Jacobseni sündroom on haruldane geneetiline häire. The seisund on seotud kasvuga aeglustumine, vaimne alaareng, süda defektid ja jäsemete kõrvalekalded.
Mis on Jacobseni sündroom?
Jacobseni sündroom on haruldane kromosomaalne anomaalia ja seda nimetatakse ka distaalseks 11q deletsiooni sündroomiks. Kromosoominumbrilt 11. puudub lõik. Haigus on väga haruldane. Vähe on teada sündroomist, mille avastas Taani arst Petra Jacobsen. Siiani on dokumenteeritud umbes 80 juhtumit. Sagedus on esitatud ühe haigusjuhuna 100,000 2 vastsündinu kohta. Tüdrukuid mõjutab see sagedamini kui poisse. Suhe on umbes 1: XNUMX. Nii füüsiline kui vaimne areng on häiritud. Mõjutatud inimesi saab visuaalselt tuvastada väliste väärarengute järgi. Muuhulgas mongoolia korts silmadel, lühike kael, lai lühike nina, rippuv madalam huule ja V-kujuline suu on kohal. Mõjutatud isikutel on kerge (IQ alla 80) kuni mõõdukas (IQ alla 50) intellektipuue. See intelligentsuse vähenemine viib keele ja kognitiivsete puudujääkideni. Eelkõige on sõnaline väljendus samaealistest lastest palju madalam.
Põhjustab
Jacobseni sündroomi põhjus on üheteistkümnenda kromosoomi kromosoomilõigu kadumine. Kromosoomi number 11. q-harus on toimunud mutatsioon (kustutamine). Palju geen teave kaob seetõttu. Viimaste teaduslike järelduste kohaselt on see kustutamine isalt päritud 15 protsendil haigestunutest. Põhjuseks on vanemate geenide ebaõnnestunud edastamine. Umbes 85 protsendil juhtudest toimub geneetiline mutatsioon spontaanselt, st ilma päriliku eelsoodumuseta. Selle geneetilise muutuse tagajärjel tekib defektne valk. Miks need geneetilised muutused võivad juhtuda, on seni ebaselge.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomid tekivad alates sünnist ja mõjutavad kogu keha. Tavaliselt on juhataja piirkonnas, näiteks lühike kael, kõrge suulae või rippuvad silmalaugud. Näo düsmorfia tunneb ära väikese kolmnurkse kujuga juhataja väljaulatuva otsmikuga. Mõjutatud inimestel on aeg-ajalt silmade kõrvalekaldeid (näiteks glaukoomkatarakt, straibismus). süda defekte esineb umbes pooltel haigestunutest. Kognitiivne jõudlus on kannatajate puhul erinev. Enamasti on klassifikatsioon kerge kuni mõõdukas vaimne aeglustumine. Normaalset vaimset arengut kohtab harva. Peamiselt on kognitiivsed ja keelelised võimed piiratud. Mõjutatud isikud saavad ennast verbaalselt halvasti väljendada, mõistes keelt paremini. Peen- ja raskemotoorika piiramine on tavaline. Üle 90 protsendi on vähenemine veri vereliistakute (trombotsüüdid). Seetõttu on haigusega patsientidel suurenenud verejooksu kalduvus. Vähearenenud käte ja jalgade muutusi, näiteks haamervarba küüned, ülanumbrilised sõrmed või vöö. Harva kannatavad mõjutatud isikud kasvuhäirete, suguelundite kõrvalekallete, hernide ja neerude muutuste all.
Haiguse diagnoos ja kulg
Enamik mõjutatud lapsi on sündinud normaalsena ja sündroom tuvastatakse esimestel elukuudel. Sellistel juhtudel on süda defekt ja veri kõigepealt tuvastatakse muudetud verekomponentide arv. Kromosoomidefekti harulduse tõttu on arstid sageli hämmingus. Haigestunud laste vanemad teatavad meditsiinilisest katsumusest, mis kestab diagnoosimiseni mitu kuud või aastat. Keskmine eluiga on piiratud. Umbes viiendik haigestunud lastest sureb esimese kahe eluaastaga. Verejooks või kaasasündinud südamerike on varajase surma jaoks üliolulised. Lisaks on negatiivset mõju kalduvus korduvatele infektsioonidele. Kui haigestunud lapsel tehakse südameoperatsioon, saab ta regulaarselt veri vereülekanded ja varajane sekkumine, saab elukvaliteeti parandada. Nende laste eluiga, kes elavad üle kahe aasta, ei ole Jacobseni sündroomi harulduse tõttu teada.
Tüsistused
Jacobseni sündroom põhjustab patsiendil mitmeid erinevaid häireid ja kaebusi, mis tavaliselt raskendavad igapäevaelu ja halvendavad oluliselt elukvaliteeti. Enamasti kannatavad mõjutatud isikud kasvuhäirete ja psüühiliste häirete all aeglustumine protsessis. Seetõttu ei sõltu nad igapäevaelus harva teiste inimeste abist. Samuti tekivad südamerikked. Kui neid ei ravita, võivad need viima kannatanu surmani südame äkksurma korral. Pole haruldane, et ka jäsemed on mõjutatud, mille tagajärjeks on erinevad väärarendid ja anomaaliad. Eriti lastel võib seetõttu Jacobseni sündroom viima kiusamise ja karmideni depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Pole harvad juhud, kus ka laste vanemad kannatavad psühholoogilise stressi all. Jacobseni sündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu põhineb ravi peamiselt sümptomitel ja selle eesmärk on oodatava eluea pikendamine. Reeglina täiendavaid tüsistusi ei esine. Mõjutatud isik sõltub siiski regulaarsetest uuringutest.
Millal peaks arsti juurde minema?
Enamikul juhtudel kontrollivad sünnitusarstid ja lastearstid vastsündinuid ulatuslikult kohe pärast sündi ja järgnevatel kuudel. Kuna Jacobseni sündroomi võimalikke ebakorrapärasusi saab juba nende uuringute käigus märgata ja diagnoosida, ei pea lapse vanemad ebanormaalsuste ja ebakorrapärasuste korral tingimata aktiivseks muutuma. Kui automaatseid uuringuid ei toimu või kui esialgsed sümptomid jäävad kontrollimisel märkamatuks, on vajalik arsti külastamine kohe, kui esimestel elukuudel ilmnevad füüsilised iseärasused või kõrvalekalded. Kui söötmisest keeldutakse, ei reageeri imik peaaegu välistele stiimulitele või silma asukoht on ebatavaline, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on kindel pilk või püsiv pilk sikutama, Siin on seisund see tuleks diagnoosida. Deformatsioonid juhataja, lühike kael või otsmiku ebatavaline välimus on näidustused, mida arst peaks selgitama. Kui edasises arengus ilmnevad vaimsed häired, arengupeetused kõnes või jämedad motoorsed liikumised, on soovitatav külastada arsti. Suurenenud verejooksu kalduvus ja visuaalsed muutused jäsemetes on Jacobseni sündroomi täiendavad tunnused, mida tuleks meditsiiniliselt uurida. Diagnoos pannakse geneetilise muutuse tuvastamise teel. Seega, kui sümptomiteks on südame rütmihäired või südame aktiivsuse ebakorrapärasus, on põhjuse selgitamiseks vaja täiendavaid uuringuid.
Ravi ja teraapia
Sündroomi tuvastatakse tavaliselt noorelt mõjutatud isikutel. Mõnel patsiendil ja naispatsiendil tuleb teha operatsioon. Mõjutatud laste südamesse sekkutakse sageli vahetult pärast sündi. Regulaarne vereanalüüs ja vereülekanne on vajalik kogu elu vältel. Vajalikud on sagedased spetsialistide külastused. Mõjutatud isikud, kellel on optilise süsteemi piirangud, vajavad silmadega lähedast silma. Sisehaiguste uuringud viiakse läbi orgaaniliste kahjustuste tõttu. Suu ja käte deformatsioonide osas pöördutakse ortopeedide poole. Elukvaliteeti saab parandada kõneteraapia. Kõne edendamine parandab haigete laste väljendusvõimet. Alustada on mõttekas varajane sekkumine ja füsioteraapia niipea kui võimalik. Varajane sekkumine on hariduse ja teraapia koondnimetus meetmed puuetega lastele. Mänguliste meetodite kaudu tuleks arengut toetada juba esimestel eluaastatel. Vaimse puude määra ei saa oluliselt vähendada, kuid elukvaliteeti saab parandada. Samuti tehakse tööd vanematega, et nad saaksid last kodus hästi toetada. Füsioteraapia on soovitatav peen- ja raskemotoorika parandamiseks. Sündroomiga lapsed ei saa tõenäoliselt kooli tavapäraselt alustada. Toetav meetmed on sobivad, et võimaldada võimalikult tavalist koolitee. Jacobseni sündroomi ravimeetodid ja ravimeetodid võivad sümptomeid parandada, kuid mitte ravida. Kannatajad sõltuvad kogu elu jooksul meditsiinilisest ja terapeutilisest abist.
Väljavaade ja prognoos
Jacobseni sündroomi prognoos on ebasoodne. See on geneetiline haigus, mida ei saa praeguste meditsiiniliste ja õiguslike võimaluste abil täielikult ravida. Olemasolevate seaduste tõttu ei tohi inimest muuta geneetika on lubatud. Seetõttu sümptomaatiline ravi individuaalselt esinevatest kaebustest. Kui arstiabi ei taotleta, väheneb niigi halvenenud elukvaliteet veelgi. Lisaks väheneb juba niigi vähenenud eluiga oluliselt teise võrra. Kuna kaebusi on palju, on selle haiguse korral ravi tingimata vajalik. Tavaliselt erinevad ravi lähenemisviise järgitakse paralleelselt nii patsiendi elukvaliteedi parandamiseks kui ka olemasoleva eeldatava eluea pikendamiseks. Mida varem ravi alustatakse, seda edukamad on tulemused. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei saavutata selle haiguse korral täielikku ravi. Vajadusel korrigeeritakse optilisi muutusi või deformatsioone kirurgiliste sekkumistega. Sekkumiste eesmärk on alati heaolu optimeerimine ja heaolu parandamine tervis puudused. Esimesel kahel eluaastal sureb suur hulk patsiente. Haiguse tagajärg on kaasasündinud südamerike. Paljudel imikutel on see pöördumatu või üldiselt nõrgenenud lapse seisundi tõttu tervis, ei saa teha kirurgilist sekkumist, et patsient jääks ellu.
Ennetamine
Mõnikord ilmneb Jacobseni sündroom ultraheli enne sündi. Hoolimata probleemideta rasedus, sündimata laps võib olla väike ja alakaaluline. Ema võib nõustuda sünnieelse testimisega. Uuringu käigus lootevesi, võetakse geneetiline materjal. Kui geneetilise defekti tõenäosus on suur, rasedus saab lõpetada. Jacobseni sündroom võib kanduda edasi ka teistele lastele. Ennetav meetmed vastu a geen mutatsioon ei ole teada. See on oluline igas rasedus edendada tervis tervisliku eluviisi kaudu.
Järelkontroll
Jacobseni sündroomiga lapsed vajavad diagnoosimisjärgsel jälgimisperioodil arstiabi ja juhtimist multidistsiplinaarse valdkonna kaudu. Tüsistused ja eluohtlikud olukorrad on tingitud laste tõsistest südameriketest ja võivad suuresti mõjutada nende eluvõimet. Lisaks muudetakse verepilti nii, et igapäevaelus on kõrge ja eluohtlik vastuvõtlikkus infektsioonidele. Trombotsüütide tootmise kaasasündinud defitsiit viib püsivalt suurenenud veritsusriskini. Vaimse puude tõttu sõltuvad lapsed igapäevaelus püsivalt toest ja abist. Enamasti pole iseseisev elu võimalik. Regulaarsed järeleksamid võivad siiski viima vajadusele ja abi sobiva meditsiinilise ravi järele, mis parandab oluliselt lapse elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga (näiteks südameoperatsioonid, vereülekanded). Füsioterapeutiliste ja tööteraapiate ning varajase sekkumise abil saab lapse kannatusi mõnevõrra leevendada ning arenguriigi ressursse kasutada ja säilitada. Aroomiteraapia, heliteraapia, muusikateraapia ja valgusteraapia saab kasutada lapse meele ergutamiseks. Jacobseni sündroomiga laste järelravi oluliseks punktiks on perede töö, nõustamine ja tugi toimetulekul ja lastega toimetulekul. haige laps. Nii saab lapse võimeid ja oskusi koos tuvastada, kasutada, hooldada ja toetada.
Mida saate ise teha
Jacobseni sündroomi esinemisel on hädavajalik regulaarne kontroll perearsti ja selliste spetsialistide juures nagu kardioloog või ortopeed. Kui haigus mõjutab silmi, peaksid vanemad külastama ka haiglat silmaarst oma lapsega väikeste vahedega. Lisaks saavad mõjutatud inimesed võtta mõningaid meetmeid oma lapse elukvaliteedi parandamiseks. Nende hulka kuuluvad logopeedi külastused. Logopeed saab kõne edendamiseks spetsiaalsete harjutuste abil tõhusalt edendada lapse eneseväljendusvõimet. Füsioteraapia on kasulik ka lapse motoorse ja peenmotoorika arendamiseks. Kõik füüsilise ja / või vaimse puudega laste ravi- ja haridusmeetmed on kokku võetud varajase sekkumise all. Kuna Jacobseni sündroomi sümptomid on väga erinevad, peaksid vanemad pöörduma oma lastearsti poole, et selgitada, millised ravivormid on nende enda lapse jaoks kõige soovitavamad. Eriti esimestel eluaastatel saavad vanemad oma last toetada ka mänguliste meetodite abil. See ei vähenda puude määra - kuid siiski on võimalik elukvaliteeti parandada. Kuna elamine Jacobseni sündroomi käes kannatava lapsega on suur emotsionaalne koormus, ei tohiks ka vanemad karta kahtluse korral abi otsida - olgu selleks arstid, psühholoogid või koolitajad.
