Buschke-Ollendorffi sündroom on pärilik sidekoe häire. Haruldane häire mõjutab luustikku ja nahk. Millist mõju avaldab Buschke-Ollendorffi sündroom inimkehale ja kuidas saab seda haigust ravida?
Mis on Buschke-Ollendorffi sündroom?
Buschke-Ollendorffi sündroom, tuntud ka ladinakeelse nimega dermatofibrosis lenticularis disseminata, sai nime Saksa dermatoloogi Abraham Buschke ja Saksa-Ameerika dermatoloogi Helene Ollendorff-Curthi järgi. Harvaesinev haigus sidekoe on kombinatsioon muutusest nahk ja muutus luustikus. Tüüpiliste ilmingute hulka kuuluvad osteopoikiloos või lühike kasv.
Põhjustab
Väga haruldane haigus on geneetiline ja seega mitte täielikult ravitav. Selle defekti põhjuseks on kromosoomi mutatsioon geen LEMD3. Sellel toimub nn funktsiooni kadumise mutatsioon geen. See on geen aastal esinev mutatsioon geneetika. Selle tagajärjeks on kõnealuse geeniprodukti funktsiooni kaotus. Buschke-Ollendorffi sündroomi korral saab vastav geen käsu valgu tootmiseks. Signaalirajad reguleerivad raku erinevaid protsesse ja rakkude kasvu. See hõlmab uute luurakkude kasvu. Geeni LEMD3 mutatsioon vähendab funktsionaalse hulka valgud. See võib muu hulgas suurendada Tihedus luust. Selle uuringu kohta pole selgeid tõendeid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed sümptomid võivad ilmneda igas vanusekategoorias. Sageli ilmnevad esimesed tunnused aastal lapsepõlv, erineva raskusastmega sümptomitega nii luus kui ka luus nahk. Enamikul juhtudel on nahakahjustused on valutu ja kasvama ajaga. See omadus ilmneb juba mõnda aega pärast lapse sündi. Need muutused aastal sidekoe on vaid mõne millimeetri suurused ja asuvad peamiselt kätel ja jalgadel, samuti keha pagasiruumis. Osteopoikiloos on healoomuline ja juhuslikult avastatud luu väärareng. Seda luu väärarengut diagnoositakse alles täiskasvanueas ja väga harva. Luus on nähtavad väikesed ümarad alad, mis viitavad suurenenud kasvule luutihedus. See on äratuntav Röntgen pilt eredate laikude kujul. Väärarendid ja naha muutused tavaliselt ei põhjusta kaebusi ja seetõttu on diagnoosi väga raske kinnitada. Buschke-Ollendorffi sündroom diagnoositakse enamikul juhtudest puhta juhuse tõttu.
Diagnoos ja kulg
Buschke-Ollendorffi sündroomi õigeks diagnoosimiseks tehakse lisaks geneetilisele testile ka teisi katseid. Selle inimorganismi haiguse jaoks ei piisa lihtsast laboriuuringust. Naha muutusi kinnitavad histoloogilised leiud. The nahakahjustused uuritakse mikroskoopiliselt koelõikude värvimisega. Selle diagnostilise protseduuri abil saab tuvastada erineva raskusastmega sidekoe kõrvalekaldeid. Elastsed kiud ja kollageen kiud on eriti mõjutatud. Need vastutavad tõmbetugevuse eest tugevus koe. The nahakahjustused asuvad kinnises ruumis ja lähestikku. Värvus on valkjast kollaseni ja kuju ovaalne. Suurus jääb hernese ja objektiivi vahele. Luustiku muutuste tuvastamiseks tehakse käte ja jalgade röntgenikiirgus. Kuna kahjustused luud aastal jäetakse tavaliselt tähelepanuta lapsepõlv, avastatakse need Buschke-Ollendorffi sündroomi tunnused alles vanemas eas. Tüüpilisi luumuutusi ei märgata enne 15. eluaastat Röntgen näitab suurenenud ja veidi paksenenud trabekuleid, mis on luul väikesed pallid. Neid luu anomaaliaid ei tohiks segi ajada luuga metastaasid või melorheostoos (luu paksenemine). Kui valu juhtub, ei tohiks Buschke-Ollendorffi sündroomi kohe järeldada. Selle päriliku haiguse diagnoosimiseks lisamiseks peavad patsiendi mitmed kaebused kokku langema. Kui inimesed kannatavad liigeste turse või sagedased liigeste efusioonid, see ei tähenda, et uuringud paljastaksid Buschke-Ollendorffi sündroomi.
Tüsistused
Paljudel juhtudel diagnoositakse Buschke-Ollendorffi sündroom hilja, mistõttu võib ravi edasi lükata. Seda seetõttu, et mõjutatud isikud tavaliselt ei koge valu või muu sündroomist tingitud ebamugavustunne. Kas pahaloomulised või healoomulised väärarendid luud võib tekkida. Tavaliselt pannakse diagnoos ise kontrollimise käigus juhuslikult. Paljudel juhtudel esineb ka liigesed. Patsiendi jaoks ei ole tavaliselt mingeid täiendavaid kaebusi ega komplikatsioone. Sel põhjusel ei ole Buschke-Ollendorffi sündroomi ravi igal juhul vajalik. Kui nahal on nähtavaid kõrvalekaldeid, saab neid piirkondi ravida. Seda tehakse tavaliselt ravimite abil või salvid. Selle tulemuseks on alati positiivne haiguse kulg ilma täiendavate kaebuste ja tüsistusteta. Diagnoosimine osutub sageli keeruliseks, kuna isegi röntgenkiirte korral on Buschke-Ollendorffi sündroomi mõju luud on vaid veidi nähtavad. Samuti mõjutab see tavaliselt ainult noori täiskasvanuid, alates 15. eluaastast. Buschke-Ollendorffi sündroom ei mõjuta eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul juhtudel diagnoositakse Buschke-Ollendorffi sündroom lapsepõlv. Sellisel juhul tuleb pöörduda arsti poole, kui patsient kannatab naha mitmesuguste muutuste all. Kuigi neid ei seostata valu, peaks neid alati arst kontrollima. See võib ära hoida täiendavaid tüsistusi. Nende kooskasv naha muutused võib viidata ka sündroomile. Sel põhjusel tuleks muutusi uurida ka patsiendi luudes. The luutihedus ise on suurenenud, mida saab määrata Röntgen. Isegi kui lastel pole muid sümptomeid ega piiranguid, on varajane diagnoosimine oluline. Diagnoosi võib panna üldarst või lastearst. Edasine ravi toimub tavaliselt abiga salvid or tabletid, nii et selleks pole vaja eriarsti. Mida varem haigus diagnoositakse, seda paremini saab sümptomeid piirata ja ravida.
Ravi ja teraapia
Buschke-Ollendorffi sündroomi kui sellise äratundmiseks on patsiendi perekonna ajalugu samuti väga oluline. Kõik mõjutatud isikud ei kannata samade märkide all. Naha kõrvalekallete all kannatades ei pruugi ilmneda luu kõrvalekaldeid ja vastupidi. Üldiselt ei põhjusta Buschke-Ollendorffi sündroom mingeid sümptomeid. Kuid sümptomite ebaõige ravi vältimiseks on vajalik haiguse üksikasjalik diagnoosimine. Mida kiiremini haigus õigesti diagnoositakse, seda varem sobiv ravi saab alustada. Vajadusel ravitakse naha kõrvalekaldeid sümptomaatiliselt kahjustatud nahapiirkonnas. Ravi saab teha salvid or tabletid. Õige meetod ravi kohandatakse individuaalselt patsiendi ja kaebuste raskusastmega. Raskete luustiku sümptomite korral on ette nähtud sobiv ravim. Pole teada ühtegi juhtumit, mis oleks jõudnud nii karmile tasemele.
Väljavaade ja prognoos
Buschke-Ollendorffi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Ravida saab ainult üksikuid sümptomeid ja seega jääb täielik ravi raskesti mõistetavaks. Reeglina kannatavad mõjutatud isikud mitmesuguste väärarengute all, mis võivad olla erineva raskusastmega. Nendest väärarengutest sõltub ka haiguse edasine kulg ja ravi, kuna nende leevendamiseks on tavaliselt vaja kirurgilisi sekkumisi. Sümptomaatiliselt ravitakse ainult kahjustatud nahapiirkondi. Tüsistusi ei esine. Mida varem ravi algab sündroom, seda suurem on tõenäosus haiguse positiivseks kulgemiseks. Siiani ei ole teada ühtegi tõsist Buschke-Ollendorffi sündroomi juhtumit, kus mõjutatud inimese eluiga oleks vähenenud. Ehkki patsiendid sõltuvad püsivast ravist ning salvide ja ravimite kasutamisest, pole nende igapäevane elu piiratud või on neid väga vähe. Nahal valu ei esine. Samuti saab skeleti muudatusi korrigeerida, ehkki neid tunnustatakse tavaliselt alles noores eas.
Ennetamine
Kuna Buschke-Ollendorffi sündroom on raskesti äratuntav haigus, pole sümptomeid õigesti määrata. Kuna tegemist on geneetiliselt päriliku haigusega, ei saa sellele vastu astuda. Tõenäosus, et haigus on geenis, on väga väike. Iga 20,000 XNUMX lapse kohta maailmas kannatab Buschke-Ollendorffi sündroomi all keskmiselt ainult üks inimene. Isegi kui pärilik haigus diagnoositakse, ei mõjuta see eeldatavat eluiga. Patsientidel on hea tervis prognoos ja tänu tänapäevasele meditsiinile võivad kõik ilmnevad sümptomid täielikult kinni hoida. Haiguse esimeste ilmingute korral on vajalik ulatuslik diagnostika.
Hooldus
Reeglina pole Buschke-Ollendorffi sündroomi all kannataval inimesel otseseid võimalusi järelhoolduseks. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult, seega sõltub haige tavaliselt eluaegsest ravist. Selle tulemuseks võib olla ka keskmise eluea vähenemine. Kuna Buschke-Ollendorffi sündroomi ravi toimub tavaliselt abiga tabletid, kreemid või salvid, peab kahjustatud isik tagama, et neid ravimeid võetakse regulaarselt. Samamoodi võimalik interaktsioonid kaaluda ja arutada arstiga. Sümptomid tavaliselt ei piira mõjutatud inimest eriti tugevalt, nii et patsient saab elada tavalist elu. Samamoodi pole teada Buschke-Ollendorffi sündroomi eriti raskeid ilminguid. Kuna mõnel juhul võib ka Buschke-Ollendorffi sündroom viima psühholoogiliste kaebuste või depressiivsete meeleolude korral tuleb neil juhtudel pöörduda psühholoogi poole. Selliste kaebuste vältimiseks võib abi olla ka vestlustest sõprade või perega. Lisaks on Buschke-Ollendorffi sündroomi puhul kasulik ka kontakt teiste sündroomist mõjutatud inimestega, kuna see võib viima teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Buschke-Ollendorffi sündroomi saab tänapäeval hästi ravida. Patsient saab täiendavalt toetada taastumist, säilitades range isikliku hügieeni ja hoolitsedes kahjustatud piirkondade eest vastavalt arsti juhistele. Samuti on oluline kasutada ettenähtud hooldusvahendeid. Ravimisalvid ja kreemid tuleb soodustada regulaarselt, eriti nahakahjustuste piirkonnas haavade paranemist ja vältida armistumist. Samuti peaks patsient vältima päikese käes viibimist ja kokkupuudet nahaga kahjulike ainetega. Seda on võimalik saavutada näiteks sobiva riietuse kandmisega. Inimesed, kes paljastavad oma naha suurepäraselt stress tööl peaks kaaluma töökoha vahetamist. Lisaks on regulaarne kontroll vajalikuks eneseabi osaks. Igaüks, kes märkab ebatavalisi piirkondi teistel kehaosadel või kellel on allergiline reaktsioon väljakirjutatud ravimitest teavitada oma arsti. Arst võib sageli anda täiendavaid näpunäiteid selle kohta, kuidas patsient saab ravi toetada. Ennekõike on oluline võtta see rahulikult ja puhata, et keha saaks piisavalt taastuda. Sõltuvalt sündroomi põhjusest veelgi meetmed võib olla kasulik, mida mõjutatud isikud saavad oma perearstiga arutada.
