Walker-Warburgi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mille mõju mõjutab aju samuti silmad ja lihased. Sümptomid, mis ilmnevad juba sündides, tavaliselt viima selle tagajärjel tõsiselt puudega laste surm, mis on sellest mõjutatud, juba mõne kuu pärast. Praeguseks pole ühtegi vormi ravi Walker-Warburgi sündroomi raviks või isegi raviks.
Mis on Walker-Warburgi sündroom?
Walker-Warburgi sündroom (WWS) sai nime Arthur Earl Walkeri ja Mette Warburgi järgi ning esimest korda kirjeldasid nad neid aastal 1942. Keskmiselt põeb üks umbes 40,000 XNUMX vastsündinud lapsest selle väga haruldase päriliku haiguse all. Walker-Warburgi sündroom on lissentsefaalia raske vorm (kreeka keelest “lissos”, mis tähendab sile), mille korral tavaliselt kortsutatud ajukoor on sile. Walker-Warburgi sündroom on põhjustatud närve aasta väikepea. See väärareng aju viib raskete sümptomiteni, põhjustades sageli mõjutatud vastsündinutel nn hüdrotsefaalia, aga ka silmade väärarenguid ja nn lõhesid huule ja suulae, samuti hingamine probleeme. Seetõttu ventileeritakse enamus Walker-Warburgi sündroomi all kannatavatest vastsündinutest kunstlikult kohe pärast sündi. Paljud lapsed on aga sündinud Walker-Warburgi sündroomi tõttu surnult.
Põhjustab
Walker-Warburgi sündroomi põhjustab mitmekordne geen mutatsioon, kusjuures geneetilise materjali defekt tuleneb erinevast kromosoomid. Walker-Warburgi sündroom on üks autosomaalselt retsessiivseid pärilikke haigusi. See tähendab, et muutunud geenidel puuduvad soospetsiifilised omadused (autosoomsed) ja need on olemas geen muutus viib Walker-Warburgi sündroomini ainult siis, kui nii isa kui ka ema annavad selle eelsoodumuse edasi oma lapsele (retsessiivne). Seega puhkeb pärilik haigus põhimõtteliselt ainult siis, kui mõlemal vanemal on geneetiline defekt ja see lapsele edasi kandub, kuigi isegi sel juhul tekib Walker-Warburgi sündroom tegelikult ainult umbes 25 protsendil vastsündinutest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
. seisund esineb arvukalt raskeid sümptomeid. Lissencephaly on olemas, see tähendab, et ajukoore vaod ja keerdud puuduvad või on algelised. The väikepea on oluliselt väiksem. Väärarengud põhjustavad lihaste kasvu vähenemist ja väljendunud düsfunktsiooni, nii et jäsemed ripuvad kehal nõrgalt. Lapsed ei õpi liikuma, roomama ega kõndima ja nad ei saa oma asendit iseseisvalt muuta. Nad jäävad imiku arengujärgusse. Kohe pärast sündi hingamine tekivad sageli probleemid. Söötmine on keerulisem ja neid tuleb alati toita. Kuna nad pigem sisse hingavad kui neelavad toitu, viib see suurenemiseni kops infektsioonid (aspiratsioon kopsupõletik). Imikud on ümbritsevast teadlikud, kuid ei suuda silmaga jälgida liikuvaid esemeid ega inimeste liikumisi. Silmad ei ole tavaliselt arenenud, sageli on lapsed pimedad või neil on katarakt. Nad ei oska rääkida ja tavaliselt on pilu huule ja suulae on olemas. Samuti on kuulmine halvenenud. Mõnel mõjutatud isikul on vedeliku liigne kogunemine vatsakestesse aju põhjustab vesipea moodustumist. Vedelikuga täidetud kühm tagaküljel juhataja (entsefalotseel) võib samuti areneda. Aju raskete väärarengute tõttu on vaimsed võimed tõsiselt kahjustatud. Sageli kannatavad lapsed epilepsiahoogude all.
Diagnoos ja kulg
Walker-Warburgi sündroomi diagnoosimiseks määrab lastearst või mõni muu spetsialist kindlaks, kas see kõveneb magnetresonantstomograafia or kompuutertomograafia kui seda kahtlustatakse (tüüpiliste sümptomite põhjal, mis esinevad juba pärast sündi). Täiesti kindla diagnoosi saamiseks, kas laps põeb tegelikult Walker-Warburgi sündroomi või mõnda muud sarnaste sümptomitega haigust, veri tehakse ka lapse test. Walker-Warburgi sündroomi saab tuvastada ka sünnieelse amniootsentees juhtudel, kui teada on, et mõlemal vanemal on geneetiline häire, mida seejärel geneetiliselt uuritakse.Ultraheli uuringuid kasutatakse ka Walker-Warburgi sündroomi sünnieelse kahtluse korral, kuid need näitavad ainult aju üldist väärarengut, mitte selle päriliku haiguse kindlat diagnoosi. Raskes vormis on Walker-Warburgi sündroom surmaga lõppenud, paljud mõjutatud vastsündinud on sündinud surnuna. Walker-Warburgi sündroomiga mõjutatud elusündinud imikud jäävad tavaliselt elus vaid paariks kuuks või haiguse kergemas vormis maksimaalselt kaks kuni kolm aastat.
Tüsistused
Walker-Warburgi sündroom on seotud tõsiste väärarengutega ja sellest tulenevalt tõsiste piirangutega mõjutatud inimese igapäevaelus. Sellisel juhul kannatab kahjustatud isik tavaliselt suulaelõhesid, nii et toidu ja vedelike võtmisel võib tekkida ebamugavustunne. Dehüdratsioon või muud puudulikkuse sümptomid võivad ilmneda ka Walker-Warburgi sündroomi tõttu ja raskendada patsiendi igapäevast elu. Veelgi enam, vesipea ja paljudel juhtudel hingamine esineb ka raskusi ja oluliselt vähenenud aju suurus. Enamik patsiente kannatavad ka nägemisprobleemide või valu haiguse tõttu silmades. Vaimsed ja psühholoogilised kaebused ei ole Walker-Warburgi sündroomi puhul samuti haruldased ning mõjutavad patsiendi elukvaliteeti väga negatiivselt. Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid nende igapäevaelus teiste inimeste abist ega saa enam paljusid igapäevaseid ülesandeid täita. Psühholoogilised kaebused võivad mõjutada ka vanemaid või sugulasi. Kuna Walker-Warburgi sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik, saab ravida ainult üksikuid sümptomeid. Erilisi tüsistusi ei esine. Kas Walker-Warburgi sündroom viib patsiendi eeldatava eluea vähenemiseni, ei saa universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Mõjutatud isik peaks Walker-Warburgi sündroomi osas kindlasti ühendust võtma arstiga. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda iseseisvalt ravida ja täielik ravi pole nagunii võimalik. Varajane diagnoosimine mõjutab aga haiguse edasist kulgu alati positiivselt, nii et mõjutatud inimene peaks Walker-Warburgi sündroomi esimeste sümptomite korral pöörduma arsti poole. Enamikul juhtudel surevad haigestunud lapsed aga mõni kuu pärast sündi, nii et eriti vanemad ja sugulased peaksid psühholoogiga nõu pidama, et ennetada depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Sündroom diagnoositakse tavaliselt enne sündi. Kui lapsel on hingamis- või kuulmisraskusi, tuleks pöörduda arsti poole. On mitmeid näo väärarenguid ja deformatsioone, mis võivad samuti viidata sellele sündroomile. Kuna selle sündroomi ravi võib olla puhtalt sümptomaatiline, ei saa sümptomeid täielikult leevendada, mille tagajärjeks on lapse enneaegne surm.
Ravi ja teraapia
Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud laste ravi piirdub kunstlik hingamine vahetult pärast sündi meditsiinitöötajad, samuti Walker-Warburgi sündroomiga sündinud imiku või väikelapse armastav ja empaatiline hoolitsus vanemate ja sugulaste poolt, kuna puudub ravi on selle päriliku haiguse põhjuste või tagajärgede tõttu veel leitud. Lapse tavaliselt väga lühikese elu jooksul ja eriti pärast seda võivad Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud vanemad ja leinaga pered leida eneseabi rühmades lohutust, tuge ja abi, sest nendes rühmades, mis on moodustatud sarnastest kogemustest ja leinaprotsessidest, on see on palju lihtsam leppida Walker-Warburgi sündroomi põhjustatud mõjudega, et naasta "normaalsesse" ellu.
Ennetamine
Põhimõtteliselt pole ennetavat meetmed olemas Walker-Warburgi sündroomi vältimiseks seisund. Kuid mõlemal vanemal juba teada oleva päriliku defekti korral, aga ka perekonnas esinevate kõrvalekallete korral, samuti kõrge riskiga raseduse korral, sünnieelne diagnostika võib aidata tagada Walker-Warburgi sündroomi varases staadiumis avastamise, et vanemad ja ümbritsev kogukond saaksid valmistuda haiguse eelseisvaks kulgemiseks ja selle vältimatuteks tagajärgedeks.
Järelkontroll
Kuna Walker-Warburgi sündroom ei ole veel põhjuslikult ravitav ja viib paratamatult imiku surma esimeste eluaastate jooksul, ei ole mõjutatud patsientidele järelravi võimalik. Walker-Warburgi sündroomi areng on aga pärilik. Järelhooldus on seetõttu suunatud mõjutatud lapse vanematele ja lähisugulastele, eriti õdedele-vendadele. Uue korral rasedus, vanematel peaks olema sünnieelne diagnostika tehakse varajases staadiumis, et tuvastada, kas last mõjutab ka Walker-Warburgi sündroom. Kui see nii on, an abort saab vanemate soovil varakult läbi viia. Spetsiaalsed nõustamiskeskused rasedus konfliktinõustamine aitab otsustusprotsessi toetada. Igal juhul, sünnieelne diagnostika pakuvad kindlust tervis sündimata lapse kohta. Lisaks võib psühhoterapeutiline tugi olla Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud lapse vanematele, et tulla toime isikliku stress mis tuleneb vanematele lapse haigusest. Kui depressioon areneb ühel vanemal, ravim ravi koos antidepressandid võib olla ka näidatud. Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud inimese terved sugulased ja õed-vennad peaksid tegema geneetilise testi, et teada saada, kas nad on tunnuse kandjad. Kui jah, tuleks sünnituseelne diagnostika läbi viia ka kõigi mõjutatud lapse õdede-vendade raseduse korral.
Mida saate ise teha
See tõsine geneetiline seisund pakub kõigile mõjutatud isikutele vähe arenguruumi. Eneseabi seisneb pigem haigusega toimetuleku piirkonnas. Enamasti juhtub patsiendi surm mitme nädala või kuu jooksul mitme sümptomi tõttu. Olemasoleva leevendamiseks tervis eeskirjade eiramise korral on oluline koostöö raviarstidega. Psühhoterapeudi toetusest võib abi osutuda haigusega toimetulekuks, eriti sugulased. Soovitav on tegeleda avameelselt omaenda tunnete ja ideedega, et vanemate käitumist saaksid kõik asjaosalised paremini mõista. Paljudel juhtudel tekivad pereliikmete seas konfliktid ja inimestevahelised probleemid, kuna emotsionaalne koormus on tohutu. Neid tuleks sellegipoolest iga hinna eest vältida, et patsiendi ülejäänud eluaja korraldust saaks optimeerida. Edasiste meditsiiniliste sammude astumisel on soovitatav leida harmooniline lahendus. Oma huvide järgimine võib viima tüsistuste ja täiendava halvenemisega tervis arengud. Liigsete nõudmiste korral peaksid sugulased viivitamatult abi otsima. Igal ajal võib esineda ägedaid tervisealaseid arenguid, milleks peaksid kõik asjaosalised olema sisemiselt valmis.
