Tay-Sachsi sündroomiga inimestel on haruldane geneetiline häire. Nad taanduvad aeglaselt, kuna di-haigus viib koomasse seisundisse, millega kaasnevad omandatud oskuste kaotus, krambid ja halvatus. Lõppjärgus kaotavad patsiendid teadvuse ja surevad.
Mis on Tay-Sachsi sündroom?
Tay-Sachsi sündroomiga sündinud lastel pole tulevikku, sest see haigus on ravimatu ja alati surmav. Selle haiguse nimi pärineb Ameerika neuroloogilt Bernhard Sachsilt (1858 kuni 1944) ja brittidelt silmaarst Warren Tay (1853–1927), kes kirjeldas esimest korda seda pärilikku rasva säilitamise haigust. See toimub aastal lapsepõlv kolmanda ja seitsmenda elukuu vahel. See surmaga lõppev haigus kuulub pärilike ainevahetushaiguste (gangliosidooside) rühma, mida tuntakse ka kui lüsosoomide ladustamishaigusi. Lüsosoomid on väikerakulised organellid, millel on inimorganismis mitmesuguseid erinevaid funktsioone. Lihtsamalt öeldes toimivad nad jäätmete kõrvaldamise organellidena.
Põhjustab
Lüososoomid väikeste rakkude organellidena sisaldavad palju ensüümide (hüdrolaasid), mis põhjustavad metaboliidi korralikku lagundamist süsivesikuid, lipiidid, valgud (RNA, DNA), samuti defektsed rakukomponendid. Need toimivad katalüsaatoritena. Nad täidavad Eurojustiga koostööd tehes teatavaid kaitsefunktsioone immuunsüsteemi ja vastutavad võõraste saasteainete kõrvaldamise eest bakterid. Kui laps põeb lüsosoomide ladustamishaigust, ei töötle tema organism ensüümipuuduse tõttu teatud aineid ettenähtud viisil. Need ladestuvad töötlemise ja väljutamise asemel lüsosoomidesse. Tay-Sachsi sündroomiga lapsed kannatavad ensüümi heksoseaminidaas A defitsiidi all. See ensüüm vastutab teatud ainete muundumise või eritumise eest. See ensüüm vastutab sfingolipiidide muundumise või lagundamise eest, mille tulemuseks on lipiidid peamiselt aju. Sfingolipiidid moodustavad rühma lipiidid mis on seotud rakumembraanide ehitamisega. Lipiidid koosnevad rasvhapetest, mis on ühendatud (esterdatud) ainega sfingosiin (alkohol). Need lipiidide kogunemised põhjustavad neuronite (närvirakkude) surma. Tay-Sachsi sündroom on seetõttu neurodegeneratiivne haigus. Haigus avaldub varakult, esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt kolmandaks elukuuks. Nende hulka kuulub suurenev lihasnõrkus, kirsipunane laik silma tagaosa (makula), psühhomotoorne langus koos istumis- ja seismevõime kaotusega, ehmatusreaktsioonid helistiimulitele, pimedus kurtus, parees, spastilisus, krambid, nukkulaadne nägu läbipaistev nahk, pikad ripsmed ja korras juuksed.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tay-Sachsi sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Autosomaalne retsessiivne pärand tähendab, et inimene haigestub ainult siis, kui tal on kaasas kaks koopiat vastavast retsessiivsest geen. Inimest nimetatakse vedajaks, kui ta kannab retsessiivist ainult ühte eksemplari geen. Need kandjad omavad patoloogilisi geen, kuid see pole nii viima haiguse alguseni. Kuna kandjad ei näita sümptomeid ja on sama terved kui teised inimesed, ei tea paljud neist, et nad kannavad seda geeni. Paljudel juhtudel tuleb kandja päevavalgele alles enne sünnitust diagnoosimisel või siis, kui lapsel diagnoositakse sümptomite põhjal Tay-Sachsi sündroom. Sugulise paljunemise korral ühinevad mehe ja naise sugurakud kujul sperma, muna ja sugurakud. Selle tulemuseks on kaks komplekti kromosoomid mis antakse edasi igalt vanemalt. Iga geen esineb kaks korda. Kui selgelt väljenduvad geneetilised omadused lapsel, määravad ema ja isa võrdselt. Konkreetse tunnuse mõlemad geenid asuvad homoloogi samas kohas kromosoomid. Geneetilise identiteedi olemasolu korral nimetatakse selle geeni isikut homosügootseks (homosügootseks). Kui seevastu on geen kahes erinevas variandis (alleelis), nimetatakse inimest heterosügootseks (segatüüpi). Domineeriv alleel eksisteerib siis, kui üks neist kahest alleelist on omaduse väljenduses ülekaalus. Alleeli allasurutud variant ei väida ennast ja võtab domineeriva tagaistme. Sel põhjusel nimetatakse seda retsessiivseks. Retsessiivne alleel (tunnus) ilmneb ainult puhta pärimise korral homosügootses olekus. Recessiivse haiguse korral muteeruvad vastava geeni mõlemad alleelvariandid. See mutatsioon viib haiguse fenotüübi avaldumiseni.
Haiguse diagnoos ja kulg
Selle retsessiivse geeni tervislikke kandjaid saab diagnoosida veri testimine. Kui mõlemad vanemad pärivad terve geeni ja haige geeni, on 25-protsendiline tõenäosus, et nende lapsel on Tay-Sachsi sündroom. Uuring lootevesi võib anda teavet ka selle kohta, kas oht on olemas või mitte. The seisund põhjustab muutusi närvikoes ja paljusid sümptomeid, varem omandatud võimete, nagu kuulmine, nägemine, kõne, istumine ja seismine, kaotust ja oksendamine alates 16. elukuust.
Tüsistused
Enamasti põhjustab Tay-Sachsi sündroom patsiendi surma. Seda ei saa täielikult ära hoida, vaid ainult pidurdada. Sel põhjusel kannatavad selle sündroomi all eriti vanemad ja sugulased ka tõsise psühholoogilise ebamugavuse all, mis võib samuti viima et depressioon. Mõjutatud lapsed kaotavad selle haiguse korral teadvuse ja kannatavad jätkuvalt koomas. Tavaliselt nad ei reageeri ja on sügavas unes. Samuti on sündroomi tõttu lapse areng taandarenenud, nii et õpitud oskused lähevad jälle kaduma. Võib esineda kogu keha krampe või halvatus, nii et lapsed sõltuvad oma elus püsivast ravist. Mõjutatud lapsed kannatavad sageli kopsupõletik ja muud Tay-Sachsi sündroomist tingitud hingamisteede probleemid. Ehkki neid saab ravida, piirab sündroom mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga oluliselt. Selle haiguse ennetamine pole samuti võimalik. Paljudel juhtudel sõltuvad vanemad psühholoogilisest ravist.
Millal peaks arsti juurde minema?
Mõjutatud isik sõltub Tay-Sachsi sündroomi tervisekontrollist. See on ainus viis edasiste ebamugavuste või tüsistuste vältimiseks, kuna ka see sündroom ei saa ennast ise ravida. Kui Tay-Sachsi sündroom jääb ravimata või avastatakse hilja, võib see nii olla viima halvimal juhul kannatanud inimese surmani. Seetõttu tuleb Tay-Sachsi sündroomi esimeste sümptomite korral pöörduda arsti poole. Arstiga tuleb pöörduda, kui kahjustatud inimene kannatab püsivalt erinevate põletike all. Enamikul juhtudel mõjutavad patsiendi kopsud, nii et põletik kopsude levimus. Isegi väikestel lastel tekivad need kaebused. Seega, kui põletik kopsu esineb väga sageli, tuleb pöörduda arsti poole. Reeglina võib Tay-Sachsi sündroomi tuvastada lastearst või üldarst. Vaatamata ravile on mõjutatud inimese eeldatav eluiga oluliselt vähenenud. Seetõttu peaksid Tay-Sachsi sündroomi ilmnemisel vanemad ja pereliikmed vältimiseks konsulteerima psühholoogiga depressioon või muud psühholoogilised ärritused.
Ravi ja teraapia
Haigusega lapsed surevad kordumise tõttu tavaliselt ühe kuni nelja aasta vanuselt kopsupõletik. Ravivõimalusi pole veel selles mõttes, et haigeid lapsi saaks ravida. Need muutuvad märgatavaks esimesel eluaastal, pärast mida haigus progresseerumatult areneb. Haigestunud laste eeldatav eluiga on neli aastat.
Ennetamine
Kuna haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, puudub kliinilises mõttes ennetus. Meditsiiniteadlased uurivad selle haiguse molekulaarbioloogilisi ja biokeemilisi põhjuseid, et leida siiski tulevikus terapeutiline võimalus.
Järelkontroll
Tänaseks saab Tay-Sachsi sündroomi ravida ainult sümptomaatiliselt. Järelravi keskendub patsiendi sugulaste ja patsiendi individuaalsetele sümptomitele ja psühholoogilisele toele. Psühhomotoorne langus peab olema rangelt kontrollitud. Haiguse esimestel aastatel saab lihaskaebusi osaliselt neutraliseerida füsioteraapia. Patsiendid vajavad alati ka uimastiravi. The haldamine ravimeid hinnatakse järelravi ajal. Kuna haigus on progresseeruv, on vajalik ravimite regulaarne korrigeerimine. Haiguse viimases staadiumis saab patsiendi üle viia haiglasse. Sugulaste psühholoogiline hooldus järgneb sellele ja hõlmab tavaliselt mitmeid arutelusid sobiva terapeudiga. Psühholoogilise järelhoolduse ulatus on juhtumipõhiselt individuaalne. Tay-Sachsi sündroom on alati surmav, mistõttu tuleb patsiente varases staadiumis teavitada nende paranemisvõimalustest. Haiged vajavad tavaliselt tuge ka igapäevaelus. Järelravi ajal meetmed saab vajadusel üle vaadata ja kohandada. Ka siin on haiguse progresseeruva progresseerumise tõttu vajalik regulaarne ümberhindamine. Järelravi osutavad tavaliselt esmatasandi arst ja erinevad spetsialistid.
Mida saate ise teha
Tay-Sachsi sündroomi saab siiani ravida ainult sümptomaatiliselt. Suureneva lihasnõrkuse vastu on vaja neutraliseerida füsioteraapia ja füsioteraapia. Psühhomotoorse degradeerumise peab pikas perspektiivis kompenseerima abivahendid nagu kargud, ratastoolid, trepitõstukid ja juurdepääs puuetega inimestele. Kui sümptomid nagu kuulmiskaotus or pimedus ilmub, vajab laps püsivat tuge. Kui haigus areneb kiiresti ja viib lapse surmani kolmandaks või neljandaks eluaastaks, siis veelgi meetmed võib-olla tuleb võtta vanemate toetamiseks lapse haigusfaasis ja hiljem leinaperioodil. Viimastel elukuudel on kõige olulisem meede võimaldada lapsel elada võimalikult sümptomiteta. Lisaks on sümptomite jätkuv ravi alati vajalik. Pärast lapse surma traumateraapia võib olla kasulik. Leinaga toimetulekuks on soovitatav külastada eneseabi rühma või terapeutilist ravi. Vajadusel ravimid nagu rahustid või antidepressandid tuleb ka võtta ja nende tarbimist peaks jälgima arst. Ühendus “Käsi käes Tay-Sachsi vastu” pakub kannatanutele täiendavaid kokkupuutepunkte ja näpunäiteid Tay-Sachsi sündroomiga toimetulemiseks.
