Rabe luuhaigus or osteogenees imperfecta on geneetiline haigus, mille korral kollageen tasakaal on häiritud ja selle tagajärjel luud kergesti puruneda ja deformeeruda. Käik rabe luuhaigus sõltub tüübist geen kahju.
Mis on rabe luuhaigus?
Rabe luuhaigus on pärilik häire, mille korral kollageen moodustumine kehas on häiritud. Kollageen on moodustumise jaoks oluline luud. Kuid seda leidub ka sidemetes ja Kõõlused, Mis konjunktiiv silma ja hammastesse. Osteogenees imperfecta tähendab "mittetäielikku luukoe moodustumist". Tavaliselt luud inimese luustik koosneb kollageenivarrastest, mis omakorda moodustuvad kollageenkiududest, ja mineraalid. Need kaks pakuvad luudele nii stabiilsust kui ka elastsust. Hapru luuhaiguse korral on kas kollageeni vähe või moodustavad kollageenkiud ebanormaalse kujuga kollageenipulgad. See muudab luude struktuuri; nad ei ole enam piisavalt stabiilsed ja purunevad nagu klaas, mis on viinud kõnekeelse nimega klaaskeha luuhaigus. Algselt arvati, et on olemas neli erinevat tüüpi haigust, kuid sellest ajast alates on avastatud veel kolm, nii et nüüd eristatakse seitset rabeda luuhaiguse tüüpi.
Põhjustab
Rabeda luuhaiguse põhjuseks on mutatsioon (muutus) geen vastutab kollageeni tootmise eest. Seda geen defekt põhjustab vigase sõnumitooja edastamise keha rakkudesse, mis seejärel toodavad mittetäielikke või muutunud kollageenkiude. Selle tulemuseks on deformeerunud või purunenud kollageenipulgad, mis ei suuda luu tagada vajalikku stabiilsust. Haiguse tõsidus sõltub kollageenivarraste defektide ulatusest. Siiski on olemas ka rabe luuhaiguse tüüpe, mille korral kollageenipulgad on toodetud täiesti normaalse kujuga, kuid nende arv on nende jaoks luude stabiliseerimiseks liiga väike. Seda tüüpi rabe luuhaiguse korral moodustuvad ainult nõrgad sümptomid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui tegemist on sümptomitega osteogenees imperfecta, sõltub see suuresti sellest, millist tüüpi haigus esineb. Kõige raskemini kannatavad 2. tüüpi patsiendid ja siin on see haigus tavaliselt noorena surmaga lõppenud. Rahvakeeles tavaliselt kasutatav mõiste “rabe luuhaigus” kirjeldab muidu üsna täpselt haigestunute iseloomulikke jooni. Ebapiisava luukoe moodustumise tõttu tekivad luumurrud liiga sageli. Isegi kerged mõjud või suuremad stress luudel võib teatud tingimustel põhjustada a luumurd. Neid luumurde nimetatakse siis spontaanseteks või väsimus luumurrud. Selle tagajärjel tekivad kolju, lühike kasv ja selgroo deformatsioonid (näiteks skolioos) tekivad. Seda ebapiisavat luukoe moodustumist võib täheldada ka röntgenikiirgus. Luud võimaldavad läbida rohkem röntgenkiirte ja luu tundub tumedam Röntgen pilt. Arstid nimetavad seda nähtust luude kiirituse läbipaistvuse suurendamiseks. Hambaid võib mõjutada ka suurenenud rabedus. Päriliku haiguse muud sümptomid on väga keerulised. Nad sisaldavad kuulmiskaotus, nõrgad lihased ja ülerõhutavad liigesed, tinnitus, lühinägelikkus ja suurenenud higistamine. Väliselt võivad sinised kõvakestad olla silmatorkavad, eriti 1. tüüpi osteogenesis imperfecta puhul. Sklera on tavaliselt nähtav silmavalge.
Diagnoos ja kulg
Rabeda luuhaiguse kulg varieerub sõltuvalt geneetilise defekti põhitüübist. Diagnoos pannakse tavaliselt sümptomite põhjal ja kinnitatakse röntgen läbivaatamine. Röntgenülesvõtetel näeb terve luu välja valge, samas kui vähem tihe luu on läbipaistvam. Rabedast luuhaigusest tulenevaid painutusi ja paranenud vanu luumurde on hõlpsasti näha ka röntgen. Haigus areneb sõltuvalt tüübist erinevalt. 1. tüüp on kõige tavalisem ja kulgeb kõige kergemini, samas kui tüüp 2 on kõige raskem. Mõjutatud II tüübi inimestel ei ole pikka eeldatavat eluiga ja nad ei ela sageli üle sünnitust. Rabeda luuhaiguse tüüpilised sümptomid on luumurrud ja deformatsioonid. Sclerae (sklera = silmavalge) võib olla sinakas, punakas või varjutatud hall. füüsiline võivad olla suures osas normaalsed nagu näiteks I tüübi korral, kuid tugevad selgrookõverused või lühike kasv võib esineda ka (tüüp 4). Hambad on sageli rabedad ja noorukieas halveneb kuulmine. Vähearenenud kopsud ja nendega seotud hingamine probleeme esineb ka rabe luuhaiguse korral.
Tüsistused
Osteogenesis imperfecta korral väheneb patsiendi elukvaliteet tõsiselt. Mõjutatud inimese igapäevane elu on tavaliselt seotud ka raskega valu ja piirangud. See pole haruldane depressioon ja selle tagajärjel tekkida muid psühholoogilisi häireid, mida psühholoog saab ravida. Luud murduvad kergesti ja on ka kergesti deformeeritavad. Samuti pole haruldane, et patsiendid kannatavad selle all lühike kasv ja väga sageli verevalumid nahk. Lülisamba võib mõjutada ka osteogenesis imperfecta. Enamik kannatanuist kannatab ka hingamisteede probleemide all, mis võivad viima vähendatud hapnik pakkumine. Pole harvad juhud, kus nende kaebuste tagajärjel satuvad eelkõige lapsed kiusamise või kiusamise ohvriks, mis võib samuti viima et depressioon või alaväärsuskompleksid. Samuti võivad depressiivsed meeleolud mõjutada laste sugulasi ja vanemaid. Osteogenesis imperfecta põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sel põhjusel on tavaliselt ainult sümptomid piiratud. Mõjutatud isik peab siiski hoiduma riskidest ja teatud spordialadest ning kannatama seega tõsiste elupiirangute all. The valu saab ka teraapiate abil piirata. See pole nii viima täiendavate tüsistuste tekkeks.
Millal peaks arsti juurde minema?
Arsti külastamine on vajalik niipea, kui on ilmnenud eeskirjade eiramised füüsiline ennast esitleda. Kui esineb deformatsioone, ebatavalisi luuasendeid või lühikest kasvu, tuleb pöörduda arsti poole. Lapsed, kellel on otseses võrdluses eakaaslastega vähe kasvu või kes suudavad neid üle pingutada liigesed ebaloomulikult kaugele tuleks arstile ülevaatuseks esitada. Kui selgroo nähtavad deformatsioonid on ilmsed, tuleb seda tähelepanekut arstiga arutada. Kui kahjustatud inimese luud purunevad väga kiiresti, on vaja arsti. Kui luumurrud tekivad isegi väiksematest kukkumistest või verevalumitest, peetakse seda ebatavaliseks. Edasiste tüsistuste vältimiseks tuleks protsesse hästi jälgida ja võimalikult kiiresti arstiga selgitada. Kui kahjustatud inimene kannatab verevalumite või verevalumite sagedase moodustumise all, tuleb pöörduda arsti poole. Hingamisteede kaebuste korral valge silm nahk, samuti märgatav nõrkus sidekoe, on vaja arsti. Kui diagnoositud hapra luuhaigusega kaasnevad psühholoogilised probleemid, on vajalik ka arsti visiit. Haigus ja selle tagajärgedega toimetulekuks vajab patsient igapäevaelus emotsionaalset abi. Seetõttu tuleks arsti poole pöörduda nii käitumishäirete kui ka isiksuse muutuste korral. Sotsiaalse eemaldumise, melanhoolse või depressiivse meeleolu, aga ka agressiivsete kalduvuste korral tuleb pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Klaaskeha luuhaigus on eluaegne häire. Kuna see on põhjustatud geneetilisest defektist, pole seda ravida. Mõjutatud inimestel soovitatakse korraldada oma elu nii, et nende luudele ei tekiks täiendavat mõju stress või kahju. See tähendab, et nad peaksid sööma tervislikult dieet, naudi nikotiin ja alkohol ainult mõõdukalt ja jälgige nende kaalu. Kuigi ravivat pole ravi, on oluline haiguse edasine kulg varases staadiumis avastada. Kui sümptomeid ravitakse varajases staadiumis, saab tüsistusi ära hoida ja sümptomeid vähemalt mõnevõrra leevendada. Praegu on tavalised kolm raviviisi. Üks võimalus on bifosfonaatide manustamine. See on aine, mis ladestub luusse ja pärsib luumaterjali lagunemist. Veel üks rabe luuhaiguse ravivõimalus on intramedullaarne naelutamine. Selles protseduuris sisestatakse kirurgiliste protseduuride käigus pikkade luude sisse metallvardad. Need toimivad nagu lahased, stabiliseerivad luid ja hoiavad ära luumurrud ja deformatsioonid. Edasise ravina füsioteraapia rakendatakse eesmärgiga tugevdada lihaseid, et need saaksid luid toetada. Enamasti tehakse koolitus aastal vesi, sest siin pole kukkumise ohtu ja patsiendid saavad ise hästi liikuda. Ravi edukus sõltub aga ka sellest, millist tüüpi rabedat luuhaigust esineb.
Väljavaade ja prognoos
Mõjutatud osteogenesis imperfecta-ga inimestel on geneetiline defekt. Sel põhjusel pole ravi. Meditsiiniline sekkumine ja kaasaegsed ravivõimalused on oluliselt parandanud mõjutatud inimeste elutingimusi. Sellest hoolimata kogevad paljud neist füüsilist valu samuti psühholoogiline ebamugavus kogu elu jooksul. Rabeda luuhaiguse prognoos ja kulg sõltuvad haiguse tüübist ja agressiivsusest. Rasketel juhtudel lüheneb oodatav eluiga oluliselt. I tüüpi hapra luuhaigusega patsientidel on tavaliselt hea prognoos. Neil vähenevad luumurrud pärast puberteeti märkimisväärselt, muutudes naissoost põdejatele taas sagedasemaks menopausi. Enamasti suudavad nad elada regulaarset elu ja hoida tööd istuval kohal. Kui esinevad 2. või 3. tüüp, on prognoos palju halvem. Mõjutatud isikud, kellel on 3. tüüpi osteogenesis imperfecta, surevad väga varakult. Mõni neist ei ela sündi üle ja sureb emakas. Arvukate luumurdude tõttu surevad paljud haigestunud lapsed esimestel elupäevadel ajuverejooksude või hingamisteede probleemide tõttu. 3. tüübi prognoos on ebasoodne. Patsiendid sõltuvad enamasti ratastoolist. Paljudel neist tekivad hingamisteede probleemid.
Ennetamine
Haprate luuhaiguste ärahoidmiseks pole praegu võimalust, sest see on geneetiline. Tüsistuste ja raske ravikuuri vältimiseks on oluline ravi varajane alustamine.
Järelkontroll
Rabeda luuhaiguse järelravi on tohutult oluline. Mõjutatud isik peaks jälgima, et see ei tõuseks liiga raskeks, ja vältima pingutavaid tegevusi. Luud on väga tundlikud ja eriti ettevaatlik tuleks olla eriti järelhoolduse varases staadiumis. On oluline, et rangelt järgitaks raviarsti juhiseid. Samuti ei tohiks paranemise korral ravimeid katkestada. Edasiste luumurdude vältimiseks tuleks neid juhiseid igal juhul järgida. Kerged võimlemisharjutused aitavad tugevdada ka luid. Lisaks, ujumine on hea tegevus nõrga keha heas mõttes tugevdamiseks. Teine oluline tegur on hädavajalik vitamiinid ja mineraalid. Võttes vitamiinid nagu vitamiini B12, C-vitamiini või isegi tsink võib toetada luude tugevdamist. The dieet ise peaks olema mitmekesine ja tervislik. Paljud kannatajad ei tea, kui oluline on tasakaalukas dieet on mõeldud luudele ja hooletusse jätmine surmaga lõppevate tagajärgedega. Kui kahjustatud isik järgib neid kasulikke järelravi võimalusi, on sümptomitest vabanemine garanteeritud.
Seda saate ise teha
Hapru luuhaigus on haigus, mille tekitab geneetiline defekt. See haigus ei ole ravitav ja eneseabi meetmed on vastavalt piiratud. Kuna sellist haigust põdevatel patsientidel on vigastuste oht väga kõrge, tuleb hoolitseda keha kaitsmise eest. Füüsiline koormus on tungivalt soovitatav. Samuti peavad patsiendid olema ettevaatlikud, et mitte vigastada ennast igapäevaelus. Mööbliesemele põrkamine võib põhjustada a murtud luu. Enamasti vajavad patsiendid igapäevaeluga toimetulekuks abi pereliikmetelt või hooldajatelt. See on oluline ka seetõttu, et kannatanud inimesed sõltuvad sageli ratastoolist. Mõjutatud isikute elu on tõsiselt piiratud. See võib põhjustada psühholoogilisi probleeme ja ka depressioon. Hapru luuhaiguse all kannatavate patsientide psühholoogiline ravi on seetõttu väga oluline, et patsiendid õpiksid oma olukorraga toime tulema. Haprate luuhaiguste teemal osalemine eneseabirühmas võib mõjutatud inimeste jaoks olla ka psühholoogiline tugi. Vahetus teiste mõjutatud inimestega annab neile tunde, et nad pole selle olukorraga üksi ja nad saavad rohkem teada saada, kuidas teised oma igapäevaeluga toime tulevad.
