Fibulaarne hemimeelia on fibula (meditsiiniline nimetus fibula) kaasasündinud puudumine või alaareng. The seisund nimetatakse ka fibulaarseks pikidefektiks. See võib esineda kas eraldi või koos reieluu väärarengute, jalgade väärarengutega või kogu alumise osa lühenemisega. jalg luu.
Mis on kiuline hemimeelia?
Fibulaarne hemimeelia on a seisund see on väga haruldane. Seda esineb ainult kolmel igast 100,000 XNUMX vastsündinust. Samal ajal mõjutab fibulaarset hemimeeli isaseid kaks korda sagedamini kui naisi. Kahel kolmandikul kõigist kannatanutest ainult üks jalg mõjutab väärareng. Parempoolses osas esineb sagedamini fibraalset hemimeelia jalg kui vasakul. Sääreluu kaasasündinud täielikku puudumist, mida nimetatakse sääreluu hemimeeliaks, esineb veelgi harvemini. Fibulaarset hemimeelia iseloomustab kaasasündinud ja pikisuunaline defekt ning sellel on lai deformatsioonide spekter.
Põhjustab
Fibulaarse hemimeelia võimalikke põhjuseid ei ole praegu piisavalt uuritud, et nende kohta kindlat teavet anda. Kuid haiguse põhjuste otsimine on juba mõnda aega olnud meditsiiniliste uuringute objekt. Fibulaarsel hemimeelial on perekondlik rühmitus, mis viib järeldusele, et tegemist on kaasasündinud häirega, millel on pärilikud põhjused. Väärareng võis alguse saada organismi jäsemete arengu kriitilise perioodi häiretest embrüo. See on ajavahemikul aasta neljandast ja seitsmendast nädalast rasedus. Lisaks viirusnakkused, veresoonte düsgenees, traumad ja mitmesugused keskkonnategurid arutatakse võimalike põhjustena. Fibulaarse hemimeelia perekondliku klastrilise esinemise korral on järeldatud autosoomse domineeriva pärandi kohta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fibulaarse hemimeliaga seotud sümptomid ja kaebused võivad olla erinevad. Esmane funktsionaalne sümptom seisund on kahjustatud jala lühenemine, mis kasvufaasis suureneb. Enamasti mõjutab haigus ka jalga, sageli nn painutatud ja terava jalaasendiga. Esinevad ainult kahjustatud jala mediaalsed kiired. Lisaks puuduvad mõnikord tagajala osad. Paljudel juhtudel kogu sääreosa on vähearenenud või hüpoplastiline. Lisaks esineb reieluu hüpoplaasia sageli koos fibulaarse hemimeeliaga. Samuti nn kuulliigese deformatsioon pahkluu häiritud liigesemehaanikaga liigest seostatakse sageli fibulaarse hemimeeliaga. Muude deformatsioonide korral, mis sageli esinevad koos fibulaarse hemimeeliaga, võivad olla reieluu proksimaalne defekt, varvaste väärarendid või kraniosünostoos. Fibulaarset hemimeelia võib esineda ka luustiku düsplaasiatega. Haigusest mõjutatud luul on ainult väike kasvupotentsiaal, mistõttu deformatsioon suureneb vanusega. Harvadel juhtudel seostatakse fibulaarset hemimeelia teiste väärarengutega, mis jäävad luustikusüsteemi, näiteks süda defektid, trombotsütopeenia, neer düsplaasia või silmade väärarendid. Intellektuaalseid puudujääke esineb fibulaarses hemimeelias siiski harva.
Diagnoos
Fibulaarse hemimeelia diagnoosimise osana on saadaval erinevad uurimismeetodid. Juba emakas on olemas olemasolev väärareng embrüo abil saab tuvastada ultraheli läbivaatamine. Pärast sündi kahjustatud kõverus ja lühenemine luud on ilmsed. Etendus Röntgen uuringud annavad teavet väärarengute ulatuse ja täiendavate muutuste kohta luud. Igal juhul tuleb diagnoos panna nii kliiniliselt kui ka radiograafiliselt. Samuti tuleb läbi viia diferentsiaaldiagnoosid, et eristada fibulaarset hemimeeli erinevatest muudest mõnikord sarnaste sümptomitega häiretest. See on eriti oluline, pidades silmas asjaolu, et iga haigus vajab individuaalset ravi vaatamata sarnastele sümptomitele. Eelkõige tuleks uurida talidomiidi embrüopaatia, lootevee sündroomi ja erinevate skeleti düsplaasiate esinemist koos alajäsemete asümmeetrilise kaasatusega.
Tüsistused
Selle haiguse tagajärjel tekivad jalgade ja reite tõsised deformatsioonid ja väärarendid. Enamasti põhjustavad need deformatsioonid ka liikumispiiranguid ja esteetika vähenemist. Paljud patsiendid kogevad ka alaväärsuskomplekse ja vähenenud enesehinnangut. Need sümptomid võivad mõnikord viima et depressioon. Lisaks luustiku ja jalgade deformatsioonidele on kaebused süda ja neerud võivad samuti tekkida. Halvimal juhul võivad need kaebused surmaga lõppeda, kui neer rike või süda tekib rike. Mõnel juhul võivad esineda ka arenguhäired, mille tagajärjel luure väheneb. Ravi ise seda ei tee viima täiendavate tüsistuste tekkeks ja võib haiguse sümptomeid suhteliselt hästi vähendada. Kirurgilisi sekkumisi kasutatakse peamiselt jalgade sama pikkuse viimiseks. Amputatsioon võib osutuda vajalikuks. Terapeutiline meetmed kasutatakse täiendavate kaebuste korral kooskõlastamine või liikumine. Kui elundeid kahjustustest säästetakse, jääb eluiga muutumatuks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui lapse sünni ajal täheldatakse luusüsteemi kõrvalekaldeid ja väärarenguid, tuleb viivitamatult alustada arstlikku läbivaatust. Statsionaarsetel sünnitustel osaleb sünnitusarstide meeskond, kes kontrollib iseseisvalt tervis imiku kohta. Kui sünnitus toimub ilma sünnitusabiarstita, tuleks kohe pärast seda pöörduda arsti poole. Luude struktuuri ebajärjekindlust vasikas või jalgades peetakse murettekitavaks. Arstiga tuleb pöörduda niipea, kui jalgadel, ülaosas või sääreosa. Kui varba moodustumine on visuaalselt silmatorkav, tuleks alustada kontrolli. Kui lapse kasvu ja arenguprotsessi ajal on selgelt äratuntavaid deformatsioone, tuleks pöörduda arsti poole. Kui lapse kasv on eakaaslastega võrreldes oluliselt hilinenud, eriti jalgade või jalgade piirkonnas, tuleks läbi viia kontroll. Kui ilmnevad liigeseprobleemid ja ebakorrapärasused, tuleks vaatlusi arstiga arutada. Kui lapsel tekivad visuaalsete kõrvalekallete tõttu elu jooksul emotsionaalsed või psühholoogilised probleemid, tuleks pöörduda arsti või terapeudi poole. Kui esineb agressiivset käitumist, vähenenud enesehinnangut või tugev kalduvus taganeda, on lapsel soovitatav otsida terapeutilist abi. Tõsiste psühholoogiliste probleemide ilmnemise korral ärevushäire or depressioon, vajab laps professionaalset abi.
Ravi ja teraapia
Eri meetmed arvestatakse ravi fibulaarse hemimeelia korral, sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Igal juhul peaks ravi alustama võimalikult varakult ja võimaluse korral toimuma pediaatrilises ortopeediakeskuses. Võimalike ravimeetodite spekter ulatub ortoosidest ja proteesidest nn konversioon osteotoomiateni. Raskematel juhtudel kirurgiline jalgade pikendamine või isegi amputatsioon Samuti tuleb arvestada kahjustatud jala kahjustusega. Mida nõrgem on fibulaarne hemimeelia, seda rohkem võib eeldada jala säilimist hea funktsionaalsusega. Üldiselt ravi seda tehakse koos multidistsiplinaarse lähenemisviisiga, kus geeninõustajad ja lasteortopeedid töötavad koos. Ortopeedilise ravi eesmärk on kompenseerida jala pikkuse lahknevus ja parandada asümmeetria lühike kasv kahepoolsetel juhtudel. Ainult kerge fibulaarse hemimeelia korral, millel on väike jala pikkuse lahknevus, kasutatakse pikkuse lahknevuse kompenseerimiseks ka ortopeediliste jalatsite ja sobivate sisetaldadega teraapiat.
Väljavaade ja prognoos
Kiudse hemimeelia korral on taastumise väljavaated väga head. Kui haigusseisundit ravitakse kohe pärast sündi kirurgiliselt või ravimitega, saab selle suhteliselt kiiresti leevendada. Laps vajab aga tuge vormis füsioteraapia. Mõnel juhul, näiteks kui fibulaarne hemimeelia piirab oluliselt liikuvust, tuleb kutsuda ka ambulatoorne õde, kes aitab last igapäevaste ülesannete täitmisel. Põhimõtteliselt on seetõttu prognoos hea, kuivõrd patsient saab vajalikku ravi ja hiljem igakülgset tuge. Prognoos on halvem, kui seisundit ei tuvastata õigeaegselt või teraapial pole soovitud efekti. Sel juhul võivad liikumisvõimalusele püsivad piirangud jääda. Lisaks võib esineda tundetust, närvikahjustusi ja muud tüsistused, mis oluliselt halvendavad elukvaliteeti. Eluiga ei ole piiratud fibulaarse hemimeeliaga. Haiguse tagajärjel on oht vereringehäired, tromboos ja muud tüsistused suurenevad, mis võivad olla eluohtlikud. Arst saab teha prognoosi ja soovitada edasi meetmed pärast esmast uuringut ja ravi alustamist.
Ennetamine
Kuna fibulaarne hemimeelia on suure tõenäosusega pärilik seisund, pole väärarengute ennetamiseks teadaolevaid tõhusaid meetodeid. Seetõttu on seda olulisem, et haigusseisundi tunnuste ilmnemisel tehakse eriuuringuid, et positiivselt mõjutada fibulaarse hemimelia edasist kulgu.
Järelkontroll
Kuna see haigus on kaasasündinud haigus, pole ka sel juhul võimalik teha põhjuslikku ravi, vaid ainult puhtalt sümptomaatiline ravi. Sellisel juhul pole ka täielik ravi võimalik. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine ja teste saab teha ka nii, et järeltulijad ei päriks seda haigust. Mida varem haigus avastatakse, seda parem on tavaliselt edasine kulg. Ravi ise viiakse läbi peamiselt proteeside kandmisega. Neid tuleks alati kasutada, kui need suudavad sümptomeid täielikult leevendada. Rasketel juhtudel aga kirurgilised sekkumised või isegi amputatsioon on selle haiguse täielikuks piiramiseks vajalikud. Pärast sellist operatsiooni peab kahjustatud inimene igal juhul alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Samal ajal tuleb hoiduda pingutavatest või stressirohketest tegevustest, et mitte paranemisprotsessi aeglustada. Lisaks on paljudel juhtudel kasulik ka psühholoogiline tugi mõjutatud inimesele. Seda saavad teha ka sugulased või sõbrad, samuti võib kasulik olla kontakt teiste selle haigusega patsientidega. See haigus ei mõjuta mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Seda saate ise teha
Kui vastsündinul on diagnoositud fibulaarne hemimeelia, tuleb ravi alustada võimalikult varakult. Sünnitusmajas vastutava arstiga konsulteerides tuleb lapsele kiiresti pöörduda spetsialiseeritud kliinikusse, et pakkuda lapsele parimat võimalikku ravi. Kiiresti tuleks kaasata ka ortopeedid ja spetsiifiliste sümptomite spetsialistid, kuna see on ainus viis sujuva ravi tagamiseks. Vanematel, kellel on lapse haiguse tõttu psühholoogilisi probleeme, soovitatakse pöörduda terapeudi poole. Teatud tingimustel võib kasulik olla ka osalemine eneseabigrupis. Mõjutatud laps võib vajada psühholoogilist abi ka hilisemas elus. Sõltuvalt fibulaarse hemimeelia raskusastmest võib laps seda vajada kargud või protees. Pärast amputeerimist näidatakse puhkust. Esimesed nädalad peab laps veetma haiglas ja vajab kodus vanematelt ulatuslikku tuge. Mõnel juhul tuleb pöörduda ambulatoorse õendusteenuse poole. Kuna mõjutatud lapsega tegelemine on märkimisväärne koormus, tuleks kasutada kõiki olemasolevaid abi ja tugivõimalusi. Sõltumata väärarengu raskusastmest, pöörduge arsti poole järelevalve vajalik.
