Anderseni tõbi esindab eriti rasket glükogeeni salvestava haiguse vormi. See on pärilik haigus, mida iseloomustab ebanormaalse glükogeeni moodustumine. Haiguse prognoos on väga halb.
Mis on Anderseni tõbi?
Anderseni tõve korral toimub glükogeeni ebanormaalse vormi ladustamine. Selle glükogeeni struktuur on sarnane amülopektiiniga, mida leidub suures koguses taimetärklises. Tavaliselt on glükogeen väga hargnenud. Anderseni tõve korral esineb aga ainult nõrgalt hargnenud polüsahhariidi. Haigusele on iseloomulik kiire laienemine maks, mis viib kiiresti maksatsirroosini. Ebanormaalset polüsahhariidi ei saa enam lagundada ja see koguneb edasi. Glükogeeni defektse moodustumise eest vastutab ensüümi amülo-1,4-1,6-transglükosidaasi puudus või isegi puudumine. Ta hoolitseb selle polüsahhariidmolekuli hargnemise eest. Haigus on väga haruldane, kuid esineb siiski erinevates ilmingutes või vormides. Äärmiselt raskes vormis on laps sageli surnult sündinud. Samuti on kirjeldatud kergeid vorme, mis algavad hilisemas eas. Igal juhul on siiski olemas mutatsioon geen (GBE1), mis asub 3. kromosoomis.
Põhjustab
Anderseni tõve põhjus on inimese geneetiline defekt geen GBE1 3. kromosoomis, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seda geen vastutab ensüümi amülo-1,4-1,6-transglükosidaasi sünteesi eest. Kui see ensüüm puudub või tal on piiratud funktsioon, ei saa normaalset glükogeeni enam sünteesida. Ensüüm vastutab polüsahharoosimolekuli hargnemise eest. Kui seda hargnemist ei toimu või see viiakse läbi ainult puudulikult, moodustub glükogeen, mida ei saa enam kiireks energiavarustuseks lagundada. Vastupidi, see akumuleerub väga kiiresti maks, põrn ja lümf sõlmed. Pärast iga sööki osa kasutamata glükoos transporditakse maks varundada glükogeenina. Seda reservainet ei saa siiski kasutada praegusel kujul. Ebanormaalse glükogeeni pidev säilitamine suurendab maksa ja põrn üha enam, mis viib mõlema organi paratamatu hävitamiseni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Anderseni tõbi avaldub erakordse varieeruvusega. Tõsi, see hõlmab ebanormaalse glükogeeni pidevat säilitamist, mida ei saa lagundada. Kuid haiguse väljendus võib olla erinev. Sellest hoolimata on Anderseni tõve prognoos üldiselt väga halb. Kõige silmatorkavam sümptom on pidevalt suurenev maks, mis kiiresti areneb tsirroosiks. Kõige raskem vorm avaldub juba loote puudumise või vähenemise korral enne sündi. The lootele näitab liigese jäikuse märke ja kops hüpoplaasia. Tavaliselt sünnib sellistel juhtudel laps surnuna. Klassikalistel juhtudel on laps endiselt sündides tavaliselt arenenud. Esimestel elukuudel areneb aga hepatomegaalia (maksa suurenemine) ja lihaste hüpotoonia (lihastoonuse puudumine). Üldiselt on lapse areng hilinenud. Haigus areneb kiiresti. Maksal tekib tsirroos. Samuti on suurenenud portaalisurve ja põrn ka suureneb. Tõttu maksatsirroos, arenevad söögitorus veenilaiendid, millega kaasnevad verejooksud ja kõhutilgad. Surm saabub tavaliselt varakult lapsepõlv. Harvadel juhtudel algab haigus hiljem ja näitab lihasnõrkuse sümptomeid ja süda ebaõnnestumine. Samuti ilmnevad neuroloogilised sümptomid.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoosi saab panna kliinilise pildi põhjal ja sellega kaasnevad laboratoorsed uuringud, maksa biopsiad ja molekulaargeneetilised uuringud. Histoloogilised uuringud näitavad värvitavate amülopektiinitaoliste struktuuride rakusisest kuhjumist. Hepatotsüütides, fibroblastides ja leukotsüüdid, uuritakse vastutavat ensüümi. Avastatud amülo-1,4-1,6-transglükosidaasi defitsiit kinnitab diagnoosi.
Tüsistused
Tavaliselt vähendab lapse eluiga Anderseni tõbi oluliselt või laps sünnib juba surnuna. See võib põhjustada tõsist psühholoogilist stressi või depressioon, eriti sugulastel või vanematel. Enamikul juhtudel sõltuvad nad psühholoogilisest ravist. Mõjutatud lapsed kannatavad maksatsirroos, mis viib lõpuks surmani. Lisaks sellele liigesed on ka jäigastunud ja selle kaebuse tõttu pole liikumine enam võimalik. Lapse vaimset arengut kahjustab tõsiselt ka Anderseni tõbi, mistõttu kannatanud sõltuvad tavaliselt alati teiste inimeste abist. See pole haruldane süda ebaõnnestumine või lihasnõrkus areneda. Patsiendid võivad surra ka südame surma. Kahjuks ei saa Anderseni tõbe ravida. Isegi siirdamine maksa saab sümptomeid leevendada vaid lühikest aega, kuna võib tekkida ka uue maksa kahjustus. See viib lõpuks lapse surmani. Kuid kaebusi ja sümptomeid saab seni meditsiiniliste abivahenditega piirata meetmed.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Anderseni tõbi on geneetiline häire, mis rasketel juhtudel võib põhjustada lootele surra veel üsas. Seetõttu peaksid rasedad naised pöörduma arsti poole niipea, kui selle ajal on täheldatud rikkumisi või kõrvalekaldeid rasedus. Kui tulevasel emal on ebamäärane tunne, et sündimata lapsega võib midagi valesti olla, peaks ta pöörduma arsti poole. Kui vastsündinu elab üle esimesed päevad ja nädalad pärast sünnitust, on vaja arsti niipea, kui edasises arengus ilmnevad kõik eripärad. Lihasnõrkuse või liikumishäirete korral tuleb arst külastada. Kasvuhäired on praeguse haiguse tunnused ja neid tuleb selgitada. Kõrvalekalded süda tuleks uurida ja ravida nii aktiivsust, keha deformatsioone kui ka lapse käitumise vastuolusid. Paljudel juhtudel viib haigus elundite suurenemiseni. Nendel juhtudel mõjutab see eriti maksa või põrna. Seetõttu on arsti vaja kohe, kui ülakeha ebatavaline kuju on otseses võrdluses samaealiste imikute või lastega. Värvimuutus nahk või muud naha välimuse ebakorrapärasused on muud märgid tervis väärtuse langus. Kollakat nägu või silmade kollasust peaks hindama arst.
Ravi ja teraapia
Kuna seisund on geneetiline, põhjuslikku ravi ei saa anda. Ravi on ainult sümptomaatiline. Ravi osana keskenduvad arstid peamiselt tekkivatele tüsistustele. Seega surve portaalis vein ringlus on langetatud. Lisaks asendatakse albumiin ja viiakse läbi hüübimisfaktorid. Juhtudel maksapuudulikkus, maksa siirdamine võib elu pikendada. Kuid haigust ei saa ravida isegi maksa siirdamisega. Geneetiline defekt on olemas ja tahe viima ebanormaalse glükogeeni ladestumisele ka uues maksas. Defektse polüsahhariidi ladustamine jätkub ka põrna nn retikulohistiotsüütilise süsteemi teistes organites lümf sõlmed, nii et tõsised tüsistused võivad jätkuda ka pärast edukat maksa siirdamine. Retikulohistiotsüütiline süsteem on osa immuunsüsteemi ja hõlmab retikulaarrakke sidekoe. Need rakud ladustavad osakesi ja aineid, et neid lagundada ja seejärel kehast välja transportida. Defektse polüsahharoosi lagunemine molekulid pole ka siin enam võimalik.
Väljavaade ja prognoos
Anderseni tõbi pakub suhteliselt halba prognoosi. Ainevahetushaigusel pole tänaseni ravi ja see põhjustab tõsiseid maksakahjustusi. Mõnel juhul ilmnevad lihasnähud ja kaasnevad haigused, mis ravimata jätavad progresseeruvalt. Eluiga on haigus oluliselt piiratud. Haigusega lapsed saavad keskmiselt kahe kuni viie aasta vanuseks. Vara maksa siirdamine parandab prognoosi. Prognoos on eriti kehv haiguse klassikaliste vormide korral, eriti maksa korral siirdamine ei tehta esimestel elukuudel. Reeglina põhineb pikaajaline prognoos haiguse ulatusel, raskusastmel ja progresseerumisel. Anderseni tõbi on üks raskemaid glükogenoose. Maksakaebuste ja muude sümptomite tõttu langeb elukvaliteet tavaliselt oluliselt. Valu ravimid ja terviklik ravi parandada lapse heaolu, kuid on omakorda seotud ka riskidega. Prognoosi määrab vastutav maksaspetsialist. Keskmine eluiga on oluliselt piiratud seisund. Prognoosi lisatakse ka kõik kaasnevad haigused, mis võivad tekkida diagnoosimata haiguste korral. Anderseni tõbi pakub seega halva prognoosi. Uudsed ravimeetodid võivad tulevikus parandada.
Ennetamine
Anderseni tõve ennetamine võib olla seotud ainult selle tagamisega, et järeltulijad ei päriks seda haigust. Kuna Anderseni tõbi kandub edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil, võib pärandist loobuda mitme põlvkonna vahel. Seega, kui Anderseni tõve juhtumeid on juba perekonnas ja sugulastes esinenud, tuleks teha inimese geneetiline test. Kui geeni leidub mõlemal vanemal, siis inimesel geneetiline nõustamine on soovitatav. Seda seetõttu, et järeltulijatel on sel juhul 25 protsendi tõenäosus haigestuda.
Järelkontroll
Kuna Anderseni tõbe ei saa ravida, keskendutakse kogu raviperioodi jooksul sümptomite ravimisele või võimalike komplikatsioonide sisaldamisele. Järelhooldus on siiski vajalik pärast protseduure, mis viiakse läbi ravi. Kui tehakse maksa siirdamine, on professionaalne järelravi väga oluline. See tagab, et keha ei lükka pärast operatsiooni uut maksa tagasi. Eriline ravimid summutada keha immuunvastust. Selle tulemusena aga keha vastupanu patogeenid on samuti nõrgenenud, mida tuleb edasises teraapias arvesse võtta. Selle aja jooksul peab patsient regulaarselt läbima veri kontrollid. Hoolitsetakse selle eest, et ei tekiks äratõukereaktsioone ega muid tõsiseid tüsistusi, näiteks neer düsfunktsioon, mis võib ilmneda kõrvalnähuna. Kuigi Anderseni tõve peamist sümptomatoloogiat saab parandada kohe pärast maksa siirdamine, defektse glükogeeni sadestumine jätkub, nii et isegi pärast siirdamist tuleb oodata tüsistusi ja progressiivseid sümptomeid. Sellega seoses võib vastutav maksaspetsialist anda täpsemat teavet prognoosi ja edasise ravikuuri kohta.
Mida saate ise teha
Eneseabi meetmed et Anderseni tõbe põdev patsient saab võtta, piirdub olematuga. Kuna haigusel on geneetilised põhjused ja seda ei saa vaatamata sümptomaatilisele ravile kontrollida, saavad patsiendi võimalused kiiresti otsa. Tal on kõige parem võtta tõsiselt ja rakendada kõiki raviarsti antud toitumis- ja elustiilinõuandeid. Peale selle peaks patsient pärast maksa siirdamist mõtlema õrnale käitumisele. Alkohol, tuleks vältida rasvaseid toite ja pingutust. See hõlbustab keha uue organi tõelist vastuvõtmist. Edukas siirdamine, sealhulgas edukas järelravi, ei saa aga peatada 4. tüüpi glükogenoosi. Kuna tegemist on autosomaalse retsessiivse haigusega (see võib mitu põlvkonda vahele jätta), on mõttekas lasta pereplaneerimisel teha geneetiline profiil. Kui Anderseni tõvest mõjutatud inimesed teavad niikuinii oma geenist, on selles osas analüüs eriti väärt pereliikmete jaoks. Nii saab vallandava geeni edasikandumist takistada kohandatud pereplaneerimisega. Vähemalt saab siiski kindlust haigestumise ohu osas omaenda järglastel.
