1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Väike vereanalüüs
- Paastumine glükoos (paastumine veri glükoos) - ja vajadusel glükoositaluvuse test (oGTT).
- Üldkolesterool, LDL-kolesterool, HDL-kolesterool
- Triglütseriidid
- HIV
Lisaks laboratoorsed testid hormonaalsete häirete diagnoosimiseks või välistamiseks:
- Folliikuli küpsemise häired (munaraku küpsemise häired) - põhjused: vt allpool.
- Kollaskeha puudulikkus (kollaskeha nõrkus) - tavaliselt folliikuli küpsemise häire tõttu - põhjustab: vt allpool.
- Munasarjade puudulikkus - on olemas järgmised munasarjade puudulikkuse vormid:
- Hüperprolaktineemiline munasarjade puudulikkus - hüpofüüsi (hüpofüüsi) - seerumi taseme tõus seerumis prolaktiini (hüperprolaktineemia), hüpofüüsi (hüpofüüsi) kasvaja (prolaktinoom) või hüpotalamuse (väike ala diensephalonis), vajadusel tuvastatav Röntgen.
- Hüpotalamuse munasarjade puudulikkus - häired hüpotalamuse (ala päevtsephalonis).
- Hüperandrogeneemiline munasarjade puudulikkus - munasarja (munasarja) tasemel - seerumi taseme tõus Testosterooni ja võib-olla muud androgeensed hormoonid (hüperandrogeneemia).
Munasarjade puudulikkuse tagajärjed
- Kerge kuni raske munasarjade düsfunktsioon (munasarjade funktsioon) munasarjad).
- Kollaskeha puudulikkus (kollakeha nõrkus).
- Anovulatsioon (ovulatsiooni ebaõnnestumine).
- Amenorröa (puudumine menstruatsioon).
- Polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCO sündroom).
- Kilpnäärme, neerupealiste koore düsfunktsioon - põhjustades seeläbi folliikulite küpsemise häireid, see tähendab munaraku küpsemist - ja tsüklihäired.
Määratakse järgmised hormoonid:
Põhiline diagnostika
- LH (luteiniseeriv hormoon).
- FSH (folliikuleid stimuleeriv hormoon)
- TSH (kilpnääret stimuleeriv hormoon)
- 17-beetaöstradiool (2. tsükli faas, 6. - 7. päev postovulatoorsed / post-ovulatsioon).
- Prolaktiin
- Progesteroon
- Testosteroon
Pange tähele! polütsüstiliste munasarjade sündroom (PCO sündroom), seerumi LH taseme tõus on tavaliselt leitud normaalseerumi korral v tasemed - vastavalt on LH / FSH jagatis sageli suurem kui 2. Folliikuli küpsemise häire / kollaskeha puudulikkus:
- 17-beeta östradiool
- Progesteroon
Ettevaatust! Follikulaarse küpsemise häire põhjuse väljaselgitamiseks tuleb igal juhul esile kutsuda hüperprolaktineemia, hüperandrogeneemia (nt PCO sündroomi tõttu) ja kilpnäärme talitlushäire (nt varjatud hüpotüreoidism, mis on kliiniliselt märkamatu hüpotüreoidismi vorm, mis esineb sageli koos galaktorröaga (ebanormaalne rinnapiim väljutamine) tuleb välistada. Hüperprolaktineemia / prolaktinoom
- Prolaktiin
Androgeeni moodustavad munasarjakasvajad
- Testosteroon
Esmane munasarjade puudulikkus
- LH
- v
- 17-beeta östradiool
Adrenogenitaalne sündroom (AGS)
- 17-alfa-OH-progesteroon
Androgeeni moodustavad neerupealiste kasvajad
- DHEA-S
- DHEA
- Testosteroon
Cushingi tõbi (Cushingi sündroom)
- Kortisool
- Dexa test (deksametasooni test)
(Varjatud / manifest) hüpotüreoidism/hüpertüreoidism.
- TSH
- FT4, kui see on asjakohane
- Vajadusel TRH-test
Hormooni seisundi põhjal tuvastab arst hormonaalse haiguse võimalikud põhjused viljatus.
Immunoloogilised häired
Määratakse järgmised antikehad:
- Sperma antikeha
- Munasarja antikeha
- TPO-Ak (TPO antikehade), kui see on kohaldatav - kui see on autoimmuunne türeoidiit (AIT) kahtlustatakse; PCO-ga patsientidel on AIT risk kolm korda suurem.
Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks:
- GnRH test
- TRH test
- Glükoos
- HbA1C
- Suukaudne glükoositaluvuse test (oGTT)
- Insuliin
Ennetav geneetiline diagnostika - kandja sõeluuring
Vedaja skriinimine on geneetiline test, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas inimene on konkreetse autosomaalselt retsessiivse päriliku häire kandja. Seda sõeluuringut kasutavad kõige sagedamini paarid, kes kaaluvad rasedus ja tahad eelnevalt kindlaks teha, kas laps saab pärandi geneetilised haigused. Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress (ACOG) soovitab uuringut läbi viia tsüstiline fibroos ainult Euroopa päritolu paaridele ja Ameerika Meditsiinikolledžile Geneetika ja Genomics (ACMG) soovitab uuringut läbi viia seljaaju lihaste atroofia lisaks. Selles populatsioonis tuvastatakse praeguses kahes kandja skriiningus ainult 55.2 häiret 100,000 55.2 lapse kohta; tuvastada ainult 100,000 häiret 159.2 100,000 lapse kohta; kogu paneeli kohta oleks see XNUMX häiret XNUMX XNUMX lapse kohta. Ashkenazi juutide jaoks, kelle hulgas on rohkem geneetilisi häireid, soovitab ACOG lisaks skriinimisele uurida ka fertiilses eas paare Tay-Sachsi sündroomi ja perekondliku düssutonoomia suhtes. ACMG soovitab kümnest geneetilisest testist koosnevat paneeli (nt Niemann-Picki A-tüüpi haigus, Gaucheri tõbija Fanconi aneemia tüüp C). Selles populatsioonis areneb raske retsessiivne haigus 392.2 100,000 XNUMX lapse kohta. Märkus: kandjaks olemine ei põhjusta retsessiivseid haigusi. Kahekordne komplekt kromosoomid tavaliselt kaitseb selle eest.
