Melorheostoosi korral luud jäsemete paksenemine täielikult või proportsionaalselt, ilma et patsiendid seda märkaksid. Ainult harvadel juhtudel ilmnevad lihaste tursed, kasvuhäired või liikumispiirangud. Sümptomaatiline ravi on piiratud tegelike sümptomitega patsientidega.
Mis on melorheostoos?
Täpsemate muudatustega haigused aastal luutihedus või struktuur on lai rühm, mis hõlmab paljusid individuaalseid häireid ja võib kliiniliselt esineda mitmesuguste ilmingutega. Üks selline ilming on melorheostoos. The seisund on tuntud ka kui Léri sündroom ja seda kirjeldati esmakordselt 20. sajandil. Esimeseks kirjeldajaks peetakse Pariisi neuroloogi André Léri ja tema auks võeti kasutusele mõiste Léri sündroom. Melorheostoos avaldub luustiku paksenemisena, tavaliselt jäsemetes. Sündroomi nimetatakse mõnikord mesenhümaalseks düsplaasiaks ja seondub seega embrüonaalse mesenhümaalse koe kõrvalekalletega. Avaldus võib ilmneda igas vanuses. Kui levimus on vähem kui üks juhtum 1000000 inimese kohta, on melorheostoos äärmiselt haruldane seisund. Kliinilisi termineid küünlavaha ja vaha luuhaigus kasutatakse sageli sünonüümselt melorheostoosiga ja need kirjeldavad piltlikult luu struktuurseid muutusi.
Põhjustab
Vahaluude haigus esineb tõenäoliselt juhuslikult. Perekondlikke klastreid pole siiani täheldatud. Seetõttu pole pärimisviisi veel kindlaks tehtud ja arvatakse, et see ei ole praeguste juhtumite põhjal kohaldatav. Sellest hoolimata näivad haiguse aluseks olevat geneetilised tegurid, mis põhjustavad struktuurseid muutusi ja luukoe funktsionaalseid kahjustusi. Alles hiljuti on luude muutused seotud konkreetsega geen esimest korda. Praegu kahtlustab meditsiin LEMD3 / MAN1 mutatsiooni geen haiguse põhjustajana. Seda geen kodeerib DNA-s sisemise tuumamembraani valguelemente. See on kahekihilise membraani sisemine osa, kuna see sulgeb rakutuumade sisemuse ja kontrollib ainete transporti plasma ja tsütoplasma vahel. Eespool nimetatud geeni mutatsioonid vähendavad tuumamembraanide funktsiooni ja takistavad seega ainevahetust tuumaplasma ja tsütoplasma vahel. Mutatsiooni põhjustavaid tegureid pole veel selgitatud. Võimaluste hulka kuuluvad näiteks kokkupuude toksiinidega või alatoitumine ajal rasedus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ehkki tegemist on kaasasündinud häirega, ilmnevad enamikul melorheostoosi põdevatel patsientidel sümptomid alles hilisel täiskasvanuks saamisel. Sageli jäävad nad sümptomiteta kogu elu ja saavad diagnoosi juhusliku leidu kaudu. Muudel juhtudel ilmneb sümptomite kompleks varakult naha muutuste kaudu. Seega võib nahakoe fibroos ilmneda nahk muutunud luustruktuuride kohal. Lisaks ilmnevad mõnel patsiendil kahjustatud luupiirkondade lihaste tursed, millega kaasneb lihaste paksenemine ja kahjustus, Kõõlused or liigesed. Eriti, liigesed nii mõjutatud mõnikord ka tekitavad valu või tahtmatud lihaste kontraktuurid. Mõnevõrra harvemini ilmnevad melorheostoosi põdevatel patsientidel kasvuhäired, kuna muutused luud näiteks kasvuplaate sillutada. Kõik melorheostoosi muutused toimuvad eelistatavalt jäsemetes. Ainult absoluutselt erandjuhtudel avalduvad haiguse naha ja skeleti sümptomid muus lokaliseerimises. Mõned patsiendid märgivad sümptomaatiliselt ka jäsemete pikkuse või deformatsiooni erinevusi.
Diagnoos ja haiguse kulg
Kuna melorheostoos jääb tavaliselt asümptomaatiliseks, viib see oma patsiendid arsti juurde harva. Enamikul juhtudel tuvastatakse haigus juhusliku leiuna röntgen, näiteks luu osaks võetud röntgenpildil luumurd või õnnetus. The Röntgen pilt näitab dermatoomilaadseid piiratud ja triibulisi sklerotisatsioone ja kondenseerumisi, mis sarnanevad äravoolavate vahatilkadega. Radioloogiliselt peab arst välistama sellised haigused nagu osteomüeliit, osteopetroos, osteopoikilia või Buschke-Ollendorffi sündroom ja sklerodermia. See väljajätmine võib toimuda näiteks molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Kui on võimalik leida tõendeid geenide LEMD3 / MAN1 mutatsioonide kohta, peetakse melorheostoosi diagnoosi kinnitatuks.
Tüsistused
Melorheostoos ei põhjusta sümptomeid ega komplikatsioone igal juhul. Paljudel juhtudel melorheostoos seda ei tee viima sümptomitele, nii et haigestunud isikud elavad koos seisund kogu nende elu. Isegi kui diagnoos on juhuslik, ei pea ravi igal juhul alustama, kui kahjustatud inimene sümptomite üle ei kurda. Pealegi võib melorheostoos põhjustada nahk or luud. See mõjutab negatiivselt lihaseid ja liigesed eelkõige selleks, et patsiendi liikumine oleks häiritud. Seetõttu on ka igapäevane elu oluliselt piiratud. Lastel võib melorheostoos viima kasvu häirete ja seega ka arenguhäiretega. Pole haruldane, et ilmnevad jäsemete deformatsioonid või jäsemete erinevad pikkused. Kuid see haigus ei vähenda patsiendi eluiga. Melorheostoosi sümptomeid saab erinevate ravimeetodite abil hästi piirata meetmed. Mõnel juhul peavad kannatanud elama kogu elu liikumispiirangutega. Üldiselt on võimatu ennustada, kas haiguse positiivne kulg tekib.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Melorheostoosi korral tunnevad paljud patsiendid sümptomeid alles hilises täiskasvanueas. Kuna seda seisundit iseloomustab sümptomite puudumine pika aja jooksul, ei ole kahjustatud isiku jaoks märke ega hoiatussignaale, mis nõuaksid arsti külastamist. Kui kaasasündinud haigus näitab motoorse funktsiooni esimesi piiranguid, on vaja arsti. Kui kahjustatud inimene kannatab lihaste vähenemise all tugevus, sisemine nõrkus või turse luude lähedal, tuleb pöörduda arsti poole. Kui käsi ja jalgu ei saa enam tavapäraselt pikendada ega painutada, on põhjust muretsemiseks. Kui liikumine on üldiselt piiratud või ebakorrapärane, tuleb tähelepanekutest arstile öelda. Kui valu luude, liigeste või Kõõlused tekib, peaks toimuma põhjuse selgitamine. Tuleks uurida ja ravida tursete teket või lihaste vabatahtliku kokkutõmbumise häireid. Kui kaebuste tõttu suureneb õnnetuste ja vigastuste üldine oht, peaks toimuma igapäevaelu ümberkorraldamine. Raviplaan töötatakse välja koos arstiga. Lisaks saab kahjustatud isik ennetava ravi kohta olulist ja vajalikku teavet meetmed arsti visiidi ajal. Luude deformatsioone, luusüsteemi häireid ja jäsemete pikkuse erinevusi peaks uurima arst.
Ravi ja teraapia
Melorheostoosiga patsientide jaoks pole veel põhjuslikke ravimeetodeid. Praegu peetakse seda haigust ravimatuks. Kuigi geen ravi lähenemisviise uuritakse praegu põhjuslike ravimeetoditena geneetilised haigused, pole nad veel jõudnud kliinilisse faasi. Geneetilised haigused näiteks melorheostoosi saab seetõttu praegu ravida ainult sümptomaatiliselt. Melorheostoosi korral tekib küsimus, mis on nende kasulikkus ravi. Kuna enamik patsiente on kuni elu lõpuni asümptomaatilised, pole enamikul juhtudel ravi vajalik. Kuid sümptomite ilmnemisel on saadaval erinevad ravivõimalused. Näiteks ravitakse liikumispiiranguid ja kasvuhäireid kontraktuuride ja luu kasutamisega traksid. Naha sümptomid ja fibroos nahk ei pea tingimata ravima. Enamasti ei mõjuta need patsiente veelgi ja peaaegu kunagi ei arene tõsisteks nähtusteks. Seega seni, kuni sidekoe ei häiri patsienti, tavaliselt ravi ei rakendata. Selliseid sümptomeid nagu lihaste ödeem tuleks seevastu väga hästi ravida. See ravi on alati ravimiteraapia ja see võib vastata näiteks ravile haldamine of diureetikumid.
Väljavaade ja prognoos
Haigust melorheostoosi peetakse seni ravimatuks. Geneetilised põhjused tingivad tõenäoliselt luude väärarengu. Enamasti on haigete prognoos siiski positiivne. Nad jäävad sümptomiteta kogu oma elu. Probleemid osutuvad väikeseks. Mõned teadlased väidavad, et tüüpilised tunnused ilmnevad harva pärast 20. eluaastat. Seetõttu peetakse arenguetapis olevaid poisse ja tüdrukuid riskirühmaks. Sümptomite ilmnemisel saab neid tavaliselt edukalt kõrvaldada füsioteraapia või operatsioon. Ainult erandjuhtudel teostavad arstid amputatsioon. Melorheostoosi tõttu pole elu lühenenud. Patsiendid võivad siiski hakkama saada kergete või raskete liikumispiirangutega. Seetõttu ei saa professionaalseid ja eraelulisi eesmärke alati täielikult realiseerida. Võib tekkida psühholoogiline koormus. Kui ravist loobutakse, puuduvad tavaliselt puudused. Selle põhjuseks on asjaolu, et enamik mõjutatutest ei märka ühtegi kaebust või ainult väheseid kaebusi. Kui aga tekivad tüsistused, on näidustatud meditsiiniline ravi. Selliste abipakkumiste tagasilükkamine võib põhjustada võimetust liikuda.
Ennetamine
Praeguseks pole LEMD3 / MAN1 geeni mutatsiooni põhjustavad tegurid teada: isegi mutatsioon ise on haigusega seotud alles hiljuti. Kuni põhjuslike tegurite kindlakstegemiseni pole meloreostoos ennetatav.
Järelkontroll
Kuna melorheostoosi peetakse tänapäeval ravimatuks, on järelravi suunatud elukvaliteedi stabiliseerimisele. Mõnikord jäävad mõjutatud isikud sümptomiteta kogu oma elu. Haiguse problemaatiline olemus osutub väikeseks. Mõned teadlased väidavad, et tüüpilised tunnused ilmnevad harva pärast 20. eluaastat. Seetõttu peetakse arenguetapis olevaid poisse ja tüdrukuid riskirühmadeks. Üldiselt soovitatakse mõjutatud isikutel ja nende lähedastel järgida tasakaalustatud tervisliku eluviisi dieet toetada immuunsüsteemi. Stabiliseerimiseks soovitab arst ka teatud lõõgastus ja vaimsed võtted ning võimalikult paljude vaba aja tegevuste nõustamine, mis peaks pakkuma kannatanud perele palju mõnusaid tunde koos. Kui vanematel, kes on juba korra kannatanud, on soov lapsi saada, soovitatakse neil läbida üksikasjalik geneetiline uuring, et eelnevalt kindlaks teha tõenäosus saada teine haigusega laps.
Mida saate ise teha
Meditsiinilise ravi kõrval saavad kannatanud leevendada melorheostoosi sümptomeid, võttes mõned meetmed ja kodus õiguskaitsevahendid. Esiteks üldised näpunäited, näiteks rahulikult võtmine ja vältimine stress kohaldada. Kuna kasvuhäiretega ja liikumispiirangutega kaasneb sageli madal heaolutunne, tuleks võtta asjakohaseid vastumeetmeid. See võib olla täisväärtuslik hobi, aga ka tervislik dieet, võimlemine või vestlus sõpradega. Millised strateegiad on üksikasjalikult mõistlikud, saab kõige paremini kindlaks teha koos terapeudiga. Üldiselt peaksid melorheostoosiga patsiendid alati konsulteerima psühholoogiga, kes võib anda täiendavaid näpunäiteid luuhaiguse psühholoogiliste järelmõjudega toimetulemiseks. Füüsilisi sümptomeid saab ravida looduslike preparaatide abil. Valu saab leevendada looduslike ravimitega, näiteks põletikuvastaste ravimitega kuradikäpp või rahustav paju koor. arnika ja vastavad preparaadid homöopaatia abi tugevama valu korral. Turse korral tuleb kahjustatud ala jahutada ja tõsta. Mõnikord kompressioonsukad ka abi, mida tuleks võimaluse korral valmistada eritellimusel ja järjekindlalt kanda. Taimne väljavõtted punastest viinapuude lehtedest või hobukastani seemned toetavad vesi säilitamine. Nii tehke aeskriin, rutosiid ja lihuniku harja root.
