Nicolaides-Baraitseri sündroom on haigus, mis mõjutab ainult väikest hulka inimesi. Nicolaides-Baraitseri sündroom kujutab endast kaasasündinud häiret, mis järelikult esineb mõjutatud isikutel alates sünnist. Mõned sümptomid ilmnevad alles vanuse kasvades. Nicolaides-Baraitseri sündroomi peamisteks sümptomiteks on sõrmede kõrvalekalded, lühike kasvja keha karvasuse häired.
Mis on Nicolaides-Baraitseri sündroom?
Põhimõtteliselt on Nicolaides-Baraitseri sündroom tohutult haruldane haigus. Hinnanguliselt on haiguse levimus umbes üks 1 1,000,000 XNUMX-st. Nicolaides-Baraitseri sündroomi all kannatavad isikud kannatavad tavaliselt selliste sümptomite all nagu lühike kasv, krambid, vaimsed aeglustumineja sõrmede deformatsioonid. Paljudel juhtudel nähakse näiteks nn brachydactyly't. Praeguste meditsiiniuuringute kohaselt on Nicolaides-Baraitseri sündroom pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Nicolaides-Baraitseri sündroomi kirjeldasid kaks arsti Baraitser ja Nicolaides esmakordselt 1993. aastal. Nende arstide auks sai Nicolaides-Baraitseri sündroom oma nime, mis kehtib ka tänapäeval. Praeguseks on teada ainult viis Nicolaides-Baraitseri sündroomi juhtumit ja neid on kirjeldatud meditsiinilistes õpikutes. Haigust nimetavad paljud arstid lühendiga NCBRS. Inglise keeles nimetatakse Nicolaides-Baraitseri sündroomi tavaliselt hõredaks juuksed Ja vaimne Aeglustumine.
Põhjustab
Põhimõtteliselt esindab Nicolaides-Baraitseri sündroom geneetilist haigust, mille all kannatavad isikud sünnituse all kannatavad. Sümptomite individuaalne väljendus on juba sündides kindlaks tehtud. Mõned Nicolaides-Baraitseri sündroomi sümptomid arenevad aga aja jooksul või ilmnevad selgelt alles pärast teatud vanust. Nicolaides-Baraitseri sündroomi täpne põhjus on kindlaks tehtud meditsiinilistes ja geneetilistes uuringutes mõjutatud patsientidega. A geen mutatsioon spetsiifilises geenilookuses vastutab Nicolaides-Baraitseri sündroomi tekkimise eest. See on uus mutatsioon geen SMARCA2. Täpne geen teada on ka mutatsiooni lokus. Järelikult ei mängi postnataalsed mõjud haiguse tekkes rolli.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nicolaides-Baraitseri sündroomiga patsiendid kannatavad haiguse erinevate sümptomite ja sümptomite all. Võimalik, et Nicolaides-Baraitseri sündroomi sümptomid erinevad üksikjuhtudel veidi või esinevad teatud kombinatsioonis. Põhimõtteliselt lühike kasv on iseloomulik haigusele, mis ilmneb suhteliselt noorelt. Lisaks ilmnevad mõjutatud isikud tavaliselt nn hüpotrikoosina. Seoses sellega kipuvad nad olema hõredad ja hõrenenud juuksed majanduskasv juhataja. Lisaks on Nicolaides-Baraitseri sündroomi all kannatavatele inimestele iseloomulikud erinevad anomaaliad näo anatoomias. Siin on mikrotsefaalia eriti ilmne. Sageli kannatavad patsiendid ka krampide ja väljendunud vaimse seisundi all aeglustumine. Esinevad sõrmede väärarendid, näiteks brachydactyly. Võimalikud on ka koonuse epifüüsid ja selgelt väljendunud interfalangeaalid liigesed. Viimane sümptom tuleneb peamiselt asjaolust, et rasva kogus nahk on madal.
Haiguse diagnoos ja kulg
Nicolaides-Baraitseri sündroom diagnoositakse peamiselt iseloomulike kliiniliste sümptomite põhjal. Esialgu ilmnevad esimesed märgid Nicolaides-Baraitseri sündroomi esinemisest tavaliselt hiljemalt pärast sündi. Seda seetõttu, et haiguse teatud tunnused on vastsündinutel juba suhteliselt selgelt nähtavad. Teatud sümptomite põhjal on sünnieelne diagnoosimine teoreetiliselt juba võimalik. Kuid haiguse harulduse tõttu on selle kohta vähe kogemusi. Nicolaides-Baraitseri sündroomi kahtluse korral tuleb patsient kohe üle vaadata. Reeglina esitatakse haigestunud lapsed kõrvalekallete klassifitseerimiseks suhteliselt varsti pärast sündi sobivale arstile. Hooldajatel on selles protsessis oluline roll, aidates oluliselt kaasa näiteks nn perekonna ajaloos. Nii saab arst teavet võimalike geneetiliste eelsoodumuste kohta, mis on tingitud patsiendi perekonna sarnastest haigusjuhtumitest. Pärast a haiguslugu haige inimese diagnoosimisel kasutab raviarst erinevaid uuringute tehnikaid haiguse kindlakstegemiseks. Pärast esmaseid visuaalseid uuringuid Röntgen kasutatakse näiteks tehnikaid. See võimaldab tuvastada väärarenguid sõrmedel. Lisaks on märke praeguse lühikese kasvu kohta. Nicolaides-Baraitseri sündroomi saab võrdleva kindlusega tuvastada geneetilise testi abil. Seda seetõttu, et vastutav mutatsioon ja mõjutatud geenilookus on teada. Nicolaides-Baraitseri sündroomi diagnoosimisel põhjalikult läbi viidud diferentsiaaldiagnoos on hädavajalik. Seejuures peab raviarst ennekõike välistama nn Kirstu-Sirise sündroomi.
Tüsistused
Kuna Nicolaides-Baraitseri sündroom on väga haruldane pärilik häire, on tüsistuste esinemise kohta empiirilisi andmeid samuti väga vähe. Enamik tüsistusi tuleneb tõenäoliselt paljudest ajuhoogudest (epilepsia). Haigestunute üldise keskmise eluea kohta ei saa teavet anda, kuna juhtumeid on vähe. Siiski pole haruldane, et epilepsiahoogude tagajärjel tekivad erinevad komplikatsioonid, mis mõnikord on eluohtlikud. Igaga epilepsiahoog on muu hulgas oht, et väljendunud lihas põhjustab otseselt kahjustusi ja vigastusi kokkutõmbeid. Näiteks seljalihased muutuvad äärmiselt pingeliseks, mida ei saa harva viima selgroolülide murdudeni. Tõsiste selgroolülide murdude korral on isegi oht parapleesia. Lisaks sellele hammustada haavu võib ilmneda an epilepsiahoogNagu keel hammustused, rebenemised, lõiked või rebendid. Krambihoo ajal võivad õnnetuse tagajärjel tekkida ka vigastused. Ka siin tekivad mõnikord vigastused, mille tagajärjeks on halvatus või isegi surm. Ajuhoogude ajal võib tekkida toidu, oksendamise või vedeliku aspiratsioon. See on eluohtlik hädaolukord, mis nõuab lämbumise vältimiseks viivitamatut meditsiinilist sekkumist. Lõpuks omavad tõsine vaimne alaareng ja arvukad füüsilised deformatsioonid kindlasti negatiivset mõju lapse psühholoogilisele arengule.
Millal peaks arsti juurde minema?
Nicolaides-Baraitseri sündroom on kaasasündinud seisund see diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Sõltuvalt raskusastmest seisund, võtab arst seejärel viivitamatult täiendavaid meetmeid. Sõrmede väärarendid, epilepsia ja lühike kasv on tüüpilised tunnused, mis tuleb kiiresti selgeks teha. Kui ajal ilmnevad ebatavalised sümptomid ravi, tuleb sellest arstile teada anda. Meditsiiniline nõustamine on eriti vajalik, kui lapsel ilmnevad vaimse alaarengu tunnused. Vastavad sümptomid ilmnevad sageli alles elu jooksul ja muutuvad järjest tugevamaks. Seetõttu on veelgi olulisem, et sümptomid kiiresti selgeks saaksid. Kui seda tehakse varajases staadiumis, saab sümptomite suurenemist paljudel juhtudel vältida. Kui Nicolaides-Baraitseri sündroomi juhtumid on perekonnas juba teada, saab geneetilise testi teha enne lapse sündi. See võimaldab võimalikku haigust tuvastada ja seda ette valmistada meetmed varases staadiumis. Väärarengu sündroomi tegeliku ravi teostab spetsialist geneetilised haigused. Lisaks tuleb kaasata mitmesuguseid arste, kes saavad väärarenguid ravida, epilepsia vaimsed häired. Selleks võib kaaluda muu hulgas ortopeedilisi kirurge, neurolooge ja terapeute. Kuna lapse haigus on ka vanematele tohutu koormus, peaksid nad otsima ka psühholoogilist abi.
Ravi ja teraapia
Nicolaides-Baraitseri sündroomi sümptomid on kaasasündinud, kuna see on pärilik haigus. Sel põhjusel tõhus ravi Nicolaides-Baraitseri sündroomi põhjuste jaoks ei ole otstarbekas. Selle asemel on oluline mõjutatud patsientide sümptomite leevendamine. Inimesed kannatavad märkimisväärse vaimse ja füüsilise puude all, mistõttu on vajalik patsientide intensiivravi. Haigestunud saavad tavaliselt erihariduse, kui see on intellektuaalsest seisukohast võimalik. Eestkostjaid toetatakse Nicolaides-Baraitseri sündroomist mõjutatud lapse hooldamisel.
Väljavaade ja prognoos
Nicolaides-Baraitseri sündroom on üks tervis häired, mille põhjus võib leida inimese mutatsioonist geneetika. Seetõttu on prognoos ebasoodne. Peamine põhjus on see, et raviarstid ei tohi oma patsiendi geneetilist materjali muuta. Õigusnormid keelavad neil seda teha. Täiendavaks keerukaks teguriks on see, et mõned sümptomid tekivad alles elu jooksul. Seda saab viima mõnel juhul hilise diagnoosini. Kuid mida varem saab haiguse diagnoosida, seda kiiremini saab välja töötada vajalikud ravietapid. Ehkki selle haiguse vastu pole oodata ravi, õnnestub teadlastel oma igapäevase uurimistöö põhjal pidevalt välja töötada uusi ravimeetodeid ja ravivorme, mis viima individuaalselt esinevate sümptomite leevendamiseks. Eesmärk on patsiendi elukvaliteedi optimeerimine ja selle ennetamine tervis tagajärjed. Füüsiliste häirete tõttu on patsientidel suurem risk haigestuda parapleesia. Lisaks on kognitiivne häire. Üldiselt pole seetõttu patsiendil tavaliselt võimalik oma igapäevaelu iseseisvalt korraldada. Ta sõltub elu lõpuni teiste inimeste hooldusest ja toetusest. Kuid, varajane sekkumine programmid on viimastel aastatel näidanud vaimse võimekuse arengus märkimisväärset paranemist.
Ennetamine
Nicolaides-Baraitseri sündroom on pärilik haigus, mistõttu haiguse tõhusaks ennetamiseks pole teada võimalusi.
Järelkontroll
Kuna Nicolaides-Baraitseri sündroom on geneetiline ja seetõttu kaasasündinud haigus, on enamikul juhtudel mõjutatud inimestel väga vähe ja ka väga piiratud meetmed ja järelhoolduse võimalused. Kõigepealt peaksid haigestunud pöörduma arsti poole varases staadiumis, et haiguse edasisel kulgemisel ei tekiks muid tüsistusi ega kaebusi. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt, nii et Nicolaides-Baraitseri sündroomi esimeste nähtude korral tuleks pöörduda arsti poole. Enamik neist, keda see haigus mõjutab, sõltuvad oma pere hooldusest ja toest. Armastavad ja intensiivsed vestlused oma pere ja teiste sugulastega on väga olulised, eriti psühholoogiliste kaebuste või nende arengu vältimiseks depressioon. Patsiendid sõltuvad ka intensiivsest koolitoetusest. Samuti peaksid Nicolaides-Baraitseri sündroomiga patsiendid osalema arsti regulaarsetes kontrollides ja uuringutes. Reeglina ei vähenda see haigus mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Ravivõimaluste puudumise tõttu saavad sugulased leevendada ainult sümptomeid ja muuta elu seega elamisväärsemaks. Lisaks igapäevaelu intensiivsele toetamisele saavad nad integratsioonispetsialistide abist tugeva puudega avalduse esitamise kaudu. Neist on abi sobiva erikooli leidmisel, vajalike koolikaaslaste taotlemisel ja abivahendid, samuti paljudes muudes puudega seotud küsimustes. Sageli sagedaste epilepsiahoogude tõttu tekkivat suurt vigastusriski saab vähendada spetsiaalselt väljaõppinud abikoera abil. Epilepsia hoiatavad koerad või krambihoogude koerad hoiatavad, sõltuvalt väljaõppest, varakult enne ägedat krampi või selle ajal ning võimaldavad seeläbi kiiret abi või piisavalt aega ettevaatusabinõudeks. Kahjuks ei kata selle kulud tavaliselt tervis kindlustus ja seda tuleb ise tõsta. Neid kulusid võidakse tulumaksu kontekstis siiski pidada erakordseks koormaks ja seega mõnevõrra vähendada. Kuna hooldavate sugulaste puhkus on perepuhkusena harva teostatav, on võimalus ennetavaks raviks, mis võib olla teostatav otse soovitud puhkuskohas. See tagab armastava hoolduse, igapäevase läheduse tavaliste hooldajatega ja samas piisavalt vaba aega ja lõõgastus sugulaste jaoks. Kogemuste vahetamine teiste mõjutatud peredega mõjub sageli ka rikastavalt ja võib igapäevaelu hõlbustada.
