Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos on termin, mida arstid kasutavad molekulaarse geneetilise testimise kirjeldamiseks. See hõlmab uurimist pärilike haiguste või kõrvalekallete kohta kromosoomid kaudu loodud embrüote arv kunstlik viljastamine.
Mis on implantatsioonieelne geneetiline diagnoos?
Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos (PGD) on meditsiiniline uurimus, mis viiakse läbi embrüotega, mis on eostatud kunstlik viljastamine. Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos (PGD) on meditsiiniline test, mis viiakse läbi embrüotega, mis on eostatud kunstlik viljastamine. Embrüod on vaid paar päeva vanad ja neid uuritakse enne nende uurimist siirdamine naissoost emakas leiab aset. Nii suudavad arstid muu hulgas avastada defekte kromosoomid mis kujutavad endast ohtu nurisünnitus or surnult sündinud. Vanemad saavad seejärel otsustada, kas siirdamine tehakse emakas. Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos on üks kõige vastuolulisemaid meditsiinilisi protseduure. Kuigi meetodit on kasutatud alates 1990. aastatest, on see Saksamaal heaks kiidetud alles alates 2011. aastast.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
Preimplantatsiooni geneetilist diagnoosi kasutatakse selliste geneetiliste muutuste tuvastamiseks, mis annavad tunnistust sündimata lapse tõsistest haigustest. Selles protsessis geneetiline materjal kunstlikult viljastatud munad kontrollitakse kromosomaalsete kõrvalekallete ja pärilike haiguste suhtes. Sünnieelne diagnostiline meetod viiakse läbi ainult riskirühmades, kui on kahtlus geneetilises haiguses. See võib juhtuda näiteks juhul, kui Huntingtoni tõbi on peres juba mitu korda esinenud. Samuti on võimalus, et naisel on juba mitu ebaõnnestunud kunstlikku viljastamist (in vitro viljastamine). Kuid implantatsioonielse diagnostika tulemused pole alati täiesti kindlad. Seega on harvadel juhtudel valediagnoosimine üsna mõeldav. Diagnoosi kinnitamiseks täiendav sünnieelne diagnostika (PND), näiteks a koorionivilla proovide võtmine or amniootsentees. Geneetilised haigused mille puhul on eelimplantatsiooni geneetiline diagnoos kasulik Huntingtoni tõbi, sirprakk aneemia, tsüstiline fibroos, beetatalasseemiaja Marfani sündroom. Muude häirete hulka kuuluvad Pätau sündroom (trisoomia 13), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), monosoomia 21 ja Duchenne'i tüüp lihasdüstroofia. Vahepeal ei piirdu PGD ainult umbes 200 päriliku haiguse avastamisega. Samuti aitab see suurendada kunstliku viljastamise edukust ja valida soo, kusjuures haigus ei pea tingimata olema. Lisaks tuvastatakse preimplantatsiooni geenidiagnostikas ka haigused, mida saab selle käigus uurida sünnieelne diagnostika, kuid mille puhul diagnoosi tavaliselt ei tehta. PGD kõige tavalisem rakendus on aneuploidia sõeluuring. Seda kasutatakse üha enam viljatute paaride puhul, kes on juba kõrges eas ja kellel on juba mitu ebaõnnestunud katset in vitro viljastamine või raseduse katkemist. Preimplantatsiooni geneetilise diagnoosi eesmärk on kõrvaldada tekkinud probleemide eest vastutavad embrüod. Nii saab suurema tõenäosuse saada terve laps. Mõnes riigis kasutatakse PGD-d ka nn päästjate õdede-vendade tuvastamiseks. See viitab embrüotele, kes annetamise abil saavad aidata tõsiseid haigusi põdevaid vanemaid õdesid-vendi Nabanöör veri or luuüdi. Sel eesmärgil valitakse preimplantatsiooni geneetiline diagnoos kunstliku viljastamise järel sobivad koe omadused. Enneimplantatsiooni geneetilise diagnoosi toimumiseks peab kõigepealt toimuma kunstlik viljastamine. Selle tulemusena luuakse mitu embrüot. Naiste munarakkude viljastamine isasega sperma tehakse väljaspool keha. Pärast munad eraldatakse naise organismist, neist arenevad katseklaasis embrüod. Umbes kolm päeva pärast viljastamist saab ühe või kaks rakku eemaldada ja neid uurida osana implantatsioonieelsest geneetilisest diagnoosist, mille jaoks kasutatakse erinevaid tehnikaid.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Preimplantatsiooni geneetiline diagnoos on alati seotud kunstliku viljastamisega seotud riskidega. Seega tekivad sellised kõrvaltoimed nagu valu, hingamine raskused, iiveldusja veri selle olulise protseduuri ajal võivad tekkida hüübimishäired. Lisaks tuleb oodata ühte tüsistust, mis on PGD-ga seotud kunstliku viljastamise puhul tavalisem kui muude protseduuride korral. See on munasarjade hüperstimulatsiooni sündroom (OHSS). See on jagatud kergeks ja raskeks vormiks. Rasketes vormides on mõnikord isegi oht elule. Põhimõtteliselt saab naine palju hormoonid kunstliku viljastamise ajal, et küpseda munad aasta munasarjad. Preimplantatsiooni geneetilise diagnoosi korral on hormoonid peab olema isegi kõrgem kui katseklaaside lihtsa väetamise korral ilma PGD-ta. See aga kujutab endast programmi ülestimuleerimise ohtu munasarjad, mis avaldub nende tõsises laienemises. Tsüstid arenevad munasarjad ja kõhu ümbermõõt suureneb. Mõnes haigestunud naises võib vedelikku koguneda ka kõhupiirkonda. Lisaks veri suureneb viskoossus, mis omakorda põhjustab vereringehäireid neerudes. Selle tagajärjel on oht ohtlikuks neerupuudulikkus. Preimplantatsiooni geenidiagnostika on protseduur, mis on aastaid olnud kogu maailmas tuliste vaidluste objekt. Arutelud tõstatavad põhimõttelisi eetilisi ja poliitilisi küsimusi elu väärtuse kohta. Kriitikud süüdistavad PGD-d sotsiaalse mitmekesisuse mitte aktsepteerimises. Pealegi suurendab see vanematele avaldatavat survet iga hinna eest tervete laste saamiseks. Preimplantatsiooni diagnostika heakskiitmine Saksamaal kahjustaks põhiseaduse väärikuse õiguse väärtusi. PGD pooldajad näevad protseduuris aga võimalust paaride ja nende laste säästmiseks tõsistest pärilikest haigustest.
