Fosfaat diabeet on haigus, mille korral organism eritab liigselt fosfaat uriini kaudu. Tervetel inimestel on fosfaat filtreeritakse nn preuriinist. Selle protsessi eest vastutavad peamiselt neerud. Fosfaadi eritumise tõttu suureneb luud on häiritud, nii et fosfaat diabeet on sarnasusi rahhiit.
Mis on fosfaadiabeet?
Fosfaat diabeet mõnikord nimetatakse D-vitamiini-kindel rahhiit või idiopaatiline Debré-de Toni-Fanconi sündroom. Haiguse mõistmiseks on oluline, et kaltsium ladestub inimese luusse. Fosfaat on selles protsessis märkimisväärselt seotud. Haigus algab tavaliselt aastal lapsepõlv. Üldiselt on fosfaadiabeet naistel kaks korda tavalisem kui meestel. Kuid enamasti on haiguse kulg tüdrukutel kergem. Fosfaatdiabeet ei ole teiste inimeste jaoks nakkav. Põhimõtteliselt on haigus üks vorm rahhiit põhjustatud hüpofosfateemia tagajärjel.
Põhjustab
Fosfaadiabeedi arengul on geneetiline komponent. Esmane põhjus on konkreetse inimese mutatsioon geen asub X-kromosoomis. See seletab ka seda, miks haigus esineb naistel kaks korda sagedamini kui meestel. Lisaks on see domineeriv mutatsioon. Sel viisil piisab fosfaadiabeedi käivitamiseks ühest mutantsest alleelist. Põhimõtteliselt pole aga täpne arengumehhanism veel suuresti uuritud. Mõned arstid kahtlustavad, et vastavad geen osaleb membraani sünteesis valgud. Sel viisil kontrollitakse fosfaadi säilitamist organismis või neerudes. Mutatsiooni tõttu on see protsess aga defektne. Põhimõtteliselt, kaltsium ja fosfaat on inimesel omavahel seotud veri. Seda nimetatakse ka kaltsium-fosfaatprodukt. Kui fosfaadi kogus väheneb, väheneb ka kaltsium. Selle tulemusel ladustatakse vees vähem kaltsiumi luud. Kaltsium on siiski kohustuslik koostisosa luud nende stabiilsuse tagamiseks. Sel põhjusel on luu tervisliku kasvu tagamiseks vajalik suur kogus kaltsiumi lapsepõlv. Seetõttu moodustuvad fosfaadiabeedi taustal luudele iseloomulikud deformatsioonid. Lisaks põhjustab fosfaadiabeet asjaolu, et vaatamata ebapiisavale kontsentratsioon fosfaadist, ei D-vitamiini sekreteerib organism. See on tervetel inimestel tavaline reguleerimise protsess. Fosfaatide ebapiisav imendumine toimub neerudes. Seetõttu on hüpofosfateemia tuvastatav seerumis veri. Selle tulemusena jookseb luude mineraliseerumine häiritult.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fosfaatdiabeet avaldub mitmesuguste sümptomitega. Enamikul juhtudel algavad haiguse sümptomid kaheaastastel lastel. Esimesed luude deformatsioonid on patsientidel nähtavad. Need ilmnevad näiteks väljendunud vööri jalgade ja genoa kujul. Käik on sageli laia jalaga ja kahlakas. Lisaks on haigestunud lapsed oma vanuse jaoks sageli liiga väikesed ja võivad kannatada ka hammaste halvenenud arengu tõttu. Mõningatel juhtudel, keskkõrva kuulmiskaotus areneb, kuna kõrvakanali väikesed luud ei moodusta korralikult. Seda eriti juhul, kui ei pakuta piisavat ravi. Samuti on võimalik, et kaltsium akumuleerub neer fosfaadiabeedi tagajärjel.
Haiguse diagnoos ja kulg
Fosfaadiabeedi diagnoosi saab panna erinevate uuringute abil. Esiteks a haiguslugu patsiendi või tema vanemate ja arsti vahel. Seejärel vaadatakse kliinilised sümptomid põhjalikult üle. Patsiendi vanuse tõttu esmase manifestatsiooni ajal langeb kahtlus sageli fosfaadiabeedile. Ajal veri testides on vere seerumis tuvastatav fosfaadi vähenenud kontsentratsioon. Samal ajal, kaltsitriool ja kaltsiumi on tavalistes kogustes. Röntgen uuringud näitavad luude rakitilisi deformatsioone. Need ilmnevad peamiselt nn kasvupiirkondades küünarvarre luud. Haiguse kaugelearenenud staadiumis on muutused tuvastatavad ka põlves liigesed. Lisaks on märke osteomalaatsia esinemisest. Samuti on oluline läbi viia põhjalik diferentsiaaldiagnoos. Siinkohal on asjakohane, et fosfaadiabeedil on teatud sarnasusi hüpofosfataasiaga. Seetõttu võib kahe haiguse segiajamine olla võimalik. Lisaks tuleb kontrollida neeru osteodüstroofia olemasolu.
Tüsistused
Perekondades leviv fosfaadiabeet põhjustab komplikatsioone nagu luude või hammaste kahjustus ja neerufunktsiooni häired lihtsalt X-ga seotud pärilike hüpofosfateemiliste rahhiitide tõttu. Ainevahetushaigus viib sageli liigesevalu enne selle avastamist. The liigesed jalgade keerdumine fosfaadipuuduse tõttu. See toob kaasa vingerdava kõnnaku, põlvede koputamise või vööri jalad. Kui deformatsioonid on fosfaadiabeedi tõttu eriti väljendunud, tuleb need ortopeediliselt parandada. Kui seda ei tehta, ähvardab täiskasvanuid enneaegse kulumise tõttu täiendavaid tüsistusi liigesed. Fosfaadiabeedihaigetel võivad häiritud fosfaadist tulenevalt muutuda ka hambad tasakaal. Fistulid, mädanenud või põletikulised juuretipud võivad hõlmata ka lõualuu. Kannatanuid ähvardab enneaegne hammaste kaotamine, kui hambaid ei ravita viivitamatult. Kaaries ja parodontiit on sagedamini fosfaadiabeediga inimestel. Selliste tüsistuste vältimiseks on hädavajalik hambaravi. Fosfaadiabeedi ravimisel võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid. Tavaliselt kasutatavad fosfaadid ja kaltsitriool ravi näitab kõrvaltoimeid vähemalt pooltel haigetest. Üks neist on suurenev neerude lupjumine. Kui neer on rasked, võib see põhjustada kõrge vererõhk ja halvenenud mõlema neeru filtreeriv toime. Seetõttu vajab edasine ravi hoolikat meditsiinilist abi järelevalve.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui lapse kasvu ja arenguprotsessis ilmnevad ebakorrapärasused, on vaja arsti. Veeru deformatsioonid füüsiline, tuleks arstiga arutada nii luude iseärasusi kui ka valesid asendeid. Tõsiste vööri- või koputuspõlvede, kõvera kehahoia ja liikumisraskuste korral on vaja arsti. Kõnni, ebakindluse või suurenenud õnnetus- ja kukkumisohu eripära tuleks arstile esitada. Esimesed fosfaadiabeedi rikkumised ilmnevad lastel umbes kaheaastaselt. Haiguse progresseerumisel ilmneb sümptomite suurenemine koos heaolu samaaegse langusega. Hammaste kasvu häired või seedeprotsessi kõrvalekalded peab uurima arst. Kui on väärtuse langus neer funktsioon, keeldumine joomisest või valu neerude piirkonnas tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Muutused nahk või urineerimisel tuleb arstile esitada. Kui lisaks füüsilistele kaebustele ilmnevad ka emotsionaalsed või vaimsed probleemid, on soovitatav konsulteerida ka arstiga. Tühistamiskäitumise, sotsiaalse isolatsiooni või apaatia korral vajab kannatanu abi. Nutust või silmatorkavat käitumist tuleb mõista kui hoiatavaid märke. Siin on tervis väärtused, mida tuleks selgitada ja uurida. Ärevus, häbitunne, unehäired või isukaotus on a märke stress seisund see vajab selgitamist.
Ravi ja teraapia
Fosfaadiabeedi ravitakse peamiselt sümptomaatiliselt, kuna põhjuseid pole võimalik kõrvaldada. Fookus ravi on haldamine of kaltsitriool ja fosfaat. Oluline on alustada uimastiravi võimalikult varakult. Nii saab teatud määral ära hoida luude kahjustusi ja deformatsioone. Lisaks on vajalik regulaarne neeruuuring, sest soodustatakse nefrokaltsinoosi arengut.
Väljavaade ja prognoos
Fosfaadiabeet on rahhiidi harva esinev erivorm. Esimesed sümptomid ilmnevad teisest eluaastast. On kõnnaku häireid, lühike kasvja silmatorkav hamba arenguhäire. Kas need viima kuni diferentsiaaldiagnoos on küsitav. Kuid fosfaadiabeedi prognoos sõltub väga palju sellest, kui vara haigus avastatakse. Kohese ravi korral on noorte patsientide väljavaade parim. Kui fosfaadiabeedi ei ravita õigeaegselt, on oht luustiku deformatsioonide tekkeks, samuti püsivaks sensoorseks kuulmiskaotus. Luustiku deformatsioone saab kirurgiliselt korrigeerida alles siis, kui luu kasv on lakanud. Seni tuleks pöörduda lasteortopeedi poole. Kui sensoorsed kuulmiskaotus on juba olemas, ei saa seda tavaliselt parandada. Siiski on võimalusi seda leevendada. Kuid selle häire ravi on keeruline ja seda tuleb läbi viia ettevaatlikult. Fosfaadiabeedi korral tuleb noortele patsientidele tavaliselt anda fosfaati ja kaltsitriooli. Pidev järelevalve vajalik kaltsiumi eritumine uriiniga. Kaltsitriool haldamine võib põhjustada hüperkaltseemiat koos iiveldus ja oksendamine üleannustamise korral. Lisaks võib ravim põhjustada nefrokaltsinoosi. Viimane saab viima et neerupuudulikkus. See tähendab aastaid dialüüs. Vajadusel on vaja leida doonori neer. Seetõttu regulaarne ultraheli uuringud on kasulikud.
Ennetamine
Meetmed fosfaadiabeedi ennetamiseks ei ole teada, kuna haigus on pärilik. Haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel tuleb alustada tervisekontrolli alates haiguse õigeaegsest algusest ravi parandab oluliselt fosfaadiabeedi prognoosi.
Järelkontroll
Enamasti pole erilisi ja otseseid meetmed fosfaadiabeedi all kannatavale isikule kättesaadav järelravi, nii et selle haiguse puhul tuleks ennekõike läbi viia haiguse kiire diagnoosimine ja ka järgnev ravi. Enesetervenemine reeglina ei saa toimuda ja haigus võib viima raskete tüsistuste tekkeks, kui seda ei ravita. Seetõttu peaks patsient haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Ravi ise viiakse läbi erinevate ravimite abil, kuigi fosfaadiabeedi täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Seetõttu sõltuvad patsiendid elukestvast ravist. Alati on oluline tagada ravimite korrapärane tarvitamine ja soovitatud annuste jätkuv kasutamine, et sümptomeid korralikult ja püsivalt leevendada. Samuti on vajalik arsti regulaarne kontroll. Luude võimalikke väärarenguid saab leevendada kirurgiliste sekkumistega, ehkki mõjutatud inimene peaks igal juhul pärast sellist sekkumist rahulikult ja puhkama. Võimalik, et see haigus vähendab mõjutatud inimese eluiga, kuigi üldine prognoos edasise kulgu kohta pole tavaliselt võimalik.
Mida saate ise teha
Praeguse uurimistöö seisu järgi peetakse fosfaadiabeedi geneetiliseks ja seda ei saa põhjuslikult ravida. Seetõttu puudub eneseabi meetmed millel on põhjuslik mõju. Kuid mida varem haigus tunnistatakse ja adekvaatselt ravitakse, seda vähem on oodatavaid hiliseid mõjusid. Kuna kaasasündinud fosfaadiabeet on ilmne juba aastal lapsepõlv, kutsutakse tegutsema eelkõige vanemaid. Igaüks, kes on pärit perekonnast, kus fosfaatdiabeet on juba tekkinud, peaks olema teadlik sümptomitest ja isegi kui nad ise on terved, peaks lapsi nende eest jälgima. Kui kasv aeglustumine või ilmnevad muud kõrvalekalded, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. On äärmiselt oluline osutada raviarstile, et perekonnas esineb fosfaadiabeedi juhtumeid. Kuna see haigus on üsna haruldane haigus, on muidu oht, et see diagnoositakse liiga hilja. Kuid liiga hilja diagnoosimine põhjustab sageli kuulmiskanal kahjustatud imikul, mis on pöördumatu. Samuti ei tohiks vanemad jätta oma lapse ravi üksi perearsti hooleks, vaid peaksid igal juhul nõudma, et pöördutaks arsti poole, kellel on fosfaadiabeedi ravis juba kogemusi. Toetust sobiva arsti leidmiseks saab arstide ühendusest. Lisaks on juba aastaid tegutsenud ka eneseabiühing, mis nõustab patsiente ja nende lähedasi.
