Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom on kaasasündinud väärareng, mis esineb ainult naistel. Sellisel juhul ei ole patsientidel tuppe, seega ei saa nad seksuaalvahekorda astuda.
Mis on Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom?
Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi tuntakse ka kui MRKH sündroomi või Küster-Hauseri sündroomi. See viitab suguelundite väärarengule naistel, kellel pole tuppe. Ilma ravita pole tuppe nende jaoks võimalik. Kuid tänapäevaste meditsiinimeetodite abil on võimalik funktsionaalne neovagina. MRKH sündroom ei mõjuta munasarjade funktsiooni, mis võimaldab sekundaarsetel seksuaalomadustel normaalselt areneda. Andmed Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi sageduse kohta varieeruvad, ulatudes vahemikus 1: 10,000 1 kuni 4500: 1. Meditsiinis jaguneb MRKH sündroom erinevateks vormideks. Need on isoleeritud I tüüpi MRKH sündroom, II tüüpi MRKH sündroom ja ebatüüpiline Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom. Isoleeritud XNUMX. tüüpi MRKH-s on kaasasündinud tupe puudumine ja emakas. MRKH II tüübile viidatakse siis, kui esineb muid väärarenguid. Ebatüüpiline Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See hõlmab mutatsioone WNT4-s geen 1. kromosoomis.
Põhjustab
Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi täpsed põhjused pole teada. Arvatakse, et esineb kromosoomide kõrvalekaldeid, mille tagajärjeks on Mülleri kanalite väärareng. Selle pärssimise väärarengu tõttu ei toimu suguelundite kanalit teisel embrüonaalsel kuul. See omakorda põhjustab tupe geneetilist alaarengut (hüpoplaasia) või täielikku mittemoodustumist (aplaasia) ja emakas. MRKH sündroomi täheldatakse ainult naissoost. Haigestunud naistel pole tuppe ja seetõttu ei saa nad tupe vahekorda astuda. Sellegipoolest on nende välimus tavaliselt naissoost. Seega on neil normaalne libiido ja võimekus orgasmi saada. Sest emakas on samuti algeline või isegi olematu, mõjutatud naised ei suuda lapsi sünnitada. The munasarjad, teiselt poolt, MRKH sündroom ei mõjuta. Kuigi Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom võib esineda eraldiseisvalt, täheldatakse seda sagedamini koos neerude ja selgroolülide väärarengutega. Mõnel juhul kannatavad patsiendid ka kuulmisdefektide all süda.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom muutub tavaliselt märgatavaks alles puberteedieas. Kuni selle ajani on sümptomeid tavaliselt vähe. MRKH sündroomi esimene märk on esmane amenorröa, mis on igakuine puudumine menstruatsioon. Esmane amenorröa on millal menstruatsioon pole veel toimunud. Lisaks kannatavad kannatanud seksuaalvahekorra ajal tekkivate probleemide all. See on nende jaoks vaevalt võimalik. Tänu süsteemi toimimisele munasarjad, rinnad, häbeme ja naiste välimus on normaalsed. Esmane steriilsus on siiski olemas. Mitte harva kaasnevad MRKH sündroomiga väärarendid kuseteede süsteemis. Need võivad olla neerude agenees, topelt-ureetrid või hobuseraua neerud. Neeru agenees on arengu puudumine ühes või mõlemas neerus, hobuserauas neer, sulanduvad mõlema neeru alumised neerupoolused kokku. Ligikaudu 10 kuni 20 protsenti kõigist naispatsientidest kannatab ka luustiku kõrvalekallete all. Muud võimalikud MRKH sündroomi sümptomid on väljaulatuvad herniad munasarjadja juhtiv kuulmiskaotus. Hernias võib esineda aastal lapsepõlv.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi diagnoositakse mitmesuguste testide abil. Esiteks tegeleb raviarst patsiendiga haiguslugu, siis ta täidab a füüsiline läbivaatus milles ta täidab keha täpset palpatsiooni. Lisaks on sonograafia (ultraheli eksam) annab väärtuslikku teavet. Kuna kaasnevate väärarengute oht on olemas, tehakse tavaliselt ka ortopeedilisi ja uroloogilisi uuringuid diferentsiaaldiagnoos pseudohermaphroditismi juurde peetakse oluliseks ka masculinust (androgüünia). Ilma ravita pole kahjustatud naistel tupe vahekord võimalik normaalsele välimusele vaatamata. See põhjustab nende jaoks sageli tugevat psühholoogilist survet. Plastikakirurgia abil saab kahjustatud isik siiski neovagiina.
Tüsistused
Kui naine põeb Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi, ei saa ta seksuaalvahekorda astuda. Reeglina see sündroom erilist ei esine tervis kahjustus, seega ei ole tavaliselt oodatav eluiga vähenenud. Mõjutatud inimesel pole menstruatsiooni. Peaaegu olematu seksuaalelu võib viima partneri tüsistusteni, mis võivad põhjustada psühholoogilist ebamugavust. Pole harvad juhtumid, kus need kannatavad Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi tõttu alaväärsuskomplekside või häbitunde all. Samuti pole haruldane sotsiaalne tõrjutus või depressioon ilmnema. Patsiendid on ka steriilsed ja ei saa lapsi, mis võib samuti psüühikale väga negatiivselt mõjuda. Paljudel juhtudel on Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom seotud paljude teiste väärarengutega, nii et neer võib esineda kaebusi. Luustikku ennast võivad mõjutada ka kõrvalekalded, mis võivad piirata igapäevast elu. Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi saab ravida nii, et mõjutatud inimene saaks uuesti seksuaalvahekorras osaleda. Tüsistusi ei esine ja sümptomeid saab tavaliselt täielikult kontrollida. Samuti ei vähenda see sündroom eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt seisund diagnoositakse varsti pärast sündi. Kuna statsionaarsel sünnitusel teeb abistajate meeskond, mis koosneb õdedest ja arstidest, teeb esimesed uuringud imikule automaatselt, siis märgatakse nende testide ja kontrollide rikkumisi. Kui sünnitus toimub sünnituskeskuses või kodusünnituses, võtavad ämmaemandad selle ülesande üle ja alustavad üksikasjaliku uurimise jaoks kõiki täiendavaid samme. Sellistel juhtudel ei pea vanemad midagi ette võtma, kuna neid ümbritseb koolitatud personal. Spontaanse sünnituse korral ilma meditsiiniliselt väljaõppinud personali juuresolekuta tuleb kohe pärast sünnitust pöörduda arsti poole. Kui diagnoosi ei tehta imikueas erinevatel põhjustel, on kogu elu jooksul muid vihjeid, mida tuleb järgida. Kui pole menstruatsioon tüdruku edasises arenguprotsessis on see märk olemasolevast haigusest. Arsti visiit on vajalik põhjuse kindlakstegemiseks. Kui luusüsteemis esineb kõrvalekaldeid või suurenenud herniasid, on vaja arsti. Esitamine kuulmiskaotus on ka Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi sümptom ja seda tuleks meditsiiniliselt hinnata.
Ravi ja teraapia
Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi raviks on saadaval nii konservatiivsed kui ka kirurgilised ravivõimalused. Konservatiivne ravi hõlmab nn venitus Franki sõnul. Selles protseduuris venitatakse tupp laiendaja abil. Kuid seda meetodit peetakse väga valulikuks, nii et patsiendil peab olema piisav valmisolek. Lisaks on saadaval ka erinevad kirurgilised ravimeetodid. Nende hulka kuuluvad neovagina Vecchietti järgi, peritoneaalne kest, soole ümbris ja epidermise kest vastavalt McIndoe'le. Neovagina operatsioon Vecchietti järgi on üks minimaalselt invasiivseid protseduure. Selles protseduuris sisestab kirurg tupe süvendisse nn fantoomi. Seejärel kinnitab ta laparoskoopi abil sellele fantoomile kaks õmblust. Ta viib need läbi kõhu seina pingutusseadmesse. See aparaat püsib kõhul neli kuni kuus nädalat. Tupp venitatakse pingutusseadme abil kõhuõõnde ja pikeneb sel viisil kümne kuni kaheteistkümne sentimeetri võrra. Tupe edasiseks venitamiseks kasutatakse laiendajaid. Enamikul juhtudel on patsiendil võimalik jätkata tavapärast seksuaalelu. Seega reageerib neovagina nagu tavaline tupp ja laieneb seksuaalvahekorra ajal.
Väljavaade ja prognoos
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomiks nimetatud väärarengute ravi mõjutab ainult naisi. Sündroomi saab ravida nii kirurgiliselt kui ka konservatiivselt. Kõik seni teadaolevad protseduurid on kannatanutele valusad ja ebamugavad. Need on ka potentsiaalselt riskantsed, kuna intiimpiirkonnas võivad tekkida vigastused. Ilma nende sekkumiseta on normaalse seksuaalelu prognoos kehv. Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi korrigeerimiseks kasutatud kirurgiliste protseduuride hulka kuuluvad McIndoe epidermise kestad, soolestiku kestad, kõhukelme ümbrused ja Vecchietti neovagina. Nendes kolmes kirurgilises protseduuris on vajalik, et kannatanud kannaksid operatsioonijärgselt nn fantoomi. Selle eesmärk on vältida opereeritud tupe kahanemist. Viimastel aastakümnetel on välja töötatud uus kirurgiline meetod Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi jaoks. 2006. aastal implanteeriti neljale Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomiga naisele uus tupp. Seda oli varem laboris kasvatatud nende endi suguelundite koerakkudest. Meditsiiniajakiri “The Lancet” kajastas operatsiooni edukust 2014. aastal. See uus kirurgiline meetod annab lootust, et normaalse elu väljavaateid saab tulevikus paremini realiseerida. Kuid patsiendi enda loomine nahk rakukultuurid esindavad väga keerukat ja kulukat protseduuri. Sellegipoolest jätab uus kirurgiline meetod võimaluse, et Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomiga naiste prognoose võib tulevikus veelgi parandada.
Ennetamine
Ennetavaid ei ole meetmed Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi vastu. Seega ei olnud kaasasündinud väärarengu täpseid põhjuseid võimalik kindlaks teha.
Järelkontroll
Kuna Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa arst seda tavaliselt täielikult ravida. Haigestunud inimene sõltub haiguse kiirest ja ennekõike varajast diagnoosimisest ja tuvastamisest, et oleks võimalik vältida edasisi tüsistusi. Paljud naispatsiendid kannatavad haiguse tõttu alaväärsuskomplekside all või on enesehinnang oluliselt langenud. Mõnikord võib see aidata psühholoogiga professionaalselt selgusele jõuda ja algatada ravi. Järelravi eesmärk on olukorraga leppida ja propageerida paremat viisi haigusega toimetulekuks. Positiivne suhtumine aitab taastumisprotsessi kaasa. Kuid selle edasine käik sõltub väga palju diagnoosimise ajast, seega ei saa selles osas üldist ennustust teha.
Mida saate ise teha
Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi ei ole tavaliselt võimalik eneseabi abil ravida. Konservatiivne ravi venitus tupp on seotud väga raskekujulise valu ja seda teostab arst. Kuid Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi saab kirurgilise sekkumisega suhteliselt hästi ravida, nii et patsiendi seksuaalelu ei ole enam piiratud. Protseduur viiakse läbi ilma suuremate riskide ja tüsistusteta ning see võib sümptomeid püsivalt leevendada. Pärast on patsiendil võimalik uuesti seksuaalvahekorda astuda. Kuna Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom viib sageli ka psühholoogiliste kaebusteni või depressioon, neid tuleks vähendada tuttavate inimestega või perega peetavate arutelude kaudu. Sageli võib kokkupuude teiste mõjutatud isikutega mõjutada positiivselt ka haiguse kulgu ja vähendada psühholoogilisi kannatusi. Edasine ravi või ravi Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi korral pole seda vaja kirurgiliselt ravida.
