Waardenburgi sündroom on kaasasündinud seisund et arstiteadus liigitub leutsismi alla ja jaguneb neljaks erinevaks tüübiks. Tüüpilisteks märkideks on kurtus, väärarengud ja pigmendihäired. Kuna Waardenburgi sündroom on geneetiline häire, ei ole see põhjuslikult ravitav.
Mis on Waardenburgi sündroom?
Waardenburgi sündroom on leusismi tüüp, millega võhikud sageli segi lähevad albinismi. Nii leutsismi kui ka albinismi iseloomustab pigmendi puudus. Waardenburgi sündroom võlgneb oma nime Petrus Johannes von Waardenburgile, kes kirjeldas esimest korda seisund 1951. aastal. Leukismiga inimesel pole melanotsüüte, nahk rakud, mis toodavad pigmenti. Suurem osa melanotsüütidest asuvad epidermis ja selle ümbruses juuksed folliikulid. Pigmente ei leidu mitte ainult nahk, aga ka silmades, kus võrkkesta ja iiris moodustavad ka pigmente. Need teenivad mitte ainult optilist disaini. Nad kaitsevad nahk või silma rakud liigse valguse käes. Pigment melaniini võib olla kas pruun kuni must või kollane kuni punakas. Reeglina on olemas mõlema variandi segud, mis moodustavad pigmendirakkudele iseloomuliku värvipildi.
Põhjustab
Waardenburgi sündroom tuleneb geneetilise materjali mutatsioonist. Sel juhul on desoksüribonukleiinhape (DNA) näitab kõrvalekaldeid terve DNA-ga. Sõltuvalt mõjutatavast geen, haigus avaldub erineval viisil. I ja III tüüp (Klein-Waardenburgi sündroom) on põhjustatud mutatsioonist geen PAX geenilookuses 2Q35. II tüübi puhul MITF geen vastutab sündroomi pärimise eest. Seal saab muteerida erinevaid geenisegmente. Mõnikord eristab meditsiin III tüüpi veelgi A-, B-, C- ja D-alamtüübiks. Väliselt tunduvad alatüübid siiski vaevalt üksteisest erinevad. IV tüübi korral on võimalikud mutatsioonikohad ka erinevad geenisegmendid endoteliin-3 geenil või endoteliin-B retseptori geenil. Kõik neli Waardenburgi sündroomi tüüpi on autosoomsed, see tähendab, et need asuvad ühel autosoomidest, mitte X- või Y-kromosoomil. I, II ja III tüüp on retsessiivne: ainult siis, kui kahekordne komplekt kromosoomid on kaks haigust kandvat geeni, kas sündroom avaldub. Kui aga inimesel pole mitte ainult ühte muteerunud, vaid ka üks terve geenisegment, siis haigus välja ei löö. Selline inimene võib Waardenburgi sündroomi oma lastele edasi anda.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Waardenburgi sündroomi kõige märgatavam sümptom on pigmendihäired, mis kajastuvad peamiselt kolmes piirkonnas. Esiosa on Waardenburgi sündroomiga inimestel värvitu ja seetõttu näib see valge. Silmadel on erinevad värvid, kuna iiris mõlema silma pigment ei teki igas piirkonnas. Piirkonnad, mis ei sisalda pigmente, on kirjas sinised iiris. Ülejäänud alad moodustavad pigmendid, kuna need on geneetiliselt ette määratud. Meditsiin nimetab seda nähtust ka iirise heterokroomiaks. Lisaks valgele esi- ja iirise heterokroomiale avaldub ka I tüüpi Waardenburgi sündroom valgete laikude haigus või ruuduline nahk (vitiligo). Seda terminit kasutavad arstid naha pigmendi puudumise kirjeldamiseks, mis on kõige ilmsem kätes, kael, näo ja anogenitaalne piirkond. Lisaks, kuulmiskaotus ja näo deformatsioonid avalduvad: iseloomulik on kõrge ja lai ninasild, samuti vales kohas moodustuvad koed või elundid (düstoopia canthorum). Dystopia canthorum ei esine Waardenburgi sündroomi II tüübi korral, kuigi II tüüp vastab muidu I tüübile. III tüübi korral esinevad kõik I tüübi sümptomid; lisaks tekivad käte väärarendid. Waardenburgi sündroomi kõige raskemat ilmingut täheldatakse IV tüübi korral, mis põhjustab sageli mõjutatud inimese surma. Teatud neuronite diferentseerumine on häiritud ka selles haigusvormis, mis viib ka Hirschsprungi tõbi (kaasasündinud megakoolon). See soolehaigus avaldub muu hulgas ka ahenemises koolon.
Haiguse diagnoos ja kulg
Waardenburgi sündroom on kaasasündinud. Lapse varases arengus emakas häirib mutatsioon õiget arengut, mille tulemuseks on erinevad sümptomid. Arstid saavad Waardenburgi sündroomi diagnoosida mitte ainult väliste tunnuste põhjal: nad saavad selgust, kas mõni sündroomi põhjustav mutatsioon on olemas geenitestide abil.
Tüsistused
Waardenburgi sündroom võib viima mitme tüsistuseni. Haiguse tüüpiline tagajärg on iseloomulik pigmentaalne kõrvalekalle. See märgatav plekk põhjustab tõsiseid psühholoogilisi probleeme, sõltuvalt sellest, kui tõsine see on ja mis vanuses see esmakordselt ilmub. Mõjutatud inimestel tekib sageli sotsiaalne ärevus või isegi täieõiguslikkus depressioon. I tüüpi Waardenburgi sündroomi korral valgete laikude haigus tekib ka see, mis võib ülalnimetatud vaimseid kannatusi võimendada. Lisaks kuulmiskaotus ja haiguse käigus võivad tekkida näo deformatsioonid. Waardenburgi sündroomi võimalik sekundaarne haigus on Hirschsprungi tõbi. Seda soolehaigust seostatakse koolon. Võib esineda tõsiseid seedetrakti sümptomeid, mis võivad põhjustada kõhukinnisus või isegi soolesulgus. Kuna sündroom on pärilik, on ravivõimalusi vähe ja haigus kulgeb sageli tõsiselt, mis on seotud kannatanute püsiva kognitiivse ja esteetilise kahjustusega. Sümptomaatiline ravi pole ka riskivaba. Näiteks haldamine of kortisoon võimalik viima nahaärritusele ja muudele kõrvaltoimetele. Kirurgilised protseduurid, näiteks soolehaiguste ravis, on alati seotud nakkuse ja vigastuste riskiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Waardenburgi sündroom ei saa iseseisvalt paraneda, peaks haigestunu pöörduma arsti poole. Sellega seoses on haiguse varajasel avastamisel ja järgneval ravil edasisele kulgemisele alati väga positiivne mõju ning see võib ära hoida ka edasisi tüsistusi. Seetõttu tuleb sündroomi esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda meditsiinitöötaja poole. Kui kahjustatud inimene kannatab tõsise pigmendihäire käes, tuleb pöörduda arsti poole. Selle tulemuseks on sageli täiesti värvitu nahk, mis näib olevat väga valge. Samamoodi võivad nahale tekkida valged laigud. Enamik patsiente kannatavad ka kuulmiskaotus Waardenburgi sündroomi tõttu, mis iseenesest ei kao. Samamoodi on keha organid valesti paigas, mistõttu võivad tekkida tõsised komplikatsioonid. Waardenburgi sündroomi saab tuvastada lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub väga palju sümptomite tüübist ja raskusastmest, nii et haiguse edasise kulgu kohta ei saa üldist ennustust anda. Kuna sündroom võib sageli ka viima psühholoogiliste häirete korral on ka psühholoogi külastamine väga kasulik.
Ravi ja teraapia
Kuna Waardenburgi sündroom on pärilik haigus, pole põhjuslik ravi võimalik. Võib-olla on võimalik võtta meetmed kuulmislanguse leevendamiseks. Täpne protseduur sõltub aga individuaalsest lähteolukorrast. Raskema IV tüübi korral peavad arstid ravima ka Hirschsprungi tõbe.
Ennetamine
Waardenburgi sündroomi puhul pole spetsiifiline ennetamine võimalik, kuna see on pärilik haigus. Waardenburgi sündroomi IV tüüp järgib autosoomset retsessiivset pärandit. Haigus avaldub seetõttu ainult siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt ühe haigust kandva alleeli. Kui aga geneetiline materjal sisaldab ainult ühte haiget ja ühte tervet alleeli, siis Waardenburgi sündroom välja ei löö. I-III tüübi pärimine on seevastu autosoomne domineeriv: kui inimesel on üks mutant ja üks terve geen, siis haigus avaldub. Kuid see inimene ei pea tingimata Waardenburgi sündroomi oma lapsele edasi kandma, kuna ta võib pärida ka tervisliku geeni. Võimalus määrab, kas vanem kannab lapsele edasi haigust kandva või terve geeni.
Järelkontroll
Waardenburgi sündroom nõuab ulatuslikku järelravi. Kuna tegemist on kaasasündinud häirega, pole põhjuslik ravi võimalik. Järelravi keskendub patsiendi nõustamisele edasise ravi osas meetmed. Pigmentaarseid häireid ja sensorineuraalset kuulmislangust peab arst regulaarsete ajavahemike järel hindama. Järelravi koosneb patsiendi intervjuust ja a füüsiline läbivaatus. Anamneesi ajal saab arst kõigepealt pildi praegustest sümptomitest. Suures osas vaibunud kaebused ei vaja täiendavat jätkamist. Pigmendi häired ja kuulmislangus on kroonilised seisundid, mida tuleb regulaarselt kontrollida. Vajadusel uus terapeutiline meetmed võib patsiendi jaoks tekkida kontrollide vahel. Patsient peab pidama päevikut ja märkima üles kõik ebatavalised sümptomid. Märkmete abil saab regulaarse järelhoolduse sümptomipildiga optimaalselt joondada. Sõltuvalt sümptomite olemusest võib vaja minna ka terapeutilist abi. Kuna sündroom võib kulgeda väga erinevalt, tuleb meetmed määrata individuaalselt.
Mida saate ise teha
Waardenburgi sündroomi meditsiinilist ravi saab toetada erinevate eneseabimeetmetega. Tüüpilist sensoorset kuulmislangust saab kompenseerida kuuldeaparaadi kandmisega. Sugulased peavad rääkima valjult ja selgelt ning rääkides pöörduma patsiendi poole, et patsient saaks huule-loetud. Arusaamatuste vältimiseks on soovitatav olla kuulmislanguse suhtes avatud. See kehtib ka haiguse muude sümptomite, näiteks pigmendihäirete ja nägemishäirete kohta, mis võivad elu jooksul tekkida. Kannatajad peaksid end haigusest üksikasjalikult teavitama allavaje-epicanthuse sündroom ja otsustage koos arstiga, millised abinõud aitavad üksikute sümptomite vastu. Enamasti ilmnevad väga erinevad kaebused, mis võivad mõnikord kujutada endast ka psühholoogilist koormust. Ravitoetus on patsientide jaoks sama oluline kui füüsiline ravi, eriti depressiivse meeleolu või ärevushäired. Waardenburgi sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid korraldama geneetilise testi. Sageli saab määrata päriliku haiguse käivitaja, mis hõlbustab edasiste laste planeerimist. Kui sümptomitel on heaolule tugev negatiivne mõju, võib olla kasulik külastada ka eneseabi rühma. Leona eV ühendus pakub kannatanutele täiendavaid kontaktpunkte.
