Tuberoosne skleroos on pärilik haigus, mis on seotud aju ja naha muutused. seisund on selle avastajate järgi tuntud ka kui Bourneville-Pringle'i sündroom.
Mis on mugulaskleroos?
Mugulaskleroosi nimetatakse inglise keeles tuberous sclerosis complex (TSC). Haigus kuulub phakomatooside rühma. Phakomatoosid on haigused, mida iseloomustavad nahk ja närvisüsteem. Lisaks mugulaskleroosile kuuluvad phakomatoosidesse ka neurofibromatoosid ja Peutz-Jeghersi sündroom. Haigus mõjutab ühte vastsündinut iga 8000 lapse kohta. Haigus on pärilik. Väärarengud ja kasvajad aju, arenguhäired, naha muutused ja leitakse elundi muutusi. Mugulaskleroosi ei saa põhjuslikult ravida. Ravi on puhtalt sümptomaatiline. Kerge tuberkuloosskleroosiga inimesed tavaliselt viima tavaline elu. Raske haiguse korral on oodatav eluiga piiratud.
Põhjustab
Mugulaskleroos on pärilik haigus. See on päritud autosoom-domineerival viisil. Autosomaalse dominantse päranduse korral asub geneetiline teave ühel 22 autosoomipaarist. Haigus on päritud soost sõltumata. Haigestunud inimese lastel on 50 protsenti oht pärida haige alleel ja seeläbi ka haigestuda. Kui mõlemad vanemad põevad mugulskleroosi ja on ühtlasi heterosügootse tunnuse kandjad, suureneb haigestumise risk 75 protsendini. Kui üks vanematest on homosügootne, st tal on kaks defektset alleeli, on haigestumise oht 100 protsenti. 30 protsendil kõigist patsientidest on see haigus päritud nii isalt kui ka emalt. Ülejäänud 70 protsendil esineb haigus ainult juhuslikult. Uutest mutatsioonidest põhjustatud haigused on võimalikud. Isegi kui mugulskleroos on haigestunud vanematel ainult väga kerge, on võimalus, et lapsed kannatavad hiljem haiguse väga väljendunud vormis.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kasvajataolised muutused ja väärarendid aju haigusega inimestel avastatakse sageli väga varajases eas. Kortikaalsed glioneuronaalsed hamartoomid on ajukoores. Hamartoomid on kasvajad, mis pärinevad väärarenguga embrüonaalsest koest. Arenevad väljaulatuvad osad, mille tulemuseks on kognitiivne häire. Need tuberoossused võivad põhjustada ka epilepsiaid. Moodustuvad ka ventrikulaarsüsteemi lähedal asuvad nn subependümaalsed hiiglaslikud raku astrotsütoomid ja subependümaalsed sõlmed. Ventrikulaarse süsteemi rikkumine põhjustab tavaliselt hüdrotsefaaliat. Vesipea on termin, mida kasutatakse vedelikuga täidetud aju vatsakeste ebanormaalse laienemise kirjeldamiseks. Vesipea nimetatakse ka hüdrotsefaaliks. Epileptilised krambid on mugulaskleroosile tüüpilised. Neid esineb sageli esimestel elukuudel. Westi sündroom võib areneda imikutel. See on üldine pahaloomuline kasvaja epilepsia seotud krambihoogude, noogutamishoogude ja salaamhoogudega. Mida sagedasemad on krambid, seda rohkem õppimine lastel on raskusi. Õppimine puuded on tuberkuloosskleroosi korral peamine probleem. Areng on sageli häiritud. Esinevad raskused, eriti kõne ja liikumise arendamisel. Võib esineda ka käitumisprobleeme. Kuid pooltel kõigist tuberoosse skleroosiga patsientidest on normaalne intelligentsuse jagatis. Tõsised piirangud esinevad 30 protsendil patsientidest. Naha muutused võib esineda erineval määral. Esialgu ilmnevad kahjutud pigmendihäired. Hiljem aastal lapsepõlv, nasolabiaalsete voldikute piirkonnas tekivad punakad sõlmed. Neid nimetatakse ka angiofibroomideks. Haigusele on tüüpilised ka “šaganilaigulised laigud”. Need on kergelt karastatud nahk kahjustused alaselja ümber. Neljandikul patsientidest tekivad küünevoldis punakad fibromatoossed sõlmed. Neid nimetatakse ka Koeneni kasvajaks. Kasvajad võivad esineda ka teistes elundisüsteemides. Neerudes on sageli tsüstid või angiomyolipomas. Tavaliselt ei põhjusta need kasvajalikud muutused aga mingeid sümptomeid. Siiski on kasvajate pahaloomulise degeneratsiooni oht. Samuti võivad haiguse käigus kasvajad areneda kopsudes ja teistes kehaorganites.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mugulaskleroosi diagnoosimine on keeruline, eriti noorematel lastel. Haiguse peamised tunnused on näo angiofibroomid, küünte voldikasvajad, ajukoore tuberoossused ja võrkkesta hamartoomid. Teiste tunnuste hulka kuuluvad konfeti laigud nahk, neeru tsüstidja võrkkesta pigmenteerimata laigud. Mugulaskleroos loetakse kinnitatuks, kui esineb kaks peamist tunnust või üks peamine ja kaks väiksemat tunnust. Kui esineb üks peamine tunnus ja üks väike tunnus, on tuberkuloosne skleroos tõenäoline. Ühe peamise või kahe väiksema tunnuse olemasolu korral kahtlustatakse vähemalt tuberkuloosset skleroosi. Haiguse kahtluse korral tuleb kasutada erinevaid pildistamismeetodeid, näiteks ultraheli or kompuutertomograafia kasutatakse. Diagnoosi saab kinnitada a geen mutatsioon molekulaarse abil geneetika. Kuid TSC geenide mutatsiooni saab tuvastada ainult 85 protsendil kõigist haigusjuhtudest.
Tüsistused
Selle haiguse korral kannatavad mõjutatud isikud peamiselt mitmesuguste väärarengute all, mis esinevad otse ajus. Selle tagajärjeks on tavaliselt kognitiivsed ja motoorsed häired. Lisaks võib haigus ka viima vaimse poole aeglustumine, nii et mõjutatud isikud sõltuvad oma igapäevaelus alati teiste inimeste abist. Haigus võib ka viima epilepsiahoogude ja halvimal juhul kannatanud inimese surmani. Patsiendid kannatavad ka raskete haiguste all õppimine häired ja vajavad seetõttu intensiivravi. Mõnel juhul võib see haigus põhjustada ka pigmendihäireid, mis aga patsiendile edasist negatiivset mõju ei avalda tervis. siseorganid kasvajad võivad mõjutada ja seetõttu tuleb neid regulaarselt uurida. Samuti võib kannatada saanud inimese eluiga oluliselt väheneda. Kuna selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik, saab piirata ainult üksikuid sümptomeid. See ei too kaasa täiendavaid tüsistusi. Ravimite abil saab epilepsiahooge lahendada. Kuid täielikku ravi ei saavutata. Paljudel juhtudel vajavad psühholoogilist ravi ka vanemad ja sugulased.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuna selle haigusega ei saa iseparaneda, peab haigestunu pöörduma arsti poole. See on ainus viis edasiste tüsistuste ärahoidmiseks. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on edasine kulg. Kui haigestunud isikul on aju mitmesuguseid väärarenguid, tuleks pöörduda arsti poole. Ka epilepsiad võivad viidata sellele haigusele ja neid peaks uurima ka arst. Mõnel juhul kannatab haigestunud isik ka selle haiguse tõttu krampide all, nii et lastel võib areng märkimisväärselt hilineda. Samal ajal viitavad kaebused õppimisel või rääkimisel sellele haigusele tugevalt. Naha muutused võivad samuti viidata nendele kaebustele. Haigust ennast saab tuvastada lastearst või üldarst. Enamikul juhtudel viib ravi ise läbi spetsialist ja see sõltub kaebuste täpsest ilmingust.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi haigusest ei ole praegu võimalik. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja keskendub suuresti epilepsia. Epilepsiavastased ravimid (krambivastased ravimid) kasutatakse raviks epilepsia. Nende eesmärk ravimid on epilepsiahoogude vältimine. Ligikaudu 80 protsendil patsientidest saab nende abil krambivabaduse saavutada ravimid. Kui krampe pole võimalik täielikult ära hoida, väheneb vähemalt raskusaste ja sagedus.
Ennetamine
Mugulaskleroosi ei ole võimalik vältida. Peredel, kus pereliikmetel on juba tuberkuloosskleroos, soovitatakse laste saamiseks soovitada molekulaarseid geneetilisi teste.
Järelkontroll
Põhjuslikku pole ravi tuberoosse skleroosi korral. Ravi on ainult sümptomaatiline ja on suures osas seotud epilepsiaga. Mõjutatud isikud on selle haigusega oma elus äärmiselt piiratud. Perekonna ja sugulaste abist loobuda ei saa. Mõjutatud isikutel on soovitatav psühholoogi nõustamine läbi viia. See võib aidata seda haigust kõige paremini lahendada ja muuta igapäevaelu elamisväärsemaks. Eneseabigruppi minek oleks kasulik ka ainult neile, keda see puudutab. Sealt saate näpunäiteid ja muid arvamusi selle kohta, kuidas mugulskleroosiga elada. Eelkõige saavad aga mõjutatud isikud seda teha rääkima kannatanud inimestega ja ei tunne end üksikuna. Igal juhul peaksid mõjutatud inimesed pöörama tähelepanu äärmiselt tervislikule eluviisile. See tähendab seda nikotiin, alkohol ja ravimid tuleks vältida. Tähelepanu tuleks pöörata ka tasakaalustatule dieet rikas vitamiinid. Mõjutatud isikud peavad veenduma, et nad seda ei tee ülekaaluline. Sel põhjusel tuleks teha piisavalt treeninguid. Igal juhul tuleb tähelepanu pöörata tervislikule unerütmile. Kui kannatanud isikud soovivad lapsi saada, on soovitatav need läbi teha geneetiline nõustamine eelnevalt.
Mida saate ise teha
Sest see seisund on geneetiline, seda ei saa ravida. Kuid selle sümptomeid saab leevendada - olenevalt raskusastmest. Siin kutsutakse ennekõike kannatanud laste vanemaid. Mida varem tunnistatakse kognitiivseid ja motoorseid häireid, seda kiiremini saab neid ravida ja kompenseerida. Epilepsiahoogude neutraliseerimiseks võib anda ravimeid. Vanemad peavad jälgima lapse ravimite tarvitamist seni, kuni laps on piisavalt vana, et haigusega ise hakkama saada. Sõltuvalt sümptomite tõsidusest on mugulaskleroos väga murettekitav haigus. Seetõttu on paljudel juhtudel vaja mõjutatud isikutel ja nende perekondadel läbida täiendav abi psühhoteraapia. Neile võib kasu olla ka eneseabi grupis osalemisest. Saksamaa Tuberous Sclerosis Association annab selle kohta aadresse ja teavet. (www.tsdev.org). Kui kannatanud inimesed vajavad igapäevaeluga toimetulekuks tuge, annab ülalnimetatud ühing ka praktilist nõu sotsiaal-õigusliku abi kohta. Nagu kõigi krooniliste haiguste puhul, peaksid ka haigestunud inimesed pöörama tähelepanu tervislikule eluviisile. See hõlmab söömist a dieet rikas vitamiinid ja toitaineid, treenides, vältides nikotiin ja alkoholning regulaarse une / ärkveloleku rütmi tagamine. Tuberkuloosskleroosiga täiskasvanud patsiendid, kellel on soov lapsi saada, peaksid otsima geneetiline nõustamine eelnevalt.
