Protrombiini mutatsioon - tuntud ka kui II faktori mutatsioon - on muutus DNA-s. Sel juhul on mõjutatud isikutel a veri hüübimishäire, mis tähendab, et veri hüübib palju kiiremini. See tähendab, et patsiendid on sellele palju vastuvõtlikumad tromboos (veri hüübimist) kui normaalse vere hüübimisega. Protrombiini mutatsioon klassifitseeritakse geneetiliseks defektiks.
Mis on protrombiini mutatsioon?
Protrombiini mutatsiooni avastamisel on geneetilises materjalis muutusi, mis mõjutavad verihüübimisfaktor. Protrombiin on üks valgud ja on vere hüübimise oluline tegur. See tagab verejooksu korral loomuliku vere hüübimise haavad ja kaitseb seega inimest veritsusest surmani. Kui esineb protrombiini mutatsioon, leitakse patsiendi veres rohkem protrombiini. Verejooksu ajal muundatakse protrombiin trombiiniks, mis omakorda muundub fibrinogeen (vere teine komponent) fibriiniks. Fibriin on lahustumatu verekomponent, mis põhjustab vereliistakute (trombotsüüdid) kokku kleepuma, tahkestades ja suurendades verehüüve. II tegur - lühend II faktori mutatsioonist - on vaid üks paljudest hüübimisfaktoritest inimese DNA-s. Kokku on 13 erinevat hüübimisfaktorit [ulatudes I-st (väga tugev hüübimine) kuni XIII-ni (hüübimist pole)], kusjuures protrombiini mutatsioon on üks nn vere paksendajatest.
Põhjustab
Protrombiini mutatsiooni põhjus on a geen defekt. Sellisel juhul esineb protrombiinis nn punktmutatsioon geen, mis asub positsioonil 20210. The geen koosneb mitmest tuhandest punktist, millest täpselt üks punkt on geneetiliselt muudetud. Protrombiini mutatsioon on pärilik, kuid võib juhtuda ka juhuslikult geneetiliste kahjustuste tagajärjel. Protrombiini mutatsiooniga inimestel on väga kõrge hüübimisfaktor, mis soodustab trombooside ja embooliate teket. Protrombiini mutatsiooni tuleks pidada tõsiseks geneetiliseks defektiks, kuna see on sageli müokardiinfarkti, apopleksia (insult), samuti kopsu emboolia.
Tüüpilised sümptomid ja tunnused
- Vere hüübib kiiremini
- Verehüübed soolestikus või veenides
- Embolism
- Arm valu
- Kõhuvalu
Diagnoos ja kulg
Verehüübed protrombiini mutatsioonis.
Protrombiini mutatsiooni diagnoosimine toimub geenitestide abil. Sellele eelneb sageli nn kiirtest (kiire vere hüübimistesti), mida saab teha igas üldarsti kabinetis. Kui vere hüübimine on selgelt kõrgendatud, tellitakse tavaliselt geenitest. Muud olulised vihjed, mis võivad viidata protrombiini mutatsioonile, hõlmavad noorukitel esinevaid verehüübeid ja tromboose, mis ilmnevad ebatavalistes kehapiirkondades, nagu seedetrakti, silma või aju. Kui perekondlik komponent on olemas või kui tromboose või embooliaid esineb väga sageli, tuleks teha ka protrombiini mutatsiooni geneetiline test. Kui esineb protrombiini mutatsioon, sõltub haiguse kulg defekti ravist. Geneetilist defekti ennast ei saa ravida, kuid vere hüübimist saab verd vedeldada ravimid - nn antikoagulandid. On oluline, et mõjutatud inimesi - eriti naisi - ravitaks võimalikult varakult. suitsetamine, rasestumisvastased tabletid ja ülekaalulisus soodustama tromboos, nii et risk suureneb mitu korda, eriti nende rühmade puhul. Sest see geneetiline defekt on osaliselt vastutav süda rünnakute ja insultide korral on oluline protrombiini mutatsioon diagnoosida ja ravida võimalikult varakult.
Tüsistused
Protrombiini mutatsiooni tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud vere hüübimise halvenemise all. See toimib seega kiiremini kui tervetel inimestel, nii et trombid võivad tekkida veenides või isegi soolestikus. Lisaks võib põhjustada protrombiini mutatsioon valu kahjustatud isiku kätes või kõhus. Püsiva puhul valu, pole haruldane depressioon või muud psühholoogilised häired, mis halvendavad oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Võib esineda ka kaebusi silmade kohta. Lisaks on oht tromboos on samuti oluliselt suurenenud protrombiini mutatsiooniga, nii et muud riskitegurid tuleks kõrvaldada. Protrombiini mutatsiooni ravi viiakse tavaliselt läbi ravimite abil. Erilisi tüsistusi ei esine ja sümptomid on suhteliselt hästi piiratud. Mõjutatud isik sõltub aga kogu elust ravi, kuna selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Lisaks sõltub patsient regulaarsetest uuringutest. Kui ravi on õigeaegne ja edukas, ei mõjuta see eluiga. Tervislik eluviis võib piirata ka protrombiini mutatsiooni sümptomeid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Protrombiini mutatsiooni igal juhul on vajalik visiit arsti juurde. Sellega ei kaasne tavaliselt iseparanemist ega sümptomite paranemist seisund kui ravi ei alustata. Haigestunud isik sõltub protrombiini mutatsiooni ravist alati, et vältida täiendavaid tüsistusi ja kaebusi. Kui protrombiini mutatsioon mõjutab oluliselt mõjutatud inimese vere hüübimist, tuleb pöörduda arsti poole. Seda saab viima kuni väga kiire hüübimiseni, kusjuures hüübimist esineb ka veenides või isegi soolestikus. Samuti kannatab sageli kannatanud isik aneemiaNii, et pearinglus või halb enesetunne. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Samamoodi tuleb pöörduda arsti poole, kui patsient põeb rasket seisundit valu kätes või kõhus ilmneb see valu ilma konkreetse põhjuseta ja piirab oluliselt patsiendi elu. Protrombiini mutatsiooni saab diagnoosida üldarst. Ravi toimub tavaliselt ravimite abil ja see võib sümptomeid piirata. Mõnes olukorras piirab protrombiini mutatsioon mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Ravi ja teraapia
Protrombiini mutatsiooni põhjuslikku ravi ei toimu. Meditsiin ei ole veel jõudnud selleni, et geneetilisi defekte saaks edukalt ravida. Seetõttu tuleb tagajärgi ravida, st hüübimist tuleb kunstlikult vähendada. Protrombiini mutatsiooni ravimiseks on kõige tõhusam viis ravimid millel on antikoagulantne toime. Need on näiteks hepariin, atsetüülsalitsüülhape (ASA, tuntud ka kui aspiriin) ehk nn kumariinid. Muuhulgas ka neid ravimid pärssida protrombiini muundumist trombiiniks (hepariin), vähendavad hüübimisfaktorite teket maks (kumariinid) ja ära hoida vereliistakute trombide moodustamiseks (ASA).
Ennetamine
Protrombiini mutatsiooni ei saa meditsiinilises mõttes ära hoida, kuna see on pärilik haigus või geneetilise materjali kahjustus. Tromboosiohu vähendamiseks või emboolia, tuleks hüübimisfaktorit alati kontrollida. Lisaks tuleb võtta profülaktilisi antikoagulante. II faktori mutatsiooni toetavaks raviks või profülaktilise meetmena nikotiin samuti tuleks vältida rasestumisvastaseid tablette, kuna need suurendavad oluliselt protrombiini mutatsiooni riski.
Järelkontroll
Protrombiini mutatsioon (II faktori mutatsioon) on geneetilise teabe muutus ja nõuab kogu elu ravi tromboosi riski vähendamiseks ja emboolia. Põhjuslikku pole ravi on selle jaoks saadaval seisund. Narkootikumide ravi antikoagulantidega nagu hepariin on soovitatav. Sellega püütakse vältida võimalikke probleeme, näiteks süda rünnakud, kopsuembooliad või insultid. Seljas kompressioonsukad on soovitatav ka eriti pikka aega istudes, näiteks lennureiside ajal. Lisaks tervislik dieet koos piisava kehalise aktiivsusega aitab riski vähendada. Muud lähenemisviisid peaksid hõlmama sõltuvuskäitumisest loobumist, näiteks suitsetamine. Pärast protrombiini mutatsiooniga diagnoosimist (II faktori mutatsioon) peaksid regulaarselt toimuma perearsti järelkontrollid. Juhtumi kahtluse korral tuleb kiiresti pöörduda arsti poole. Naiste jaoks on arutelu günekoloogiga oluline, sest suukaudsed rasestumisvastased vahendid nagu pill võib suurendada tromboosiriski rasedus soovitakse, tuleb sellest eelnevalt arstiga nõu pidada, kuna riskide vähendamiseks on siin vajalik suurem kontroll nurisünnitus. Protrombiini mutatsiooni (II faktori mutatsioon) prognoos on suhteliselt positiivne. Eeldatav eluiga on terve inimesega sarnane, kui arvestada ülaltoodud punktidega.
Siin on, mida saate ise teha
Protrombiini mutatsiooni eneseabi seisneb peamiselt elukvaliteedi parandamises. Selleks on ennekõike vaja arsti ettekirjutatud antikoagulante hoolikalt võtta. Ennetamiseks interaktsioonid, ilma arstiga eelnevalt konsulteerimata ei tohi võtta täiendavaid ravimeid, sealhulgas kahjutuna tunduvaid homöopaatilisi preparaate. Patsientidel tuleb perearstil regulaarselt kontrollida hüübimisfaktorit, et oleks võimalik reageerida kõikidele muutustele ja vältida eluohtlikke tüsistusi, nagu kopsuembooliad või insult. Naispatsiendid peaksid pöörduma oma günekoloogi poole seoses rasestumisvastaste vahendite edasise planeerimisega, kuna pillide võtmine suurendab tromboosiriski ja seetõttu ei tohiks neid jätkata. Muutus dieet tervislikule ja tasakaalustatud toitumisele koos regulaarse treeninguga toetab vajalikku kehakaalu langust, leevendab kardiovaskulaarsüsteem ja tagab suurema heaolutunde. Täiendav loobumine sõltuvusainetest nagu nikotiin vähendab ka verehüüvete tekke riski. Kui teil on uimane või halb enesetunne, peaksite ennekõike kaaluma selle võimalust aneemia ja pöörduge viivitamatult arsti poole. Sama kehtib ka raskete puhul valu kõhus, jalad või käed, kui see juhtub ilmse põhjuseta. Kui see on tromb, saab seda võimalike komplikatsioonide vältimiseks varakult ravida.