Perthese tõbi: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

  • Gaucheri tõbi - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; ensüümi beeta-glükotserebrosidaasi defektist tingitud lipiidide säilitamise haigus, mille tulemuseks on tserebrosiidide ladustamine peamiselt põrn ja luuüdi sisaldavad luud.
  • Ossifitseerimine hormonaalsete häirete häired (luu moodustumise häired), täpsustamata.

Lihas-skeleti süsteem ja sidekoe (M00-M99).

  • Bakteriaalne koksiit (puusa põletik liiges).
  • Coxitis fugax (puusaliigese põletik) - diagnoosimiseks: röntgenograafia: reieluu struktuurne häire juhataja; sonograafia: efusioon; põletikulised parameetrid (nt CRP): negatiivsed.
  • Reieluu pea nekroos (tegelikult vale: reieluu pea nekroos) - haigus, mida iseloomustab reieluu kondise pea osa surm. (võimalik, et ravim on põhjustatud).
  • Juveniilne idiopaatiline artriit (JIA; sünonüümid: alaealine Reumatoidartriidi (JRA), juveniilne krooniline artriit, JCA) - artriidi vorm (põletikuline liigesehaigus / liigesepõletik), mis esineb lastel ja noorukitel.
  • Meyeri düsplaasia - harva esinev kerge epifüüsi düsplaasia (väärareng luu otsas), mis esineb ainult reieluu peades (50% juhtudest kahepoolsed / mõlemad pooled); seisund on kaasasündinud (st kaasasündinud), sagedamini meestel kui naistel; sümptomiteks on aeg-ajalt puusa liigesevalu.
  • Osteokondroos dissekanid - piiratud aseptiline luu nekroos liigese all kõhr, mis võib lõppeda kahjustatud luupiirkonna tagasilükkamisega ülakõhre kui vaba liigesekehaga (liigeshiir).
  • Osteomüeliit (luuüdi põletik).

Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48)

  • Kasvajahaigused, täpsustamata
  • Leukeemia (verevähk), täpsustamata
  • Chondroblastoom - neoplasm, mis pärineb kõhr rakke.

Ravim

  • Kortisooni indutseeritud

Tingimused, milles esineb ka luu nekroos:

Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).

  • Achondroplaasia (sünonüümid: kondrodüsplaasia, kondrodüstroofia fetalis); luusüsteemi kasvu mõjutav tavaline mutatsioon (lühikese jäsemega jäsemed, achondroplastiline lühike kasv / kääbus); tavaliselt juhuslik esinemine ja autosoom-domineeriv pärilikkus 20% juhtudest
  • Klinefelteri sündroom - enamasti juhusliku pärilikkusega geneetiline haigus: soo arvuline kromosomaalne aberratsioon (aneuploidia) kromosoomid (gonosomaalne anomaalia), mis esineb ainult poistel või meestel; enamikul juhtudel, mida iseloomustab ülearvuline X-kromosoom (47, XXY); kliiniline pilt: suur kasv ja munandite hüpoplaasia (väike munand), mis on põhjustatud hüpogonadotroopsest hüpogonadismist (sugunäärmete hüpofunktsioon); siin on tavaliselt puberteedi algus spontaanne, kuid puberteedi areng on kehv.
  • Trisoomia 21 (Downi sündroom) - spetsiaalne genoomne mutatsioon inimestel, kus kogu 21. kromosoom või selle osad esinevad kolmes eksemplaris (trisoomia). Lisaks selle sündroomi jaoks tüüpiliseks peetavatele füüsilistele omadustele on kahjustatud inimese kognitiivsed võimed tavaliselt halvenenud; lisaks on suurenenud risk leukeemia.
  • Trihh-ninas-falangeaalne sündroom (TRPS; sünonüüm: Langer-Giedioni sündroom) - geneetiline häire, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus; mida iseloomustavad järgmiste sümptomite ühine esinemine: alaareng, liigne nahk, mitmed (arvukad) kõhrelised eksostoosid (luukasvud), iseloomulikud faciad (ladina facies "nägu, nägu"), koonuse epifüüsid ja muud kõrvalekalded.

Veri, verd moodustavad elundid - immuunsüsteemi (D50-D90).

  • Hemofiilia (hemofiilia)
  • Sirp rakk aneemia (med: drepanotsütoos; ka sirprakk aneemia, sirprakuline aneemia) - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mis mõjutab erütrotsüüdid (punane veri rakud); see kuulub hemoglobinopaatiate rühma hemoglobiin; ebaregulaarse hemoglobiini moodustumine, mida nimetatakse sirprakuliseks hemoglobiiniks (HbS).
  • Talasseemia - valguosa (globiini) alfa- või beeta-ahelate autosomaalselt retsessiivne pärilik sünteesi häire hemoglobiin (hemoglobinopaatia / haigused, mis tulenevad hemoglobiini kahjustunud moodustumisest).
    • Α-Talasseemia (HbH haigus, hüdrops fetaal/ üldine vedeliku kogunemine); esinemissagedus: enamasti kagu-aasialastel.
    • β-Talasseemia: kõige levinum monogeneetiline häire kogu maailmas; esinemissagedus: Vahemere maadest, Lähis-Idast, Afganistanist, Indiast ja Kagu-Aasiast pärit inimesed.

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).