Klippel-Feili sündroom on haruldane väärareng. Peamiselt mõjutab emakakaela selgroogu seisund.
Mis on Klippel-Feili sündroom?
Meditsiinis on Klippel-Feili sündroom tuntud ka kui emakakaela lülisamba kaasasündinud sünostoos. See viitab emakakaela lülisamba kaasasündinud, harva esinevale väärarengule, mis võib olla seotud teiste väärarengutega. Klippel-Feili sündroom sai nime Prantsuse neuroloogide Maurice Klippeli ja Andre Feili järgi. Kaks arsti kirjeldasid esmakordselt emakakaela lülisamba vigast segmenteerimist 1912. aastal ja harva ei olnud harva näha seost sündroomi ja lühikese kael, piiratud kaela liikuvus ja madal kaelusega juuksepiir. Kuid ainult 34 kuni 74 protsenti kõigist patsientidest kannatas nende ilmingute all. Klippel-Feili sündroomi korral nihkub vähemalt kaks kaelalüli. Samamoodi on võimalik kogu emakakaela lülisamba nihutamine. Sündroomi sagedus on 1: 50000, mis teeb sellest ühe haruldase haiguse.
Põhjustab
Klippel-Feili sündroom areneb aastal varane rasedus. Sel juhul emakakaela somiidid, erilised embrüo osad, ei küpse korralikult või ei arene normaalselt. Kuid siiani pole olnud võimalik seletada, mis selle arenguhäire põhjustab. Klippel-Feili sündroomi manifestatsioon varieerub suuresti, ulatudes kergetest, kahjututest ilmingutest kuni massiliste väärarenguteni. Klippel-Feili sündroomi tüüpiline tunnus on mitme selgroolüli sulandumine kael piirkonnas. Selgroolülide sulandumine põhjustab sageli sügavat juuksepiiri. Lisaks võib patsiendil olla lühike, kõver kael, vale joondus juhatajaJa kange kael. Pole harvad juhud, kui patsientidel on hea liikumisulatus. Sõltuvalt sellest, kui väljendunud on kondine adhesioon, kannatavad kannatanud kaebuste all, mis mõjutavad peamiselt lülisamba kaelaosa liikuvust. Siiski muud liigesed osaliselt kompenseerida vähest liikuvust, mis mõnikord viib üle liikumisvõimeni. Kuna ülemäärase liikuvusega lülisegmentidel puudub stabiilsus, spondüloartroos, ebastabiilsus seljaaju juures liigesedvõi selgroog vigastused on võimaluste piires.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Klippel-Feili sündroomi tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad: kaelavalu, peavalu, migreen, närvivaluja piiratud liikumisulatus. See on tingitud selgroo ebanormaalsetest deformatsioonidest. Need põhjustavad väljuvate närvijuurte mehaanilist ärritust. Samamoodi müelopaatia võib tekkida kaasasündinud seljaaju kanal stenoos. Klippel-Feili sündroomi sümptomid on aga igal inimesel tavaliselt erinevad. Nende hulka kuuluvad ka anomaaliad ribid, abaluu tõus (Sprengeli deformatsioon), häired sõrm areng, sügavalt kaardus selgroog nagu a skolioos or kyphosis, hammaste anomaaliad, avatud selga (spina bifida) ja suulaelõhe. Mõnes mõjutatud isikus moodustub isegi küür, mis võib ka viima külgsuunas kumeruseni. Lisaks võivad silma lihaste halvatus (Duane'i sündroom), kurtus, samuti kuseteede või süda on mõeldavad. Paljudel patsientidel ilmnevad sümptomid alles täiskasvanueas.
Haiguse diagnoos ja kulg
Klippel-Feili sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini täiskasvanutel. Diagnoos tehakse kliinilise uuringu abil. Lisaks visuaalselt kuvatakse lülisamba kaelaosa an röntgen läbivaatamine. Pildistamine kahes tasapinnas võimaldab uurival arstil määrata sündroomi ilmingu ja täpse asukoha. Kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) on täiendavad uuringuvõimalused. Viimast soovitatakse ennekõike väikelastele, kuna selle meetodi puhul on kiirguskoormus väiksem. Lisaks, selgroog selle protseduuriga saab tuvastada kahjustusi. Klippel-Feili sündroomi diagnoosimisel on oluline teha ka a diferentsiaaldiagnoos. Näiteks võivad sümptomite eest vastutada ka muud lülisamba kaelaosa väärarendid. Klippel-Feili sündroomi käik on tavaliselt väga erinev. Kaebuste ulatus sõltub selgroolülide sulandumisest. Samuti on olulised võimalikud tagajärjed. Aeglaselt progresseeruva haiguse ravi pole võimalik. Mida vanemaks patsient saab, seda rohkem lülisamba kaebused intensiivistuvad. Keskmise eluea prognoos on siiski põhimõtteliselt hea.
Tüsistused
Klippel-Feili sündroom põhjustab märkimisväärset ebamugavust erinevates kehapiirkondades. Peamiselt valu tekib kaelas ja juhataja. see valu võib levida ka teistesse kehapiirkondadesse ja tekitada seal ebamugavusi. See pole haruldane valu esineda öösel puhkevalu kujul, mis põhjustab unekaebusi. Lisaks muutuvad liikumispiirangud märgatavaks, nii et patsient võib igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist. The ribid mõjutavad ka kõrvalekalded ja patsient kannatab sageli suulaelõhe all. See vähendab oluliselt elukvaliteeti. Haiguse progresseerumisel on kurtus ja erinevad väärarendid süda esineda ka. Need võivad ka oluliselt eeldatavat eluiga piirata. Klippel-Feili sündroom ei mõjuta tavaliselt patsiendi vaimset arengut, seega pole muid sümptomeid ega komplikatsioone. Reeglina pole Klippel-Feili sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Sümptomeid saab aga piirata erinevate ravimeetodite abil. Lisaks on paljudel juhtudel vajalik patsiendi ja tema vanemate psühholoogiline ravi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui märgatakse Klippel-Feili sündroomi tüüpilisi sümptomeid, on näidustatud perearsti või ortopeedi selgitus. Kui sümptomid nagu peavalu, kaelavalu, närvivaluvõi migreeni tekkimisel tuleb alati pöörduda arsti poole. See kehtib ka kuulmiskanalite või kuseteede sümptomite kohta. Kuseteede deformatsioonid, kurtus ja kuulmisprobleemid tuleb igal juhul selgitada. Kui tekib nähtav küür või muu deformatsioon, on vaja ka meditsiinilist nõu. Mis tahes muu liigesehaiguse all kannatavatel inimestel on soovitatav sellest teavitada vastutavat meditsiinitöötajat. Ideaalis tuleks Klippel-Feili sündroom varakult diagnoosida ja koheselt ravida, sest see on ainus viis tõsiste komplikatsioonide välistamiseks. Puhkevalu korral peavad väärarendid ja vaimsed kaebused minema spetsialisti juurde. Perearst on esimene kokkupuutepunkt ja konsulteerib sõltuvalt sümptomite iseloomust ja raskusastmest teiste spetsialistidega ning suunab patsiendi vajadusel terapeudi juurde. Väärarengute kirurgiline ravi toimub haiglas.
Ravi ja teraapia
Klippel-Feili sündroomi põhjust ei ole võimalik ravida. Sel põhjusel viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Selleks otstarbeks, füsioteraapia sama hästi kui manuaalteraapia võetakse läbi selgroo ja kaela hoidmislihaste parandamine. See omakorda võib sümptomeid leevendada. Füsioteraapia harjutused kasutatakse eriti selgroo deformatsioonide korral. Need on meetmed nii lihaste tugevdamiseks kui ka rühi parandamiseks. Tugeva valu korral on võimalik manustada ka selgroogu süstid. Kui on selgroolüli märkimisväärne ebastabiilsus liigesed, kirurgiline sekkumine võib olla ka asjakohane. Kui selgroolüli segmendis on tõsine hüpermobiilsus, on soovitatav piirata igapäevast toimetamist ja vältida tõmblevaid ja raskusi kandvaid liigutusi, et vältida selgroog. Kui deformatsioon on ainult väike, pole seda tavaliselt vaja ravi üleüldse. Seega saavad mõjutatud lapsed seda teha viima suhteliselt normaalne elu. Kui sümptomid ilmnevad täiskasvanueas, piisab tavaliselt konservatiivsest ravist. Tüsistuste oht esineb peamiselt kaasnevate väärarengutega, mida ei tunnustata.
Väljavaade ja prognoos
Pärast Klippel-Feili sündroomi diagnoosimist üksikisik ravi tuleb välja töötada sõltuvalt süsteemi tüübist ja tõsidusest seisund. Selleks on patsiendil kõige parem pöörduda spetsialisti ja terapeudi poole. Prognoos on üldiselt hea tingimusel, et seisund tunnustatakse ja ravitakse varajases staadiumis. Lülisamba deformatsiooni ravitakse harjutustega füsioteraapia. Järjepidev treenimine võib parandada rühti ja tugevdada lihaseid. Pärast spetsialisti tutvustamist saab patsient neid harjutusi kodus ise teha ja seeläbi parandada paranemisvõimalusi. Sporditegevus vormis ujumine, kõndides või vesivõimlemine ka aidata. Lisaks valu leevendav homöopaatilised ravimid saab kasutada. Väiksemate deformatsioonide korral mõnikord ei ravi on vajalik. Seisund ei edene ega piira elukvaliteeti tõsiselt. Sellistel juhtudel peab patsient tegema ainult soovitatud harjutusi ja laskma haiguse kulgu jälgida spetsialistil. Kaasnev meditsiiniline ravi on igal juhul vajalik. Ettenägematute komplikatsioonide ilmnemisel on kõige parem hoiatada kiirabi. Klippel-Feili sündroom võib viima kukkumistele ja lihasspasmidele, mis vajavad arstiabi. Abivahendid nagu kargud ja haaratsid kodus, vähendavad ohuvõimalusi ja parandavad seeläbi prognoosi.
Ennetamine
Kahjuks pole Klippel-Feili sündroomi tõhusalt ennetada. Näiteks on sündroom haigus, mis on geneetiline. Kuid füsioterapeutilist harjutamist meetmed, saab sümptomeid positiivselt mõjutada.
Hooldus
Enamasti ei mingit erilist ega otsest meetmed Klippel-Feili sündroomi all kannatanud inimesele on saadaval järelravi, nii et selle haiguse korral on esmajärjekorras vajalik arsti visiit. Ainult varajane diagnoosimine aitab vältida edasisi tüsistusi ja sümptomeid, nii et ideaalis peaks haigestunud inimene haiguse esimeste ilmingute korral pöörduma arsti poole. Enamikul juhtudel sõltub Klippel-Feili sündroomiga patsient füsioteraapia või isegi füsioteraapia. See võib leevendada paljusid sümptomeid. Samuti saab kahjustatud isik kodus harjutusi korrata ja seeläbi ravi kiirendada. Tähelepanu tuleks pöörata ka selja õigele asendile, et kaebused ei süveneks. Samamoodi tuleks Klippeli-Feili sündroomi korral vältida liigset kehakaalu, kuna see võib sümptomitele negatiivselt mõjuda. Mõjutatud isik peaks järgima tervislikke eluviise dieet. Lastel peaksid vanemad kontrollima selja stiili ja asendit. Reeglina ei ole Klippel-Feili sündroomi korral vaja täiendavaid järelmeetmeid. Samuti ei vähenda see haigus tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kui on diagnoositud Klippel-Feili sündroom, tuleb ravietapid välja töötada koos spetsialisti ja terapeudiga. Seljaaju deformatsiooni teraapia hõlmab harjutusi lihaste tugevdamiseks ja kehahoia parandamiseks. Lisaks füsioteraapia, mida tavaliselt rutiinselt alustatakse, saavad põdejad kodus palju harjutusi sooritada. Regulaarne liikumine, eriti õrnad spordialad nagu ujumine või kõndides, leevendab ebamugavust ja soodustab kaela ja selgroo liikuvust. Kerged ravimid loodusest või homöopaatia saab kasutada koos ettenähtud valuvaigistid, kuivõrd arst seda lubab. Kui esineb ainult väikesi väärarenguid, pole mõnikord ravi üldse vajalik. Mõjutatud laps peab siis hoidma ainult tervislikku ja sportlikku eluviisi, et vältida kehahoiakute progresseerumist. Kui kaebused ilmnevad alles täiskasvanueas, on näidustatud füsioterapeutilised meetmed. Kõige olulisem meede, mida mõjutatud isikud saavad ise võtta, on regulaarsed spetsialistide kontrollid. Tõsiste komplikatsioonide tekkimisel on vajalik meditsiiniline nõustamine. Klippel-Feili sündroomi saab üldiselt hästi ravida, kuivõrd mõjutatud inimene teeb tööd ja püüab säilitada head rühti ja tugevat keha.
