Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on nn lihaste düstroofne haigus. Enamikul juhtudel algab haigus nii näo kui ka näo piirkonnas õlavöö. Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on suhteliselt haruldane haigus. Seda esineb ainult ühel kuni viiel inimesel 100,000 10-st. Lisaks algab haigus tavaliselt vanuses 20–XNUMX aastat. Põhimõtteliselt on siiski võimalik facioscapulohumeral lihasdüstroofia esineda nii väikelastel kui ka täiskasvanutel.
Mis on facioscapulohumeral lihasdüstroofia?
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on mõnel juhul sünonüümselt tuntud ka kui Landouzy-Dejerine lihasdüstroofia. Termini levinud lühend on FSDH. Põhimõtteliselt on see lihasehaigus, millele viitab meditsiiniline termin müopaatia. Täisnimi viitab keha piirkondadele, mida haigus kõige sagedamini mõjutab. Need on nägu, lihased õlavöö samuti õlavarre. Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on tavaliselt geneetiline ja kandub edasi autosoomselt domineerival viisil. Enamikul juhtudel esineb facioscapulohumeral lihasdüstroofia noorukitel ja noortel täiskasvanutel. Ligikaudu viiendik kõigist haigestunud patsientidest sõltub facioscapulohumeral lihasdüstroofia tõttu liikumisvõimalustest ratastoolist. Võrdlusuuring teiste lihaste düstroofiatega näitab aga, et facioscapulohumeral lihasdüstroofia on sageli üsna kerge.
Põhjustab
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia põhjused on peamiselt geneetilised. Haiguse pärimisviis on autosoomne domineeriv. Pärimise aluse moodustavad nn korduvad järjestused, mis on polümorfsed. Need asuvad kromosoomil number 4. Kuid põhjuslik defekt geen pole veel avastatud. Põhimõtteliselt on facioscapulohumeral lihasdüstroofia tingitud skeletilihaste struktuuri muutustest. Selle tulemusena areneb kahjustatud lihaste progresseeruv nõrkus. Lisaks on võimalik lihaste atroofia.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia taustal ilmnevad mitmesugused haiguse sümptomid ja sümptomid, mis erinevad vastavalt inimesele nende vastavate ilmingute poolest. Haiguse alguses on sümptomid tavaliselt koondunud õlavöö ja sellele vastav lihaskond. Esialgsed sümptomid ilmnevad ka näopiirkonnas. Nende hulka kuuluvad peamiselt parees ja ka kohalike lihaste atroofia. Teatud näoilme on tüüpiline facioscapulohumeral lihasdüstroofia korral. The suu on osaliselt terav ja meenutab mooni. Põhimõtteliselt on õlgade lihased atroofilised. Niinimetatud deltalihast ei mõjuta facioscapulohumeral lihasdüstroofia. Selle tulemusena tekib väljendunud korts rind ja kaenlaalused. Mõnel juhul laieneb haigus järk-järgult nii sääre kui ka vaagna lihastele. Teine tüüpiline facioscapulohumeral lihasdüstroofia sümptom on kuulmiskaotus sisekõrva. Lisaks on laevad piirkonnas silma võrkkesta võib muutuda. Põhimõtteliselt on erinevused indiviidide vahel näidatud sümptomite osas väga suured. Mõnikord on võimalik peaaegu kõigi kehalihaste halvatus, kuid see on suhteliselt haruldane. Eriti facioscapulohumeral lihasdüstroofia alguses on näolihased nõrgalt kuni kergelt halvatud. Samuti mõjutab halvatus silmade rõngalihaseid, nii et silmalaud ei saa täielikult suletud. Seetõttu ei ole mõnel patsiendil võimalik magada silmalaugudega. Halvatud silmalaugude meditsiiniline termin on lagoftalm.
Diagnoos
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia diagnoosimiseks tuleb kasutada mitmesuguseid uuringuid, mille peab läbi viima vastav spetsialist. Kui inimesel on iseloomulikud sümptomid, on esimene samm pöörduda arsti poole. Arst arutab patsiendiga sümptomeid ja võtab patsiendi haiguslugu. Olulist rolli mängivad ka haiguse kliinilised sümptomid. Facioscapulohumeral lihasdüstroofiat saab molekulaarse geneetilise testimise abil diagnoosida suhteliselt kindlalt. Veri analüüsid näitavad kõrgenenud taset püruvaat kinaas. Elektromüograafia on abiks ka diagnoosimisel. Kui biopsia lihastest tehakse tüüpilised histoloogilised leiud. Ilmuvad atroofilised ja hüpertrofeerunud kiud.
Tüsistused
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia põhjustab näo ümbritsevate lihaste olulisi piiranguid. Tüsistused varieeruvad tavaliselt vastavalt haiguse tüübile ja tõsidusele. Patsientidel tekivad esimesed sümptomid näopiirkonnas, kus teatud lihasrühmi ei saa enam kontrollida ja korralikult liigutada. Selle tulemuseks on patsiendi püsiv näoilme, mida tavaliselt ei saa lihtsalt muuta. Mõnikord tekib aja jooksul korts, mis asub kaenlaaluste ja rind. Sümptom võib levida ka vaagnasse ja madalamale jalg, mõjutades ka nende piirkondade lihaseid. Enamikul patsientidest kuulmiskaotus areneb ka, nii et elukvaliteet langeb oluliselt. Igapäevane elu on patsiendi jaoks raskem ja püsivad näoilmed võivad kannatada sotsiaalsete kontaktide kaudu. Enesehinnang langeb ka enamikul patsientidel. Halvimal juhul võib halvatus ilmneda kogu kehas, nii et patsient allub liikumise täielikule piiramisele. Spetsiifiline ja põhjuslik ravi pole võimalik, kuid sümptomeid saab ravida ja vähendada füsioteraapia. Haigus tavaliselt eluiga ei vähenda.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Selle haigusega vajab haigestunud inimene alati meditsiinilist ravi. Enesetervenemist tavaliselt ei toimu ning haigus võib oluliselt piirata ka laste arengut. Kui kannatanud inimene kannatab näo või õlgade piirkonnas ebamugavust, tuleb pöörduda arsti poole. Sel juhul on haigusest mõjutatud peamiselt lihased, mida ei saa enam kergesti liigutada. Lisaks kuulmiskaotus võivad viidata ka sellele haigusele ja seda tuleb uurida. See võib vältida komplikatsioone täiskasvanueas. Samuti võib tekkida halvatus või mitmesugused sensoorsed häired, mis viitavad ka haigusele. Kuid halvatud raskusaste on enamikul mõjutatud inimestel erinev. Tavaliselt võib haiguse diagnoosida lastearst või üldarst. Varajane diagnoosimine mõjutab haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Haigust saab ravida erinevate ravimeetodite ja ravimeetodite abil. See piirab mõningaid sümptomeid. Haigust pole siiski võimalik täielikult ravida. Kui kannatanud inimene kannatab ka psühholoogiliste kaebuste all, on soovitatav külastada psühholoogi.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt on facioscapulohumeral lihasdüstroofia jaoks ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Selle põhjuseks on põhjuslik põhjus, kuna tegemist on päriliku haigusega ravi haigusest ei ole võimalik. Füsioteraapia mängib olulist rolli. Mõnedel patsientidel tööteraapia on ka kasulik. Mõnikord leevendab sümptomeid lühidalt haldamine of kreatiniin or Klenbuterool. sisse ravi, tuleb märkida, et facioscapulohumeral lihasdüstroofia ei ole ravitav. Seetõttu keskenduvad terapeutilised jõupingutused mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamisele. Mõjutatud inimeste keskmine eluiga on siiski keskmiselt.
Väljavaade ja prognoos
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia prognoos on ebasoodne, kuna ravi pole võimalik saavutada. Haigus põhineb geneetilisel defektil, mida pole põhjuslikult võimalik ravida. Juriidiliste nõuete tõttu tuleb sekkuda geneetika inimestel ei ole lubatud. Seetõttu keskenduvad arstid olemasolevate sümptomite leevendamisele. Selles kontekstis on mõjutatud isiku varajane tugi arstiabi edukuse jaoks elementaarse tähtsusega. Kannatanu elukvaliteet paraneb märkimisväärselt kohe, kui see on võimalik. ravi kasutatakse. Lisaks tuleks kokkulepitud kohtumiste vahel läbi viia lihaskonna iseseisev väljaõpe ja harjutused. Ilma arstiabita kurdavad kannatajad oma heaolu palju suuremat vähenemist. Lisaks on oodata väärtuse langust. Keskmist eluiga ei vähenda tavaliselt facioscapulohumeral lihasdüstroofia. Kuid näojoonte visuaalsed muutused võivad viima emotsionaalsete ja vaimsete probleemidega. See suurendab oluliselt haigestunud inimeste sekundaarsete haiguste või psühholoogiliste häirete riski. Prognoos halveneb kohe, kui kannatanu ei hakka eneseabi tegema meetmed. Püsivalt langenud elukvaliteet võib viima organismi nõrgenemisele ja olemasolevate kaebuste levikule.
Ennetamine
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia ennetamine pole praegu võimalik, kuna see on pärilik häire. Selle asemel keskendutakse haiguse sümptomaatilisele ravile, peamiselt läbi füsioteraapia.
Hooldus
Mõjutatud inimesel puudub tavaliselt järelravi või on seda väga vähe meetmed selle haiguse jaoks saadaval. Siinkohal tuleks pöörata tähelepanu eelkõige varajasele diagnoosimisele koos järgneva raviga, et vältida täiendavaid tüsistusi või ebamugavusi. Varajane diagnoosimine mõjutab alati haiguse edasist kulgu väga positiivselt ja võib piirata edasisi kaebusi. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Igal juhul peaks patsient võtma seda rahulikult ja mitte ennast asjatult pingutama. Füüsiline tegevus pole soovitav. Lisaks füsioteraapia meetmed on samuti vajalikud. Paljusid sellise teraapia harjutusi saab korrata ka kodus, mis võib paranemisprotsessi kiirendada. Sõprade ja pereliikmete abi ja hooldus võivad samuti leevendada sümptomeid ja hõlbustada mõjutatud inimese igapäevaelu palju. Enamasti on armastavad ja intensiivsed vestlused vajalikud ka psühholoogiliste häirete või depressioon. Selle haiguse eeldatava eluea kohta ei saa teha üldisi väiteid.
Seda saate ise teha
Haiguse igapäevases ravis vajab patsient vaimset stabiliseerumist. Haiguse sümptomite ja kulgemisega seotud väljakutsetega toimetulekuks lõõgastus soovitatakse tehnikaid. Nendega, stress saab vähendada ja sisemine tasakaal on loodud. jooga, meditatsioon or autogeenne koolitus on sageli osutunud kognitiivsete probleemide leevendamiseks tõhusaks stress elukvaliteedi parandamine. Samuti aitab sellest sugulaste, usaldusisikute või teiste kannatajatega rääkimine rääkima hirmude või kogemuste kohta. Eneseabigruppides või foorumites võib toimuda vahetus, kus antakse teada kogemustest ning antakse vastastikuseid näpunäiteid ja abi. Lihaste toetamiseks aitab piisav soojavarustus ja mustanditest hoidumine. Keha peaks olema piisavalt liikunud, sõltuvalt olemasolevatest võimalustest heaolu ja puutumatu lihase tugevdamiseks. Tervisega dieet ja kahjulike ainete, näiteks nikotiin or alkohol, toetab patsient oma tervis ja edendab immuunsüsteemi. Elurõõmu tekitamiseks tuleks kavandada ja läbi viia regulaarne vaba aja veetmine. Sotsiaalsed kontaktid ja positiivne põhihoiak aitavad igapäevaelus ületada takistusi. Avatud lähenemine haigusele ja olemasolevad kaebused toetavad vastastikust mõistmist ja loovad usalduse õhkkonna.
