Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom on ektodermaalne düsplaasia. Häire peamisteks sümptomiteks on nahk lisandid. Ravi keskendub soojuse hajutamisele, kuna patsiendid ei ole sageli täielikult moodustunud higinäärmed ja seetõttu ülekuumeneda kiiresti.
Mis on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom?
Gastrulatsiooni käigus moodustub embrüo arengus kolm nn iduleht. See idulehe moodustumine toimub rakkude migratsiooni kaudu aastal varane rasedus ja on samaväärne koe algse diferentseerumisega. Enne idulehtede moodustumist on embrüonaalsed rakud kõikvõimsad. Idulehtedes on ainult mitmepotentsed rakud. See tähendab, et idulehtede kuded saavad areneda ainult spetsiifilisteks kehakudedeks. Üks kolmest idulehest on ektoderm. Lisaks nahk, soolevooder, närvisüsteem ja neerupealise medulla, meeleelundid, samuti hambad ja hambad emailiga arenevad ektodermist. Erinevate arenguhäirete ja geneetiliste defektide tõttu võivad tekkida ektodermaalse koe arengu defektid. Selliste defektide tagajärjeks on ektodermaalsed düsplaasiad, näiteks Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom. See häire vastab nn süsteemsele düsplaasiale, kuna see mõjutab erinevaid kehasüsteeme. The seisund nimetatakse ka anhüdrootiliseks ektodermaalseks düsplaasiaks ja vastab ektodermi kõige levinumale düsplaasiale. Erinevalt paljudest teistest ektodermaalsetest koepõhistest väärarengutest on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom geneetiline defekt, mille levimus on kogu maailmas ligikaudu 1 10 000-st.
Põhjustab
Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom on väärarengu sündroom, millel on geneetiline alus. See tähendab, et ektodermaalse koe arengu üksikud häired on sel juhul tingitud sisemistest teguritest ega ole seotud peamiselt välisteguritega nagu keskkonnamürgid. Sümptomite kompleks näib olevat pärilik X-retsessiivsel kromosomaalsel viisil. Haiguse aluseks on X-kromosoomis levivate erinevate geenide mutatsioon. Need on nii kaardistamisega seotud geenid XLHED, EDA kui ka ED1 geen lookus Xq12 kuni Xq13.1. Sarnased juhtumid on dokumenteeritud sõltumatult X-ga seotud pärandist. Nüüd on sündroomiga seotud nii autosoomne dominantne kui ka autosoomne retsessiivne ülekanne. Eelnimetatud geenide mutatsioonid muudavad geneetilist koosseisu, mille tulemuseks on füsioloogiliselt ettearvamatud sündmused. Näiteks EDA geen kodeerib kasvajasse kuuluva valgu ektodüsplasiin-A DNA-s nekroos faktor-α ligandide perekond. Terves organismis tekitab see kodeerimine geen toote ektodüsplasiin-A, mis kontrollib mesenhüümi ja epiteel. Seega mängib see rolli peamiselt nahk lisandid, mis on valesti kokku pandud, kui geen on defektne.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomiga patsiendid kannatavad ektodermaalsete kudede erinevate väärarengute all. Nahk, juuksed, küüned, higinäärmedja rasvade näärmed on kõige raskemini mõjutatud. Põhisümptomiteks on hüpohidroos, hüpotrikoos ja hüpodontia, st hammaste vähene arv, higi sekretsiooni vähenemine ja juuksed moodustumine. Lisaks on nahk kuiv, ketendav ja sageli kaetud ekseem. Kuumusega kohanemine (termoregulatsioon) on tingitud madalast higi sekretsioonist, nii et palavik võib juhtuda. Väljaulatuvad kõrvad ebanormaalsel sügavusel on sagedased kaasnevad sümptomid, nagu ka vähearenenud ripsmed ja kulmud, värvitu põhiline juuksed, ebanormaalne nahavärv, punnis huuled või sadulaninad. Üksikjuhtudel esinevad ka otsmikud. Pigem harva kaasnevad sümptomid hõlmavad täiendavaid silmahaigusi nagu kae or glaukoom. Muudel juhtudel koe kaotus silmanärv võib täheldada (nägemisnärvi atroofia). Lisaks on võrkkesta regressioon (võrkkesta degeneratsioon) mõeldav silma sümptomatoloogiana. Mõnel juhul on kirjeldatud sümptomite kõrval kirjeldatud ka kurtust. Lühike kasv võib esineda ka sündroomi osana.
Diagnoos ja kulg
Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi diagnoos pannakse kliinilise pildi põhjal. Vähenenud higierituse ja juuste ning hammaste kõrvalekallete kombinatsioon annab suhteliselt tüüpilise pildi. Arst ei tee alati diagnoosi kohe pärast sündi. Paljudel juhtudel on aga selle puudumine või vähendamine higinäärmed ilmneb hiljemalt varases imikueas. Diagnoosi kinnitamiseks saab kasutada molekulaarset geneetilist testi. Kui test tuvastab vastavate geenide mutatsioone, loetakse diagnoos tõestatud. Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomiga patsientide prognoos sõltub sümptomite raskusest igal üksikjuhul. On teada surmaga lõppenud juhtumeid. Need juhtumid on tavaliselt seotud kõrge palavik sekundaarne termoregulatsiooni häirete suhtes.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti diagnoositakse Christ-Siemens-Touraine'i sündroom kohe pärast sündi, mistõttu täiendav diagnoosimine pole tavaliselt vajalik. Selleks tuleb pöörduda arsti poole seisund kui haigestunud inimene ei saa higistada ega saa seetõttu liigset kuumust keskkonda vabastada. Nahk ja küüned samuti mõjutab sündroom, muutudes ketendavaks ja kuivaks. Lisaks kannatavad patsiendid sageli juuste moodustumise vähenemise tõttu, mistõttu on ka selle kaebuse korral soovitatav arstlik läbivaatus. Silmahaigused võivad viidata ka Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomile ja neid tuleks uurida. Samamoodi võib sündroom viima et lühike kasv või kurtus ning haigestunud inimesed peaksid nende kaebuste ilmnemisel pöörduma ka arsti poole. The seisund saab diagnoosida lastearst või üldarst. Kuna otsest ravi ei ole, toetuvad haiged konkreetsetele jahutusviisidele. Teatud väärarenguid saab ravida vastav spetsialist.
Ravi ja teraapia
Tänaseks on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom ravimatu. Põhjuslik ravi veel ei eksisteeri. Sisse geneetilised haigused, mis tahes põhjuslik ravi peaksid geenid ise sihtima. Siiani pole see olnud võimalik. On tõsi, et geeniteraapia lähenemisviisid on viimastel aastakümnetel edenenud ja muutunud meditsiiniliste uuringute keskmeks. Kuid lähenemised ei ole jõudnud kliinilisse faasi. Seetõttu on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomiga patsiendid seni saanud ainult sümptomaatilist ravi koos toetava ravi etappidega, näiteks eneseabi rühmadega. Teraapia keskmes on kehatemperatuuri reguleerimine. Nii saab eluohtlikke seisundeid ära hoida. Kasutatakse aurustusprotsesse: higistamise jäljendamiseks ja soojuse eraldumise saavutamiseks niisutatakse näiteks kahjustatud inimese nahka. Soojusjuhtivust kasutatakse ka patsientide kokkupuutel jahedate esemetega. Soojus hajub liikuvasse välisõhku peamiselt mustandite, ventilaatorite või kliimaseadmete abil. Patsientide söömis- ja joomisharjumused võivad olla suunatud ka soojuse reguleerimisele. Jahutamiseks joovad kannatanud nii palju külm vesi nii päeval kui öösel. Reeglina võtab ravi üle interdistsiplinaarne arstide meeskond. Näiteks hambaravi parandamine hambaravi olukorra parandamiseks aitab tohutult kaasa patsientide elukvaliteedile.
Väljavaade ja prognoos
Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi korral iseparanemist ei toimu. Sel põhjusel sõltuvad haigestunud isikud alati ravist. Kuid enamus sündroomi sümptomitest võivad olla suhteliselt piiratud, võimaldades patsientidel seda teha viima tavalised elud. Nahal tekkiva ebamugavuse tõttu on soojuse hajutamisel raskusi, nii et kannatajad kannatavad sageli palavik. Patsiendi esteetikat mõjutavad negatiivselt ka juuste väärarengud ja naha ebatavaline värvimine. Sageli toob see kaasa ka psühholoogilise ebamugavuse. Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom võib ka nägemist negatiivselt mõjutada ja mõned patsiendid kannatavad ka kurtuse või lühike kasv. Neid kaebusi ei saa ravida, nii et kannatanud peavad kogu oma elu võitlema piirangutega. Tavaliselt saab häiritud soojusväljundit söömiskäitumise ja joomiskäitumise abil suhteliselt hästi kontrollida. Keskkonda saab reguleerida ka ülekuumenemise või muu ebamugavuse vältimiseks. Kuigi sümptomeid ei saa täielikult piirata, ei mõjuta Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom patsiendi eeldatavat eluiga tavaliselt negatiivselt.
Ennetamine
Siiani saab Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi ennetada ainult läbi geneetiline nõustamine pereplaneerimisel. Ennetamisest palju olulisem võib olla haiguse varajane avastamine, näiteks trahvi korral ultraheli.
Järelhooldus
Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi korral ei ole patsiendil enamikke või on neid väga vähe meetmed otsest järelhooldust. Selle haiguse korral sõltub haigestunud isik peamiselt kiirest ja ennekõike varajast diagnoosimisest ja ravist, et vältida edasisi tüsistusi. Kuna Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui kannatanud isikud soovivad lapsi saada, geneetiline nõustamine tuleks ette näha selle haiguse kordumise vältimiseks. Eneseravimist sel juhul ei saa tekkida. Kannatajad peavad selle haiguse korral ise soojuse eraldumist õigesti reguleerima. Naha saab niisutada, kui see liiga kuumaks läheb, nii et soojust saab vabastada. Samuti tuleks vältida pingutavaid või füüsilisi tegevusi, et mitte keha asjatult koormata. Joomine külm vesi võib leevendada ka Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi sümptomeid. Pole haruldane, et kokkupuude teiste sündroomist mõjutatud inimestega avaldab positiivset mõju haiguse kulgemisele, kuna sageli toimub infovahetus. Eeldatav eluiga seda haigust tavaliselt ei vähenda.
Mida saate ise teha
Kahjuks ei ole Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi ise võimalik ravida, mis viib ravini. See põhineb geneetilise materjali mutatsioonil, nii et ravi oleks võimalik ainult geneetilisel tasandil. Mõjutatud patsientidel on seetõttu sümptomite ravi ainult eneseteraapia mõttes. Selles osas on põhirõhk kehatemperatuuri mõjutamisel. Erinevad meetmed võib võtta sündroomist põhjustatud keha ülekuumenemise vastu. Nende hulka kuulub ennekõike naha niisutamine, simuleerides seega higistamisprotsessi, mida haigus tavaliselt tõsiselt kahjustab. Nahale surutud esemete jahutamine võib samuti aidata vältida ülekuumenemist. Sama kehtib kõigi jahutusvahendite kohta, kas kliimaseadme või lihtsalt tuuletõmbuse abil. See mitte ainult ei paranda patsiendi enda keha tunnet, vaid hoiab ära ka edasised võimalikud kehareaktsioonid soojuse hajutamise kaudu. Jahutusvajaduse järgi on patsiente kõige parem võtta külm jooke ja pöörake tähelepanu ka kuumusele tasakaal keha söömisel. Sündroomiga kaasneb aeg-ajalt ka juuste kasvu vähenemine kehal; ravimid võivad selles küsimuses aidata.
