Holt-Orami sündroom on väärarengute sündroom, mis on peamiselt seotud süda defektid ja kõrvalekalded pöidlad mis tuleneb mutatsioonist. Enamasti toimub põhjuslik mutatsioon juhuslikult ja vastab seega uuele mutatsioonile. Südame defekti kirurgiline korrigeerimine on tähelepanu keskpunktis ravi.
Holt-Orami sündroom?
Kaasasündinud väärarengu sündroomid, kus domineerivad jäsemed, on haiguste rühm, mis hõlmab erinevaid käte ja jalgade väärarenguid. Üks neist on Holt-Orami sündroom, tuntud ka kui süda-käsi sündroom. Sündroom on seotud atriodigitaalsete düsplaasiate rühmaga, mis hõlmab kaasasündinud häireid ülemiste jäsemete väärarengutega ja süda. Lisaks Holt-Orami sündroomile kuuluvad sellesse haiguste rühma ka südame-käte sündroom II tüüp, südame-käe sündroom III tüüp ja Sloveenia tüüpi südame-käe sündroom. Holt-Orami sündroomi kirjeldati esmakordselt 2. aastal ning Briti lastearsti Holtit ja kardioloog Samuel Orami peetakse seisund. Holt-Orami sündroom Das on suhteliselt haruldane häire ja seda seostatakse ühe mõjutatud inimese keskmise levimusega iga 100,000 XNUMX inimese kohta. Holt-Orami sündroomi korral on käte ja südame väärarengute põhjus geneetika. Sündroomi sümptomid on sama erinevad kui selle oletatavad põhjused. Selle häire korral on väärarendid koondunud südamesse ja pöidlasse.
Põhjustab
Kuigi Holt-Orami sündroom on geneetiline ja kaasasündinud häire, võib tänapäeval dokumenteeritud juhtudel täheldada vähest perekondlikku esinemissagedust. Ehkki sündroom näib üksikjuhtudel olevat pärilik autosomaalse domineeriva pärandina, viitab juhtumite dokumentatsioon suures osas juhuslikule esinemisele. Ligikaudu 85 protsenti dokumenteeritud juhtumitest näib olevat tingitud uuest mutatsioonist. Holt-Orami sündroomi peamine põhjus on geenimutatsioonid at geen lookus 12q23-24.1 Sel hetkel geen lookus on nn TBX5 geen, mis asub 12. kromosoomis ja kodeerib jäseme ja südame arengus osalevat valku. Valgu täpseid funktsioone pole veel selgitatud. Samuti pole veel selge, kas välised tegurid, näiteks kokkupuude toksiinidega või ema alatoitumine ajal rasedus soodustada TBX5 mutatsiooni geen. Geeni mutatsioone saab tuvastada vähemalt 70 inimesel 100-st Holt-Orami sündroomiga patsiendist. Kuid teadlased usuvad, et kõrvalekalded teistes geenides võivad põhjustada ka sündroomi sümptomeid. Näiteks on väärarengu sündroom seotud kolme jäsemega pöidla polüsündaktüüliaga.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Holt-Osrami sündroomiga patsiendid kannatavad väärarengute kompleksi all, mis mõjutavad eelistatult pöidlad ja süda. Kuigi patsiendi väärarengute lokaliseerimine on tavaline, on erinevat tüüpi südame väärarengute ja pöidlad võivad olla kaasatud. Kliiniline pilt on seetõttu äärmiselt mitmekesine. Näiteks võivad südamedefektid ilmneda vatsakese vaheseina defekti, kodade vaheseina defekti, arütmia või juhtivuse häirena. Skeleti anomaaliad võivad vastata pöidlate vähenemisvigadele, kuid esineb ka selliseid kõrvalekaldeid nagu raadiuse ühendamata jätmine. Paljud sündroomi patsiendid põevad ka radioulnaarseid sünostoose ja anomaaliaid ribid, abaluu või rangluu. Lisaks on Holt-Orami sündroom seotud pectus carinatumi ja skolioos. Suur osa mõjutatud isikutest kannatab ka sõrmede või falangide sündaktilisuse all. Üksikjuhtudel on need sümptomid seotud hüpertelorismiga.
Haiguse diagnoos ja kulg
Holt-Orami sündroom diagnoositakse sageli valesti. Erinevalt peab arst diferentseerima sümptomikompleksi Okihiro sündroomist vastavalt 4. kromosoomis oleva geeni SALL20 geenimutatsioonidele, mis on seotud samade käsivarre väärarengute ja südameriketega. Kõige asjakohasem diferentsiaaldiagnoos on see, et Okihiro sündroomiga patsientidel on tavaliselt Duane'i anomaalia. Neil on straibism, neid mõjutavad sageli neerude väärarendid ja neil on kuulmishäired, jalgade anomaaliad või kõrva väärarendid. Lisaks trombotsütopeenia-sentsi raadiuse sündroom tuleb eristada Holt-Orami sündroomist, mis saavutatakse peamiselt laboridiagnostika. Muud kliiniliselt sarnase pildiga sündroomid on Fanconi aneemia ja Pallister-Halli sündroom. Holt-Orami sündroomiga patsientide eeldatav eluiga ei ole alla keskmise. Ainult rasketel juhtudel esineb vaevu ravitav südamerike, mis muudab prognoosi ebasoodsaks.
Tüsistused
Holt-Orami sündroom põhjustab patsiendil mitmeid erinevaid väärarenguid ja deformatsioone, mis võivad elu ja igapäevast elu keerulisemaks muuta. Eriti väärarengud mõjutavad südant, mistõttu patsient kannatab a südamerike. See viib ka a südamerütmihäired, mis halvimal juhul võib põhjustada patsiendi surma. Samamoodi tekivad anomaaliad pöidlas, mistõttu raskendatakse ka igapäevaelus teatud liikumisi või protsesse. Pole haruldane, et kehas esinevad väärarendid viima teiste laste narrimise ja kiusamiseni, mis võib viia psühholoogiliste kaebusteni ja depressioon paljudel patsientidel. See pole haruldane neer esineda häireid ja halvimal juhul võib tekkida neerupuudulikkus. Lisaks kannatavad kannatanud ka nägemise ja kuulmise halvenemise all. Reeglina jääb Holt-Orami sündroomi eeldatav eluiga muutumatuks seni, kuni seda pole südamerike mis viib surma. Holt-Orami sündroomi põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik, seega saab ravida ainult sümptomeid. Paljudel juhtudel on vajalik ka psühholoogiline abi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Holt-Orami sündroom diagnoositakse tavaliselt vahetult pärast sündi. Sõltuvalt väärarengute väljendumisest nõuab kahjustatud laps täiendavaid meditsiinilisi uuringuid. Põhimõtteliselt tuleb tõsiste tagajärgede riski vähendamiseks südamerikked kiiresti ravida. Kui tüsistused nagu südame rütmihäired või ilmnevad kodade vaheseina defekti tunnused, on vajalik meditsiiniline nõustamine. Ka pöidla luustiku kõrvalekallete korral tuleb pöörduda arsti poole. Haigestunud laste vanemad peaksid nõu pidama vastava arstiga ja teavitama teda kõigist ebatavalistest sümptomitest. Kuna Holt-Orami sündroom on pärilik haigus, pole põhjuslikku ravi saadaval. Seetõttu võib patsiente olla vaja ravida elu lõpuni, olenevalt väärarengutest ja kannataja konstitutsioonist. Kuna see põhjustab sageli ka psühholoogilisi kaebusi, on näidustatud kaasnev psühholoogiline abi. Kiusamise või kiusamise all kannatavad lapsed peaksid terapeutilist nõustamist otsima koos vanematega.
Ravi ja teraapia
Holt-Orami sündroomiga patsientidel ei ole põhjuslikku ravi saadaval. Geenina on tulevikus lootust põhjuslikule ravitavusele ravi on praegu meditsiiniliste uuringute objekt. Kuni seda tüüpi ravi kliinilises faasis, jääb Holt-Orami sündroom ravimata haiguseks. Seega on patsientide raviks praegu saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Seega sõltub teraapia konkreetsel juhul sümptomitest. Eriti oluline on programmi varajane korrigeerimine südamerike. See korrektsioon viiakse läbi kirurgiliselt. Näiteks Vohofi vaheseina defekti korral on kirurgilise sekkumise eesmärk kõnealune defekt sulgeda. Sama kehtib ka vatsakese vaheseina defekti kohta. Jäsemete väärarengute korrigeerimine on esialgu teisejärguline. Pärast südamedefekti edukat korrigeerimist võivad rekonstruktiivsed kirurgilised protseduurid taastada puuduvad kodarad ja eraldi sündaktüülid. Olemas skolioos tavaliselt pöördutakse füsioteraapia. Eriti rasketel juhtudel võib vaja minna kirurgilist sekkumist titaanribi proteesi implanteerimiseks. Pectus carinatumi puhul pole operatsioon tavaliselt vajalik. Kuid psühholoogilistel põhjustel võib rindkere kirurgiliselt ümber kujundada, järgides näiteks Nussi protseduuri.
Väljavaade ja prognoos
Holt-Orami sündroomi prognoos on soodne. Kuigi geneetiline defekt on olemas, saab seda praeguste meditsiiniliste võimaluste abil piisavalt ravida. Enamikul juhtudel ei ole sündroomiga patsiendi keskmine eluiga keskmisest madalam. Raske väärarengu korral võib oodatav eluiga oluliselt väheneda. Nendel patsientidel on prognoos oluliselt halvem. Südame aktiivsus on piiratud ja võib viima elu enneaegse lõpuni. Kuid enamikku patsiente saab hästi ja edukalt ravida. Kuigi olemasoleva geneetilise defekti tõttu ei saa ravida, on erinevate parandusvariantide jaoks head väljavaated. Südame aktiivsus on kirurgilise protseduuri käigus reguleeritud ja võimaluse korral täielikult korrigeeritud. Kuigi tervete inimestega võrreldes võib eluviis olla püsivalt halvenenud, saavutatakse ravi tõttu hea elukvaliteet. Füüsilisi kõrvalekaldeid või väärarenguid muudetakse järgmises etapis. Enamasti alustatakse olemasolevate väärarengute vajalikku või soovitud korrigeerimist pärast lapse kasvufaasi lõppu. Kui häired viima arenguprotsessi oluliste kahjustuste korral, parandav meetmed võetakse sisse lapsepõlv sümptomite leevendamiseks. Visuaalsete muutuste tõttu võivad patsiendil tekkida psühholoogilised tagajärjed. See halvendab üldist prognoosi.
Ennetamine
Praeguseks ei saa Holt-Orami sündroomi ära hoida, sest väliseid mõjutegureid pole lõplikult selgitatud.
Järelkontroll
Kuna Holt-Orami sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu on meetmed või jätkuabi võimalused on samuti väga piiratud, nii et mõjutatud inimene sõltub peamiselt varajasest avastamisest koos järgneva raviga. Kui patsient või vanemad soovivad lapsi saada, geneetiline nõustamine selle sündroomi kordumise vältimiseks tuleks ette näha. Holt-Orami sündroomi ravi on suunatud peamiselt südamerikke ravile. Südame defekt parandatakse operatsiooniga ning patsient peab pärast protseduuri taastuma ja puhkama. Seda tehes peab patsient hoiduma pingutustest või füüsilistest tegevustest. Harva ei nõuta füsioterapeutilist ravi, kuigi paljusid harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus. Kannatajad sõltuvad mõnikord oma pere ja sõprade abist ja toest. See võib ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressioon. Lisaks tervislik eluviis koos tervislikuga dieet avaldab väga positiivset mõju Holt-Orami sündroomi kulgemisele.
Mida saate ise teha
Holt-Orami sündroomi ei saa ära hoida ja samuti ei saa seda ravida eneseabi abil. Selle sündroomi all kannatajad sõltuvad südamerikete ravimisel alati kirurgilisest sekkumisest, et pikendada patsiendi eluiga. Mida varem sündroom avastatakse, seda suurem on tõenäosus haiguse positiivseks kulgemiseks. Ka teised kehas esinevad väärarendid tuleb kirurgiliselt korrigeerida. Kuna paljud kannatanud kannatavad ka selle sündroomiga psühholoogiliste kaebuste või alaväärsuskomplekside all, sõltuvad nad psühholoogilisest ravist. Vestlused teiste patsientide, enda vanemate või sõpradega võivad aga tugevdada patsiendi enesekindlust ja leevendada seeläbi psühholoogilisi kaebusi. Lisaks sõltuvad mõned patsiendid igapäevaelus kaasinimeste abist, kusjuures südamlik hooldus avaldab Holt-Orami sündroomi kulgemisele väga positiivset mõju. Kuna haigus võib mõjutada ka siseorganid, sõltuvad patsiendid regulaarsetest uuringutest ja kontrollidest erinevate arstide juures. See võib ära hoida neer näiteks probleeme. Mõjutatud lapsi tuleks koolitada haiguse tagajärgede ja tüsistuste kohta.
