De-Grouchy sündroom on väärarengute kompleks, millel on mitu alamtüüpi. Paljusid väärarenguid põhjustavad deletsioonid kromosoomis 18. Patsiente ravitakse ainult sümptomaatiliselt.
Mis on de Grouchy sündroom?
Nn väärarengu sündroomid on häirete rühm, mis avaldub erinevate väärarengute kompleksina. Selle häirete rühma üks alamhulk on niinimetatud De-Grouchy sündroom, mis jaguneb kaheks erinevaks, erinevate sümptomitega tüübiks. Esimene De-Grouchy sündroomi kirjeldus teaduslikust vaatepunktist oli 1963. aastal ja pärast esimest juhtumi kirjeldust on dokumenteeritud veidi üle 100 juhtumi. Esimest tüüpi sündroomi peetakse raskeks vormiks ja see on seotud arvukate sümptomitega, eriti lihastoonuse languse, käte väärarengute, autoimmuunse sümptomatoloogia ja südame häiretega. Sündroomi II tüüp on mõnevõrra kergem ja seda ei seostata näiteks orgaaniliste väärarengutega. Selle asemel viima sümptomaatiline lühike kasv on seda tüüpi. Need kaks sündroomi on mõnikord rühmitatud kromosoomi 18 deletsioonisündroomideks, kuna need tulenevad selle kromosoomi mutatsioonide kustutamisest. Kahe alamtüübi segu esineb nn 18-R sündroomis. Sündroomide avaldumine võib olla äärmiselt varieeruv ja sõltub üksikjuhul kromosoomide kustutamise pikkusest.
Põhjustab
De Grouchy sündroomi kõigi vormide põhjus on geneetiline mutatsioon, mis on seotud perekondliku klastriga. Kõigi rühma häirete korral mõjutavad deletsioonid kromosoomi 18. Kromosoomi osad on seega kustutatud, mis selgitab sündroomide individuaalseid sümptomeid. Seega on osalise monosoomia aluseks sündroomi kõik vormid. Seda tüüpi arvulise kromosomaalse kõrvalekalde korral individuaalne kromosoomid on kadunud. De Grouchy sündroomi korral on monosoomid seotud kromosomaalsete segmentidega aastal geen lookus 18q23. Näiteks sisaldab kromosoom 18 geene, mis kodeerivad DNA glükoproteiini APCDD1. Lisaks geenid, mis kodeerivad metaboolset regulaatorit Bcl-2 mitokondrid isheemilistesse seisunditesse. Lisaks kodeerivad kromosoomi teatud geenid müeliinvalku MBP, mis on peamiselt oluline müeliini kest neuronitest ja selgitab sündroomi mõjutatud inimeste iseloomulikku lihasnõrkust De-Grouchy sündroomi I tüübi korral on kromosoomi 18. lühikesel õlavarrel tükk kadu. II sündroomi tüüp põhineb kromosoomi pika käe 18q22-23 tükikaotusel. Kui 18. rõngaskromosoom kannab deletsioone pikkadel ja lühematel kätel, esinevad I ja II tüüpi De Grouchy patsientide tüüpiliste tunnuste kombinatsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
I tüüpi De-Grouchy sündroomiga patsientidel on madal sünnikaal ja neil on vähenenud lihastoonusega somaatiline hüpotroofia. Sageli on nende käed suured ja neil on lühikesed sõrmed, mis mõnikord on seotud neljasõrm kortsus, külgsuunas painutatud falangid ja varba sündaktüülia. Lisaks a süda sageli esinevad defektid ja soolestiku asukoha muutused. Muud sümptomid võivad olla suured kõrvad. Lisaks avaldub I tüüp sageli kõrvakanalite atresia või stenoosina. Lehter rind ja aju or juhataja kõrvalekalded nagu lühike kasv esineda ka. Lisaks brachütsefaaliale ja holoprosentsefaaliale võib silma nägemine või lõhna väljaarendamise suutmatus aju võib kohal olla. Mõjutatud isikute koljuõmblused sulguvad sageli enneaegselt, põhjustades kognitiivset puuet. Silmalihaste väärarendid, silma düsmorfia ja orbiitide väärarendid on iseloomulikud I tüübile, nagu ka orbitaalsed düsmorfiad ja väikesed või laialdaselt paiknevad silmad. Lisaks hüpertelorismile võivad I tüübile viidata kitsad palpebraalsed lõhed, blefarofimoos ja silmalaugude longus. Ptoos, glaukoomvõi silmadega straibism värisemine on samuti iseloomulik. Patsiendi alalõualuu on sageli vähearenenud või nihkunud tahapoole, suuõõne on lai ja hambad arenevad ebanormaalselt. Ninaõõnesid ühendatakse sageli neeluga ja patsiendid kannatavad kasvu aeglustunud luu vanuse all aeglustumine. Selgroog sageli paindub, põhjustades küüru. Lisaks türeoidiit esineb sageli ja immuunpuudulikkus autoimmunoloogiliste sümptomitega ja immunoglobuliini A defitsiit võib samuti areneda. Patsiendid kannatavad sageli diabeet 1. tüüpi mellitus juba noorukieas. Mõjutatud tüdrukutel pole sageli menstruatsiooni. De-Grouchy sündroomi II tüübi juhtiv sümptom on hüpofüüs lühike kasv. Seda sümptomit seostatakse mikrotsefaalia, lihaste hüpotoonia või kuulmiskanalite ahenemise ja silma väärarengutega. II tüüpi iseloomustab ka hammaste anomaaliad, kognitiivsed häired või immuunpuudulikkus. 18-R sündroomi korral võivad esineda kõik kirjeldatud sümptomid.
Diagnoos
Kuna deletsioonisündroom kromosoomis 18 on haruldane ja sümptomid on äärmiselt erinevad, on kõiki de Grouchy sündroomi vorme raske diagnoosida. Kromosoomanalüüs on valitud diagnostiline tööriist. Erinevalt tuleb sündroomi eristada tserebro-okulo-facio-skeleti sündroomist. Patsientide prognoos sõltub igal üksikjuhul tõsidusest ja sümptomitest.
Tüsistused
De Grouchy sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste kaebuste all viima erinevatele tüsistustele. Sel juhul sõltub edasine kulg suuresti sümptomite arengust. Kuna De-Grouchy sündroomi otsest ravi pole, saab tavaliselt leevendada ainult sümptomeid. Paljudel juhtudel mõjutab sündroom sõrmi ja käsi. Patsient kaebab lühikeste sõrmede ja suurte käte üle. Need võivad piirata igapäevaelu ja viima laste kiusamise ja kiusamiseni. Samuti on enamikul juhtudel a süda areneb ka defekt. Väljaulatuvad kõrvad sageli viib enesehinnangu languseni. The juhataja võib sündroom mõjutada ka, kasvades liiga väikeseks. Sageli esineb immuunpuudulikkus, mille tõttu tekivad haigused ja põletikud sagedamini. Mõjutatud inimene kannatab strabismuse ja diabeet. Elukvaliteet halveneb sümptomite tõttu äärmiselt. Kõiki sümptomeid pole tavaliselt võimalik leevendada. Kõigepealt immuunpuudulikkus ja süda defekti ravitakse nii, et patsient ei sureks infektsioonidesse. Kuid eluiga väheneb De Grouchy sündroomi tõttu. Lihaste kaebusi saab ravida, ilma täiendavate tüsistusteta.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kahjuks ei ole de Grouchy sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Sel põhjusel tuleb de Grouchy sündroomi põhjustatud erinevate sümptomite korral pöörduda arsti poole. Kõigepealt tuleks pöörduda arsti poole, kui patsient seda näitab immuunpuudulikkus ja seetõttu kannatab sageli infektsioonide või põletike all. Diabeet noores eas või strabismus võib viidata ka De-Grouchy sündroomile. Eelkõige nõuab diabeet varajast diagnoosimist ja ravi, et vältida edasisi kahjustusi ja tüsistusi. Varajane diagnoosimine on kasulik ka kognitiivsete häirete ja puude ilmnemisel ning sellel on väga positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Paljusid väärarenguid on näha näol ja neid saab ravida kirurgilise sekkumisega. Nende deformatsioonide ja väärarengute ravi viivad läbi erinevad spetsialistid. Esimese diagnoosi saab aga panna lastearst. Kasvuhäireid saab sel juhul ka meditsiiniline ravi suhteliselt hästi piirata.
Ravi ja teraapia
Kuna kõik de Grouchy sündroomi vormid hõlmavad kromosoomide deletsioone, pole põhjuslikku põhjust ravi on patsientide raviks saadaval. Mõjutatud inimesi ravitakse puhtalt sümptomaatiliselt, pöörates erilist tähelepanu orgaanilistele väärarengutele. Näiteks kui on olemas südamerike, parandatakse see südamerike võimalikult varakult, tavaliselt kirurgiliselt. Kui ebanormaalne kolju kuju piirab aju kasvus või koljusisene rõhk suureneb, kolju luud tuleb rõhu vähendamiseks avada kirurgiliselt. Hüpofüüsihormooni puudulikkusest tingitud kasvu kõrvalekaldeid saab neutraliseerida hormoonilisandiga. Käte deformatsioone saab kirurgiliselt parandada. Vaja on ka oftalmoloogilist ravi, mis on enamasti samaväärne strabismusega strabismuse operatsioon.Lihaste nõrkuse tõttu tuleks lihaste tugevdamiseks ja lihastoonuse tõstmiseks konkreetsete harjutuste abil teha füsioterapeutilist ravi. Kuulmiskanalite stenoose saab teatud tingimustel kirurgiliselt ravida. Patsientide kognitiivse arengu toetamiseks varajane sekkumine võib olla kasulik. Meditsiinilisest vaatepunktist ei pea kõiki sündroomi väärarenguid tingimata parandama. Mõni väärareng ei too kaasa funktsionaalseid häireid, vaid on puhtalt kosmeetiline probleem. Nendele väärarengutele pööratakse ravi planeerimisel esialgu vähem tähelepanu kui funktsionaalsetele häiretele. Haigestunud laste vanemad saavad geneetiline nõustamine ja neid teavitatakse kordumise tõenäosusest.
Väljavaade ja prognoos
De Grouchy sündroom on pärilik haigus, mida sel põhjusel ei saa sümptomaatiliselt ravida ravi. Sel põhjusel on mõjutatud isikutele kättesaadav puhtalt sümptomaatiline ravi. Eneseravimist selle sündroomi korral ei toimu. Kui De-Grouchy sündroomi ei ravita, kannatavad mõjutatud isikud keha erinevate deformatsioonide tõttu, mis piiravad nende elu äärmiselt. Lisaks sellele immuunsüsteemi on oluliselt nõrgenenud, nii et mõjutatud isikud põevad üha enam põletikke ja nakkusi. Halvimal juhul võivad nad isegi nendesse surra, nii et sündroomi ravi on alati vajalik. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud arengu hilinemise, seega kognitiivsete piirangute ja psüühika tõttu aeglustumine. Need piirangud ja viivitused saab paljudel juhtudel lahendada intensiivselt ravi. Selle tagajärjel võib kahjustatud inimene tavaliselt areneda. Keha erinevaid deformatsioone leevendavad ka kirurgilised sekkumised ja selle tulemusel paraneb elukvaliteet märkimisväärselt. Kuid De Grouchy sündroomi täielikku ravi ei saavutata. Infektsioone ja põletikke ei saa vältida, kuid neid saab alati hiljem ravida. Reeglina ei vähenda de Grouchy sündroom patsiendi eluiga.
Ennetamine
Parimal juhul saab de Grouchy sündroomi ära hoida geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal.
Järelhooldus
Enamasti pole De Grouchy sündroomi all kannataval inimesel ühtegi meetmed või üldse võimalusi järelhoolduseks, kuna see on kaasasündinud haigus, mida ei saa täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka sündroomi kordumise vältimiseks järeltulijatel. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Südame sümptomid lahendatakse tavaliselt noortel eluaastatel kirurgilise sekkumisega. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud isik igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Igal juhul tuleb pingutustest või füüsilistest ja stressirohketest tegevustest hoiduda, et mitte stress keha asjatult. Füsioteraapia on samuti sageli vajalik. Paljud harjutused sellisest a füsioteraapia saab teha ka kodus, mis kiirendab paranemisprotsessi. Seda, kas mõjutatud isiku eeldatav eluiga on De-Grouchy sündroomi tõttu vähenenud, ei saa universaalselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
De Grouchy sündroomi erinevaid vorme ei saa veel põhjuslikult ravida. Eneseabi meetmed seetõttu keskenduge sümptomaatilise ravi toetamisele ja hõlbustage haigusega toimetulekut. Üldiselt peaks kromosoomide kustutamise korral toimuma põhjalik konsultatsioon spetsialistiga. Eriti lastel võib see takistada paljude haigusega seotud tüüpiliste hirmude ja ebakindluse teket. Haigestunud laste vanemad saavad kasutada geneetilist nõustamist, mis annab teavet selle haiguse vastu võitlemise ja kordumise tõenäosuse kohta. Füsioterapeutilist ravi saab toetada konkreetsete harjutuste ja regulaarse treenimisega. Tõsiste väärarengute korral on siiski soovitatav külastada spetsiaalset kliinikut. Seal peab professionaalne juhendamisel meetmed liikumispiirangute vähendamiseks ja seeläbi ka kannatanute elukvaliteedi parandamiseks. Kuna kaebused ja piirangud igapäevaelus jäävad kõigist meetmetest hoolimata alati alles, tuleb vajalikud toetusmeetmed varakult korraldada. Ükskõik abivahendid nagu ortopeedilised kingad, visuaalsed abivahendid või ratastool tuleks samuti varakult korraldada, konsulteerides arstiga.
