Termin "ladustamishaigus" viitab haiguste rühmale, mida iseloomustavad mitmesuguste ainete ladestumine elunditesse või rakkudesse. Säilitushaiguste hulka kuuluvad näiteks lipidoosid või hemosideroosid.
Mis on ladustamishaigus?
Ladustamishaigused võivad esineda erinevates vormides ja ilmingutes. Kõigil haigustel on siiski ühine see, et aineid hoitakse rakkudes ja elundites. Sõltuvalt sadestumiskohast ja ainest tekivad erinevad sümptomid. Glükogenooside korral laguneb kehakudedesse ladustatud glükogeen ainult puudulikult. Glükogenooside hulka kuuluvad näiteks Hersi tõbi või Pompe tõbi. Mukopolüsahharooside (MPS) korral akumuleeruvad glükoosaminoglükaanid lüsosoomides. Seetõttu kuuluvad MPS lüsosomaalsete salvestushaiguste (LSD) rühma. Nende hulka kuuluvad Hunteri sündroom või Sanfilippo sündroom. Kollektiivne termin lipidoosid hõlmavad pärilikke ainevahetushaigusi, mis on seotud rasvade ebanormaalse kuhjumisega kudedes ja rakkudes. Tüüpilised lipidoosid on Wolmani tõbi ja Niemann-Picki tõbi. Sfingolipidoosid on pärilikud haigused, mille korral rakkudes on sfingolipiidid kuhjunud. Fabry haigus või Gaucheri tõbi on sfingolipidoosid. Tuntumate säilitamishaiguste hulka kuuluvad hemosideroosid. Hemosideroosi korral raud ladestub organismi. Amüloidoosides toimub valgufibrillide rakusisene ja rakuväline sadestumine.
Põhjustab
Paljud ladustamishaigused on pärilikud. Näiteks glükogeeni salvestavad haigused põhinevad tavaliselt ensüümi defektil. Näiteks von Gierke tõve korral glükoos-6-fosfataas on kahjustatud; Tarui tõve korral on see fosfofruktokinaas. Enamik mukopolüsahharoosidest on ka pärilikud. Glükosaminoglükaanide ensümaatiline lõhustamine puudub, mille tulemuseks on akumuleerumine keharakkude lüsosoomides. Paljud lipidoosid on tingitud lüsosoomide vähenenud või defektsest funktsioonist. Seetõttu klassifitseeritakse lipoosid lüsosoomide säilitamise haigusteks. Lüsosoomi kodeerivate geenide mutatsioonid ensüümide tulemuseks on tegevuse täielik kaotus. Selle tagajärjel on lipiidide metabolism häiritud ja lipiidid koguneda kudedesse. Sfingolipidoosid, mis on sarnased lipoosidele, on tingitud ka lüsosomaalsete ensüümidefektidest või ensüümide puudustest. Hemosideroosid võivad olla omandatud või kaasasündinud. Omandatud hemosideroosid tekivad suurenemise tagajärjel raud tarbimine. Eriti, veri punaste vereliblede kontsentratsiooni ülekandmine või vereülekanne võib põhjustada raud kehas. Pärilik hemokromatoos, teiselt poolt, on autosoomne retsessiivne pärilik haigus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Glükogeeni ladustamise haiguste korral on sümptomid üsna erinevad. Toimub laienemine süda, maksvõi neerud. Mõjutatud isikud on sageli hüpoglükeemilised. Veri lipiidide tase on kõrgenenud. Hüperurikeemia võib ka tekkida. Haiguse progresseerumisel arenevad sageli hemorraagilised diateesid. Hemosiderooside korral tekivad toksilised rakukahjustused raua sadestumisest elunditesse. Aastal maks, hemokromatoos viib maks tsirroos. Maksaoht vähk suureneb ka oluliselt. Kõhunäärmes viib fibroos insuliin puudujääk, mille tulemuseks on diabeet mellitus. Aastal süda, raua sadestumine viib südame rütmihäired ja halvimal juhul ka südamepuudulikkus. Aasta liigesed, areneb nn pseudogout. Meestel on oht viljatus. Amüloidoose seostatakse valgu suurenenud eritumisega uriiniga (proteinuuria), neuropaatiatega, dementsus, maksa suurenemine, juuste väljalangemine ja ühised kaebused. Samuti on maksa turse ja põrn lipoosides. Lisaks täheldatakse psühhomotoorse langust. Laste arenguhäired, kuulmiskaotusja spastilisus tekivad esimesel eluaastal.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esialgsed vihjed säilitustõve esinemisele annavad tavaliselt üsna iseloomulikud sümptomid. Sõltuvalt kahtlustatavast diagnoosist tehakse erinevaid uuringuid. Kujutustehnikad nagu Röntgen, ultraheli, CT või MRI annavad tõendeid elundikahjustuste või elundi suurenemise kohta. In laboridiagnostika, Erinevad veri parameetrid nagu glükoos, kreatiin kinaas, raud või valgud saab määrata. Millised parameetrid laboris määratakse, sõltub kahtlustatavast diagnoosist ja olemasolevatest sümptomitest. Sageli a biopsia mõjutatud elundite ja kudede diagnoos võib kinnitada. Näiteks amüloidooside puhul on singi nähtus põrn on leitud biopsia. Viilutatud välimus põrn meenutab viilutatud sinki valgufibrillide lisamise tõttu.
Tüsistused
Üldiselt sõltuvad ladustamishaiguse tüsistused ja sümptomid väga palju selle tõsidusest ja ka sellest, milliseid komponente rakkudes säilitada ei saa. Sel põhjusel pole üldine ennustus enamikul juhtudel võimalik. Kuid kannatanud kannatavad maksa tõsise suurenemise või süda haiguse tagajärjel, nii et valu võib esineda nendes elundites. Samamoodi võib laienemine mõjutada neere. Edasisel kursusel on maks haiguse tõttu kahjustatud ja haigestunud inimene sureb. Samamoodi tekivad südamerütmi häired ja kannatajad võivad seda kogeda südamepuudulikkus. Paljudel juhtudel põhjustab ladustamishaigus ka psühholoogilisi sümptomeid ja arenguhäireid. Eriti lastel võib haigus viima kuni raskete häireteni. Ladustamishaiguse ravi sõltub alati põhihaigusest. Erilisi tüsistusi pole. Kui aga elundid on juba kahjustatud, siirdamine või võib osutuda vajalikuks operatsioon. Võimalik, et mõjutatud inimese eluiga väheneb oluliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Ladustamishaigust peaks alati hindama ja ravima arst. Kuna sellise haiguse korral iseparanemist ei toimu, tuleb pöörduda arsti poole. Ainult korralik meditsiiniline ravi aitab vältida edasisi tüsistusi. Enamikul juhtudel sõltub ladustamishaigusega patsient eluaegsest ravist. Haiguse sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole siseorganid. Enamikul juhtudel kalduvad patsiendi vere väärtused normaalsetest väärtustest kõrvale. See võib mõjutada ka südant ja halvimal juhul võib tekkida täielik puudulikkus, mis võib põhjustada surma. Paljudel juhtudel, juuste väljalangemine võivad viidata hoiuhaigusele ja eriti lapsed võivad kannatada arenguhäirete all või isegi spastilisus. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Ladustamishaigust saab tuvastada üldarst. Edasine ravi ise sõltub siis täpsetest kaebustest ja nende tõsidusest ning selle viib läbi spetsialist.
Ravi ja teraapia
Ravi sõltub põhihaigusest. Näiteks pärilikke hemokromatoose ravitakse flebotoomiaga ravi. Flebotoomia asemel vere annetus saab teha ka regulaarselt. Teise võimalusena ravim deferoksamiin kasutatakse. Madal raud dieet võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Piisava varajase avastamise korral võivad patsiendid hemokromatoos on keskmine eluiga. Amüloidoose ravitakse ravimiga diureetikumid, AKE inhibiitorid, CSE inhibiitorid ja amiodaroon. Patsiendid võivad vajada täiendavat ravi dialüüs. A lisamine südamestimulaator võib nõuda ka. Lipidoosides pole põhjuslikku ravi on sageli võimalik. Sõltuvalt vormist surevad patsiendid sisse lapsepõlv. Sümptomaatilise ravi eesmärk on vältida absorptsioon rasvade ja kolesteroolide kogunemine. Statiinidselleks kasutatakse näiteks. Paljude hoiuhaiguste korral on oluline alustada ravi enne esimeste sümptomite ilmnemist. Nii saab haiguse kulgu sageli positiivselt mõjutada. Väga vähesed säilitamishäired on ravitavad.
Ennetamine
Kuna enamik ladustamishaigusi on pärilikud, pole ennetamine võimalik. Ainult omandatud hemosideroosi saab vältida kontrollitud vereülekannete ja kooskõlastatud rauapreparaatide abil.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on süljehaiguse otsese jälgimise võimalused piiratud. Paljudel juhtudel ei saa haigust ennast põhjuslikult ravida, kuna see on väga sageli geneetiline seisundSeetõttu peaks kannatanud inimene ideaalis pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis. Kui inimene soovib lapsi saada, tuleks kõigepealt läbi viia geeniuuring ja nõustamine, et vältida ladustamishaiguse kordumist. Sellel haigusel ei ole võimalik ennast ravida, seetõttu peaks haigestunud inimene selle haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite korral pöörduma arsti poole. Enamasti saab seda haigust erinevate ravimite võtmisega suhteliselt hästi leevendada. Sümptomite nõuetekohaseks piiramiseks tuleb alati jälgida regulaarset manustamist ja ettenähtud annust. Samamoodi tuleks kõigepealt kõigepealt pöörduda arsti poole, kui on küsimusi või kõrvaltoimeid. Samuti on regulaarsed kontrollid ja uuringud ladustamishaiguse praeguse seisundi regulaarseks jälgimiseks väga olulised. Säilitamise haiguse ravimisel ei vähene patsiendi eeldatav eluiga tavaliselt.
Mida saate ise teha
Igapäevaelus tuleks vältida igasugust ülekoormust või füüsilist koormust. Esimeste ülepinge märkide korral vajab kahjustatud inimene puhkust ja leevendust. Regulaarsete pauside tegemine aitab vältida ebamugavusi. Haigus kujutab endast väljakutset organismile sellega toimetulemisel. Eneseabi kontekstis tuleks seetõttu teha kõik endast olenev, et luua kergendavaid olukordi. Stressoreid tuleks vältida ja emotsionaalne stabiilsus on oluline. Mõlemad aitavad kaasa südamerütmi häirete minimeerimisele. Samal ajal väheneb rõhk organismi organitele või funktsioonidele. Lõõgastus tehnikad nagu jooga or meditatsioon aitavad luua sisemist stabiilsust. Kui haiguse kulg on ebasoodne, väheneb mõjutatud inimese eluiga. Seetõttu peaks mõjutatud isik end võimalikest arengutest piisavalt aegsasti teavitama ja võtma kõik ettevaatusabinõud. See viib teatud tingimustel ülekoormuse vaimse seisundi vähenemiseni. The dieet tuleks vajadusel üle vaadata ja optimeerida. Rasvade ja kolesterooli tuleks vältida, kuna need viima sümptomite suurenemiseni. Tervislik ja tasakaalukas dieet aitab ebasoodsat leevendada tervis mõju. Lisaks on keha kaitsesüsteemi stabiliseerimiseks võrdselt kasulik ka piisav treenimine värskes õhus.
