Pärilik ainevahetushäire fenüülketonuuria (PKU) esineb harva, kuid kui laps haigestub, nõuab see järjepidevat käitumist dieet esimesest minutist, et vältida kahjustusi aju areng ja tekkida võivad tüsistused.
Mis on fenüülketonuuria?
Fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushaigus, mille korral teatud valgukomponent akumuleerub kehas, piirates aju areng eriti lastel. Saksamaa Liitvabariigis mõjutab see statistiliselt ainult ühte last 10,000 XNUMX-st. Kui haigus diagnoositakse sellel lapsel varakult, fenüülketonuuria saab ravida ja laps saab täiesti normaalselt areneda.
Põhjustab
Fenüülketonuuria põhjus on geneetiline defekt. See põhjustab valgukomponendi fenüülalaniini, mida leidub kõigis valke sisaldavates toiduainetes ja mida seetõttu võetakse koos toiduga, lagunemist. Tervetel inimestel on selle jaoks aktiivne ensüüm, kuid fenüülketonuuriaga inimestel toimib see sõltuvalt raskusastmest ainult osaliselt või on täielikult lakanud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui seisund ei tunnistata ja ravitakse kohe pärast sündi, ilmnevad esimesed nähud umbes kolme kuu vanuselt. Aju küpsemine on häiritud ja aju mitte kasvama adekvaatselt, mis on vanematel lastel palju väiksem juhataja. Vaimne areng jääb maha. Puberteediea saabumise hetkeks on tõsine vaimne puue. Ajurakkude kahjustuse tõttu kannatavad lapsed ülierutuvuse tõttu, mis põhjustab sageli epilepsiahooge. Samuti on haigus kahjustanud lihasrakke. Lihased pingutavad nagu krambid (spastilisus), muutes tavapärased liikumised raskeks. Lisaks tekivad käitumishäired hüperaktiivsuse ja agressiivsuse kujul. Lastel kipuvad olema kontrollimatud raevuhood. PKU tüüpiline märk on lõhn of atsetoon mõjutatud inimeste poolt eraldatud. Selle põhjuseks on fenüülatsetaadi moodustumine kehas. See aine eritub higinäärmed ja esineb ka uriinis. Iseloomulik on PKU all kannatajate välimus. Kuna nende oranism ei suuda pigmenti piisavalt toota melaniini, on neil sageli valge-blond juuksed, väga valgustundlik nahk ja helesinised, läbipaistvad virvendavad silmad. Pigmendihäire võib põhjustada ekseem-Meeldib nahk lööbed. Sümptomite raskusaste sõltub sellest, kui tugevalt ainevahetus on häiritud ja kaldub normist kõrvale.
Diagnoos ja kulg
Fenüülketonuuria saab tuvastada a veri test, mis tehakse tavaliselt vastsündinu sõeluuringu käigus nn U2 sõeluuringu osana. Muu hulgas on veri siin tehtud test määrab imiku fenüülalaniini taseme. Kuna fenüülketonuuria korral on ainevahetus häiritud ja fenüülalaniini ei saa enam lagundada, ladestub see järjest enam veri ja selle saab siin tuvastada. Kõrgenenud fenüülalaniini tase, mille veres on üle 1–2 milligrammi detsiliitri kohta, näitab fenüülketonuuriaga haigust. Kui selle ajal kahtlustatakse fenüülketonuuria rasedus, Imiku DNA-teste saab teha sünnieelse abil amniootsentees ja diagnoosi saab panna. Kui diagnoositakse fenüülketonuuria, tehakse seejärel haiguse põhjal, mis on ravi aluseks, täiendavad testid. Kui fenüülketonuuria ei ravita, ilmnevad metaboolse haiguse esimesed sümptomid umbes kolme kuu pärast ja kiiresti viima raskete tüsistuste, sealhulgas vaimse arengu hilinemise kuni raske vaimse arenguni aeglustumine, häiritud lihaspinge kuni epilepsiahoogudeni.
Tüsistused
Fenüülketonuuria tuleb kindlasti ravida kohe pärast lapse sündi. Kui seda ravi ei tehta, võivad lapse kasvu ja arenguga kaasneda tõsised probleemid, mida hiljem ei saa kompenseerida. Haigestunud kannatavad tavaliselt fenüülketonuuria tõttu ainevahetushäire all. See põhjustab ka suurenenud ärrituvust, nii et lapsed näivad agressiivsed. Samuti võib ilmneda motoorse ja vaimse arengu hilinemine ning see võib oluliselt kahjustatud inimese elukvaliteeti halvendada. Paljudel juhtudel kannatavad ka vanemad depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Mõjutatud isikutel on ka ebameeldiv kehalõhn, nii et mõjutatud lapsed ja noorukid võivad kiusamise või kiusamise ohvriks sattuda. Lisaks tekivad ka epilepsiahoogud, mis halvimal juhul võivad viima surmani. Lapsel võivad esineda ka pigmentatsioonihäired. Fenüülketonuuria ravi ei ole seotud tüsistustega. Õige toitumine võib ära hoida väärarenguid, nii et täiskasvanueas pole enam tüsistusi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna fenüülketonuuria võib lapse aju tõsiselt kahjustada, on see seisund tuleb igal juhul koheselt ravida. Varajane diagnoosimine on lapse edasiste tüsistuste või halvenenud arengu ennetamiseks väga oluline. Reeglina avaldub fenüülketonuuria lapse aeglustunud ja vaimse arenguna aeglustumine rolli mängivad ka epilepsiahoogud. Juhul, kui epilepsiahoog, tuleks kohe kutsuda erakorraline arst või pöörduda haiglasse, kuna see on ainus viis edasise kahju vältimiseks. Noorematel aastatel põhjustab fenüülketonuuria sageli raevuhooge või tõsiseid käitumishäireid. Kui ka need sümptomid ilmnevad, on vajalik visiit arsti juurde. Samuti pigmendihäired või laigud nahk võib viidata sellele haigusele. Fenüülketonuuria ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja seda viivad läbi erinevad spetsialistid. Sageli on kasulik ka psühholoogiline ravi, milles võivad osaleda ka vanemad või sugulased. Varajase diagnoosimise ja ravi korral ei mõjuta see tavaliselt patsiendi eeldatavat eluiga.
Ravi ja teraapia
Kui fenüülketonuuria on diagnoositud, saab seda tavaliselt üsna hästi ravida, nii et lapsed ei pea kannatama aju väärarengu all ja selle asemel arenevad nad psüühiliselt täiesti normaalselt. Kuid see on võimalik ainult järjepidevalt järgitava madala fenüülalaniiniga dieet. Teist pole ravi võimalus, näiteks ravimid, fenüülketonuuria raviks ja ajukahjustuste vältimiseks. Eriti oluline on aju arenemise ajal - st sünnist kuni puberteedini - peaaegu täielikult vältida fenüülalaniini sisaldavaid toite. Mida varem dieet alustatakse, seda parem on fenüülketonuuria kulg. Sel põhjusel alustatakse dieeti tavaliselt vastsündinu sünnist ja imikutele antakse spetsiaalne imiku piimasegu, mis sisaldab fenüülalaniini peaaegu mitte rinnapiim. Ehkki madala fenüülalaniinisisaldusega dieet on eriti oluline kuni puberteedini, soovitavad arstid eluaegset dieeti, kus on vähe fenüülalaniini, et vältida seisund vanadusse. Kuid see on dieedi jaoks oluline ravi fenüülketonuuria kohta, et dieet sisaldab vähe fenüülalaniini, kuid ei takista täielikult fenüülalaniini tarbimist. Seda seetõttu, et fenüülalaniin on elutähtis aminohape, mis on kasvu jaoks eriti vajalik isegi fenüülketonuuria all kannatavatel lastel. Teatud väärtust veres ei tohiks siiski ületada. Seetõttu peavad fenüülketonuuriaga inimesed regulaarselt verd läbima järelevalve.
Väljavaade ja prognoos
Klassikalise fenüülketonuuria prognoos on märkimisväärselt hea, kui diagnoos pannakse varakult, eelistatavalt vastsündinul. Kui varases imikueas peetakse madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti, ei ole oodata füüsilisi ega vaimseid kahjustusi. Mõjutatud inimestel on normaalne eluiga ja keskmine eeldatav eluiga. Positiivse prognoosi oluline eeldus on dieedist kinnipidamine, eriti esimese kuue eluaasta jooksul, kui aju areneb eriti selgelt. Fenüülketonuuriaga naised võivad ka rasestuda ja neil on omad lapsed. Kuigi tegemist on päriliku ainevahetushäirega, ei loodeta lapsele mingit kahju. Toitumist tuleb aga ajal järjekindlalt järgida rasedus. Ilma madala fenüülalaniinidieedita põhjustab haigus aju arenguhäireid juba varakult lapsepõlv. Neuroloogilisi kõrvalekaldeid võib täheldada juba 4 kuu vanuselt. Kuna ajukahjustused on pöördumatud, pole ravi väljavaateid. Luureandmete osakaal jääb tavaliselt püsivalt alla normi. Lisaks võivad tekkida krambid, käitumishäired ja motoorikahäired. Erijuhtum on fenüülketonuuria ebatüüpiline vorm, mida iseloomustab koensüümi BH4 (tetrahüdrobiopteriini) defitsiit. Nende patsientide vaimse arengu prognoosi ei saa ühtselt hinnata. Vaatamata varajasele dieedile on kahjustatud närvisüsteem võib juhtuda.
Ennetamine
Kuna fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushäire, pole fenüülketonuuria ärahoidmiseks mingit võimalust. Need, kellel on fenüülketonuuria, võivad fenüülketonuuria korral tavaliselt esinevaid sümptomeid ja komplikatsioone ära hoida, süües madala fenüülalaniinisisaldusega toitu. Oma laste kaitsmiseks fenüülketonuuriaga haiguse tagajärgede eest peaksid juba rasedad, kannatanud partnerid või rasedust plaanivad kannatanud isikud kindlasti kinni pidama madala fenüülalaniinisisaldusega dieediplaanist. Lapse haigestumise korral tuleks lapse heaolu tagamiseks järgida ka madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti.
Järelkontroll
Kuna fenüülkentonuuria on üks pärilikke ainevahetushäireid ja seda ei saa põhjuslikult ravida, vaid ainult ravi, on jälgimine ja ravi suures osas samad. Kõigepealt hõlmab see madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti ja regulaarset dieeti järelevalve PA tasemest veres. Need meetmed tuleb eriti rangelt järgida kuni kuuenda eluaastani, kuid need on vajalikud kogu elu. Ebatüüpilise fenüülketonuuria korral tuleb täiendada ka koensüümi BH4. Kui ravi alustati liiga hilja, võib järelkontroll katta ka juba olemasolevad kahjud. Need on tavaliselt aju arengu piirkonnas ja võivad erineda raskusastmelt. Siin varajane toetuse algus meetmed (näiteks, tööteraapia) võib olla kasulik käitumisprobleemide vastu võitlemiseks. Nende hulka kuuluvad uneprobleemid, kontrollsunnid, ennast kahjustav või asotsiaalne käitumine, mille raskust saab sageli edukalt leevendada. Motoorsete häirete korral suunatud füsioteraapia võib sümptomeid parandada. Kui ettenähtud meetmed kinni peetakse, on see paljudel patsientidel nüüd võimalik viima suures osas normaalne elu. Puberteediea saabudes on kõige tundlikum faas lõpule jõudnud. Suuremaid neuroloogilisi defekte ei ole tavaliselt siis enam oodata, kuigi PA taseme kõikumine võib ajutiselt kahjustada ajukeemiat. Sellele aitab kaasa dopamiini valmistised.
Siin on, mida saate ise teha
Klassikalises fenüülketonuuria puhul keskendutakse eluaegse vegantoidu järgimisele ilma fenüülalaniini allikata aspartaam. Vastsündinutele antakse ainult fenüülalaniinivaba pudelisöötmist. Täiendavaks toiduks sobivad puu- ja köögiviljapurgid. PKU all kannatavate laste vanemad peavad arvutama kõigi toidetud toiduainete fenüülalaniinisisalduse ja järgima järjekindlalt piirväärtusi. Hiljem asendatakse imikutoit a valgupulber spetsiaalselt selle häire jaoks välja töötatud. Igale toidukorrale tuleb lisada PKU patsientide aminohapete segu. See moodustab vajaliku madala fenüülalaniinisisaldusega dieedi elukestva põhikomponendi. Seetõttu on soovitatav isegi kõige noorem laps harjuda lapsega lõhn ja maitse Euroopa pulber mänguliselt. Vahepeal on lai valik treeninguid ja cooking kursused igas vanuses mõjutatud lastele. Need haridusmeetmed edendavad järk-järgult isiklikku vastutust. Samal ajal toetavad nad positiivset lähenemist toitumispiirangutele. Madala fenüülalaniini sisaldusega toidud võimaldavad noortel patsientidel osaleda väljasõitudel ja koolireisidel. Haigete laste vanemad puutuvad kokku tugeva organisatsioonilise ja psühholoogilise mõjuga stress. Neil on kasulik vahetada teavet enesekaitserühmades kannatajatega. Täiskasvanud fenüülketonuuriaga patsiendid, kes soovivad lapsi saada, peavad pereplaneerimisel olema eriti ettevaatlikud: Normaalse fenüülalaniinisisalduse tagab ainult range dieedi järgimine rasedusNormaalsed väärtused on kohustuslikud juba ajal disain vältimaks tõsiseid kahjustusi sündimata lapsele.
