Papilloni-Lefèvre'i sündroom on eriti haruldane ektodermaalse düsplaasia vorm. Haiguse osana on raskekujuline keratiniseerumine nahk. Lisaks kannatavad kannatanud patsiendid parodontiit ebatavaliselt varajase algusega. Papillon-Lefèvre'i sündroomile viidatakse paljudel juhtudel lühendiga PLS.
Mis on Papilloni-Lefèvre'i sündroom?
Põhimõtteliselt on Papilloni-Lefèvre'i sündroom haruldane häire, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haigust iseloomustab kalduvus nahk õigeks mõistma. Nende horny meditsiiniline termin nahk piirkondades on hüperkeratoos. Enamikul juhtudel ilmnevad tüüpilised korroonid kätele ja jalgadele või peopesadele ja jalataldadele. Lisaks mõjutavad Papillon-Lefèvre'i sündroomi all kannatavad patsiendid varakult parodontiit. Nendel inimestel tekib luukadu väga kiiresti, põhjustades piimahambad enneaegselt välja kukkuda. The igemed mõjutatud isikud on tõsiselt põletikulised ja enamasti on neil punane igememarginaal. Haigus esineb sagedusega umbes 1: 250,000 1 kuni 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX. On tõsi, et haigus mõjutab naisi ja isaseid ligikaudu võrdses vahekorras.
Põhjustab
Papillon-Lefèvre'i sündroomil on peamiselt geneetilised põhjused. Haiguse arengu eest vastutavad konkreetsed mutatsioonid. Eelkõige nn CTSC geen mängib keskset rolli Papillon-Lefèvre'i sündroomi arengus. Selle põhjuseks on see geen vastutab lüsosomaalse proteaasi kodeerimise eest. Vastav aine on oluline epidermise diferentseerumiseks ja desquamationiks. Mutatsioonide tagajärjel kaob katepsiin C peaaegu täielikult, nii et organism muutub spetsiifilisemaks patogeenid. Põhimõtteliselt on Papillon-Lefèvre'i sündroomi pärilikkus autosoomne retsessiivne. Vastutav geen asub 11. kromosoomis. Lisaks arutatakse, kuivõrd on teatud immuunhäired seotud Papillon-Lefèvre'i sündroomi arenguga.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Papillon-Lefèvre'i sündroomi iseloomustavad arvukad kaebused ja tüüpilised sümptomid. Tavaliselt palmoplantaar keratoosid erütematoossete naastudega seotud haigused arenevad vanuses 1 kuni 4 aastat. Sümptomid on sageli tugevamad jalataldadel kui peopesadel. Harva ilmnevad jäsemetel kahjustused. Sel juhul raske igemepõletik on tulemus. Seejärel väljendunud parodontiit areneb koos alveolaarse lagunemisega luud. Käigus lapsepõlv, periodontaalsed episoodid tekivad ikka ja jälle, nii et piimahambad ja lõpuks kaovad ka jäävhambad kiiresti. Lisaks kannatavad ligikaudu pooled kõigist haigestunud isikutest suurenenud vastuvõtlikkuses teatud haiguste suhtes, näiteks furunkuloos või naha abstsessid. Mõnel juhul nn psoriasiform hüperkeratoos moodustub käe pinnal. See võib levida ka jalgadele. Harvem esineb jäsemete kahjustusi, näiteks põlvede või küünarnukkide piirkonnas, Papillon-Lefèvre'i sündroomi taustal. Nahakahjustusi halvendavad tavaliselt madalad temperatuurid ja periodontiidi episoodid. Mõned kannatanud isikud kannatavad ka ebameeldiva lõhnaga seotud hüperhidroosi all. Follikulaarne hüperkeratoos ja küünte düstroofia on samuti võimalikud. Mõnikord ilmnevad spetsiaalsed kaltsifikatsioonid, mis mõjutavad peamiselt kõvastust. Harva esineb seoseid Papillon-Lefèvre'i sündroomi ja lamerakuline kartsinoom ja pahaloomulised melanoom.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Seoses Papillon-Lefèvre'i sündroomi diagnoosimisega on saadaval erinevad uurimisviisid. Reeglina diagnoositakse haigus tüüpiliste kliiniliste sümptomite põhjal. Olulist rolli mängitakse näiteks esituses Röntgen läbivaatamine. See hõlmab hammastik mõjutatud isiku kohta. Sel viisil on võimalik tuvastada võimalik atroofia alveolaarse luu piirkonnas. Laboratoorsed testid näitavad Papillon-Lefèvre'i sündroomi korral CTSC aktiivsuse vähenemist. Geneetiline test tagab haiguse diagnoosimise diferentsiaaldiagnoos, tuleks kontrollida nn Haim-Munki sündroomi ja prepubertaalset parodontiiti. Mõlemad haigused on Papillon-Lefèvre'i sündroomi variatsioonid. Lisaks näitavad mõned haigused sarnaseid nahakahjustusi, näiteks Greither'i sündroom, Howel-Evansi sündroom, keratoos punctata ja Meleda tõbi.
Tüsistused
Papillon-Lefèvre'i sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud enamasti nahahaiguste all. Need mõjutavad seeläbi väga negatiivselt esteetikat ja seega ka mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Sageli kannatavad need ka selgelt vähenenud enesehinnangu ja alaväärsuskomplekside all. Kiusamine ja kiusamine võib esineda ka lastel ning avaldada psüühikale negatiivset mõju. Papilloni-Lefèvre'i sündroomi all kannatajate nahk on tugevalt keratiniseerunud ja tekib parodontiit. Samamoodi immuunsüsteemi haigestunutest on samuti haiguse tõttu oluliselt nõrgenenud, nii et patsiendid haigestuvad sagedamini infektsioonide ja põletike hulka. Keeb võib nahale tekkida. Nahk vähk võib areneda ka Papillon-Lefèvre'i sündroomi tagajärjel, nii et mõjutatud isikud sõltuvad regulaarsetest kontrollidest. Võimalik, et sündroom vähendab ka patsiendi eluiga. The küüned võib sündroom kahjustada ka. Ravi on ainult sümptomaatiline ja mitte viima tüsistusteni. Sümptomeid saab piirata abiga antibiootikumid ja muud ravimid. Raviprotseduurid suuõõne on ka sel juhul tavaliselt vajalikud.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui lastel vanuses üks kuni neli aastat on naha välimuses muutusi või kõrvalekaldeid, tuleb pöörduda arsti poole. Epidermise või väga kuiva ja tiheda naha keratiniseerumise korral on soovitatav konsulteerida arstiga. Kui eripärad ilmnevad kokkupuutunud keha piirkondades UV-kiirgus, on põhjust muretsemiseks. Kuna Papilloni-Lefèvre'i sündroom on selle eelkäija vähk, esimeste rikkumiste korral tuleb visiit arsti juurde teha. Suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele, ekseem samuti tursed ja haavandid on olemasoleva haiguse tunnused. Kui naha muutused levida üle keha või suurendada suurust, on vaja arsti. Abstsesside tekkimisel on vaja erilist hoolt. hägu kihistu saab viima et veri mürgistus rasketel juhtudel ja ilma steriilseta haavade hooldus. See kujutab endast eluohtlikkust seisund kahjustatud isiku jaoks. Kui käe pind on silmatorkavalt suurte aukudega või laigudelt paks, on see viide häirele. Puudutusstiimuli tajumise ebakorrapärasus, sensoorsed häired või tuimus tuleb esitada arstile. Papillon-Lefèvre'i sündroomile on iseloomulik sümptomite levik külm keskkonnatingimused. Järelikult, kui temperatuur hooajaliselt langeb, siis kogu nahk seisund süveneb. Diagnoosi seadmiseks tuleks pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Kindel meetmed on osutunud tõhusaks ravi Papillon-Lefèvre'i sündroom. Seega põhineb haiguse ravi peamiselt suu kaudu haldamine retinoidide sisaldus. Selle ravimi eesmärk on vähendada keratodermiat, et mitte kiirendada alveolaarse luu degeneratsiooni. Lisaks, antibiootikumid mõnel juhul kasutatakse. Üldiselt soovitatakse mõjutatud patsientidel hoolsust säilitada suuhügieen, Sealhulgas suu loputab. Sel viisil peaks olema parodontiit. Sellest hoolimata on vältimatu, et kõik mõjutatud isikud on täiskasvanueas juba hambutu. Hambaravi implantaadid seejärel paigutatakse. Papilloni-Lefèvre'i sündroom ei mõjuta selle haigusega patsientide eluiga.
Väljavaade ja prognoos
Papillon-Lefèvre'i sündroom, mis on haruldane, esineb imikueas või varases staadiumis lapsepõlv. Sõltumata rahvusest või soost, psoriaas-Meeldib nahakahjustused tekivad päriliku sündroomi tagajärjel. Parodontiit areneb elu alguses. Papillon-Lefèvre'i sündroomi areng on mutatsiooniline. See halvendab prognoosi, sest haiguse põhjuse vastu ei saa midagi teha. Naha kahjustused süvenevad külmNeed näitavad ka ägenemisi raskete parodontiidi episoodide käigus. Progresseeruv hammaste kaotus toimub juba hilja lapsepõlv ja noorukieas. See mõjutab jäävhambaid. Suurenenud vastuvõtlikkus erinevat tüüpi infektsioonidele mõjutab negatiivselt ka prognoosi. Naha abstsessid, furunkuloos või püoderma on levinud. Lisaks esinevad sageli hingamisteede infektsioonid. Kannatajaid võivad mõjutada ka halvalõhnaline hüperhidroos, küünte düstroofiad või follikulaarsed hüperkeratoosid. Aeg-ajalt välise lubjastumine meninges, nn dura, tekivad. Prognoos halveneb, kui - kuigi harvadel juhtudel - tekivad Papillon-Lefèvre'i sündroomi tagajärjel pahaloomulised nahavähid või korduvad lamerakk-kartsinoomid. Sündroomiga kaasnevad immuunhäired ei soodusta taastumist. Samuti on problemaatiline Papillon-Lefèvre'i sündroomi pärilikkus. Mõjutatud isikute lapsi mõjutab ka Papillon-Lefèvre'i sündroom 1: 4 tõenäosusega.
Ennetamine
Papillon-Lefèvre'i sündroomil on geneetilised põhjused. Sel põhjusel pole teada meetmed haiguse ennetamiseks. Kohane ravi leevendab sümptomeid ja aeglustab osaliselt haiguse progresseerumist ja hammaste kaotust. Regulaarne kontroll arsti juures on hädavajalik.
Hooldus
Enamasti ei mingit erilist ja otsest meetmed järelhooldus on Papillon-Lefèvre'i sündroomi all kannatanud inimesele kättesaadav, nii et selle haiguse korral otsustab varajane diagnoos koos järgneva raviga, kas täiendavaid tüsistusi ja kaebusi on võimalik vältida. Samuti ei ole võimalik haigus iseenesest paraneda, nii et haige peaks selle haiguse korral alati arstiga nõu pidama. Varajane diagnoos koos järgneva raviga avaldab haiguse edasisele kulgemisele alati väga positiivset mõju. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi erinevate ravimite võtmisega. Patsient peab alati jälgima õiget annust ja võtma ravimeid regulaarselt, et sümptomeid saaks korralikult ja ennekõike püsivalt leevendada. Samuti peaks patsient pöörama tähelepanu hügieeni kõrgetasemele, pöörates erilist tähelepanu heale hambahügieenile. Soovitav on kasutada suu loputada ja pärast iga sööki põhjalikult hambaid puhastada. Papillon-Lefèvre'i sündroom on suhteliselt taastatav ega vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Ravi, mis on kavandatud Papillon-Lefèvre'i sündroomiga patsiendile, on üldiselt olnud tõhus. Patsiendi jaoks tähendab see, et järjepidev ravist kinnipidamine võib tuua talle leevendust, isegi kui see on geneetiline seisund on ravimatu. Kuna haigusega kaasneb tavaliselt teatud vastuvõtlikkus nakkushaigused, tasub pöörata tähelepanu tervislikule eluviisile, et tugevdada immuunsüsteemi. See hõlmab ka vältimist stress, regulaarselt puhata ja magada, pluss liikumine ja hea dieet värskete kiudainerikaste toitudega, palju vitamiinid, aga vähe suhkur ja rasv. Õues sport aktiveerib ka immuunsüsteemi ja reguleerida ainevahetust. Soovitatavad on meeskonnaspordialad, kuna need annavad ka gruppi kuulumise tunde ja parandavad enesehinnangut. Papillon-Lefèvre'i sündroomiga patsiendid kannatavad naha- ja igemeprobleemide tõttu tavaliselt palju. Lapsed puutuvad sageli kokku kiusamisrünnakutega. Siin kutsutakse vanemaid üles oma lapsele ja tema ümbritsevatele inimestele haigust tundlikult selgitama ning mõistmist otsima. Kaasnev psühhoteraapiline ravi alaväärsustunde vastu on kindlasti asjakohane igas vanuses. Kuna haigus on nii haruldane, pole kahjuks piirkondlikke eneseabi rühmi, kuhu kannatanud saaksid liituda. Internetis on haruldaste haiguste portaal Orpha Net. See annab teavet ka Papillon-Lefèvre'i sündroomi kohta.
