Dubin-Johnsoni sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt maks. Sümptomite hulka kuuluvad kollatõbi, suurenenud kontsentratsioon of bilirubiin aasta verija anomaaliad maks. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuid enamasti pole see vajalik.
Mis on Dubin-Johnsoni sündroom?
Dubin-Johnsoni sündroom kuulub metaboolsete haiguste hulka, kus see on liigitatud häirete rühma bilirubiin ainevahetus. Patoloog Isidore N. Dubin ning sõjaväearst ja patoloog Frank B. Johnson panid sündroomile oma nime. Kaks teadlast kirjeldasid seda kliinilist pilti esimesena aastal 1954. Dubin-Johnsoni sündroom mõjutab peamiselt maks, mis vastutab iga sümptomi arengu eest. Dubin-Johnsoni sündroomi põhjustav mutatsioon paikneb ühel autosoomil, st mitte X- ega Y-kromosoomil. Sellest hoolimata põeb seda pärilikku haigust rohkem naisi kui mehi. Inimestel eksisteerib iga kromosoom kaks korda. Haigus on retsessiivne: kui inimesel on mutatsiooniga 10. ja ilma 10. kromosoom, siis Dubin-Johnsoni sündroom välja ei löö. Ainult siis, kui kaks on muteerunud kromosoomid kokku, kas inimesel tekib haigus. See asjaolu aitab kaasa asjaolule, et haigus on väga haruldane. Muteerunud kromosoomi kandja võib sündroomi ikkagi pärida, kui ta edastab muteerunud kromosoomi oma lapsele ja laps saab samal ajal teiselt vanemalt haigust kandva kromosoomi.
Põhjustab
Geneetilise materjali muutus põhjustab Dubin-Johnsoni sündroomi. Mutatsioon põhjustab suurenenud bilirubiin vabastada sapi. Bilirubiin on kollane pigment ja seda leidub veri. Seal moodustab see komponendi hemoglobiin, punane pigment veri. Bilirubiin võib inimkehas esineda otsese (konjugeeritud) või kaudse bilirubiinina. Otsesel bilirubiinil on glükuroonhappe molekul. Glükuroonhape suurendab vesi biokeemiliste ainete lahustuvus. Organism puhastab verd maksas ja põrn. Selles protsessis filtreerivad elundid välja verekomponendid, mis on kahjustatud ja vajavad seetõttu uuendamist. Suurenenud vesi glükuroonhappest tingitud lahustuvus aitab kehal neid sorteeritud aineid kõrvaldada. Dubin-Johnsoni sündroomi korral on see protsess häiritud. Organism ei käsuta otsest bilirubiini piisavalt, vaid viib selle verre edasi - vallandades päriliku haiguse tüüpilised sümptomid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Väliselt kergesti äratuntav sündroom on kollatõbi (icterus), mis pöörab nahk ja silmamuna kollakas värv alates imikueast. Värvi eest vastutab vere komponent, nimega bilirubiin. Bilirubiin tekib siis, kui inimkeha lagundab verd. Tavaliselt on see aine ainult väikestes kogustes ja seetõttu ei põhjusta see kollaseks muutumist. Kuid inimestel, kes kannatavad Dubin-Johnsoni sündroomi all või arenevad kollatõbi muudel põhjustel on bilirubiini liiga palju: tavalised lagunemis- ja kõrvaldamismehhanismid ebaõnnestuvad. Koos kollatõvega on ülekoormatud sapi (kolestaas) tekib sageli. Kuid kollatõbe Dubin-Johnsoni sündroomis iseloomustab sageli just selle puudumine sapi staas. Ebatüüpilistel juhtudel on sapi staasi siiski võimalik. Bilirubiini suurenemine kontsentratsioon veres nimetatakse meditsiinis ka hüperbilirubineemiaks. Seda saab tuvastada laboratoorsete testide abil. Häire tagajärjel võib maks kergesti suureneda ja ladestuda värvained oma rakkudes. Need hoiused avalduvad maksas mustade laikudena. Lisaks võivad kannatada saanud inimesed kannatada valu ülakõhus. Samuti eritavad nad episoodilise kollatõve korral tavapärasest rohkem sapipigmente.
Diagnoos ja kulg
Arstid võivad diagnoosi panna kliiniliste sümptomite põhjal: kollatõbi, aga ka bilirubinuuria ja urobilinogenuria on laboratoorselt uriini väliste märkide ja uriini uurimise abil hõlpsasti tuvastatavad. Nagu diferentsiaaldiagnoos, peavad arstid muu hulgas välistama Rotori sündroomi, mis viib sarnase kliinilise pildini. Lisaks saab geenitestiga tuvastada, kas inimesel on vastav muteerunud geen. Dubin-Johnsoni sündroom avaldub lapsepõlv. Isegi noores eas võivad haigestunud inimesed kannatada kollatõve (ikteruse) all. Dubin-Johnsoni sündroomiga inimesed ei kannata pidevalt kollatõbe, kuid neil tekivad bilirubiini suurenemise episoodid. Sündroom seda tavaliselt ei tee viima kehalise puude ja patsiendid võivad elada tavapärast elu: nende igapäevane elu ei ole piiratud ega eeldatavasti eeldatav eluiga madalam kui teistel inimestel.
Tüsistused
Dubin-Johnsoni sündroomi juhtiv kliiniline sümptom on kollatõbi, mis mõjutab peamiselt maksa. Patsientidel on kõrgenenud kontsentratsioon bilirubiini sisaldus. See on kollane pigment veres, kus see moodustab komponendi hemoglobiin. Otsesel bilirubiinil on glükoroonhappe molekul, mis suurendab vesi organismi kogunenud biokeemiliste ainete lahustuvus. Selle protsessi kaudu toimub tervetel inimestel vere puhastamine maksas ja põrn. Dubin-Johnsoni sündroomiga patsientidel on see puhastusprotsess häiritud, mille tulemuseks on väliselt väga äratuntav kollatõbi. Kollakas värvus nahk on tingitud bilirubiini suurenenud kontsentratsioonist veres. Looduslikud lagunemismehhanismid ebaõnnestuvad, põhjustades muid sümptomeid nagu valu ülakõhus ja sapi suurenenud eritumine episoodilise kollatõve ajal. Dubin-Johnsoni sündroomi kollatõbe iseloomustab erinevalt teistest ikterushäiretest sapi staasi puudumine. Maks võib seda suurendada ja säilitada värvained et viima kahjustatud elundi mustade laikudeni. Hoolimata nendest tüsistustest ei esine patsientidel füüsilisi kahjustusi ja nad on võimelised viima normaalne elu. Neil pole ka teist eluiga kui tervetel inimestel. Sest see on a geen mutatsioon, pole Dubin-Johnsoni sündroom veel ravitav. Ravi ei ole vajalik, kuna sümptomid pole probleemsed.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Dubin-Johnsoni sündroom ei vaja igal juhul meditsiinilist ravi. Kuid haigus peaks ikkagi olema korralikult diagnoositud, kuna patsiendid peaksid hoiduma nende teatud koostisosadest dieet. Kui patsiendil on kollatõbi, tuleb tavaliselt pöörduda arsti poole. Sel juhul on nahk ja silmad muutuvad kollakaks. Neid sümptomeid saab näha otse silmaga. Lisaks ilmnevad maksas ka sadestused. Esiteks võib Dubin-Johnsoni sündroomi korral pöörduda üldarsti või internisti poole. Diagnoosi saab panna ultraheli läbivaatamine. Dubin-Johnsoni sündroomi otsene ravi pole igal juhul vajalik. Need, keda see mõjutab, peaksid hoiduma kasutamisest östrogeenid sündroomi sümptomite minimeerimiseks. Eriti naised peaksid rasestumisvastaste tablettide võtmisel seda loobumist arvesse võtma. Rääkimine kontrastaine tuleb kasutada röntgenülesvõtetel ka muude meditsiiniliste visiitide ajal. Patsiendi eeldatavat eluiga see tavaliselt ei mõjuta seisund.
Ravi ja teraapia
Sündroomi põhjus pole tänapäeval geneetilise mutatsiooni tõttu ravitav. Kuid kuna sümptomid on tavaliselt täiesti probleemideta, pole ka ravi vajalik. Inimesed, keda Dubin-Johnsoni sündroom mõjutab, ei tohiks siiski võtta östrogeenid - näiteks rasestumisvastaste tablettide kujul naistel või osana hormonaalsetest ravi. Lisaks võivad arstid röntgenkiirte jaoks kontrastaine valimisel arvestama Dubin-Johnsoni sündroomiga. Mõnesid kontrastaineid ei pruugi mõjutatud isikud puhastada samamoodi nagu sündroomita isikud. See kehtib eriti kontrastainete kohta jood või bromosulfaleiin.
Väljavaade ja prognoos
Dubin-Johnsoni sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, seega on selles alati olemas sümptomaatiline ravi seisund. See võib tavaliselt sümptomeid hästi piirata. Intensiivravi on tegelikult vajalik vaid üksikutel juhtudel, nii et kannatanud ei kannataks mingeid erilisi sümptomeid, kui Dubin-Johnsoni sündroom ei ole raske. Kui see sündroom ei vaja ravi, kannatavad kannatanud inimesed kollatõbe. Selle kollatõve raskus sõltub tugevalt sündroomi raskusastmest, nii et siin ei saa üldist ennustust teha. Samuti on Dubin-Johnsoni sündroomi korral uurea võib muutuda tugevaks kollaseks. Mõnel juhul võib see ka põhjustada valu kõhupiirkonnas maksa piirkonnas. Muid tüsistusi tavaliselt ei esine. Sündroomi ravitakse ravimite abil ja see piirab sümptomeid väga hästi. Kõrvaltoimeid ei esine ja sümptomid leevenduvad täielikult. Kuna Dubin-Johnsoni sündroom võib pärida ka järgmistele põlvkondadele, peaksid kannatanud kannatama geneetiline nõustamine selle pärimise ärahoidmiseks. Sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt.
Ennetamine
Dubin-Johnsoni sündroom on pärilik haigus ja haigestunud isikud ei saa selle teket takistada, kui neil on vastavad geenid. Kuna sündroom on geneetiliselt retsessiivne, ei pruugi haigestunud inimeste lastel seda haigust ilmtingimata ilmneda. Ja vastupidi, vanem ei pea ise Dubin-Johnsoni sündroomi käes kannatama, et seda oma lapsele edasi anda.
Järelkontroll
Enamasti Dubin-Johnsoni sündroomi korral järelravi meetmed ei ole mõjutatud isikule kättesaadavad. Mõjutatud isik sõltub ennekõike selle sündroomi varajast avastamisest ja järgnevast ravist, et vältida edasisi tüsistusi või muid terviseseisundeid. Seetõttu on edasiste kaebuste vältimiseks keskendutud varajasele diagnoosimisele. Dubin-Johnsoni sündroomi otsene ja põhjuslik ravi pole tavaliselt võimalik. Dubin-Johnsoni sündroomiga patsiendid sõltuvad tavaliselt ravimite võtmisest ja hormoonid. Annust tuleb pidevalt jälgida ja ka kohandada. Kahtluste või muude ebaselguste korral tuleb alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Regulaarsed uuringud on vajalikud ka edasiste komplikatsioonide vältimiseks. Neid tuleks arutada ka arstiga. Patsiendid sõltuvad sageli ka vaimsest toest. Selles kontekstis avaldab Dubin-Johnsoni sündroomi edasisele kulgemisele eriti positiivset mõju nii enda kui ka sõprade ja tuttavate perekonna abi ja hooldus. Tõsiste psühholoogiliste häirete korral tuleks aga alati pöörduda spetsialisti poole. Reeglina ei vähenda Dubin-Johnsoni sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Dubin-Johnsoni sündroomi all kannatavad inimesed vajavad kindlasti meditsiinilist ravi. Sellest hoolimata ravi saab toetada teatud vahendite ja eneseabi abil meetmed. Erinevat tüüpi teed, näiteks võilill, piparmünt või pune lehtede tee, aitab tüüpilise kollase vastu palavik. Tõestatud ravim on tomatimahl vähese soolaga. Lihapuljong leevendab ka ebamugavusi ja annab kehale olulise toitaine pärast kõhulahtisus. Muu kodus õiguskaitsevahendid mis võivad leevendada haiguse ebamugavust, on banaanipuder koos mesi, värskelt pressitud laimimahl ja peedimahl. Haigestunud naised ei tohiks seda võtta östrogeenid - näiteks hormoonravi osana või rasestumisvastaste tablettide kaudu. Vastutav arst saab täpselt vastata, mida meetmed tuleks võtta. Üldiselt peaksid Dubin-Johnsoni sündroomi all kannatajad siiski voodis puhkama ja rahulikult võtma. Kollane palavik tuleb täiendavalt tüsistuste ja hilise mõju vältimiseks hästi ravida. Pärast taastumist peaksid patsiendid kindlasti regulaarselt oma arsti külastama ja oma füüsilist seisundit kontrollima tervis kontrollitud. Soovitatavad on ka spordi- ja toitumismeetmed. Mõlemad tugevdavad nõrgenenud inimesi immuunsüsteemi ning reguleerida seedetrakti ja muid endogeenseid protsesse. Kui sümptomid ilmnevad järsku, on vaja arstiabi.
