Terminit progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas kasutatakse kolme kolestaasi kirjeldamiseks, mis on välimuselt väga sarnased ja mida saab üksteisest eristada erinevate geneetiliste defektide tõttu. Haigused on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil ja viima seisma sapi vedelikud kehas defektselt kodeeritud membraanitranspordi tõttu valgud sapis kapillaar membraanid. Haiguse ravi nõuab maks siirdamine; vastasel juhul on haiguse kõigi kolme vormi prognoos ebasoodne.
Mis on progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas?
Harv progresseeruv intrahepaatiline kolestaas (PFIC) on autosoomne retsessiivne pärilik haigus maks. Haiguse kolm erinevat vormi, PFIC tüüp 1 kuni tüüp 3 (PFIC1, PFIC2, PFIC3), on teada vähese kliinilise erinevusega. Nende peamine eristav tunnus on erinevad geneetilised defektid, millest kodeeritakse defektselt spetsiifilist membraani transpordivalku maks rakke. See põhjustab halvenenud eritumist sapi happed ja põhjustab mürgise kogunemise sapphapped maksarakkudes (hepatotsüüdid) ja sapi kogunemine kehas (kolestaas). 1. tüüpi PFIC on tuntud ka kui Byleri tõbi või Byleri sündroom, kuna põhjuslik geneetiline defekt tuvastati esmakordselt Byleri perekonnas. Haiguse kõik kolm vormi viima maksatsirroosi tekkele varases eas, mida saab edasi lükata ainult ravimite abil ja dieet, kuid pole takistatud. Ainus ravim on maksa siirdamine kui patsient on alles laps.
Põhjustab
Progresseeruva perekondliku intrahepaatilise kolestaasi põhjustavad eranditult teatud geneetilised defektid, mis on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et haigus ei ole soospetsiifiline ja saab vilja alles siis, kui mõlemal vanemal on sama geneetiline defekt. PFIC1 põhjustab muteerunud ATP8B1 geen ATP kromosoomis 18. The geen mutatsioon põhjustab fosfoglütseriidfosfatidüülseriini häireid, mis on oluline konkreetse aminofosfolipiidtransportööri funktsioneerimiseks. Selle tulemuseks on intrahepaatiline kolestaas. Kuna sama rakutüüp esineb ka kõhunäärmes, ilmnevad sarnased sümptomid ka seal. See seletab ekstrahepaatilisi sümptomeid, mida täheldati ka PFIC1 kasutamisel. Haiguse varianti PFICB2 saab jälgida a geen geeni ABCB11 mutatsioon 2. kromosoomis. Defektne geen on seotud a sapi happetransporter ja viib ka kolestaasini. Geenimutatsioon ABCB4 geenis 7. kromosoomis viib sekretsiooni vähenemiseni letsitiin, mille tagajärjel väheneb hepatotsüütide kaitse. PFICB3 arengu põhjuslikult vastutava geenidefekti tagajärjed avalduvad kroonilise kolangiidina, mis on maksatsirroosi arengu peamine käivitaja.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
PFIC-i kõigi kolme vormi sümptomatoloogia varieerub vähe ja esineb paljudel juhtudel vastsündinul. Kõigi kolme ilminguga kaasneb tugev sügelus, mis on PFIC3 puhul ainult nõrgem. Byleri sündroomi iseloomustab varsti pärast sündi krooniline kollatõbi, kõhulahtisus, pankreatiitja kasv aeglustumine ja kuulmiskaotus. Maksakasvajate välimus ja moodustumine sapikivid juba esimesel või teisel eluaastal on PFIC2 tüüpilised tunnused. Kuigi PFIC3-s on haiguse kulg kahe ülejäänud vormiga võrreldes aeglasem ja kergem, maksatsirroos areneb hiljem.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Vastsündinutel, kellel esineb sapiteede obstruktsioonita kolestaasi sümptomeid, viitavad pärilikule haigusele PFIC. Laboratoorsed keemiakatsetused annavad teavet maksaensüümide taseme ja sapphappe sisalduse kohta veri. Täiendavad diagnostilised võimalused hõlmavad maksa biopsia millele järgneb histoloogiline uuring ja defektse transpordi olemasolu testimine valgud. Põhimõtteliselt on molekulaarsest geneetilisest testimisest abi, eriti PFIC kolme vormi eristamisel üksteisest. Sellise uuringu tulemused ei ole aga alati usaldusväärsed. Täiendav progresseeruv tähis näitab juba, et haigus kulgeb progresseerumata, kui seda ei ravita. Ellujäämise prognoos on haiguse kõigi kolme ilmingu jaoks ebasoodne. Keskmine oodatav eluiga on ravimata alla kümne aasta.
Tüsistused
Selle haiguse korral toimub surm enamikul juhtudel, kui ravi ei toimu. Sellisel juhul sõltuvad mõjutatud isikud tavaliselt maksa siirdamine ellujäämiseks. Enesetervenemist ei toimu. Sümptomid ilmnevad aastal lapsepõlv ja ei viima kuni tugev sügelus nahk. kollatõbi esineb ka ja vähendab tohutult patsiendi elukvaliteeti. Samuti kannatavad kannatanud isikud kuulmiskaotus kasvu ja arengu häired. Lisaks põhjustab see haigus ka häirimist kõhulahtisus or puhitus. Väga sageli kannatavad ka patsientide vanemad ja sugulased depressioon või muud haigusest tingitud psühholoogilised häired. Ravi puudumisel viib see haigus tavaliselt maksatsirroos, mis viib lõpuks kannatanu surma. Selle haiguse ravi toimub ravimite abil. Kuid enamikul juhtudel toetuvad patsiendid maksa siirdamine eluea pikendamiseks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Esimesed ebakorrapärasuse tunnused ilmnevad kohe pärast kannataja sündi. Sügelus, muutused ja kõrvalekalded nahk, samuti naha värvimuutusi tuleks uurida ja ravida. Paljudel juhtudel märkavad õendusabi ja abimeeskonna liikmed kõrvalekaldeid kohe pärast sündi. Ämmaemandad ja arstid teostavad vastsündinute esmaseid uuringuid. Kui eeskirjade eiramisi on praegu, dokumenteeritakse need ja võetakse järelmeetmeid. Sellistel juhtudel peaksid vanemad ja sugulased hoidma tihedat kontakti raviarstiga. Kui edasise arendusprotsessi käigus ilmnevad kasvuhäired, on soovitatav tähelepanekuid selgitada. Kui otsene võrdlus eakaaslastega näitab a lühike kasv, tuleks pöörduda arsti poole. Samuti tuleks uurida ja ravida kuulmise häireid, vähenenud kuulmisvõimet ja kõne ebaregulaarsust. Vistrikud, haavandid ja kasvud nahk näitavad maksa düsfunktsiooni. Sümptomite selgitamiseks on soovitatav külastada arsti. Seedehäired, kõhulahtisus ja valu kõhus tuleb arstile esitada. Kehatemperatuuri tõus, sisemine rahutus kui ka iiveldus ja oksendamine peaks arst läbi vaatama. Kui on nõrkustunne ja loidus, on põhjuse väljaselgitamiseks vaja arsti.
Ravi ja teraapia
PFIC ei ole geneetilise põhjuslikkuse tõttu ravitav, mistõttu teraapiad keskenduvad sümptomite ravimisele, et haiguse progresseerumist edasi lükata. Oluline on pakkuda kvaliteetset dieet kõrge kalorsusega elementidega, et kompenseerida vähenenud soolestikku absorptsioon kõhulahtisusest põhjustatud võimekus. Toitumise osas piisab rasvlahustuvate ainete tarbimisest vitamiinid ja rikastamine keskmise ahelaga rasvade (MCT dieet) tuleks samuti tagada. Sügelust ravitakse tavaliselt antihistamiinikumid, kuid mitte kõik patsiendid ei reageeri neile. Tuleb kaaluda nende kergelt rahustavate ravimite võimalikke kõrvaltoimeid. Mõned patsiendid reageerivad sellele ursodeoksükoolhape, mis võib peatada või vähemalt oluliselt aeglustada maksa fibrootilist ümberkujundamist. Eriti PFIC1 ja 2 puhul võib osaline väline sapiteede ümbersuunamine peatada haiguse progresseerumise. Stoom - sapipõie kunstlik väljalaskeava - luuakse peensoole silmuse abil, luues umbes 30-50% sapist möödaviigu väljapoole. Alternatiivina võib ümbersõitu kasutada umbes 15–20 protsendi möödumiseks peensoolde, vähendades sapi imendumist soolad. Eeliseks on see, et kunstlikku väljundit pole vaja luua. Viimase võimalusena on ainus võimalus haiguse ravimiseks maksa siirdamine.
Ennetamine
PFIC-i geneetilise põhjuslikkuse tõttu pole ennetavat meetmed olemas, mis mõjutaks haiguse ennetamist. Soovitatav on uurida omaenda perekonda, et teha kindlaks, kas diagnoositud PFIC on teada.
Järelkontroll
Progresseeruva perekondliku intrahepaatilise kolestaasi jälgimine on kavandatud ainult juhul, kui patsiendile on uus maks siirdatud. Pärast operatsiooni on esimestel kuudel ette nähtud regulaarsed järelvisiidid. Arst kontrollib, kas keha on uue organi hästi omaks võtnud ja kas patsient on sellega nõus veri väärtused on paranenud. Kuna patsiendid on enamasti noored, võib operatsioon põhjustada komplikatsioone. Tõttu immunosupressandid manustatuna on oht patogeenid haaramine patsiendi kehas. Lihtne külm võib levida raskesse gripp. Seetõttu antakse patsientidele ka laia spektrit antibiootikumid. Elundite äratõukerisk on suhteliselt madal. Sellele vaatamata kontrollib arst, kas uus organ on tõhus või on ilmnenud hülgamisreaktsioonid. Paljudel juhtudel piisab ravimi annuse kohandamisest ravimid kuni patsiendi keha uue maksaga harjub. Kuid kui maksa jõudlus halveneb liiga palju, ei saa maksa tagasilükkamist enam vältida. Sellistel juhtudel hoolitsetakse patsiendi kannatuste leevendamise eest ja hoitakse teda valu-vaba kui võimalik. Enam ei saa ravida progresseeruvat perekondlikku intrahepaatilist kolestaasi ega korduvat siirdamist.
Siin on, mida saate ise teha
Seda haigust seostatakse paljude erinevate raskete eluviiside piirangutega. Seetõttu tuleks eneseabi kontekstis pöörata tähelepanu igapäevaelu optimaalsele korraldusele. Tuleks edendada nii heaolu kui ka elu nautimist, et haiguse hädasid ja asjaolusid saaks hästi juhtida. Arstid ja sugulased peaksid patsienti põhjalikult teavitama nii haiguse käigust kui ka edasistest arenguetappidest. Lisaks võib eneseuuring olla abiks avatud küsimustele vastuste saamiseks. Teavet haiguse kohta vahetatakse eneseabigruppides. Suhtlust teiste mõjutatud isikutega võib pidada emotsionaalselt toetavaks. Praeguste teaduslike teadmiste kohaselt on ainus viis olukorra parandamiseks või parandamiseks maksa siirdamine. Selle protseduuri hästi üle elamiseks tuleks järgida tervislikke eluviise. The immuunsüsteemi saab tasakaalustatud tasakaalustatud toitumisega rikkalikult vitamiinid. Lisaks kahjulike ainete tarbimine nagu nikotiin ja eriti alkohol tuleks täielikult vältida. Vaimsed võtted või lõõgastus protseduure saab kasutada psüühika stabiliseerimiseks. Need aitavad vähendada olemasolevaid stressoreid ja tugevdavad sisemist tasakaal. Tervislik enesekindlus on vajalik, et suuta igapäevaelus kasvuhäirete võimalikust narrimisest hästi üle saada.
