Ehlers-Danlos sündroom (EDS) on kaasasündinud, haruldane ja pärilik sidekoe häire. Sidekoe on kogu kehas, nii et selle haiguse sümptomid on erinevad. Võib esineda ülepingutatud, kergesti vigastatavaid nahk samuti rebimine siseorganid, sidemed, Kõõlused ja veri laevad. Lisaks iseloomustab seda haigust hüpermobiil liigesed.
Ehlers-Danlose sündroomi põhjused.
On mitmeid vorme Ehlers-Danlos sündroom, kuid nende põhjused pole täielikult teada. Mõnes EDS-i vormis peetakse põhjuseks geneetilist häiret kollageen in sidekoe. Kollageen on kiuline valk, mis on selle komponent nahk, Kõõlused, sidemed, liigesedjne ja vastutab muu hulgas ka elastsuse eest nahk. Muud tüüpi EDS-i põhjused on seni ebaselged.
Ehlers-Danlose sündroom: sümptomid.
EDS-i sümptomid võivad olla enam-vähem väljendunud ja varieeruda suuresti. Seega võivad märgid igas tüübis erineval määral esineda. Tüüpilised sümptomid on:
- Hüpermobiilsed liigesed
- Üle venitatud ja kergesti vigastatav nahk
- Kehv haavade paranemine ja armistumine
- Verevalumite kalduvus
- Programmi kaasamine siseorganid (näiteks muudatused süda vaskodilatatsioon, herniad).
Lisaks võivad sõltuvalt EDS-i tüübist ilmneda muud sümptomid.
Ehlers-Danlose sündroomi diagnostilised kriteeriumid.
2017. aasta märtsis avaldati uued diagnostilised kriteeriumid, mis võimaldavad haigust põhjalikult ja konkreetselt klassifitseerida. Nende kriteeriumide järgi eristatakse nüüd 13 tüüpi Ehlers-Danlose sündroomi, ehkki nende kohta pole veel saksakeelset tõlget:
- Klassikaline EDS (cEDS)
- Klassikalised EDS (clEDS)
- Südame-klapiga EDS (cvEDS)
- Vaskulaarne EDS (vEDS)
- Hüpermobiilne EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- Hapra kooma sündroom (BCS)
- Spondülodüsplastiline EDS (spEDS)
- Lihaskontraktuaalne EDS (mcEDS)
- Müopaatiline EDS (mEDS)
- Periodontaalne EDS (pEDS)
Sageli ei võimalda sümptomid ühele tüübile selget määramist - klassifikatsiooni peetakse seetõttu pigem ligikaudseks juhiseks ja tüüpide uurimist peetakse kaugeltki täielikuks.
EDS: Villefranche klassifikatsioon.
Kuni 2017. aastani tehti vahet vähese hulga erinevate vormide vahel Ehlers-Danlos sündroom, mis on tuntud kui Villefranche klassifikatsioon, mis on endiselt kehtestatud Saksamaal. See klassifikatsioon hõlmab järgmisi tüüpe ja nende tüüpilisi sümptomeid:
- Klassikaline tüüp: I ja II tüüp (tugevalt venitatud ja kergesti vigastatav nahk, kalduvus nahale) verevalumid, Halb haavade paranemist, hüpermobiilsus liigesed, siseorganid ja laevad võib ka see mõjutada, sümptomid pole I tüübi puhul nii väljendunud kui II tüübi puhul).
- Hüpermobiili tüüp: III tüüp (naha vähene osalus, liigeste väljendunud hüpermobiilsus koos sagedase nihestusega, krooniline lihaste ja liigesevalu, selgroo ja jäsemete deformatsioon.
- Vaskulaarne tüüp: IV tüüp (ülerikastuv ja õhuke, poolläbipaistev nahk, kalduvus verevalumid, väikeste liigeste, siseorganite ja laevad võib samuti mõjutada).
- Kyphoscoliotic tüüp: VI tüüp (naha mõõdukas kuni raske ülerõhustuvus, halb haavade paranemist, võivad mõjutada ka ülimakereid liigeseid, silmi ja ka siseorganeid).
- Artrokalasiline tüüp: VII A / B tüüp (naha madal kuni mõõdukas ülierutuvus, elastne ja õhuke nahk, halb haavade paranemist, väljendunud liigeste liigutamine koos puusa sagedase nihkumisega).
- Dermatosparaxise tüüp: VII C tüüp (väga lõtvunud ja rippuv nahk, väljendunud liigeste hüpermobiilsus, mõjutada võivad ka siseorganid).
Nendest EDS-vormidest ilmnevad kõige sagedamini hüpermobiili ja klassikalised tüübid. Selles klassifikatsioonis eristatakse ka teisi eksootilisi tüüpe, kuid neid esineb äärmiselt harva.
EDS-i diagnoos
Kliiniliste sümptomite olemasolu ja kriteeriumid tüübi kaupa on EDS-i diagnoosimisel üliolulised. Lisaks võib perekonna ajalugu pakkuda Lisainformatsioon diagnoosi kindlakstegemisel. Erinevad uuringud (osaliselt teiste diagnooside välistamiseks), geneetiline test või nahk biopsiamilles keemiline struktuur kollageen nahas kontrollitakse, saab kasutada ka diagnoosimisel. Liigeste ülierutatavust saab testida nn Beightoni skoori abil. Praktikas ei tehta diagnoosi tavaliselt tüüpiliste sümptomite põhjal, vaid pigem erinevate sümptomite ebatavalise esinemise põhjal, mis tekitavad mõjutatud mõistatusi ja on põhjuseks, miks sageli pikki põhjuseid otsitakse. Pealegi muudab õige diagnoosi keerukaks asjaolu, et enamus kõigist arstidest ei tea selle haiguse harulduse tõttu piisavalt. Mõjutatud isikud läbivad seetõttu diagnoosi leidmiseni sageli aastaid kestva odüsseia.
Ehlers-Danlose sündroom: teraapia.
EDS-i ei saa ravida. Vaskulaarset tüüpi patsiente peetakse kõige suuremaks riskiks tervis probleeme. Seetõttu vajavad need intensiivset arstiabi. Põhimõtteliselt keskendub kõigi EDS-i põdenute ravi sümptomite leevendamisele. Seega järelevalve Euroopa kardiovaskulaarsüsteem, füsioteraapia või ortopeediline abivahendid nagu sidemed võivad toetada ravi. Seevastu liigutused, mis hõlmavad hüperekstensioon või liigese lukustamist tuleks vältida. Kui võimalik, tuleks kirurgilisi sekkumisi teha ainult keskustes, millel on piisav asjatundlikkus Ehlers-Danlose sündroomi ravis. Pealegi on pereliikmete ja sõprade emotsionaalne tugi haigusega toimetulekuks eriti oluline mõjutatud inimeste jaoks. Samamoodi käitumuslik teraapia psühholoogiline abi võib olla kasulik.
EDS: Mida saate ise teha
Selle haigusega elu enda kui EDS-i põdejate hõlbustamiseks on mõned asjad, mida saate teha, järgmised:
- Ülekaalu vältimine
- Soovitatavad on väiksemad toidukorrad
- Osteopaatiline ravi
- Regulaarne silmade, hammaste, süda ja muud siseorganid.
- Kasutage ergonoomilisi abivahendeid
- Vajadusel kinga sisetallad
- Kandke alati hädaabi ID-kaarti
Sport EDSiga
Eriti lastele ja noorukitele, aga ka paljudele täiskasvanutele meeldib tegeleda spordiga, kus kerged vigastused võivad kiiresti tekkida. Nii Ehleri-Danlose sündroomi all kannatavate patsientide kui ka sotsiaalse keskkonna jaoks on selle haiguse mõistmise arendamine väga oluline. Niipalju kui sportimine on võimalik, on soovitatav:
