Kostmanni sündroom on kogenitaalne ja raske neutropeenia, mida iseloomustab neutrofiilide granulotsüüdid. Ilma nende komponentideta immuunsüsteemi, on sündroomiga patsiendid infektsioonidele vastuvõtlikumad kui keskmiselt. Pikaajaline haldamine G-CSF-i võib pidada terapeutiliseks meetmeks.
Mis on Kostmanni sündroom?
Valge alamhulk veri rakud on tuntud kui neutrofiilide granulotsüüdid. Need leukotsüüdid on osa mittespetsiifilistest ja kaasasündinud immuunsüsteemi ja on seotud nii fagotsütoosi kui ka eksotsütoosiga graanulid. Vastavalt neutrofiilide granulotsüüdid neelake alla ja eemaldage suuremad rakuvälised osakesed. Nad eritavad ka võõrkehasid ja saasteaineid ning täidavad seega immunoloogilises kaitses olulisi ülesandeid patogeenid. Kostmanni sündroom on sümptomite kompleks, mille põhjustavad neutrofiilide puuduvad granulotsüüdid. Haigus eksisteerib alates sünnist ja sellel on geneetiline põhjus. Esmakordselt kirjeldas sündroomi 20. sajandil Rootsi arst Kostmann. Esimese kirjelduse juhtum vastas perekonnale, kus haigus mõjutas kuut last. Kostmann nimetas sündroomi infantiilseks geneetiliseks agranulotsütoos sel ajal. Kostmanni sündroomi nimi võeti hiljem esimese kirjeldaja auks. Kostmanni sündroom kuulub neutropeeniate rühma. Sellisena on kokku võetud neutrofiilide granulotsüütide vähenemine. Neutropeeniate piires peetakse Kostmanni sündroomi raskeks ja kaasasündinud vormiks, mis on seotud vähenenud resistentsusega nakkuste suhtes.
Põhjustab
Kogenitaalse neutropeeniana on Kostmanni sündroomil geneetiliselt pärilik alus. 300,000 XNUMX vastsündinu kohta on vähem kui üks juhtum. Sümptomite kompleksi kirjeldatakse seetõttu äärmiselt harva. Kuid Kostmann ise suutis uuritud juhtumites kokku võtta tegurid, mis räägivad pärilikust alusest. Selles kontekstis on kõige otsustavam asjaolu, et Kostmanni uuritud peres oli vähemalt kuus sümptomikompleksiga last. Hilisemad sündroomi juhtumid on samuti näidanud, et haiguse pärilikkuse tagajärjeks on sageli sama perekonna mitu juhtumit. Ainult mõned juhtumid olid üksikud juhuslikud juhtumid. Saksa lastearst Klein tuvastas põhjusliku põhjuse geen Kostmanni sündroomi jaoks hästi pärast Kostmanni esialgset kirjeldust. Seda geen on HAX 1, mida mõjutab sündroomiga patsientide mutatsioon, mis häirib rakkudes väljakujunenud protsessi. Tuvastatud geen reguleerib apoptoosi ja seeläbi programmeeritud rakusurma. Sel põhjusel põhjustab geeni mutatsioon müelopoeesiga seotud tõsiseid piiranguid ja seeläbi valge valgu küpsemist veri rakke.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kostmanni sündroomiga patsiendid kannatavad neutrofiilide granulotsüütide puudumise tõttu keskmisest palju sagedamini. Selle immuunpuudulikkuse tõttu ilmneb Kostmanni sündroom enamikul juhtudel varsti pärast sündi. Mõni päev pärast sündi kiiresti levivad ja eriti rasked bakteriaalsed infektsioonid patogeenid sageli esineda. Enamikul juhtudel moodustuvad ka abstsessid. Pärast teist eluaastat kaasnevad sümptomid nagu erosioon igemepõletik or agressiivne parodontiit sageli arenevad suuõõne patsiendi kohta. Palavik on nende protsesside tavaline kaasnev sümptom. Mõned kannatanud kannatavad ka Osteoporoosi. Kahe haiguse vahelise seose ulatust pole veel lõplikult selgitatud. Patsientide nõrk kaitsevõime võib avalduda ka üldise nõrkuse ja lõdvenemisena, mida vaid ülalnimetatud vastuvõtlikkus infektsioonidele täiendab.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kostmanni sündroomi diagnoos tehakse laboratoorsete testide abil. Laboratoorsel diagnoosimisel avaldub Kostmanni sündroom raske neutropeeniana. Sündroomikahtluse kinnitamiseks võib toimuda molekulaargeneetiline uuring, mis annab tunnistust geeni HAX 1 mutatsioonist ja kinnitab seega kahtlustatavat diagnoosi. Kostmanni sündroomiga patsientidel on nüüd soodne diagnoos. Kuid see seos on olnud tõsi alles pärast selle avastamist antibiootikum ravi. Enne seda läbimurret oli sündroom seotud ebasoodsa prognoosi ja enamasti surmava kulgemisega.
Tüsistused
Kostmanni sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt tugevalt nõrgenenud seisundis immuunsüsteemi. Infektsioonid ja põletikud tekivad sagedamini, mistõttu kannatanute elukvaliteet seetõttu oluliselt väheneb. Tervendamine haavad on piiratud ja viivitanud ka Kostmanni sündroom. Pole haruldane, et sündroom viima abstsesside moodustumiseni. Need kannatavad väga sageli palavik ja seega on ka nende igapäevaelu piiratud. Eriti lastel võib Kostmanni sündroom viima arengupiirangutega ja viivitab sellega märkimisväärselt. Enamikul juhtudel on ka üldine nõrkus ja oluliselt vähenenud võime toime tulla stress. Mõjutatud isikud näivad sageli väsinud ja väsinud ning ei osale enam igapäevases elus. Kostmanni sündroomi ravi toimub antibiootikumid ja muud ravimid. Erilisi tüsistusi ega kaebusi ei esine. Kuid tuginevad ka mõjutatud isikud luuüdi siirdamine ravi lõpuleviimiseks. Ravi edukuse korral jääb patsiendi eeldatav eluiga muutumatuks. Siiski pole harvad juhtumid, kus kannatanud vanemad kannatavad psühholoogiliste sümptomite all või depressioon ning vajavad ka psühholoogilist tuge.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kostmanni sündroomi ei saa veel põhjuslikult ravida. Sellest hoolimata seisund tuleb hilisemate komplikatsioonide vältimiseks selgitada ja ravida varases staadiumis. Vanemad, kes märkavad abstsesse, korduvad palavikja muud Kostmanni sündroomi tunnused nende lapsel on kõige parem pöörduda viivitamatult oma lastearsti poole. Kui tekivad muud sümptomid, näiteks igemepõletik or parodontiit, on vaja ka meditsiinilist nõu. Kui on märke Osteoporoosi, tuleb pöörduda spetsialisti poole. Kuna haigus on lastele tohutu koormus, on alati vajalik ka füsioterapeutiline ravi. Perearst saab vanemad suunata eriarsti juurde ja vajadusel kaasata ka psühholoogi. See on eriti vajalik tõsiste haiguste korral, kuna ka need nõuavad palju tugevus sugulastelt. Kui laps kaotab teadvuse või saab tõsise infektsiooni, tuleb kutsuda erakorraline arst. Sama kehtib nõrkuse rünnakust tingitud kukkumiste korral. Igal juhul nõuab Kostmanni sündroom arsti kohest selgitamist ja ravi. Ükskõik depressioon ja isiksuse muutusi peab ravima terapeut.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi pole Kostmanni sündroomi puhul veel saadaval. Kuid geneetiliste mutatsioonide põhjuslikud raviteed on nüüd meditsiiniliste uuringute objektiks. Seega geen ravi ravireisid võivad tulevikus eksisteerida. Seni on sündroomi ravitud peamiselt sümptomaatiliselt. Ägedate infektsioonide korral antibiootikum ravi viiakse läbi patogeenid tegevusest väljas. Pikaajalisena ravi, saab Kostmanni sündroomiga patsiente ravida G-CSF-iga. See on granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor. See peptiidhormoon on tsütokiin ja seda toodavad inimkeha erinevad kuded. G-CSF avaldab peamiselt granulotsüütide moodustumisele stimuleerivat toimet, mis toimub luuüdi. Pikas perspektiivis, luuüdi siirdamine võib kaaluda Kostmanni sündroomi all kannatavate inimeste ravivõimalusena. Seda siirdamine toimub kas tüvirakkude kogumise kaudu alates luuüdi annetus, perifeerne veri tüvirakkude annetamine või Nabanöör vere annetus. Kuid luuüdi siirdamine immuunpuudulikkusega patsientidel on suur nakkusoht, näiteks nakatumine tsütomegaloviirus, pneumokokid või seedetrakti infektsioonid. Lisaks võivad tekkida tagasilükkamisreaktsioonid. Nendel põhjustel peab arst hoolikalt kaaluma siirdamise riske ja eeliseid igal üksikjuhul. Näiteks kui patsiendi olukord on G-CSF-iga pikaajalise ravi tõttu stabiilne, ületavad siirdamise riskid indiviidi saadavat kasu.
Väljavaade ja prognoos
Kostmanni sündroom on geneetiline häire. Kuna arstidel ja arstidel pole lubatud seda muuta geneetika inimeste juriidiliste nõuete tõttu on nende pakkumine piiratud tervis kahjustatud isiku hooldamine. Patsiendid peavad kogu elu jooksul pöörduma arsti poole, kui nad soovivad oma elus muutusi saavutada tervis seisund. Kui antud ravimid lõpetatakse või nende annust muudetakse elu jooksul ja ilma arstiga nõu pidamata, halveneb üldine seisund ning on oodata kaebuste suurenemist. Koostöös raviarstiga saab nõrgenenud immuunsussüsteemi stabiliseerida. Kuigi ravi ei toimu, saab mitmesuguseid kaebusi minimeerida. Tagajärgi ravitakse täiendavalt sümptomaatiliselt kogu elu jooksul. Need võivad viima tüsistusteni. Lisaks haldamine ravimeid on seotud kõrvaltoimete ja riskidega. Kui arst ja patsient otsustavad luuüdi siirdada üldise olukorra, hilisemate väljavaadete põhjal tervis areng paraneb. Sellest hoolimata on protseduur keeruline ja seotud arvukate tüsistustega. Lisaks organismi äratõukereaktsioonidele ja sobiva doonori pikemale ooteajale võivad esineda veel olulised elukvaliteedi ja heaolu kahjustused.
Ennetamine
Kuna Kostmanni sündroom on suguelundite häire ja HAX 1 põhjusliku mutatsiooni tegelikku põhjust pole veel kindlaks tehtud, ei saa sümptomite kompleksi ära hoida.
Järelkontroll
Reeglina osutuvad Kostmanni sündroomi korral jätkuabi võimalused suhteliselt keeruliseks, kuna tegemist on geneetilise haigusega, mida ei saa selle käigus täielikult ravida. Arstiga tuleks siiski pöörduda väga varajases staadiumis, et ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega kaebusi, kuna tavaliselt ei saa seda haigust iseseisvalt ravida. Laste saamise soovi korral peaks kahjustatud isik laskma läbi geeniuuringu ja nõustamise, et sündroom ise ei saaks järeltulijatel uuesti esineda. Paljudel juhtudel sõltuvad Kostmanni sündroomi all kannatajad võtmisest antibiootikumid. Alati tuleb järgida arsti juhiseid ning pöörata tähelepanu õigele annusele ja regulaarsele kasutamisele. Lisaks on arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud olulised, et tuvastada haigust siseorganid varajases staadiumis. Need, keda mõjutab Kostmanni sündroom, peaksid olema eriti ettevaatlikud, et kaitsta end nakkuste ja muude haiguste eest. Mõnel juhul väheneb hoolimata ravist selle haigusega kannatanud inimese eeldatav eluiga.
Mida saate ise teha
Enamasti sõltuvad Kostmanni sündroomi all kannatajad eluaegsest ravist, nii et eneseabi pole tavaliselt võimalus. Nõrgenenud immuunsüsteemi kaebusi saab suhteliselt hästi piirata ravimid sel juhul nii, et haigusi ja nakkusi tuleb ette harvemini. Kuid neid kaebusi saab hästi vältida ka lihtsa hügieeniga meetmed. Talvel sooja riietuse kandmine võib ära hoida ka sagedasi haigusi. Kuna kannatanud kannatavad sageli väsimus või üldine nõrkus, eriti vajavad lapsed palju voodirežiimi ja peavad hoolitsema oma keha eest. See võib ära hoida haigusi ja tüsistusi, eriti aastal lapsepõlv. Lisaks võib psühholoogiliste kaebuste vastu aidata ka teiste sündroomist mõjutatud inimestega rääkimine depressioon. Noorukitel või lastel võib see haigus põhjustada kiusamist või narrimist, nii et ka sel juhul saab ravi läbi viia. Reeglina saab sümptomeid siiski ravimite abil väga hästi piirata, nii et ka patsiendi oodatav eluiga ei vähene. Kahjuks ei saa Kostmanni sündroomi ära hoida.
