Südame-facio-naha sündroom on väga haruldane geneetiline häire. Seda iseloomustab mitme füüsilise ja vaimse puude olemasolu. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt.
Mis on südame-facio-naha sündroom?
Südame-facio-kutaanset sündroomi iseloomustavad mitmed füüsilised väärarendid ja vaimse arengu hilinemised. Selle haiguse kohta pole palju teada. Aeg-ajalt tuleb ette juhuslikke juhtumeid. Ka levimuse kohta ei saa palju öelda. Siiani on teada umbes 80 kuni 100 selle sündroomiga last. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1986. aastal JF Reynolds. Nagu nimes märgitud, on süda, nägu ja nahk iseloomustavad väärarendid. Kahtlustatakse selle haiguse autosoomset domineerivat pärilikkust. Haigestunud isikute perekondades pole seni ühtegi haigusjuhtu leitud, mistõttu eeldatakse spontaanset mutatsiooni. Kas see on ühtlane haigus, ei saa ka praegu öelda. Sündroomil on palju sarnasusi Noonani või Costello sündroomiga. Need on aga täpselt määratletud haigused, millest tuleb eristada südame-facio-kutaanset sündroomi a diferentsiaaldiagnoos. Nii Noonani kui ka Costello sündroomi iseloomustavad mitme organi ja kehaosade keerulised väärarendid. Kõige olulisem on see, et mõlemad sündroomid hõlmavad ka süda ja nahk. Mitu korda on südame-facio-naha sündroomi korral diagnoositud vastavalt Noonani sündroom ja Costello sündroom ning isegi kogenud arstid pidid diagnoosi üle vaatama ka aastate pärast.
Põhjustab
Nagu varem mainitud, ei ole südame-facio-naha sündroomi põhjus veel teada. Kuid a geen eeldatakse mutatsiooni. On isegi ettepanek, et mitu mutatsiooni erinevatel geenidel viima selle haiguse vastu. Sel juhul ei oleks see ühtlane haigus. Samasuguste sümptomite tõttu näib sündroom olevat ühtlane haigus. Lihtsalt eeldatakse, et on olemas spontaanne mutatsioon a geen mida pole veel kindlaks tehtud. Kõigil juhtumitel oli ühine, et sarnast haigust polnud peredes varem esinenud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Südame-facio-naha sündroomil on mitmesuguseid väärarenguid. Psühhomotoorne aeglustumine on silmatorkav. Lisaks tekivad toitumisprobleemid, mis nõuavad mõnel juhul kunstlikku söötmist. Toitumishäire tagajärjel lühike kasv tekib. Nägu on silmatorkav ja esineb mikroentsefaalia. The kulmud puuduvad ja juuksed kohta juhataja tundub hõre ja õhuke. Südame defekt on ka üks peamisi sümptomeid. Kopsu stenoos, kodade vaheseina defekt ja müotroopne kardiomüopaatia on kohal. Kopsu stenoosi iseloomustab ahenemine, mis takistab veri voolama parem vatsake kopsu tuiksoon. Kodade vaheseina defekt avaldub südameseina aukuna. Müotroopselt kardiomüopaatia, lihased vasak vatsake on asümmeetriliselt paksenenud. nahk kahjustused avalduvad kalanaha nahana, tuntud ka kui ihtüoos. Esinevad ka jalgade väärarendid. Tekivad polüdaktüülia ja sündaktilisus. Ühelt poolt suurendatakse varvaste arvu. Teisest küljest on olemas ka erinevate varvaste adhesioonid. Vaimne areng on piiratud. Kuid skolastiline edasiminek on võimalik.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnostiliselt on südame-facio-naha sündroomi raske eristada Noonani või Costello sündroomist. Sümptomid on väga sarnased. Kuid mõlema viimase sündroomi korral on põhjuslik geneetiline defekt teada. Geneetiline testimine võib seega vähemalt need kaks sündroomi a-st välja jätta diferentsiaaldiagnoos. Isegi kogenud arstidel on südame-facio-naha naha sündroomi klassifitseerimisel raskusi. Selle uurimise tulemusena saab seni viidata ainult praegu määratlemata haigusele. Pole isegi selge, kas on mitu erinevat sündroomi, millel on samad sümptomid. Prenataalsed uuringud on võimalikud ka halva arengu kahtluse korral. Need sisaldavad ultraheli uuringud ja nn amniootsentees (amniotsentees).
Tüsistused
Selle sündroomi tagajärjel tekib patsiendil mitmesuguseid häireid ja kahjustusi, millel on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile. Reeglina on patsiendi igapäevane elu ka oluliselt piiratud, mistõttu võib ta igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist. Enamasti esineb psüühika ja motoorika häireid. Kiusamine või narrimine võib mõjutada eelkõige lapsi. See pole haruldane lühike kasv esineda ka. Mõjutatud kannatavad a süda defekt, mis võib oluliselt vähendada nende eeldatavat eluiga. Söömishäired pole samuti haruldased, mis võivad viima puudusnähtudeni. Väärarenguid võib esineda ka jäsemetes, mis raskendab mõjutatud inimese liikumist oluliselt. Selle sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, nii et ravida saab ainult sümptomeid. Kuigi täiendavaid tüsistusi ei esine, võib haigus patsiendi eluiga oluliselt vähendada. Sündroom võib piirata ka mõjutatud inimese keelelist arengut, mis põhjustab igapäevaelus ebamugavust. Paljudel juhtudel sõltuvad lapse vanemad ka psühholoogilisest ravist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Südame-facio-naha sündroom diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Pärast sümptomite olemuse ja raskuse selgitamist viiakse läbi ravi. Häireid ja väärarendeid ravivad kardioloogid, logopeedid, ortopeedid ja paljud teised arstid. Vanemad peaksid pöörduma lastearsti poole ja temaga konsulteerides konsulteerima teiste arstidega, et tagada silmade lähedus ravi. Kui haiguse käigus tekivad ebatavalised sümptomid, näiteks söömisest keeldumine või valu, tuleb kutsuda vastutav arst. Vanemad peaksid lapse arengu vältimiseks kaasama ka terapeudi vaimuhaigus. Sündroomiga laste vanemad otsivad sageli ka terapeutilist tuge. Lapsed vajavad tavaliselt kogu elu jooksul meditsiinilist ja terapeutilist tuge. Seetõttu peab ravi võimaluse korral jätkuma katkestusteta. Kui eelkõige tuleb pöörduda arsti poole, tuleks arstiga individuaalselt kokku leppida, pidades alati silmas tervis seisund mõjutatud isiku kohta.
Ravi ja teraapia
Kardio-facio-naha sündroomi ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Geneetilise põhjuse tõttu ei ole põhjuslik ravi võimalik. Ravi seab esikohale üksikud kõige tõsisema toimega sümptomid. Seega pidev järelevalve regulaarsete uuringute käigus on vajalik südame aktiivsuse Vajadusel tuleb läbi viia kirurgiline sekkumine. Lisaks pidev antibiootikum profülaktika on vajalik tänu kardiomüopaatia. Toitumisprobleemid nõuavad sageli kunstlikku söötmist. Mõnel juhul on teiste hulgas vältimatu nn gastrostoomia. See on kõht kõhuseina juures. Seejärel saab sealt toru sisestada söötmiseks. Normaalne söötmine ei ole võimalik pidevalt esineva ebapiisava imemisrefleksi tõttu, sageli oksendamine, tagasijooksutemperatuur ja maohalvatus (gastroparees). Tõttu ihtüoos, pidev nahahooldus rasva, niisutava ja keratolüütilise toimega kreemid or salvid on vajalik. Motoorse ja vaimse arengu häireid saab ravida spetsiaalse haridusega meetmed. Sobivad ametialased ja kõneteraapia on ka selles kontekstis oluline. Lapsed saavad aru rohkem kui üldiselt eeldatakse. Keele areng on aga vähearenenud. Seetõttu on suhtlemine peamiselt mitteverbaalne. Selle häire prognoosi kohta ei saa veel avaldusi teha. Kindlasti on see igal üksikjuhul erinev.
Väljavaade ja prognoos
Arstid kirjeldavad südame-facio-naha naha sündroomi prognoosi väga ebasoodsana. Patsient põeb geneetilist haigust, mida kõigist pingutustest hoolimata ei saa ravida vastavalt praegusele tervislikule ja õiguslikule seisundile. Inimene geneetika seda ei tohi muuta teadlased, teadlased ega arstid. Seadus on selles osas selge. Sel põhjusel keskenduvad arstid olemasolevate sümptomite leevendamisele. Vastavate kaebuste ulatust tuleb hinnata individuaalselt. Võimalik ravi meetmed põhinevad sellel. Esialgse olukorra tõttu ei ole erinevate rakendatavate ravimeetodite eesmärk patsiendi taastumine. Keskendutakse elukvaliteedi ja heaolu parandamisele. Paljudes piirkondades, seda varem a ravi rakendatakse, seda edukamad on tulemused. Eriti kognitiivsete häirete korral varajane sekkumine aitab parandada õppeedukust. See tähistab igapäevaeluga toimetuleku olulist paranemist. Kuna haigust seostatakse igapäevaelus paljude piirangutega, on paljudel juhtudel sekundaarsete sümptomite oht. Vaimne stress on sageli nii patsiendi kui ka lähedaste jaoks nii raske, et võivad tekkida vaimuhaigused. Tavaliselt võetakse prognoosis arvesse sekundaarsete sümptomite tekkimise võimalust ja see tuleb koostada vastavalt patsiendi individuaalsele arengule.
Ennetamine
Selle haiguse ennetamine pole võimalik. Seda seetõttu, et tegemist on juhuslikult esineva geneetilise defektiga, mida pealegi pole veel kontrollitud. Ennetav meetmed viidata toitumishäirete ja südameprobleemide ravile, et välistada tõsiseid tüsistusi.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on selle haiguse järelmeetmed väga piiratud või puuduvad kahjustatud inimesele üldse. Seda tavaliselt seetõttu, et see on geneetiline haigus, mida ei saa täielikult ravida. Seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et sümptomid enam ei süveneks. Kui inimene soovib lapsi saada, on väga soovitatav ka geenitestid ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist lastel. Enamasti peavad haigestunud võtma sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks erinevaid ravimeid. Alati tuleb hoolitseda selle eest, et ravimeid võetakse regulaarselt ja õiges annuses. Laste puhul peaksid ennekõike vanemad kontrollima, kas ravimeid võetakse õigesti. Samamoodi on vaja intensiivset teraapiat ja tuge noores eas lastele, et nad saaksid normaalselt areneda. Kõneteraapia on sageli vajalik, kuigi paljusid sellise teraapia harjutusi saab korrata ka patsiendi enda kodus. Ebamugavuse leevendamiseks tuleb kahjustatud inimese nahka püsivalt määrida.
Mida saate ise teha
Südame-facio-naha sündroomiga patsiendid kannatavad lisaks füüsilisele puudele ka vaimse puude all aeglustumine. Seetõttu aitavad patsiendi elukvaliteeti ka kaugemal parandada peamiselt mõjutatud isiku vanemad või eestkostjad lapsepõlv. See hõlmab regulaarseid külastusi erinevate meditsiiniarstide juurde, kes jälgivad arengut ja üldist tervis patsiendi kohta. Lisaks saavad vanemad olulist nõu patsiendi hooldamise, toetamise ja julgustamise osas. Põhimõtteliselt saab seda haigust ravida ainult sümptomaatiliselt, nii et patsiendid ja vanemad võtavad ettevaatlikult kõiki ravimeid õigeaegselt. Lisaks, füsioteraapia on hea viis patsiendi motoorika treenimiseks. Teatud harjutusi saavad lapsipatsiendid teha oma hooldajate järelevalve all kodus. Vaimse astme aeglustumine on iga mõjutatud inimese jaoks erinev, kuid soovitatav on külastada spetsiaalset puuetega laste haridusasutust. Seal saab patsient oma intellektuaalsetele võimetele vastavat haridustuge. Lisaks mõjutavad sotsiaalsed kontaktid tavaliselt patsiendi heaolu ja seisundit positiivselt tervis. Vanemate jaoks on see haigus siiski silmapaistev koormus, nii et psühhoteraapia Soovitatav on.
