Neurofibroom on tavaliselt healoomuline kasvaja, mis võib esineda neurofibromatoosi geneetilise häire osana. Kasvajad mõjutavad närvikoe ja võivad selle korral vajada eemaldamist.
Mis on neurofibroom?
Neurofibroom on geneetiline häire, mis vallandab rakkude kasvu närvisüsteem, mis seejärel areneb kasvajateks. Need kasvajad võivad areneda kõikjal kehas, kaasa arvatud aju ja selg. Sageli avastatakse eelsoodumus neurofibroomide tekkeks lapsepõlv või noor täiskasvanuiga. Kasvajad on enamasti healoomulised, kuid vähk võib areneda erandjuhtudel. Nerofibroomide all kannatavatel inimestel tekivad tavaliselt ainult väikesed sümptomid. Mõju aga närve saab ulatuda kuni kuulmiskaotus, õppimine raskused, süda haigusprobleemid, nägemise kaotus ja tõsised närvivalu. Neurofibroomide ravi keskendub pahaloomuliste kasvajate ennetamisele ja komplikatsioonide ravimisele pärast nende tekkimist. Suured kasvajad ja närvi aktiivsust piiravad kasvajad eemaldatakse mõnikord kirurgiliselt.
Põhjustab
Neurofibroomidel on geneetilised põhjused, mille põhjustavad mutatsioonid, mida lapsevanem on lapsele edasi andnud või arenevad spontaanselt. Eksisteerivad neurofibroomide erinevad vormid, millel on põhjus erinevate geenide mutatsioonides. NF 1 (neurofibromatoos 1) asub 17. kromosoomis. The geen toodab valku neurofibromiini, mis vabaneb nevensytemisse ja stimuleerib rakkude kasvu. NF1 mutatsioon geen toodab palju valku ja põhjustab rakkude kontrollimatut kasvu. Sarnane asi juhtub ka siis, kui NF2 geen 22. kromosoomis on muteerunud. Siin toodetakse valku Merlin, mille tulemuseks on ka kontrollimatu rakkude kasv. Kolmandat mutatsiooni nimetatakse schwannomatosiseks ja see areneb ka 22. kromosoomis. Selle mutatsiooni mõjusid ja päritolu pole veel üksikasjalikumalt selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Neurofibroomid pole tavaliselt väliselt nähtavad. Kasvajad on peidetud nahk ja harva põhjustada turset. Mõnikord ilmnevad neurofibroomid sõlmede kujul, mida on võimalik tunda nahk. Eriti kaenlaaluste all rind piirkonnas ja kael, sõlmeline naha muutused saab hõlpsasti palpeerida. Sõltuvalt nende asukohast võivad kasvajad viima piiratud liikumisele, valu ja halvatus. Aeg-ajalt pearinglus ja ilmnevad ka muud ebaõnnestumise sümptomid. Kui tegemist on kuulmiskanalitega, kuulmiskaotus või isegi kuulmislangus. Suured kasvud on seotud eriti suure hulga tüsistustega. Patsiendid on tavaliselt väga ebamugavad, kaasnevad kroonilised valu, närvide düsfunktsioonid ja mitmesugused muud kaasnevad sümptomid. Paljudel patsientidel tekivad kasvajate tagajärjel ka psühholoogilised probleemid, nagu alaväärsuskompleksid, ärevus või depressioon. Kuna neurofibroomid on healoomulised kasvajad, on varajane ravi tavaliselt edukas. Kirjeldatud haigusnähud taanduvad kohe, kui kasvajad on eemaldatud. Kui põhjust ei ravita, võivad neurofibroomid uuesti ja uuesti korduda, põhjustades patsiendile märkimisväärset stressi. Pikas perspektiivis avaldavad valulikud kasvajad mõjutatud inimeste elukvaliteedile väga negatiivset mõju.
Diagnoos ja kulg
Arst paneb diagnoosi isikliku põhjal haiguslugu, perekonna haiguslugu ja sümptomid. NF1 haiguse tagajärjel tekkivad neurofibroomid tuvastatakse kõigepealt füüsiline läbivaatus. Siin võib patsiendi värviliste punktide paljastamiseks kasutada spetsiaalset lampi nahk. Kuna neurofibroomid esinevad keha teatud osades klastrites, võivad spetsialistid teatud piirkondi eraldi uurida. Silmaeksamiga otsitakse iiris mis viitavad neurofibroomile. Otoloog testib kuulmist ja tasakaal teha kindlaks mis tahes mõju sellele närviharule. Kui kahtlustatakse, et neurofibroom mõjutab luud, liigesed või selgroolüli, võib kaaluda pildistamisteste, nagu röntgenikiirgus või CT. DNA testimine on saadaval ka haiguse kõigi versioonide jaoks ning vajadusel saab seda teha enne sündi.
Tüsistused
Neurofibroomid on pärilikud healoomulised kasvajad, mida esineb väga harva viima tüsistusteni. Enamasti puuduvad haigetel patsientidel isegi sümptomid. Sümptomite ilmnemine sõltub ka kasvajate asukohast ja geneetilisest haigusest. Mõnikord tekivad aga nii tõsised kahjustused, et neurofibroomide kirurgiline eemaldamine on vajalik. Seda juhul, kui kasvajad muutuvad liiga suureks ja piiravad oluliselt närvide aktiivsust. Harvadel juhtudel võib see põhjustada kuulmiskaotus või isegi kuulmislangus, märkimisväärne närvivaluvõi probleeme pärgarterid, muuhulgas. Paljudel patsientidel põhjustavad mitmed neurofibroomid aga ka psühholoogilisi probleeme, mis võivad seda põhjustada viima nende sotsiaalsele isolatsioonile. Tulemusena, depressioon ja mitmesugused muud psühhiaatrilised häired arenevad sageli. See põhjustab paljude mõjutatud inimeste neurofibroomide eemaldamist juba kosmeetilistel põhjustel. Väga harva juhtub aga ka seda, et neurofibroomid degenereeruvad pahaloomuliseks kasvajaks. Nendel juhtudel on nende eemaldamine alati kiireloomuline. Kuid neurofibroomide kirurgiline eemaldamine võib viia ka püsivale närvikahjustusi. Kuna neurofibroomid on tihedalt seotud lisatud närve, tuleb need ka operatsiooni ajal eemaldada. Seega on neurofibroomide opereerimisel alati keskel funktsiooni kadumise oht närvisüsteem või perifeerne närve.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Igaüks, kes märkab endas või oma lapses neurofibromatoosi märke, peaks kiiresti arstiga nõu pidama. Näiteks sellised sümptomid nagu turse, määratlemata valuvõi naha nähtavaid muutusi peab uurima arst. Sama kehtib psühholoogiliste muutuste või hormonaalsete kõikumiste kohta, mida ei saa seostada ühegi konkreetse põhjusega. Igal juhul nõuab haigus meditsiinilist diagnoosimist ja ravi, vastasel juhul tuleb karta kasvaja kasvu ja sellega seotud tüsistusi. Isikud, kes on juba korra kasvaja käes kannatanud, peaksid kordumise kahtlusega igal juhul vastutavat arsti informeerima. Neurofibroomiga võib pöörduda üldarsti või eriarsti juurde kasvajahaigused. Vastavate kehapiirkondade kasvajate ravi eest vastutavad erinevad internistid, näiteks nefroloogid või gastroenteroloogid. Neurofibroom tuleb tavaliselt kirurgiliselt eemaldada. Ravi ajal peab patsient regulaarselt arsti juurde minema, et tüsistusi ei tekiks.
Ravi ja teraapia
Neurofibroomide põhjust, neurofibromatoosi, ei saa praegu ravida. Kuid jätkub järelevalve sümptomite minimeerimine tüsistusi. Varasem diagnoosimine ja hilisem jälgimine spetsialisti poolt algab, seda parem on elukvaliteet hoolimata geneetilisest defektist. NF1-ga patsientidel hõlmab pidev ravi regulaarset ravi järelevalve naha pinnale, veri rõhk, keha kasv ja kaal (eriti lastel), luud ja liigesed, õppimine laste ja noorukite võimed, silm. Eriti aastal lapsepõlv negatiivse arengu varajases staadiumis on vajalik sümptomite ja kehamuutuste sagedane kontroll. Täiskasvanuikka jõudmisel sõltuvad uuringud defekti individuaalsetest ilmingutest. Inimesed, kellel on ainult kerged sümptomid, vajavad vähem uuringuid kui need, kellel on ilmsemad nähud. Isegi healoomulised neurofibroomid võivad närve mõjutada kasvama ja võib-olla tuleb see kirurgiliselt eemaldada. Kui neurofibroom on vähkkasvaja, on see tavaline vähk alustatakse ravi (operatsioon, keemiaravi, kiirgus ravi).
Väljavaade ja prognoos
Neurofibroomiga diagnoositud inimesed kannatavad ravimatu haiguse all. Kuna prognoos on põhimõtteliselt ebasoodne. Põhjus tervis kahjustus on geneetiline defekt. Praeguse staatuse kohaselt keelavad õiguslikud regulatsioonid inimese muutmise geneetika. Seetõttu ei saa täielikku taastumist toimuda. Kui arstiabi ei küsita, võivad kogu eluea jooksul esineda mitmesugused komplikatsioonid. Kuigi kasvajad on healoomulised, võivad nad siiski suruda ümbritsevatele kudedele või muudele organitele. Lisaks on suurem oht mutatsioonide tekkeks. See muudab tõenäolisemaks keskmise eluea lühenemise. Kui kasvajad tekivad juhataja, vajutavad nad aju. Nendel juhtudel erinevad funktsionaalsed häired on võimalikud. Haigestunud kannatavad üldise elukvaliteedi parandamiseks ja sekundaarsete haiguste vältimiseks regulaarselt ja pidevalt. Haiguse arengut tuleb jälgida, et vajadusel saaks teha kirurgilisi sekkumisi. Kasvud eemaldatakse nii, et edasisi kahjustusi ei saaks tekkida. Nii saab hea arstiabi ära hoida võimalikke arenguhäireid või algatada õigeaegse paranemise üldiselt tervis. Kuna haigus on kahjustatud inimesele tugev emotsionaalne koormus, võivad psühholoogilised tagajärjed tekkida igal ajal. Seejärel halveneks prognoos.
Ennetamine
Neorofibroomi ennetamine praegu puudub, kuna haigus kandub edasi geneetiliselt. NF1 või NF2 vanematel on 50% tõenäosus haigus oma lastele üle kanda. Schwannomatoosi tekkimise riskid on endiselt suures osas ebaselged.
Järelkontroll
Kirurgiliselt eemaldatud isoleeritud neurofibroomide korral ei ole operatsioonijärgne jälgimine tavaliselt vajalik. Nahk armistub sobivas kohas. Operatsioonide põhjustatud ulatusliku esinemise ja naha tõsise kahjustuse korral võib kaaluda kosmeetilist järelhooldust. Sel juhul, naha siirdamine võib kaaluda. Meditsiiniliselt pole see aga vajalik. Esmakordselt ilmnevad neurofibroomid on aga põhjus, miks neid regulaarselt uurida naha muutused. See jälgimisvorm võib varases staadiumis tuvastada kasvavaid närvimuutusi. Vastavalt sellele võib see kaasa tuua kiirema sekkumise. Lisaks on neurofibroomid tavaliselt geneetilise haiguse sümptom. Neurofibroomid võivad esineda ka kehas ja siin mõjutavad näiteks elundeid või aju. Järelikult on järelkontrollid olulised riskide avastamiseks varases staadiumis. Selles kontekstis on mitmeid geenimutatsioone, mis hõlmavad elukestvat kontrolli ja järelkontrolli. Samuti võib kadunud närvisõlmede funktsioon kaduda. See on tingitud asjaolust, et ka kahjustatud närvid tuleb osaliselt eemaldada. Järelravi koosneb sel juhul ravi võimaluse korral funktsiooni taastamiseks. Mõnikord taandareneb ka neurofibroom ja vähk areneb. Sellisel juhul sõltub järelhooldus haigusest.
Mida saate ise teha
Neurofibroomiga inimesed peaksid end haigusest ja võimalikest häiretest terviklikult teavitama. Kuna mutatsioonid võivad esineda üksikjuhtudel, ei tohiks pahaloomulise arengu riski mingil juhul alahinnata. Eluohtlike olukordade tekitamise vältimiseks on vajalik regulaarne tervisekontroll ja ülevaatus. Silmatorkavate muutuste korral tuleb viivitamatult ühendust võtta arstiga. Igapäevaelus on haigusele vaatamata oluline arengutele vastu astuda optimistlikult ja enesekindlalt. Positiivne ellusuhtumine hõlbustab tekkivate väljakutsetega toimetulekut. Vaimsest toest on abi selle vähendamisel stress. Koolitused ja harjutused erinevate vaimse tehnika repertuaarist aitavad taastada sisemise tasakaal ja tugevdada heaolu. Neurofibroom on geneetiline haigus ja seda saab olemasolevate meditsiiniliste võimaluste abil hästi ravida. Seetõttu tuleks vältida katsetamist või ise katsetamist ning selle asemel tuleks usaldada tavapäraseid meditsiinilisi võimalusi. Kõigi sümptomite õigeaegne selgitamine võib viia parema ravini. Kui keha turseid tajutakse ebameeldiva visuaalse plekina, peaks kahjustatud inimene end riietusega piisavalt kaitsma. Lisaks on soovitatav toetada enesekindlust, et haigusega igapäevaelus paremini toime tulla.
