Akromegaalia on haruldane ainevahetushäire, mis põhjustab jäsemete liigset kasvu. Akromegaalia tähendab midagi sellist nagu "keha äärmiste osade laienemine". Mõjutatud inimestel on väga suured kõrvad, nina, käed ja jalad. Põhjus on a aju kasvaja, mis põhjustab kasvuhormooni ületootmist. Akromegaalia saab pärida läbi geen mutatsioonid. Harvadel juhtudel esineb see ka pärilike sündroomide osana. Akromegaalia pole ravitav. Haiguse kulgu leevendamiseks on siiski olemas ravimid ja kirurgilised võimalused.
Mis on akromegaalia sümptomid?
Tüüpilised akromegaalia tunnused on see, et mõjutatud isikud on paksenenud, kortsus nahk ja jämedad näojooned suurte nina ja kõrvadega. Silmade punnid on silmatorkavad ning käed ja jalad (“acra”) on oluliselt suurenenud (“-mega”). Sümptomite areng on aastate jooksul järk-järgult. Klassikaliselt märkavad kannatajad, et kingad, sõrmused ja mütsid ei sobi enam. The siseorganid - eriti süda ja põrn - võtta ka ohtlik suurus. The keel kasvab ka ja hambad annavad järele, mis saab viima klähvivaks kõneks (nagu oleks teie kartulis kuum kartul) suu) ja öösel hingamine probleemid (Uneapnoe sündroom).
Arteriaalne hüpertensioon ja nägemishäired märkidena
Muud akromegaalia tunnused võivad olla kõrge vererõhk (arteriaalne hüpertensioon) Ja peavalu. Kui aju kasvaja on juba nii suur, et surub visuaalset rada, tekivad nägemishäired ja nägemisvälja kaotus. Kudede kasv kätes võib ahendada mediaannärv aasta küünarvarre, mille tulemuseks on nnkarpaalkanali sündroom, "Koos valu esimese kolme sõrme öösel ja sensoorsed häired.
Ainevahetushäired on akromegaalias tüüpilised
Muud tüüpilised sümptomid on suurenenud juuksed kasv (hüpertrichoos) ja higistamine (hüperhidroos). Samuti võivad välised suguelundid suureneda. Mõnel patsiendil tekib a suhkur ainevahetushäire (diabeet mellitus). Naistel puudub menstruaaltsükkel (amenorröa). Meespatsientidel on omakorda vähenenud sugutung ja impotentsuse probleemid.
Kuidas areneb akromegaalia?
Akromegaalia põhjuseks on 95 protsenti juhtudest hüpofüüsi adenoom, mis on healoomuline aju kasvaja. The hüpofüüsi, mida nimetatakse ka hüpofüüsiks, on diencephalonis asuv nääre, mis toodab muu hulgas kasvuhormooni somatotropiini (“GH = kasvuhormoon”). See hormoon tagab pikkuse kasvu aastal lapsepõlv ja mängib olulist rolli rasvade, süsivesikute ja valkude ainevahetuses. Kui kasvajas moodustub hüpofüüsi, hormoonide sekretsioon esialgu suureneb ja käte, jalgade, näopiirkonna ja siseorganid isegi täiskasvanueas. Kui see mõjutab noorukeid, kelle pikkuse kasv pole veel lõpule jõudnud, on tulemuseks nn gigantism, akromegaalia alatüüp, mille kehakõrgus on üle kahe meetri. Kuid kõige sagedamini kannatavad patsiendid vanuses 40-50 aastat.
Harvad akromegaalia põhjused
Harvadel juhtudel on akromegaalia põhjuseks pahaloomuline kasvaja hüpofüüsi kasvaja või mujal ajus olev kasvaja, mis toodab suures koguses kasvuhormooni. Veel haruldasematel juhtudel on seisund esineb pärilike häirete osana, näiteks lipodüstroofia tüüpi Berardinelli.
Kuidas arst akromegaalia diagnoosib?
Haiguse tekkimisest kuni diagnoosimiseni möödub keskmiselt viis kuni kümme aastat, kuna märgid arenevad salakavalalt. Tihti ei märka keskkond isegi mõjutatud inimese keha aeglast muutust, erinevus on äratuntav vaid otseses võrdluses vanade fotodega. Alles uute sümptomite ilmnemisel pöörduvad patsiendid arsti poole. Akromegaalia diagnoosimise ja ravi eest vastutav spetsialist on endokrinoloog ehk ainevahetuse ekspert.
Vereanalüüsid ja pildistamine diagnostilise protsessi osana.
Akromegaalia kahtluse korral uurib arst kõigepealt veri. Haigust põhjustava kasvuhormooni tootmine sõltub kellaajast, mistõttu mitu veri proovid tuleb võtta ühe päevaga. Teine uuring kontrollib võimet reguleerida kasvuhormooni sekretsiooni manustamise teel suhkur (suuline glükoos taluvuse test, oGTT). Tervel patsiendil peaks kasvuhormooni langus olema veri pärast puhta söömist suhkur (glükoos); haigetel inimestel püsib hormooni tase kõrge. Kui vereanalüüsid kinnitavad akromegaalia kahtlust, tuleb ajukasvaja visualiseerimiseks teha pildistamine. Selleks tehke kas a magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine või a kompuutertomograafia (CT) skaneerimine tellitakse.
Kuidas akromegaalia ravitakse?
Akromegaalia põhjus on hüpofüüsi kasvaja. Mõnel juhul saab seda kirurgiliselt eemaldada, kui see pole veel liiga suur. Operatsiooni saab tavaliselt teha läbi nina; seda protseduuri nimetatakse transsfenoidaalseks adenomektoomiaks. Teine võimalus on tuumori kiiritamine selle kokkutõmbamiseks ja selle aktiivsuse vähendamiseks. Kasvaja eemaldamise komplikatsioonina võib kasvaja funktsioon täielikult kaduda hüpofüüsi, Nii hormoonid see toodab tuleb asendada ravimitega.
Akromegaalia alternatiivsed ravimeetodid
Kui kaks esimest meetodit on ebaõnnestunud või neid ei saa isegi kasutada, siis uimasti ravi jäänused. Siin, hormoonid manustatakse kasvuhormooni neutraliseerimiseks somatotropiini ja seega ohjeldada sümptomite progresseerumist. Sel eesmärgil kasutatavad ravimid on (sulgudes toimeaine näide):
- Dopamiin preparaadid (bromokriptiin).
- Somatostatiini preparaadid (oktreotiid)
- GH retseptori antagonistid (pegvisomant).
Ravimata lühendab eluiga umbes kümme aastat. Surma põhjused on süda, veri laevad ja aju haiguse poolt. Lisaks kannatavad akromegaaliaga patsiendid sagedamini rindade ja koolon vähk.
