Progresseeruva bulbaarse paralüüsi korral on kolmiknärvi, näo-, glossofarüngeaalse, vaguse ja hüpoglosaalse motoorse kraniaalse närvi tuumad närve surema. Selle atroofia tagajärjeks on näo ja söögitoru halvatus. Sarnane sümptomatoloogia iseloomustab ALS-i, mistõttu progresseeruvat bulbaalset paralüüsi nimetatakse mõnikord ALS-i alamtüübiks.
Mis on progresseeruv bulbaarne halvatus?
Progresseeruv bulbaarne halvatus on süsteemne progresseeruv atroofia, mis on seotud motoorsete kraniaalnärvi tuumade kudede kadumisega. Kudede atroofia keskosa on piklikaju ja levib sealt edasi. Lisaks täiskasvanute haiguse vormile eksisteerib infantiilne variant koos infantiilse manifestatsioonivanusega. Mõlemad haigusvormid kuuluvad neuroloogiliste haiguste hulka ja mõjutavad peamiselt motoorseid neuroneid. Progresseeruv bulbaarne halvatus liigitatakse a seljaaju lihaste atroofia seotud konkreetsega jaotus muster. Haiguse tekkimisega aastal lapsepõlv, nimetatakse seda haigust mõnikord Fazio-Londe sündroomiks. Täiskasvanueas algavat progresseeruvat bulbaalset paralüüsi nimetavad mõned allikad degeneratiivse haiguse ALS-i erivormiks. Kui progresseeruv bulbaarne halvatus on seotud kurtuse sümptomitega, nimetatakse seda ka Brown-Vialetto-van Laere sündroomiks.
Põhjustab
Bulgaarse progresseeruva progresseerumise iga vormi täpsed põhjused pole seni teada. Mõnel juhul on teadlased suutnud avastada Cu-Zn superoksiiddismutaasiks nimetatava aine mutatsiooni. See aine on ensüüm, mis viib läbi organismis transformatsiooniprotsesse ja katalüüsib tootega reaktsioone vesinik peroksiid. Seoseid degeneratiivse haigusega ALS kahtlustatakse peamiselt SOD-is avastatud mutatsiooni tõttu geen, mis kodeerib kirjeldatud ensüümi. Seega saab seda mutatsiooni tuvastada mitte ainult paljudel bulbaarse progresseeruva progresseerumise juhtudel. Hiljutiste uuringutulemuste kohaselt on SOD-i defektid geen võib tuvastada ka ALS-i päriliku perekondliku vormiga inimestel. Defekt põhjustab stabiliseerimata SOD tsütotoksilisi mõjusid. Mutatsioon toetab rakusurma eest vastutava vastava valgu suurt akumulatsioonikalduvust. Bulbaarparalüüsi põhjustavad ainult kraniaalnärvi tuumade tuumakahjustused. Seevastu supranukleaarne kahjustus põhjustab pseudobulbaalset paralüüsi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Progresseeruv bulbaarne halvatus põhjustab mootori tuumade kudede järkjärgulist hävimist. Patsiendid kannatavad igapäevaste ja elutähtsate liikumiste nagu närimine, neelamine või rääkimine suurenevate raskuste all. Enamiku mõjutatud inimeste okserefleks väheneb väga lühikese aja jooksul märkimisväärselt. Nende jaoks on endiselt võimalikud vaid nõrgad liigutused näopiirkonnas. Erinevalt ALS-ist ei mõjuta degeneratiivsed muutused kogu mootori südamiku pindala. Selle asemel keskendub haigus peamiselt koljule närve V, VII, IX, X ja XII, samuti innerveeritud lihaste kortikobulbaartraktid. Seega mõjutab haigus valdavalt kolmiknärvi, näo, glosofarüngeaalse, vaguse ja hüpoglosaalse südamiku piirkondade motoorseid neuroneid. närve. Seetõttu ei kannata patsiente erinevalt ALS-i patsientidest tavaliselt jäsemete spastiline või lõtv halvatus. Kopsud ja süda samuti ei mõjuta. Progresseeruv bulbaarpalüüs keskendub sümptomaatiliselt näole, säilitades silmalihase tuumad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Progresseeruva bulbaarse paralüüsi diagnoosimiseks kasutatakse pildistamistehnikaid. MRI või CT näitab tuumakahjustusi sobivates tuumaalades. Haigus peab olema ALS-st erinevalt diagnoositud. Järk-järgult suureneva düsfaagia tõttu on haiguse kõigil vormidel ebasoodne prognoos. Levinud komplikatsioon on toiduosakeste aspiratsioon või sülg, mis sageli põhjustab kopsupõletik ning põhjustab sageli patsiendi surma ühe või kolme aasta jooksul. Enamasti kulgeb haigus kiiresti. Kiire progresseerumine halvendab prognoosi.
Tüsistused
Progresseeruva bulbaarse paralüüsi prognoos on väga halb. Puhtalt sümptomaatilist ravi kasutatakse komplikatsioonide tekke riski vähendamiseks. Progresseeruva bulbaarpalüüsi peamine sümptom on suurenev düsfaagia. Neelamisprotsessi takistuse tõttu ei saa patsient enam toitu sisse võtta ja nälgiks ilma kunstliku toitumiseta. Lisaks on alati olemas toidu püüdmise oht, mis võib viima surmaga lõppevate komplikatsioonideni. Püüdlus on tahtmatu sissehingamine toitu, vedelikke või võõrkehi, mis seejärel sisenevad bronhide torudesse. Seal nad saavad viima raskete infektsioonide korral, sest keha üksi ei suuda võõrkehasid bronhide kaudu eemaldada. Rasked kopsupõletikud (kops infektsioonid) tekivad sageli nende toidu- või sülg. Infantiilse progresseeruva bulbaarse paralüüsi korral on need tüsistused sageli viima surmani esimese ja kolmanda eluaasta vahel. Täiskasvanueas toimub progresseeruv bulbaarne halvatus sageli amüotroofiline lateraalskleroos (ALS). Siinkohal kujutab neelamislihaste halvatus juba ALS-i erilist tüsistust ja vastutab selle haiguse halva prognoosi eest. Parima prognoosiga on progresseeruv bulbaarpalüüs koos kurtusega (Brown-Vialetto-van Laere sündroom). Lisaks kiiresti progresseeruvatele haiguste kulgemistele, mis viivad surmani, võib selle vähemalt kolmandikul patsientidest vähemalt ajutiselt arreteerida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Neelamispiirangud, närimisprobleemid ja nägemishäired nii näol kui ka kael tuleb arstile esitada. Toidu võtmisest keeldumise, kehakaalu languse või organismi alatoitumise korral vajab kannatanu meditsiinilist abi. Uurida tuleb ja ravida hingamisaktiivsuse häireid või ebaregulaarsusi hingamisteedes. Kui sümptomite aeglane suurenemine ilmneb mitme nädala või kuu jooksul, tuleb pöörduda arsti poole. Rasketel juhtudel ei saa kahjustuste tõttu enam toitu tarvitada. Selle tagajärjeks on eluohtlik seisund kahjustatud isiku jaoks. Diagnoosi varases staadiumis diagnoosimiseks tuleks esimeste sümptomite korral külastada arsti. Kui kahjustatud inimene lämbub korduvalt või tekib lämbumishirm, tuleb pöörduda arsti poole. Hüperventilatsioon, lihaste kaotus tugevusja halvatusnähud tuleb arstile esitada niipea kui võimalik. Kui inimese kõne muutub, kui ta näitab tagasihoidlikku käitumist või kui tema sooritus langeb, vajab inimene abi. Laste ähmast kõnet või keeldumist rääkimisest tuleks pidada hoiatavateks märkideks. Kui mõistvast keskkonnast hoolimata muutusi pole, on vaja arsti. Puuduse, sisemise kuivuse või hammaste puhastamise probleemide ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole progresseeruva bulbaarpalüüsiga patsientide jaoks veel saadaval, nagu ka ALS-iga. Sel põhjusel on ravi puhtalt sümptomaatiline, mis koosneb peamiselt aspiratsiooni profülaktikast ja sülg vähendamine. Toitumine toimub toitetorude abil, et välistada toidukomponentide aspiratsioon. Enamik patsiente kannatab hüpersalivatsiooni all. Sümptomite arenedes ei suuda nad enam sülge alla neelata ja lämbuda. Konservatiivne ravi selle sümptomatoloogia seisneb haldamine antikolinergiliste ainetega ravimidNagu amitriptüliin or metioniini. Alternatiivina võib Botoxi süstida, et see halvaks süljenäärmed. Kuna paljud patsiendid kannatavad ärevuse all, haldamine kiire toimega bensodiasepiinid võib pidada ka programmi osaks ravi. Enamasti need ravimid manustatakse tilkadena, kuna patsiendid ei suuda neelata. Ravi üks olulisemaid komponente on patsientide ja nende lähedaste psühholoogiline tugi. Kuna eelkõige täiskasvanu vormis kannatanud inimesed peavad haiguse progresseerumist kogema täieliku teadvuse korral, psühhoteraapia on mõeldud selleks, et patsiendid saaksid haigusega paremini toime tulla ja sellega paremini toime tulla. Alates 1996 glutamaat antagonisti rilusool on ALS-i edasilükkamiseks heaks kiidetud. Kas see ravim võib edasi lükata ka bulbaarse progresseeruva progresseerumise progresseerumist, pole veel selgitatud. ALS-i ravitakse nüüd tüvirakkude ravi abil ka USA-s. Seda ravi pole Saksamaal heaks kiidetud. Lisaks ei peeta ravi efektiivsust bulbaarse progresseeruva paralüüsi korral kinnitatud.
Ennetamine
Bulgaaride progresseeruvat halvatust ei saa praegu vältida, sest haiguse põhjuseid pole veel lõplikult kindlaks tehtud.
Järelkontroll
Progresseeruv bulbaarne halvatus on praegu ravimatu haigus, mistõttu järelravi on väga piiratud. Peamine mure on siin sümptomite vähendamine sümptomaatilise jälgimise abil. Kuna selle haiguse korral on progresseeruva düsfaagia (neelamishäire) oht suur, on oluline seda jälgida. Samuti on suur risk sissehingamine toidu võimalikku lämbumist või põletik hingamisteedest. Sellisel juhul söödetakse patsienti profülaktiliselt, tavaliselt torude kaudu. Lisaks üritatakse vähendada hüpersalivatsiooni, suurenenud sülje tootmist. Seda tehakse tavaliselt manustamise teel ravimid nagu amitriptüliin or metioniini. Botox süstid sisse süljenäärmed on ka teine alternatiiv. Samuti on oluline psühholoogiline abi, kuna kannatanud inimesed kannatavad sageli depressioon või ärevus. Mõnel juhul on vaja ka täiendavaid ravimeid. Pärast progresseeruva bulbaarse halvatusega haigust on haiguse progresseerumise jälgimiseks ja vajadusel ravimite kohandamiseks soovitatav regulaarsed uuringud. Progresseeruva bulbaarse paralüüsi prognoos on halb. Haiguse kiire progresseerumine surmani võib edasi lükkuda ainult kolmandikul patsientidest. Mitmed terapeutilised lähenemisviisid, näiteks tüvirakkude ravi, on juba saadaval, kuid need on veel testimise faasis.
Siin on, mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on progresseeruva bulbaarse paralüüsi korral väga piiratud. Haigusel on ebasoodne prognoos ja keeruline kulg. Igapäevaelus on oluline, et patsient teeks tihedat koostööd meditsiini- ja õendusrühmaga. Kohe pärast diagnoosi peaks patsient saama põhjalikku teavet haiguse ja selle edasise arengu kohta. Igapäevaelu ümberkorraldamine ja piisava hoolduse korraldamine on ülioluline. Neid tuleks teha õigeaegselt, et vältida täiendavaid tüsistusi. Haiguse raskustega hästi toime tulemiseks on vajalik vaimne tugevnemine. Lisaks mitmesuguste kasutamisele lõõgastus meetodid kui ka vaimsed võtted, on soovitatav psühhoterapeutiline tugi. Edendada tuleb elurõõmu ja heaolu. Haiguse käsitlemist tuleb õppida. Lisaks tuleb ennetada vaimuhaigusi. Vahetus teiste mõjutatud isikutega võib olla kasulik ja kasulik. Eneseabigrupid või suletud Interneti-foorumid annavad võimaluse suhelda teiste kannatajatega. Seal elatakse vastastikust abi eneseabi saamiseks. Kuna progresseeruv bulbaarne halvatus on lähedastele suur koorem, tuleks neid ka aegsasti edasistest arengutest põhjalikult teavitada. Ühtekuuluvus perekonnas on patsiendi säilitamiseks oluline tervis ja seda tuleks harida.
