Costello sündroom on autosoom-domineeriv pärilik defekt. Iseloomulike tunnuste hulka kuuluvad arengupeetused, vaimsed aeglustumine, südame kõrvalekalded ja jämedad näojooned.
Mis on Costello sündroom?
Costello sündroom on põhjustatud mutatsioonist geen HRAS. The geen defekt pärandub autosoomselt domineerival viisil, mis tähendab, et haiguse edasikandmiseks on vaja ainult ühte defektse geeni koopiat. Geneetilise defekti pärib ainult üks vanem. Mõjutatud lapsed kannatavad tõsise postnataalse arengu hilinemise tõttu, struktuuriliselt süda defektid. Kuid ka ebatavaliselt paindlik liigesed, suur facies ning pehme ja liigne nahk väljendunud plantaar- ja peopesavaodega ulnaris sõrm baas liigesed. Rakkude liigse kasvu tõttu on eelsoodumus kasvaja tekkeks. Costello sündroomi nähakse harva, kogu maailmas on dokumenteeritud umbes 150 juhtumit.
Põhjustab
Costello sündroom tuleneb HRAS-i mutatsioonist geen, millel on oluline roll kasvu ja vaimses arengus. See geen on klassifitseeritud monomeersete GTPaaside rühma (valgud), mis toimivad rakkudes molekulaarsete lülititena. HRAS geen toodab valgud et viima rakkude mutatsioonile, mis võib põhjustada pahaloomulisi või healoomulisi kasvajaid. Siiani pole lõplikult kindlaks tehtud, kuidas see väärarengute sündroom areneb. Omaduste hulka kuuluvad lühike kasv, vaimne aeglustumine, dermatoloogilised, kraniofatsiaalsed, südame ja välised kõrvalekalded. Autosomaalse domineeriva pärilikkuse tõttu on enamus häiretest uued mutatsioonid, mis uues ei püsi rasedus. Kroonilise kuluga keeruline kliiniline pilt on seotud puude ja piiratud elueaga. On lapsi, kes elavad oma haigusega üsna hästi ja näitavad kehaliste piiranguteta ainult arengupeetust. Rasked juhtumid on seotud füüsiliste haigustega nagu struktuursed süda defektid ja vaimsed aeglustumine. Hapnik puudus on sageli olemas. Paljud mõjutatud lapsed ei saa süüa ega neelata, seega on näidustatud kunstlik söötmine. Sageli tehakse lõplik diagnoos alles pärast paljusid uuringuid ja mitut põhjendamatut kirurgilist protseduuri stress lapse peal.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Costello sündroomiga lastel on märgatav arengupeetus, alaareng, süda defektid, jämedad näojooned ja mitmesugused nahk kõrvalekalded. Arengupeetused viima et lühike kasvja hilisemas elus registreerivad mõjutatud isikud sageli ebanormaalne kaalutõus. Paljud noored patsiendid kannatavad kardiomüopaatia, kuigi muud siseorganid on vähem mõjutatud. Väärarengu sündroomiga kaasneb vaimne arengupeetus, millel on hea ja sõbralik iseloom. Sageli on hüperekstensioon sõrmede ja jalgade vales asendis. Dermatoloogiliselt silmatorkavad on liigsed nahk piirkonnad kätel, jalgadel ja kael. Noortel patsientidel on suurenenud kalduvus kasvaja tekkele, eriti rabdomüosarkoom (pehmete kudede kasvaja). Costello sündroomiga kaasnevad lisaks südame häired nagu hüpertroofilised kardiomüopaatia (südamelihasehaigus) ja suurenenud südame löögisageduse (tahhükardia). Costello laste kasv võib esimestel eluaastatel olla täiesti normaalne, hilinemine ilmneb hiljem. Kriitilise kasvu puuduse tõttu hormoonid, registreerivad patsiendid lühenenud kasvu. See keeruline kliiniline pilt põhjustab keerulist diagnostilist olukorda.
Diagnoos
Keeruliste väärarengutega haruldaste haiguste korral on raviarsti vahetamine ekspertidega vältimatu. Lõpliku diagnoosi seadmiseks on oluline interdistsiplinaarse koostöö võimalus. Haigestunud lapsed vajavad tuge kõigis haiguse piirkondades; ainult nii on võimalik nende elukvaliteeti vähemalt mingil määral parandada. Ravivõimalused hõlmavad järgmist füsioteraapia toetada üld- ja peenmotoorikat, samuti kõneteraapia parandusõpe keele ja iseseisvuse valdkonna üldiseks toetuseks. Väljakutse kaasata Costello sündroomiga lapsi nende eluteele saab vastata ainult optimaalselt kooskõlastamine kõigist spetsialistidest. Paljud arstid jõuavad selles osas oma piirideni ja kurdavad erivajadustega spetsialistide, terapeutide, lastearstide ja kliinikute vahelise võrgustiku puudumise üle, mis võimaldaks kiiremat diagnoosi. Lisaks lastearstidele ja terapeutidele on hädavajalik kasutada arenguseurolooge ja lastekardiolooge. Diagnoos põhineb kliinilistel leidudel, iseloomuliku tunnusena on papilloomid. Jämeda näo ja hüperpigmenteeritud nahk võimaldavad Costello sündroomi varakult tuvastada. Koos diferentsiaaldiagnoos, selgitavad arstid, kas võib esineda kardiofako-naha-naha sündroom või Noonani sündroom. Kui leiud välistavad need tingimused, tehakse kardioloogiline uuring võimaliku südamehaiguse kindlakstegemiseks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Ravi tuleb alustada Costello sündroomi alguses. Mida varem ravi algab, seda kõrgemaks võib mõjutatud inimese elukvaliteet täiskasvanuks saada hiljem. Reeglina tuleks seejärel pöörduda arsti poole, kui patsient kannatab raskete haiguste all lühike kasv ja ka ülekaalulisus. Samuti viitab üldise arengu hilinemine tavaliselt Costello sündroomile ja seda tuleb uurida. Sel juhul tuleb toetada ka lapse vaimset arengut, et täiskasvanueas tüsistusi ei tekiks. Kuna Costello sündroom võib sageli viima südamehaiguste korral sõltuvad patsiendid oma eeldatava eluea pikendamiseks regulaarsetest uuringutest. Enamikul juhtudel saab diagnoosi panna pärast sündi. Lastearst saab diagnoosida ka Costello sündroomi ja alustada ravi. Paljudel juhtudel on siiski vaja teiste spetsialistide tuge. Lisaks peaks psühholoogiline ravi toimuma ka siis, kui vanemad või sugulased kannatavad psühholoogiliste kaebuste all või depressioon.
Ravi ja teraapia
Individuaalne ravi võimalusi pole veel olemas, kuna Costello sündroomi pole peaaegu uuritud ja see ilmneb kogu maailmas harva. Teatud piirides saab sümptomeid leevendada ravimitega. Sellele väärarengu sündroomile pole aga ravi. Sellega kaasnevaid südame struktuuri häireid saab leevendada südameravimitega. Lapsel, kellel on ventiilne kopsuhaigus, kannatavad langused veri voolu ja võivad areneda nahaalused bakteriaalsed endokardiit. Neile antakse profülaktikat antibiootikumid südame sisekihi nakatumise vältimiseks. Dermatoloogilisi kõrvalekaldeid saab ravida individuaalselt. Kasvupeetus ja vaimne alaareng on pöördumatud.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Costello sündroom on pärilik geneetilise väärarengu kaudu, pole põhjuslik ravi antud juhul võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu alati sümptomaatilistest ravi, mis võib piirata ainult üksikuid sümptomeid. Seega ei saavutata Costello sündroomi korral täielikku ravi. Üksikuid kaebusi saab ravida ravimite abil, kuid paljudel juhtudel on vajalik ka kirurgiline sekkumine. Nahakaebused võivad sageli olla piiratud. Vaimse alaarengu ning kasvu ja arengu hilinemise korral ei saa ravi siiski anda, nii et patsiendid on oma elus tõsiselt piiratud ja sõltuvad seega oma igapäevaelus tavaliselt välisest abist. Kui Costello sündroomi ei ravita, viib see tavaliselt kannatanu surma, kuna südame väärarenguid ei korrigeerita. Enesetervendamist sel juhul ei toimu. Seda, kas oodatav eluiga väheneb isegi ravi ajal, ei saa üldiselt ennustada. Sageli põhjustab Costello sündroom ka tõsist psühholoogilist ebamugavust, mis võib ilmneda mitte ainult patsiendil, vaid ka vanematel või sugulastel.
Ennetamine
Patsientide arstiabi on majanduslikel ja struktuurilistel põhjustel väga piiratud, kuna suured ravimifirmad pole huvitatud edasistest uuringutest. Sihtrühm sobivaks ravimid on liiga väike ja kasumimarginaal pole saadaval. Nendel majanduslikel põhjustel pole parandatud ravivõimalusi peaaegu üldse näha. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole ennetamine võimalik. Kui see keeruline väärarengu sündroom diagnoositakse ajal rasedus, saavad meditsiinitöötajad oma arstiabi ainult selle uue olukorraga kohandada. Ainult individualiseeritud ravi ja ideaalne sotsiaalne keskkond on Costello lapsed võimelised õppima vaimseid ja füüsilisi tegevusi, mida terved inimesed peavad enesestmõistetavaks.
Siin on, mida saate ise teha
Isikud, kellel on Costello sündroom, vajavad esialgu meditsiinilist ravi. Meditsiinilist ravi võivad toetada erinevad meetmed ja looduskaitsevahendeid. Esiteks on oluline mõjutatud lapse hea jälgimine. Vanemad peaksid jälgima ebatavalisi sümptomeid ja kahtluse korral viima lapse lastearsti juurde. Raviravi toetab kõige paremini puhkus ja voodisoojus. Eriti imikud on sageli tundlikud ettenähtud ravimite suhtes ja vajavad pärast ravimi võtmist piisavat und ravimid. Kuna kasvupeetus on kõigist hoolimata pöördumatu meetmedpeavad vanemad otsima pikas perspektiivis professionaalset abi. Laps vajab hooldajat ja hilisemas elus koolitatud spetsialisti, kes saaks last jälgida ja juhtumite korral vajalikke samme astuda. Dermatoloogiliste kõrvalekallete korral klassikaline kodus õiguskaitsevahendid aitab, st suurenenud isiklik hügieen, rahustavad vannid ja võimalik kreemid valmistatud looduslikest ravimitest. Probleemide vältimiseks tuleks kõigepealt arstiga arutada nende abinõude kasutamist. Lisaks on alati näidatud arsti kontrolluuringud. Hea arstiabi on eriti oluline esimestel elukuudel ja -aastatel, kuna kõige suuremad kasvuhäired ja väärarendid võivad ilmneda sel perioodil.
