Osteomüelofibroos on väga haruldane, krooniline ja ravimatu haigus luuüdi. Seda seostatakse veri rakkude moodustumine, mis põhjustab mitmesuguseid tüsistusi nagu aneemia, verejooks ja suurenenud nakkusoht.
Mis on osteomüelofibroos?
Osteomüelofibroos (tuntud ka kui krooniline idiopaatiline müelofibroos, osteomüoskleroos või primaarne müelofibroos) on üks nn kroonilistest müleoproliferatiivsetest häiretest. Neid iseloomustab veri rakud hematopoeetiliste rakkude poolt luuüdi, mida nimetatakse vereloome tüvirakkudeks. Osteomüelofibroosi korral leukotsüüdid ja vereliistakute eriti toodetakse suurenenud arvus haiguse varases faasis. Haiguse progresseerumisel põhjustab see üha kiudainete moodustumist sidekoe aasta luuüdi, mis pikemas perspektiivis viib hematopoeetilise luuüdi kude hävitamiseni. Veri moodustumine nihutatakse põrn ja maks, mis on seetõttu oluliselt laienenud. Kuna need ei suuda täielikult kompenseerida luuüdi normaalset vereloomet, on väljendunud aneemia (aneemia) areneb. Osteomüelofibroos on väga haruldane haigus, mille esinemissagedus on 0.6–1.5 100,000 1200 elaniku kohta või 60 uut juhtumit aastas. Naised kannatavad sagedamini kui mehed. Keskmine algusaeg on 65–XNUMX aastat.
Põhjustab
Osteomüelofibroosi põhjuseid ja etioloogiat pole veel kindlaks tehtud. Haigus esineb primaarse või idiopaatilise vormina iseseisvalt või sekundaarselt mõne muu luuüdi muutva haiguse tagajärjel. Primaarse osteomüelofibroosi korral eeldatakse omandatud geneetilist defekti. Seega on kroonilistel müeloproliferatiivsetel haigustel tüüpiline mutatsioon - nn JAK2 mutatsioon - tuvastatav 50 protsendil juhtudest. Lisaks käsitletakse võimalike põhjustena selliseid tegureid nagu kokkupuude ioniseeriva kiirguse või keemiliste ainetega, aga ka muid seni seletamatuid mõjutegureid. Sekundaarse vormi aluseks olevateks haigusteks on eelkõige essentsiaalne trombotsüteemia (oluliselt suurenenud vererakkude korrutamine) vereliistakute) ja polütsüteemia vera (uute punaste vereliblede moodustumise märkimisväärne suurenemine).
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Osteomüelofibroosi iseloomustab salakaval sümptomite teke ja aeglane areng. Kliiniliselt avaldub haigus väga ebanormaalse iseloomuliku triaadina sidekoe proliferatsioon (luuüdi fibroos) koos hematopoeetilise luuüdi koe hävitamisega, nihkunud vereloome põrn ja maks (ekstramedullaarne vereloome) ja põrn laienemine (splenomegaalia) ümberasustatud hematopoeesi tagajärjel. Tugevalt suurenenud põrna tõttu nihutatakse ka külgnevaid elundeid, eriti soolestiku piirkondi. Soolestiku liikumine (peristaltika) on takistatud. Tekivad erinevad, mõnikord vahelduvad sümptomid, näiteks survetunne vasakus ülakõhus, suurenev kõhuümbermõõt ja kõrvetised. Rõhu tõus kõhus viib hernia moodustumiseni (kubeme, naba või nina hernia) kõht) kui ka survet sapi kanal ja veri laevad. Liiga suurenenud põrn filtreerib perifeersest verest ka liiga palju vererakke (hüpersplenism). Kuna põrn ja maks ei saa luuüdi täielikult asendada, vererakkude tootmine on haiguse progresseerumisel piiratud. Mõlemad protsessid viima kõigi vererakkude tugevale langusele (pantsütopeenia) ja samuti suurenenud verejooksu kalduvus ja vastuvõtlikkus infektsioonidele. Mõnel juhul on ka maksa veidi suurenenud. Üldiste sümptomite hulka kuuluvad sageli isukaotus kehakaalu languse, vähenenud jõudluse ja aeg-ajalt palavik ja öine higistamine.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoos pannakse sageli juhuslikult suurenenud ja seetõttu valuliku põrna tõttu või rutiini ajal vereanalüüsi. Seega varases faasis vereanalüüs näitab oluliselt suurenenud arvu valged verelibled (leukotsütoos) ja trombotsüütide neoplasmi suurenemine (trombotsütoos), samas kui punased verelibled (erütrotsüüdid) on enamasti normaalsed. Hilisfaasis on rakus tuvastatav pantsütopeenia, mille korral vererakk väheneb kõigis kolmes rakusarjas vereanalüüs. Lisaks ilmnevad verepreparaadis ekstramedullaarse hematopoeesi tagajärjel tekkinud valgete ja punaste vereliblede ebaküpsed eelkäijad (nn leukoerütroblast vereanalüüs). Lisaks saab tuvastada iseloomuliku JAK2 mutatsiooni luuüdi punktsioon, mille käigus luuüdi ei saada või saadakse ainult väga vähe (nn punctio sicca ehk “kuivüdi”), on diagnostiliselt määrav. Järgnev peenekoe uuring näitab luuüdi fibroosi. Sonograafia abil saab hinnata põrna ja maksa suurenemist. Röntgen võib näidata lubjarikka luu aine (skleroosi) liigset kuhjumist selgroo piirkonnas. Ravimatu haiguse käik ja prognoos on väga varieeruvad ja seda tuleb hinnata individuaalselt. Primaarse vormi prognoos on parem kui sekundaarsel kujul. Üldine elulemus on keskmiselt viis aastat.
Tüsistused
Osteomüelofibroos on hematopoeetilise süsteemi pahaloomuline haigus. Kuid selle prognoos on väga varieeruv. Seega võib tõsiste komplikatsioonide tõttu surm tekkida haiguse igas staadiumis. Kuid raames ravi, on tüsistuste riski märkimisväärne vähenemine võimalik. Haiguse varases faasis tekivad sageli tromboosid, mis võivad viima surma põhjustavate embooliateni. Selle põhjuseks on hematopoeetiliste rakkude väga kõrge jagunemiskiirus. Hiljem domineerib erinevate vererakkude tugev vähenemine, mida nimetatakse pantsütopeeniaks. Vere moodustumine ei toimu siis enam luuüdis, vaid põrnas ja maksas. Sel põhjusel on osteomüelofibroosi hilises faasis nii splenomegaalia kui ka hepatomegaalia. Seega suureneb põrn ja maks väga. Splenomegaalia tüsistusena esineb hüpersplenism mõnikord pidevalt aneemia, suurenenud verejooksu kalduvusja suurenenud nakkusoht. Lisaks on hüpersplenism väga valus, kuna põrna suurus võib naaberorganeid välja tõrjuda. Kui seda ei ravita, siis see seisund mõnikord viib surma. Lisaks võib hilisemas staadiumis tekkida nn plahvatuse taasteke. See on agressiivne leukeemia ebaküpsete müolüütiliste ja lümfoidsete vererakkude suurenenud moodustumise tõttu surmava tulemusega. Lisaks leukeemia, nakkused on osteomüelofibroosi kõige levinumad surmaga lõppenud komplikatsioonid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Inimesed, kes kannatavad kasvava kalduvusega üldise haigustunde all, peaksid pöörduma arsti poole. Kui ülakehas on turse, suureneb kõhuümbermõõt või kõrvetised, sümptomite selgitamiseks on vaja arsti. Jõudluse langus, palavik, sisemine nõrkus ja isukaotus on a märke tervis häire. Arsti külastamine on vajalik, kui nabas või surves on tunda survetunnet või kõht piirkonnas. Ebamugavustunnet soolestikus või seedetrakti piirkonnas korduvat müra. Põhjuse uurimise alustamiseks tuleks pöörduda arsti poole. Osteomüelofibroosile on iseloomulik sümptomite aeglane tõus ja samaaegne elukvaliteedi langus. Patsiendid kirjeldavad seda protsessi järk-järgult ja see kestab mitu kuud. Kui igapäevaseid kohustusi ei saa enam täita, osalemine ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus väheneb ja heaolu väheneb, tuleks arsti arengutest teavitada. Öine higistamine, muutused sidekoe, eeskirjade eiramine süda rütm ja vereringeprobleemid tuleks arstile esitada. Trombooside tekkimisel on oht mõjutatud inimese elule. Püsiva kahjustuse vältimiseks on vajalik võimalikult kiire arstiabi tervis või enneaegne surm.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole osteomüelofibroosi korral võimalik. Kuna hematopoeetiline luuüdi hävitatakse järk-järgult, ainult allogeenne veri tüvirakkude siirdamine suudab haiguse pikemas perspektiivis ravida. Kuid see kõrge riskiga siirdamine tehakse ainult alla 60-aastastel patsientidel, kellel ei ole olulisi kaasuvaid haigusi. Edu tõenäosus on väiksem ka seetõttu, et siirdatud vere tüvirakud settivad hävitatud luuüdis halvasti. Lisaks on ravi eranditult sümptomaatiline. Varases faasisinterferoon või hüdroksüuureat kasutatakse trombotsüütide ja leukotsüütide arvu vähendamiseks ravimitega. Talidomiidi ja lenalidomiid - võimalik, et kombinatsioonis predisolooniga - aneemia põhjustatud vereülekande vajadus väheneb. Kui punaste vereliblede ja trombotsüütide arv on liiga madal, valged verelibled võib lisada hilises faasis (vastavalt punaste vereliblede või trombotsüütide asendamine). Punaste vereliblede kontsentraatide korral on suur hulk raud tarnitakse kehasse. See akumuleerub kehas ja võib kahjustada süda ja maks (sekundaarne hemokromatoos). Eriline ravimid saab kasutada ülejäägi kõrvaldamiseks raud. Punaste vereliblede tekke stimuleerimiseks on kasvufaktorid nagu erütropoetiin või väga harvadel juhtudel androgeenid kasutatakse ka näiteks winobaniini või metenooli. Kui on suurenenud risk tromboos tagajärjel trombotsütoos, ASA (100 / dl) või reservagendina anagreliid kasutatakse. Splenektoomia (põrna eemaldamine) viiakse tavaliselt läbi varajases staadiumis ja ainult mehaanilise nihke sümptomite ja hüpersplenismi korral, kuna põrnas toimub verevarustus. Hilisel etapil võib põrna vähendamiseks näidata ka kiirituse kerget vormi.
Väljavaade ja prognoos
Osteomüelofibroosi prognoos sõltub paljudest teguritest, kuna selle kulg on väga erinev. Nende hulka kuulub see, kas see on primaarne või sekundaarne või põeb patent täiendavaid haigusi. Primaarse osteomüelofibroosi korral tuleb eeldada eluea vähenemist. Seega peaks umbes viis protsenti kõigist mõjutatud inimestest elama veel viis aastat. 50 protsendil kõigist patsientidest on eeldatav eluiga üle kümne aasta. Haruldane haigus avaldub siiski peamiselt vanematel inimestel. Osteomüelofibroosi kõige levinumad surmapõhjused hõlmavad kardiovaskulaarset puudulikkust ja luuüdi nõrkusest tingitud infektsioone. Agressiivne äge müeloid leukeemia mõnikord ka juhtub. Kuid prognoos sõltub ka haiguse aluseks olevast geneetilisest defektist. Prognoosi ebasoodsate tegurite hulka kuuluvad leukotsütoos, leukopeenia, neoangiogenees, trombotsütopeeniaja raske aneemia (aneemia). Prognoosi varieeruvuse tõttu on olemas spetsiaalne riskiskoor. See eristab nelja patsiendi riskirühma. Hinne mõjutab ka terapeutilist meetmed. Prognoosi negatiivsed tegurid on vanus üle 65 aasta ja sümptomid nagu kehakaalu langus, öine higistamine ja palavik. Osteomüelofibroosi püsiv ravi on võimalik ainult allogeense luuüdiga siirdamine. Kuid selle kõrge riski tõttu tehakse seda ainult alla 50-aastastel patsientidel.
Ennetamine
Osteomüelofibroosi ei saa vältida.
Järelhooldus
Enamikul juhtudel on osteomüelofibroosist mõjutatud isikul väga vähe ja tavaliselt piiratud meetmed otsest järelhooldust. Sel põhjusel peaks haigestunud inimene pöörduma arsti poole selle haiguse alguses väga varakult, et vältida tüsistusi või muid kaebusi selle progresseerumisel. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Need, kes ise kannatavad, sõltuvad tavaliselt erinevate ravimite võtmisest. Sümptomite nõuetekohaseks ja püsivaks leevendamiseks tuleb alati jälgida, et võetakse õige annus ja ravimeid võetakse regulaarselt. Regulaarne arsti kontroll on samuti väga kasulik ja võib ära hoida edasisi kahjustusi. Enamik patsiente sõltub igapäevaelus oma pere abist ja toest. Psühholoogiline tugi avaldab positiivset mõju ka osteomüelofibroosi edasisele kulgemisele ja võib takistada depressioon ja muud psühholoogilised kaebused. Võimalik, et haigus viib ka mõjutatud inimese keskmise eluea vähenemiseni, kuigi edasine kulg sõltub suuresti diagnoosimise ajast.
Mida saate ise teha
Lisaks meditsiinilisele ravile avaldab positiivne suhtumine soodsat mõju haiguse edasisele kulgemisele. Vestlused terapeudiga on sageli kasulik tugi, kuna tähelepanelikkus ja rahulikkus kanduvad paljudes elusituatsioonides. Selleks, et oleks võimalik programmi tõhusalt kohandada ravi arstiga enda vajaduste järgi on soovitatav märkida sellised sümptomid nagu valu, sügelus, väsimus, kaalulangus jne iganädalaselt ja märkmete näitamine järgmisel arsti vastuvõtul. Enda võimete järgi kohandatud harjutus aitab vähendada stressi, tugevdab keha ja parandab üldist heaolu. Reisimine võib samuti seda mõju avaldada, kuid kannatanud peavad alati pakkima sisukad meditsiinidokumendid, et kohapeal olevad arstid saaksid juhtumist vajaduse korral kiiresti üle lugeda. Lisaks tuleb piisava vaktsineerimiskaitse loomiseks õigeaegselt teha vajalikud vaktsineerimised. Muutus dieet koos toitumisspetsialisti ja kaasasoleva arstiga saavad leevendada selliseid probleeme nagu aneemia, väsimus ja kehakaaluprobleemid, mis on kohandatud spetsiaalselt enda vajadustele, võivad elukvaliteeti oluliselt parandada. See hõlmab a dieet rikas toitainete, tärklise ja vitamiinid samuti piisav vedeliku tarbimine. Hommiku-, lõuna- ja õhtusöögi jagamine mitmeks väiksemaks portsjoniks ja suupisteks, mida süüakse kogu päeva vältel, võimaldab suuremat toitainete tarbimist ja sellega seotud kehakaalu tõusu isegi kiire küllastustunde korral.
