Pärilikud neuropaatiad, millel on kalduvus survestatud halvatusele, on pärilikud neuroloogilised häired, mis kuuluvad neuropaatiate rühma. Vähim surve närve viib halvatusnähtudeni, mis aga rõhutamata olekus täielikult või osaliselt taanduvad. The seisund ei ole eluohtlik.
Mis on pärilik neuropaatia, millel on kalduvus survet halvata?
Pärilikku neuropaatiat, millel on kalduvus survet halvata, iseloomustab suurenenud tundlikkus närve survestada. Isegi madal tase stress põhjustatud kehalisest tegevusest saab viima halvatuseni. Need häired on neuroloogiliste häirete koondnimetus, mille peamine omadus on närvi juhtivuse piiramine surve avaldamisel. Pärilikku neuropaatiat, millel on kalduvus rõhu halvatusele, lühendatakse kui HNPP. HNPP on omakorda tuletatud ingliskeelsest terminist “Hereditary Neuropathy with vastutus surveressi ees”. Pealegi nimetatakse seda haigust ka tomakulaarseks neuropaatiaks, mida iseloomustab müeliinikestade vorstitaoline turse. HNPP on pärilik haigus. Selle levimus on teatatud 1/50,000 1 kuni 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP on eriti levinud Soomes. Kuna pärilikel neuropaatiatel, millel on kalduvus survestatud halvatusele, on geneetiline alus, ei saa neid ravida. Kuid neid saab hästi ravida. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga pole piiratud. Haiguse iseloomulik tunnus on medullaartelite demüelinisatsioon, mis selle tagajärjel paisuvad. Müeliinikestad ümbritsevad närvirakke või nende aksoneid ja tagavad nende elektrilise isolatsiooni. HNPP-s hävivad aga müeliinikestad. Seetõttu ei suuda nad oma kaitsefunktsiooni enam piisavalt täita. Tulemuseks on närvi juhtivuskiiruse vähenemine. Vähenenud juhtivus põhjustab olulise rikke refleks tuimus, tundetus ja nõrkus. Peamiselt siis, kui närve, muutub nende elektriisolatsiooni puudumine märgatavaks.
Põhjustab
Müeliinikestade demüelinisatsiooni põhjuseks on puudulikult kokku pandud müeloproteiin PMP22. Seda valku kodeerib a geen kromosoomil 17. Sama geen vastutab ka päriliku motoorselt tundliku neuropaatia tekkimise eest vastavate defektide korral. Kuid PM22 mitmed erinevad mutatsioonid geen saab ka viima päriliku neuropaatiani, millel on kalduvus survet halvata. Enamik neist on kustutused. Kuid punktmutatsioonid võivad ka viima kuni PMP22 väärarenguni. Ligikaudu 80 protsenti HNPP-st on tingitud PMP22 geeni deletsioonidest. Ülejäänud 20 protsenti on põhjustatud sama geeni punktmutatsioonidest ja teiste geenide mutatsioonidest. Nende hulka kuuluvad MPZ ja connexin 32 geenid. Surveparalüüsi aluseks on demüeliniseeritud müeliinikestade vähenenud võime isoleerida närvirakke. Närvide kokkusurumisel tekivad elektrilised lühised, mis piiravad närvide juhtivust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
. seisund ilmub tavaliselt esimest korda elu teisel või kolmandal kümnendil. Harvadel juhtudel võib see siiski esineda aastal lapsepõlv. Siiski on ka sümptomiteta patsiente, kellel HNPP-d geneetilisest eelsoodumusest hoolimata kunagi ei diagnoosita. Kõige tavalisemad sümptomid on tundlikkuse järsk kadumine ja lihasnõrkus individuaalsete närvide käigus. Seal ei ole valu sellega seotud. See konkreetse närvi tundlikkuse kaotus on tingitud lokaliseeritud rõhust. Rõhk on põhjustatud korduvast liikumisest või venitus kahjustatud piirkonnas. Sümptomid ilmnevad sageli fibulas, küünarnukis, ranne või jalg. Erinevalt polüneuropaatiad, need on mononeuropaatiad, kuna mõjutatud on ainult üksikud närvid. Täheldatakse selliseid sümptomeid nagu käte tuimus ja nõrkus, tundlikkuse kaotus sõrmedes ja kätes, nõrkus kätes või jalgade languses. Kui rõhukoormus peatub, mööduvad 50 protsendil juhtudest sümptomid päevade või kuude jooksul. Muudel juhtudel sümptomid paranevad, jääksümptomid jäävad alles. Korduva rõhukoormuse korral ilmnevad sümptomid uuesti.
Diagnoos
HNPP kahtlustatav diagnoos tuleneb mononeuropaatiate korduvast esinemisest ja nende häirete perekondlikust klastrist. Lisaks tehakse müeliinikestade fookuskauguse paksuse määramiseks elektrofüsioloogilised uuringud ja närvikoe biopsiad. Geneetiline testimine võib diagnoosi lõplikult kindlaks teha.
Tüsistused
See haigus võib oluliselt piirata mõjutatud inimese igapäevaelu ja elukvaliteeti. Sellisel juhul tekitavad halvatusnähud isegi väga lihtsad ja kerged survet avaldavad teatud keha piirkonnad. Ehkki need taanduvad, ei sõltu mõjutatud inimene tema igapäevaelus harva teiste inimeste abist. Eluiga see haigus ei vähenda. Kuid pole haruldane, et patsiendid kannatavad psühholoogiliste häirete all ja depressioon, nii et mõnel juhul võivad tekkida enesetapumõtted. Tekivad tundlikkushäired ja lihasnõrkus. Üldiselt patsiendi võime toime tulla stress väheneb tohutult. Kuid, valu ei esine. Paralüüsid põhjustavad liikumispiiranguid, mistõttu patsient võib sõltuda ratastoolist. Halvatus taandub, kuid see võib võtta kuni kuu. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sümptomeid saab ravida ka piiratud ulatuses, eriti kasutatakse erinevaid ravimeetodeid. Selles protsessis ei esine komplikatsioone. Patsiendi sugulased võivad kannatada ka psühholoogiliste sümptomite all ja seetõttu ei vaja nad harva psühholoogilist abi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuigi see haigus ei ole eluohtlik, tuleks sel juhul esimeste sümptomite ilmnemisel siiski arsti poole pöörduda. See võib ära hoida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi, kuna tavaliselt ei toimu iseparanemist. Kui lihastes esineb tundlikkuse häireid või ebamugavustunnet ja üldine lihasnõrkus, tuleb pöörduda arsti poole. Need kaebused võivad esineda erinevates kehaosades. Samamoodi võib rõhu tõttu tekkida tundlikkuse häire ja see ei pruugi ilma rõhuta puududa. Pealegi viitavad haigusele ka nõrgad või tuimad käed ja jalad ning neid peaks arst alati uurima, kui sümptomid iseenesest lühikese aja jooksul ei kao. Reeglina võib rõhu halvatusele kalduva neuropaatia korral esmalt pöörduda üldarsti või laste korral lastearsti poole. Seejärel pakuvad mitmesugused spetsialistid edasist ravi ning täpne ravi sõltub ka neuropaatia põhjusest, millel on kalduvus survet halvata. Haigus ei vähenda siiski patsiendi eluiga.
Ravi ja teraapia
Põhjuslikku pole ravi pärilike neuropaatiate korral, millel on kalduvus survet halvata, kuna haigus on geneetiline. Ortopeediline abivahendid tuleks kasutada juhul, kui kõndimisvõime on piiratud pareeside suurenemise tõttu. Nende hulka kuuluvad ortopeedilised kingad, jalatsitõstjate ortoosid, põlveortoosid, käimiskepid, rullid ja vajadusel ratastool. Kirurgilisi korrektsioone tehakse ka jalgade suuremate deformatsioonide korral. Füsioteraapia ja tööteraapia kasutatakse ka regulaarselt. Mõnel patsiendil pole ravi üldse vajalik, sest kaebused kaovad mõne aja pärast iseenesest. Selle eelduseks on aga mehaanilisest hoidumine stress.
Väljavaade ja prognoos
Pärilikku neuropaatiat, millel on kalduvus survet halvata, ei saa ravida. See on geneetiliselt määratud haigus. Kuid haiguse prognoos on tavaliselt hea. Pooltel juhtudel toimub sümptomite täielik taandareng. Nendel patsientidel ravi ei ole vajalik. Ülejäänud 50 protsendil patsientidest toimub sümptomite mittetäielik taandareng. Tavaliselt on jääknähud kerged ega too kaasa puude tekkimist. Kuid mõnel patsiendil on kõndimisvõime hiljem piiratud. Ortopeediline abivahendid võib siis osutuda vajalikuks. Piirangud on siiski väga erinevad, nii et nende kasutamine abivahendid samuti varieerub. Muuhulgas kasutatakse jalgade tõstmise ortoose, põlveortoose, ortopeedilisi jalatseid, käimiskeppe, rullikuid ja mõnikord isegi ratastoole. Kui käed kannatavad, võib vaja minna ka kirjutamise ja söömise abivahendeid. Raske korral jala deformatsioonid, mõnikord otsitakse kirurgilist korrektsiooni. Füsioteraapia ja tööteraapia arvestatakse ka teatud piirangute, näiteks käte halvatusega. Survekahjustuste vallandamise olukordade vältimine on siiski patsiendi enda teha. On kannatajaid, kes jäävad kogu elu jooksul sümptomiteta. Neuropaatiat indutseerivate ravimite kasutamine ravimid nagu näiteks kõrgeannus penitsilliin or vitamiin B6, samuti liitium, kuld, A-vitamiinija paljusid teisi tuleb kindlasti kaaluda individuaalselt.
Ennetamine
Kui HNPP perekonnaajalugu on olemas, siis inimene geneetiline nõustamine võib otsida. Haigus on tavaliselt pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Isikud, keda HNPP juba mõjutab, võivad rõhukoormuste vältimisega ära hoida tüüpiliste sümptomite tekkimist. See hõlmab muu hulgas pikka aega istumist ristis jalgadega, randmete korduvaid liigutusi või küünarnukkide puhkamist. Kiire kaalulangus on ka kahjulik. Lisaks paljud ravimid millel on tugevdav mõju polüneuropaatiad tuleks kriitiliselt kahtluse alla seada. Eelkõige tuleks vältida vinkristiini kasutamist.
Järelkontroll
Järel ravi päriliku neuropaatia korral, millel on kalduvus rõhu halvatusele, on kasulik kasutada kahjustatud kaitsepatju liigesed. Patsiendid saavad oma arstilt asjakohast teavet selle kohta, kuidas närve tulevikus hästi kaitsta. Võimalusel tuleks vältida liigset mehaanilist pinget. Kui põlved kannatavad, ei tohiks haiged pikka aega pidevalt jalgu ristida. Kui küünarnukkide ja randmetega on raskusi, aitab see vältida korduvaid liigutusi või sagedast toetamist. Kiire kaalulangus võib negatiivselt mõjutada ka füüsilist heaolu. Arstiga konsulteerides saavad patsiendid teada, milliseid ravimeid võib vaja minna. Vinkristiin on näiteks tabu. Jätkuabi osana ja toetava ravina mängib suurt rolli liiga jõuliste liigutuste ja liigsete tegevuste vähendamine. Lisaks on saadaval sidemed ja polsterdatud elemendid, mis vähendavad survet liigesed. See aitab vältida ülekasutamise kordumist. Lisaks kaitsele korduvate kahjustuste eest on olemas ka närvide kaitse. See annab müeliinistruktuurile võimaluse edukaks taastumiseks.
Siin on, mida saate ise teha
Pärilik neuropaatia, millel on kalduvus survet halvata, on alati geneetiline ja seetõttu ei saa seda põhjuslikult ravida. Patsiendid peavad õppima kaebuste ja sümptomitega pikas perspektiivis elama. Seda on võimalik saavutada ühelt poolt sõprade ja sugulastega rääkides, aga ka eneseabigrupis käies. Arst aitab patsientidel pikas perspektiivis haigusega leppida. Kaasnev ravi, meetmed tuleb võtta ka deformatsioonidest tingitud ebamugavuste leevendamiseks. Füsioteraapia ja tööteraapia kuuluvad kõige olulisemate hulka meetmed - mõlemad saavad kannatada nii mõõduka spordi, füsioteraapia kui ka muu hulgas jooga. Mõnel patsiendil kaovad sümptomid iseenesest. Sellisel juhul pole edasine ravi vajalik. Patsiendid peaksid siiski pidama oma sümptomite päevikut ja pidama nõu oma arstiga. Kui sümptomid ilmnevad järsku, tuleb see kohe selgitada. Äge valu saab leevendada looduslik valuvaigistid. Millised preparaadid sobivad, sõltub neuropaatia tüübist ja selle peab alati otsustama arst või alternatiivne arst.
