Diamond-Blackfani sündroom on aneemiline häire, kuigi selle põhjus on endiselt ebaselge. Diamond-Blackfani sündroomi saab suhteliselt hästi ravida ja mõnikord isegi ravida. Kuid ennetav meetmed pole võimalikud.
Mis on Diamond-Blackfani sündroom?
Meditsiiniamet viitab Diamond-Blackfani sündroomile - tuntud ka kui erythrogenesis imperfecta või krooniline kaasasündinud hüpoplastiline aneemia ja Diamond-Blackfani aneemia (lühidalt DBA) - kui krooniline aneemia, mida iseloomustab väike punaste arv veri rakud, mis esinevad veres. Diamond-Blackfani sündroom esineb valdavalt esimese eluaasta alguses.
Põhjustab
Diamond-Blackfani sündroom on aneemiline häire ja tuntud aplastiku nn erivorm aneemia, mis avaldab hiljem punase värvuse selektiivset häiret veri rakkude tootmine. Diamond-Blackfani sündroom on pärilik kas autosoom-domineeriv või autosoom-retsessiivne. Sel juhul paikneb muutus või mutatsioon kromosoomis 19 (positsioon 13). Paljudel juhtudel pole Diamond-Blackfani sündroom siiski pärilik, vaid esineb sporaadiliselt (spontaanne mutatsioon). Ainult 15 protsendil kõigist juhtudest toimub pärimine ühelt vanemalt. Siiani pole Diamond-Blackfani sündroomi tekkimise tegelik põhjus teada. Arstid kahtlustavad siiski, et tegemist on nn erütrotsütaarsete tüvirakkude kaasasündinud anomaaliaga. Anomaalia tõttu on erütrotsütaarsed tüvirakud, mis asuvad luuüdi, on alaealised, nii et selle tagajärjel on punast ka vähe veri rakke. Kuna põhjus pole teada, tegutsevad arstid peamiselt sümptomaatiliselt ravi või sündroomi ennetamine pole võimalik. Kuid isegi kui Diamond-Blackfani sündroomi põhjus pole teada, võivad arstid selle haiguse väga hästi ravida.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Diamond-Blackfani sündroom esineb valdavalt esimese kuue kuu jooksul; 50 protsendil kõigist juhtudest ilmnevad esimesed sümptomid pärast kolme elukuud. Ligikaudu viiendik juhtudest on Diamond-Blackfani sündroom tuvastatav juba pärast sündi, kuna vastsündinud on sündinud "tüüpilise kahvatusega". Paljudel juhtudel kannatavad Diamond-Blackfani sündroomi all kannatajad väärarengute all. Näiteks tuvastavad arstid mikrotsefaalia (väga väikese kolju), pilu huule ja suulae ehk väga väikesed silmamunad (mikroftaalmod). Mõnikord võib diagnoosida ka hüpertelorismi (silmad on väga laiad) või ebaloomulikult kõrge suulae; kõik need esemed on Diamond-Blackfani sündroomi puhul klassikalised. Lisaks on 50 protsenti kõigist mõjutatud isikutest lühikese kasvuga; umbes kolmandik mõjutatud isikutest kannatab a süda - defekt või sõrmede väärarendid või pöidlad ja neerude väärarendid. Mõnikord võib ka vaimne areng hilineda. Haiguse kulg on positiivne. Muidugi on ka tugevaid väljendeid; reeglina saab aga Diamond-Blackfani sündroomi hästi ravida või mõnikord isegi ravida.
Diagnoos
Diamond-Blackfani sündroomile on iseloomulik nn erütroblastide puudus. Kaasasündinud erütroblastoftiis (erütropoeetiline kude luuüdi taandub) koos retikulotsütopeeniaga on Diamond-Blackfani sündroomi tüüpilised tunnused sugutrakti väärarendid või isegi kahjustatud inimese klassikaline näoilme (pseudomongoloid habitus). Teised märgid, mis viitavad Diamond-Blackfani sündroomile, on järgmised: mikrotsefaal, gooti suulae, mikroftalm või isegi hüpertelorism. Kuigi need on klassikalised omadused, peab meditsiinitöötaja laskma teha ka vereanalüüsid. Vereanalüüse saab kasutada Diamond-Blackfani sündroomi olemasolu tuvastamiseks. Kui mõjutamata isikutel on a hemoglobiin (Hb) tase üle 11 g / dl, Diamond-Blackfani sündroomi tase on alla 6 g / dL. Vereanalüüside abil ja luuüdi punktsioon, mis suudab muutusi tuvastada, saab arst diagnoosida Diamond-Blackfani sündroomi. Umbes 20–25 protsendil kõigist juhtudest saab Diamond-Blackfani sündroomi diagnoosida ka geenitestide abil. Sellisel juhul tuvastab arst nn RPS19 mutatsiooni geen, mis vallandab hiljem Diamond-Blackfani sündroomi.
Tüsistused
Teemant-Blackfani sündroom esineb imikutel ja lastel juba väga noorena ning see põhjustab näo ja ka kogu inimese keha ülimat kahvatust. Lisaks kannatavad paljud patsiendid ka väikeste silmamunade või suhteliselt laia silmade kaugusel, nii et sündroom vähendab ka patsiendi enesehinnangut. Sageli on ka pilu huule ja suulae. Mõjutatud inimestel on ka lühike kasv ja kannatavad mitmesuguste haiguste all süda defektid. The süda defektid võivad vähendada eeldatavat eluiga. Harvadel juhtudel piirab Diamond-Blackfani sündroom ka lapse psühholoogilist arengut ja aeglustumine võib juhtuda. Diamond-Blackfani sündroomi saab suhteliselt hästi ravida kortisoonja enamikul juhtudel viib ravi haiguse positiivse kulgeni. Tõsiseid juhtumeid saab ravida ka luuüdiga siirdamine. Sellisel juhul on sündroom võimalik täielikult ravida, nii et elu jooksul ei tekiks täiendavaid tüsistusi. The südamerike peaks arst regulaarselt uurima ja vajadusel ravima, et sellest ei tekiks komplikatsioone.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Väärarengutega sündinud lapsi tuleks alati uurida ja viia arsti järelevalve alla. Kui tüüpilised märgid - sealhulgas väga väikesed silmamunad, laialdaselt paiknevad silmad või pilu huule ja suulae - on ühendatud silmatorkava näo kahvatusega, võib esineda Diamond-Blackfani sündroom. Sellisel juhul peaksid vanemad seda tegema rääkima kohe lastearsti juurde. Sümptomid nagu lühike kasv, sõrmede väärarendid ja selle tunnused neer või südamehaigus on ka kõige parem selgitada kohe. Kui sündroom avastatakse ja ravitakse varajases staadiumis, on paranemisvõimalused üldiselt suhteliselt head. Seetõttu on oluline pöörduda arsti poole niipea, kui ülalnimetatud sümptomeid märgatakse. Kui sündroomi sümptomid korduvad hilisemas elus, on igal juhul vaja meditsiinilist selgitust. Lisaks tuleks otsida psühholoogilist tuge, kuna Diamond Black'i sündroom põhjustab sageli psühholoogilisi kaebusi, näiteks depressioon või alaväärsuskompleksid. Kui kardiovaskulaarsed kaebused või selle tunnused neer rike ilmneb, tuleb erakorralise meditsiini arst viivitamatult teavitada.
Ravi ja teraapia
Diamond-Blackfani sündroomi saab kortikosteroidide abil suhteliselt hästi ravida. Näiteks on uuringud juba näidanud, et umbes 82 protsenti kõigist mõjutatud isikutest reageerib kortikosteroidile väga hästi ravi; siiski on oluline, et mõjutatud isikud puutuksid sobiva raviga kokku alles pärast esimest eluaastat. Isikud, kes on alles esimesel eluaastal või kes tegelikult kortikosteroidile ei reageeri ravi saavad vereülekandeid, et Diamond-Blackfani sündroomi saaks ravida. Arsti jaoks on oluline vältida raud kehas; sel juhul räägib arst hemosideroosist, mida tuleb igal juhul vältida. Teine terapeutiline võimalus on tüvirakkude siirdamine või luuüdi siirdamine - BMT. Selle ravi abil on võimalik ravida Diamond-Blackfani sündroomi. Eriti inimesi, kes sõltuvad vereülekannetest, kuna nad ei talu kortikosteroidravi, ravitakse korduvalt siirdamine, sest sagedased vereülekanded kahjustavad mõnikord elundeid. Praegu luuüdi siirdamine on ainus teraapia, mis saab Diamond-Blackfani sündroomi tegelikult ravida. Perekonnavälise liikme annetus on aga nii riskantne, et üksikjuhtudel tuleb kaaluda, kas riskida või mitte. Luuüdi siirdamine on ainus ravivõimalus, mis võib sündroomi hästi ravida. Praegu pole teada ühtegi teist sarnase toimega ravivõimalust.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Diamond-Blackfani sündroomi põhjus ja patogenees on seni ebaselged, ei saa sellele põhjuslikku ravi rakendada seisund. Seetõttu peavad haigestunud isikud sümptomite leevendamiseks lootma ainult sümptomaatilisele ravile. Kui Diamond-Blackfani sündroomi suhtes ravi ei tehta, kannatavad patsiendid a südamerike ja neerude väärarendid. Samuti võib vaimne areng hilineda, kui kahjustatud inimene ei saa asjakohast tuge, mille tulemuseks on aeglustumine. Suulaelõhe tõttu kannatavad paljud patsiendid toidu ja vedelike võtmisel ebamugavuste pärast. Erinevad deformatsioonid võivad ka viima mõnel juhul kiusamise või kiusamiseni ning põhjustavad seetõttu psühholoogilist ebamugavust. Sündroomi ravitakse tavaliselt mitmesuguste kirurgiliste sekkumistega ja kahjustatud lapsele spetsiaalse toe pakkumisega. See leevendab enamikku ebamugavustest, nii et laps saaks normaalselt areneda. Samuti ravitakse südame ja neerude väärarenguid, nii et oodatav eluiga ei lüheneks. Luuüdi siirdamine võib ka Diamond-Blackfani sündroomi täielikult ravida, seega on selle väljavaade seisund on suhteliselt hea.
Ennetamine
Teemant-Blackfani sündroomi ei saa ennetada ega ligikaudselt ära hoida. Peamiselt seetõttu, et meditsiinieksperdid pole veel leidnud põhjust, mida peetakse Diamond-Blackfani sündroomi käivitajaks.
Järelkontroll
Enamikul Diamond-Blackfani sündroomi juhtudest pole patsiendil erilist meetmed või võimalusi järelhoolduseks. Mõjutatud inimene sõltub seega ennekõike selle haiguse varajast avastamisest ja hilisemast ravist, nii et see ei süvene sümptomeid. Mida varem sündroom ise tuvastatakse, seda parem on selle haiguse edasine kulg tavaliselt. Kuna Diamond-Blackfani sündroomi päritolu pole veel teada, on haiguse otsene ravi suhteliselt keeruline. Ravi ise viiakse läbi ravimite abil. Mõjutatud isikud sõltuvad ravimite regulaarsest kasutamisest ja õigest annusest. Küsimuste ja ebakindluse korral tuleks alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Kuid rasketel juhtudel on elundisiirdamine mõjutatud inimese ellujäämiseks isegi vajalik. Üldiselt tervislik eluviis koos tervislikuga dieet ja hoidumine tubakas ja alkohol avaldab positiivset mõju ka haiguse kulgemisele. Paljudel juhtudel on vaatamata ravile siiski piiratud Diamond-Blackfani sündroomiga mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Krooniline aneemia mõjutatud isik saab positiivselt toetada kohandatud kaudu dieet. On mitmeid toite, millel on regulaarsel tarbimisel positiivne mõju punaste vereliblede tootmisele. Sümptomitest ega taastumisest ei vabane, kuid lisaks õigeusu meditsiinilisele meetmed, paranemine tervis on võimalik saavutada. Kaunviljade tarbimine, pähklid või seemned põhjustavad raud. alates raud sisaldub hemoglobiin, annab see lõpuks inimorganitele tugevama elulise jõu. Lisaks, aju aktiivsus on paranenud. Munakollase tarbimine põhjustab ka rauavarusid ja lisaks elutähtsat valgud. Need on hemoglobiin. Peedi, granaatõuna, vürtside ja ürtide hulka tuleks lisada ka dieet osana Diamond-Blackfani sündroomi võimalikest eneseabimeetmetest. Eelnimetatud looduslikud tooted soodustavad veretootmist, tugevdavad keha kaitsesüsteemi ja viima heaolu paranemisele. Lisaks peaksid patsiendid tugevdama oma vaimset jõudu. Abiga lõõgastus tehnikaid, vähendatakse stressoreid ja edendatakse sisemist stabiilsust. See mõjutab positiivselt haiguse kulgu ja võib viima kaebuste vähenemisele. Unehügieen tuleks optimeerida, et keha saaks puhkeperioodidel piisavalt taastuda.
