Fabry tõbi (Fabry sündroom) on haruldane progresseeruva kulguga pärilik ainevahetushäire, mis on tingitud ensüümipuuduse tagajärjel organismi rakkudes toimuva rasva lagunemise häirest. Haiguse kulg on meestel rohkem väljendunud kui naistel. Ensüümide asendamine ravi võib aeglustada Fabry haiguse progresseerumist ja piirata sekundaarseid haigusi.
Mis on Fabry tõbi?
Fabry tõbi või Fabry sündroom on nimi haruldasele geneetilisele metaboolsele häirele, mis on seotud ensüümi aktiivsuse häirega. Fabry haiguse korral esineb kogu organismi ensüümi puudus alfa-galaktosidaas ensüümi vähenenud või puuduva sünteesi tagajärjel. Alfa-galaktosidaas reguleerib teatud lipiidide metaboolsete ainete lagunemist lüsosoomides (võõrorganismide lagunemise eest vastutavad rakuorganellid). Selle lipiidide lagunemise praegune häire põhjustab glükosfingolipiidide, peamiselt keramiidtriheksosiidi, ladestumist rakkudesse, mis viib Fabry tõvele iseloomuliku rakukahjustuseni kuni surmani.
Põhjustab
Fabry tõbi on geneetiliselt määratud ensüümi puudus alfa-galaktosidaas, mis põhjustab rakkude lüsosoomides rasva lagunemise häireid (lüsosoomide säilitamise haigus). Fabry haiguse korral on X-kromosoomil geneetiline defekt (X-seotud haigus), mille tagajärjeks on ensüümi sünteesi halvenemine. Fabry haiguse korral avaldub see kas täieliku puudumise või vähenemise korral kontsentratsioon alfa-galaktosidaasi sisaldus organismis või ensüümi passiivse või ainult nõrgalt aktiivse vormi sünteesis. Sellest tulenev glükosfingolipiidide, eriti lagunematu keramiidtriheksosiidi, akumulatsioon endoteelis (lümfisüsteemi ja veri laevad) ja veresoonte silelihasrakud ning kesk- ja perifeerse närvisüsteemi neuronid põhjustavad Fabry tõve jaoks olulisi sümptomeid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Iseloomulikult mõjutab Fabry tõbi mehi oluliselt raskemini ja sagedamini kui naisi. Naistel algab haigus tavaliselt hiljem üldise kergema kulgemisega. Esimesed sümptomid ilmnevad elu esimesel kümnendil. On äkilisi rünnakuid valu jalgades ja kätes. The valu mõne päeva jooksul taandub uuesti. Lisaks kannatavad patsiendid kipitust ja põletamine tunded kätes ja jalgades, mida võivad temperatuuri muutused veelgi süvendada. Lisaks, iiveldus, oksendamine ja kõhulahtisus täheldatakse sageli ka lastel. Seda saab viima et alatoitumine kroonilise tõttu isukaotus. Higistamine on sageli vähenenud. See võib füüsilise koormuse korral põhjustada kuumuse ammendumist. Mõni patsient higistab ka rohkem. Nn angiokeratoomid arenevad tuharatel, kubemes, reitel või kõhunööbil. Need on healoomulised punakaslillad nahk lokaalse laienemise põhjustatud tõusud veri laevad. Väga varakult võivad ilmneda ka sarvkesta hägusused. Hilisemates etappides on neerud, süda ja aju mõjutavad üha enam. Ilma ravita on nende organite kaasamine paratamatult viima haiguse progresseerumisel surmani. Neerupuudulikkus algab tavaliselt elu teisel või kolmandal kümnendil ja seda peeti Fabry tõve puhul kõige tavalisemaks surmapõhjuseks. Lisaks süda haigused nagu angiin pectoris, südame rütmihäired või klapiga süda sageli esineb haigus. Vaskulaarsete muutuste põhjustatud insult aju sageli ka enne 50. eluaastat.
Diagnoos ja progresseerumine
Fabry tõve korral põhineb esialgne kahtlus iseloomulikel sümptomitel, nagu silmamuutused (sarvkesta muutused, läätse hägusused), sinakas-punased kuni mustad muutused nahk ja limaskestad (nn angiokeratoomid), paresteesiad (kipitus ja / või tuimus, põletamine käte või jalgade tunne), keha termoregulatsiooni häired (vähenenud või suurenenud higistamine) ja kuulmiskaotus ja proteinuuria (valk uriinis). Fabry haiguse diagnoosi kinnitab alfa-galaktosidaasi aktiivsuse ja keramiidtriheksosiidi määramine kontsentratsioon aasta veri. Ensüümi puudumine või vähenemine, samuti suurenenud aktiivsus kontsentratsioon keramiidtriheksosiidist viitavad Fabry haigusele. Lisaks saab diagnoosi kinnitada a neer biopsia ja geenitest. Fabry haigus on tavaliselt progresseeruva, surmava kuluga ja kui seda ei ravita, põhjustab see neerukahjustusi (neerupuudulikkus), süda (klapipuudulikkus) ja aju (isheemilised solvangud). Kuid Fabry haiguse sümptomeid ja tagajärgi saab piirata varajase ravi alustamisega ravi.
Tüsistused
Fabry tõve tagajärjel kannatavad inimesed kannatavad tõsiste haiguste all valu. Need võivad seeläbi esineda ka valu puhkeolekus ja viima unehäirete või muude kaebuste korral, eriti öösel. Samuti võivad tekkida erinevate kehaosade tundlikkushäired või halvatus, mis raskendab patsiendi igapäevaelu. Samuti kannatavad patsiendid suurenenud higistamise ja mitmesuguste muutuste all nahk. Neil võib olla ka negatiivne mõju patsiendi esteetikale. Kui Fabry tõbe ei ravita, võib see põhjustada ka probleeme kardiovaskulaarsüsteem, mis halvimal juhul võib põhjustada kannatanu surma. Fabry tõbi vähendab patsiendi elukvaliteeti oluliselt. Samamoodi kuulmiskaotus või halvimal juhul võib tekkida täielik kurtus. Mõjutatud inimesed võivad samuti kogeda neerupuudulikkus ja surra sellesse. Fabry haigust ravitakse abiga infusioonid. Reeglina sõltuvad mõjutatud isikud kogu elust ravi, kuna haiguse põhjuslik ravi pole võimalik. Mõningatel juhtudel, siirdamine kohta neer on samuti vajalik. Samuti peavad patsiendid säilitama tervisliku eluviisi ja tavaliselt hoiduma nikotiin.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Valu ja valu rünnakud tuleb esitada arstile. Kui need ilmnevad, on vaja tegutseda nii kiiresti kui võimalik. Valuravimeid ei tohi võtta enne, kui on konsulteeritud raviarstiga, kuna võimalike komplikatsioonide risk on suur. Kui oksendamine, kõhulahtisus, iiveldus või tekib üldine halb enesetunne, on vaja arsti. Kui on olemas isukaotus or soovimatu kaalulangus, tuleks põhjuse väljaselgitamiseks külastada arsti. Higitoodangu vähenemine on märk a tervis seisund seda tuleks uurida. Kui füüsilise koormuse ajal tekib sisemine kuivustunne, dehüdratsioon on rasketel juhtudel kohe käes. Seega kannatab kannatanu potentsiaalselt eluohtlikult seisund seda tuleb ravida nii kiiresti kui võimalik. Kui esineb kehatemperatuuri kõikumisi või sensoorseid häireid, on vaja ka arsti. Kipitustunne jäsemetes või a põletamine tunne tuleb esitada arstile. Nägemise halvenemine või sarvkesta hägustumine on haiguse tunnused, mida tuleb uurida ja ravida. Üldise düsfunktsiooni korral on nii südame rütmihäired kui ka vereringehäired, on soovitatav külastada arsti. Vähenenud jõudlusest või püsivatest psühholoogilistest probleemidest tuleks arstiga arutada, et põhjus saaks selgeks teha. Kuna Fabry tõbi võib ravimata jätmise korral põhjustada haigestunu surma, peaks juba esimeste lahknevuste korral visiit arsti juurde toimuma.
Ravi ja teraapia
Fabry haigust ravitakse tavaliselt põhjuslikult ensüümi asendusravi abil, kasutades geneetiliselt sünteesitud alfa-galaktosidaasi. Sünteetilise alfa-galaktosidaasi infusioon kompenseerib ensüümipuudust ja leevendab sümptomeid, lagundades järjestikku rakkudes ladustatud metaboliite, hoides ära edasise akumuleerumise. Seega võib ensüümi asendusravi oluliselt aeglustada haiguse progresseerumist. Kuna sünteetiline ensüüm laguneb ka nende endogeensete lagunemisprotsesside käigus, regulaarselt (tavaliselt iga kahe nädala tagant) ja kogu elu infusioonid on nõutavad. Kuigi esimene infusioonid peaks toimuma arsti järelevalve all, neid võib anda ka koduse ravi osana edasises ravikuuris ja kui ravim on hästi talutav. Lisaks ravitakse paralleelselt olemasolevaid sümptomeid ja kaebusi (sümptomaatiline ravi). Seega Fabry haiguse kaugelearenenud staadiumis, millega paljudel juhtudel kaasneb neerupuudulikkus, dialüüs või neer siirdamine võib osutuda vajalikuks. Fabry tõve kaasnevad soovitused hõlmavad madala rasvasisaldusega ravimeid dieet, piisav vedeliku tarbimine, hoidumine nikotiin kasutamist ja vältides vallandavaid tegureid stress ja valu.
Väljavaade ja prognoos
Kõigi Fabry tõbe põdevate inimeste prognoosi jaoks on oluline haigus varakult avastada ja ravida. Ravimata jätmisel põhjustab globotriaosüülsfingosiini (LysoGb3) suurenev kogunemine elutähtsatele organitele üha rohkem kahjustusi, kuni nad ei suuda enam oma ülesannet täita. Ravimata inimestel on keskmine eeldatav eluiga meestel 50 aastat ja naistel 70 aastat. Võrreldes üldise elanikkonnaga võrdub see keskmise eluea vähenemisega vastavalt 20 ja 15 aastaga. Mõjutatud surevad lõpuks surma neerupuudulikkus või südame- või ajuveresoonkonna tüsistused nagu aju verejooks, ajuinfarkt või müokardiinfarkt. Piisava ja varajase ravi korral on prognoos hea. Üldiselt, mida hiljem diagnoos ja ravi alustatakse, seda rohkem väheneb oodatav eluiga. Kui nefropaatia (neeruhaigus) või on kaugele arenenud kardiomüopaatia (südamelihasehaigus) on juba välja arenenud, see mõjutab prognoosi negatiivselt. Korduvad insultid ja mööduvad isheemilised rünnakud (vereringehäired aju) halvendab ka prognoosi. Lisaks võivad neeru-, tserebrovaskulaarsed kui ka kardiovaskulaarsed tüsistused vähendada eluiga. Üksikjuhtudel võivad insuldid ja mööduvad isheemilised rünnakud esineda isegi Fabry tõve esimese ilminguna. Näiteks ühe uuringu kohaselt kannatas 50 protsenti Fabry tõvega meestest ja 38 protsenti naistest esimest insult enne esialgse diagnoosi panemist.
Ennetamine
Kuna Fabry tõbi on geneetiline ainevahetushäire, pole ennetavat meetmed olemas. Varajane diagnoosimine ja ravi varajane alustamine võivad aga positiivselt mõjutada haiguse kulgu ja piirata sekundaarseid haigusi. Näiteks saab Fabry tõbe mõjutatud vanema lastel diagnoosida juba 15. nädalal rasedus osana sünnieelne diagnostika, mis tagab ravi varase alguse.
Järelkontroll
Fabry sündroomi korral on meetmed on enamikul juhtudel väga piiratud. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu varajast diagnoosimisest, et vältida edasisi tüsistusi või sümptomite süvenemist. Uue laste saamise soovi korral võib sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia geenitestide ja nõustamise. Mõjutatud isikud ise sõltuvad tavaliselt Fabry sündroomi raviks erinevate ravimite võtmisest. Tuleb järgida arsti juhiseid ja küsimuste või ebakindluse korral tuleb alati kõigepealt arstiga ühendust võtta. Kuna haigust ei saa täielikult ravida, sõltuvad mõned mõjutatud haigused dialüüs või edasisel kursusel siirdamine neeru. Sel juhul mõjutab oma pere toetamine ja hoolitsemine ka haiguse edasist kulgu väga positiivselt ning võib ka ära hoida depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Fabry sündroom vähendab paljudel juhtudel mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Seedimise ja seedetraktiga seotud paljude sümptomite vastu saab sobiva ja tasakaalustatud dieet. See aitab paljudel patsientidel pidada toidupäevikut ja seeläbi osata enda jaoks klassifitseerida erinevate toitude tolerantsust. Selles päevikus märgivad patsiendid, milliseid toite nad on söönud ja millal. Samal ajal kirjutatakse üles ka järgnevad seedetrakti kaebused, et saaks analüüsida võimalikku talumatust. Üldist toitumissoovitust pole, kuna iga patsient kannatab erineva all seedehäired toiduvalikut tuleks seetõttu kohandada vastavalt individuaalsetele vajadustele. Põhimõtteliselt soovitavad eksperdid Fabry tõvega patsientidel järgida a dieet see on võimalikult madala rasvasisaldusega. Haiguse kaugelearenenud staadiumis võib osutuda vajalikuks spetsiaalsed dieedid nagu neerufunktsioon kahjustada võib kõrgenaatrium dieet (liiga palju soola), näiteks. Paljude kannatajate jaoks on abiks ka kontakt eneseabi rühmaga. Eriti psühholoogiliste kannatuste korral, mis võivad haigusega kaasneda, on oluline tugi vahetus teiste patsientidega. Lisaks saab jagada näpunäiteid, kuidas Fabry haigusega igapäevaselt toime tulla. Kontaktpunktid ja arutelugrupid leiate Internetist.
