajärgedelt ja aitab kaasa lapse arengule. Lapsega suheldes on oluline arvestada individuaalse haigusseisundiga. Veel tuleks keskenduda psühholoogilisele toele mõjutatud lapse vanematele ja teistele sugulastele. Haiglad ja nõustamiskeskused võivad anda teavet perekonna psühhosotsiaalse toetamise võimaluste kohta. Selline tugi võib aidata toime tulla lapse haiguse tagajärgedega. Erinevad alternatiivid lõõgastus saab õppida ka meetodeid, mida saab kodus kasutada. jooga ja meditatsioon saab kasutada õppimiseks, kuidas hakkama saada stress ja ärevus. Risk depressioon väheneb ja perehooldajad on kergendatud.
