Polüendokriin autoimmuunhaigused esindavad heterogeenset autoimmuunhaiguste rühma, milles samaaegselt võivad mõjutada mitut endokriinset ja mittekokriinset organit. Neid haigusi esineb väga harva ja tõenäoliselt on kõigil geneetiline taust. Ravi ei ole põhjuslik, vaid sümptomaatiline puuduvate hormoonide asendamise kaudu hormoonid.
Mis on polüendokriinsed autoimmuunhaigused?
Polüendokriin autoimmuunhaigused on iseloomustatud paljude samaaegsete endokriinsete näärmete autoimmuunhaigustega. Sageli on mõjutatud ka täiendavad mittekokriinsed organid. Need on täiesti erinevate põhjustega haigused. Neil kõigil on ühine see, et keha oma immuunsüsteemi ründab samaaegselt keha erinevaid organeid. Kui selle tagajärjel on kahjustatud endokriinsed organid, tekivad hormoonidega seotud sekundaarsed haigused. Sünonüüm mõistega „polüendokriin autoimmuunhaigused“Kasutatakse ka termineid APS autoimmuunsete pluriglandulaarsete sündroomide, pluriglandulaarsete puudulikkuse või polüendokriinsete autoimmunopaatiate kohta. Polüendokriinsed autoimmuunhaigused klassifitseeritakse APS tüüpidesse I kuni IV. I tüüpi APS-i nimetatakse ka alaealiste autoimmuunsündroomiks, kuna see on olnud sündimise algusest peale. Ülejäänud APS tüübid klassifitseeritakse täiskasvanute polüglandulaarseteks sündroomideks. I tüüpi APS on tuntud ka kui APECED sündroom. Siin, Addisoni tõbi on tavaliselt kombineeritud hüpoparatüreoidismi ja seenhaigustega nahk ja lihased. Muud autoimmuunhaigused, näiteks I tüüp diabeet võib ka tekkida. APECED sündroom on äärmiselt haruldane ja seda on täheldatud ainult Soomes. II tüüpi APS esineb kahes alamtüübis - Schmidti sündroom ja Schmidt-Carpenderi sündroom. Kuigi Schmidti sündroom kombineerub Addisoni tõbi ja autoimmuunne kilpnäärmehaigus, on Schmidt-Carpenderi sündroom seotud I tüübiga diabeet mellitus. III tüüpi APS esindab kilpnäärme, pankrease, neerude, veri, nahk, laevadja lihased. IV tüüpi APS hõlmab autoimmuunhaigusi, mida ei saa määrata ühegi ülejäänud kolme tüübi hulka.
Põhjustab
Arvatakse, et geneetilised tegurid on kõigi polüendokriinsete autoimmuunhaiguste põhjus. APECEDi sündroom on ainus teadaolev sündroom, mille põhjustab üksiku mutatsioon geen. See on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seda geen kodeerib nn AIRE valku. AIRE-valk on tüümuse stoomarakkude poolt toodetud eneseantigeen. See on autoimmuunregulaator, stimuleerides mitme tuhande erineva koespetsiifilise autoantigeeni tootmist. MHCI-ga seondunud autoantigeenid valgud esinevad T-rakkude rünnakuks rakupinnal. See kutsub T-rakkudes esile apoptoosi (raku enesetapp). Selle tulemuseks on negatiivne selektsioon, mille tulemusel taluvad need autoantigeenid immuunsüsteemi. Kui defekteeritud AIRE valk on kodeeritud geen mutatsiooni, seda kohanemist ei toimu, nii et võivad areneda paljud autoimmuunhaigused. Nn Schmidti sündroomi või Schmidt-Carpenteri sündroomi põhjused pole jällegi teada. Kahtlustatakse polügeenseid tegureid. Polüendokriinse autoimmuunhaiguse kõige raskem ja haruldasem vorm on XPID. Termin XPID tähistab lühendit ingliskeelsest terminist X-linked polyendocrinopathy, immuunpuudulikkus ja kõhulahtisus sündroom. Nagu nimigi ütleb, on see geenimutatsioon X-kromosoomis. Seetõttu mõjutab raske vorm ainult poisse. Tüdrukutel on haigus tavaliselt kergem, kuna ema muteerunud geeni kompenseerib isa tervislik geen. Mõjutatud geen on FOXP3 geen.
Sümptomid, sümptomid ja tunnused
Polüendokriinsed autoimmuunhaigused näitavad kõiki sümptomeid, mis ilmnevad üksikute autoimmuunhaiguste korral. APECED sündroomiga patsientidel on sümptomid Addisoni tõbi, hüpoparatüreoidism ja mukokutaanne kandidoos. Mõnikord tüüp I diabeet võib ka kohal olla. Addisoni tõve korral hävitatakse neerupealiste koor. Siin on Kortisool puudujääk ja puudujääk aldosteroon. Tootmine ACTH on suurenenud. Patsient kannatab nõrkustunde, iiveldus, oksendamine, kaalukaotus, hüpoglükeemiaja elektrolüütide tasakaaluhäired. Samal ajal viib hüpoparatüreoidism kaltsium puudus koos käte tuimuse ja käppadega. Lisaks on seedehäired, katarakt, peavalu ja mõnikord dementsus. Mukokutaanne kandidoos avaldub malabsorptsioonina, kõhulahtisus, krooniline hepatiidi, lokaliseeritud juuste väljalangeminevõi kahjulik aneemia. Schmidti sündroom on peamiselt Addisoni tõbi koos Hashimoto'ga türeoidiit. Lisaks Addisoni sündroomi sümptomitele ilmnevad kroonilised sümptomid türeoidiit on ka kohal. The kilpnääre rünnatakse tema enda poolt immuunsüsteemi. Selles protsessis hüpertüreoidism areneb esialgu Hashimoto sündroomi taustal, sest ladustatud kilpnääre hormoonid vabanevad kiiresti. Pärast laiaulatuslikku hävitamist kilpnääre, siis toodetakse liiga vähe kilpnäärmehormooni koos tüüpiliste sümptomitega hüpotüreoidism. Polüendokriinse autoimmuunhaiguse kõige raskemat vormi, XPID sündroomi, iseloomustab diabeedi ja raske kombinatsioon kõhulahtisus. Haigus algab varakult lapsepõlv, mis tavaliselt mõjutab poisse. Autoimmuunsete reaktsioonide tõttu paljude vastu siseorganid, surm saabub sageli varakult.
Haiguse diagnoos ja kulg
Polüendokriinse autoimmuunhaiguse diagnoosimine tuleneb elundite mitmekesisusest.
Tüsistused
Nende haiguste korral kannatavad mõjutatud isikud paljude erinevate sümptomite ja kaebuste all. Enamasti kaasneb sellega siiski nõrkustunne ja oksendamine or iiveldus. Võib esineda ka kaalulangus, nii et mõjutatud inimestel võivad ilmneda ka puudulikkuse sümptomid. Patsiendid kannatavad ka raske peavalu või tuimus ja muud sensoorsed häired. Veelgi enam, sümptomid ilmnevad ka piirkonnas kõht ja soolestikus, nii et kõhulahtisus või kõhukinnisus võib juhtuda. Haigusega seotud juuste väljalangemine viib patsiendi esteetilise välimuse märkimisväärselt vähenemiseni, nii et paljudel juhtudel kannatavad mõjutatud isikud alaväärsuskomplekside või vähenenud enesehinnangu all. Samamoodi hüpotüreoidism or hüpertüreoidism võib juhtuda. Kui neid sümptomeid ei ravita, sureb patsient tavaliselt. Haiguse põhjuslik ravi pole võimalik. Asendamise abil hormoonid, sümptomid võivad tavaliselt olla piiratud. Kuid enamasti vähendab see patsiendi eluiga oluliselt.
Millal peaks arsti juurde minema?
Väsimus, sisemine nõrkus ja ka füüsilise võimekuse langus on kahjustuse tunnused tervis. Arsti külastamine on vajalik, kui kaebused kestavad mitu nädalat või suurenevad. Haiguse korral tuleb pöörduda arsti poole iiveldus, oksendamine, nii üldine halb enesetunne kui ka haigus. Kui on olemas soovimatu kaalulangus, seda tuleb mõista kui organismi hoiatussignaali, millele tuleks järgneda. Häired seedetrakt, püsiv kõhulahtisus, kõhukinnisusja unehäired tuleks uurida ja ravida. Kui kannatanu kaebab peavalu, kahjustatud mälu või ilmnevad hormonaalsed ebakorrapärasused, on vaja arsti. Ravimata jätmisel võivad häired olla viima mõjutatud isiku enneaegse surmani. Seetõttu tuleb sümptomite püsimisel või tervis seisund süveneb. Ebatavaline juuste väljalangemine, sensoorsed häired nahk või tuimestust tuleb arstile esitada. Polüendokriinsete autoimmuunhaiguste iseloomulik tunnus on käte käppimine. Kui seda on võimalik täheldada, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Kui lisaks füüsilistele kõrvalekalletele ilmnevad ka emotsionaalsed või vaimsed kaebused, tuleks pöörduda ka arsti poole. Käitumuslike muutuste, võõrutumise, depressiivse meeleolu või pidevalt väheneva heaolutunde korral on soovitatav sümptomite selgitamine arsti poolt.
Ravi ja teraapia
Polüendokriinse autoimmuunhaiguse põhjuslik ravi pole praegu saadaval. Põhitähelepanu on suunatud hormoonasendusravile. Need sõltuvad muidugi olemasolevatest haigustest. Seega on Addisoni tõve korral eluaegne asendamine Kortisool ja aldosteroon tekib hüpoparatüreoidismi korral. kaltsium taset peab stabiliseerima peroraalne kaltsium haldamine.
Ennetamine
Kuna polüendokriinsed autoimmuunhaigused on geneetilised, pole ennetavateks soovitusi meetmed. Kui perekonnas on varem esinenud mitmeid autoimmuunhaigusi, siis inimene geneetiline nõustamine kui lapsi soovitakse, võib järglastele avalduva riski hindamiseks kasutada geneetilisi analüüse.
Järelkontroll
Polüendokriinset autoimmuunhaigust ei saa ravida. Sobivat pole ravi tänaseks. Mõjutatud inimestel peab alati olema hädaabikomplekt. Lisaks peavad kannatajad olema ranged, et nad ei kaotaks liiga palju kaalu iiveldus ja oksendamine, või keha tunneb puudujäägi sümptomeid. Haiged peavad sööma a dieet see on kerge ja rikkalik vitamiinid ja tarbivad palju vedelikke. Näited hõlmavad järgmist vesi, supid või spritzers. Kannatajad peaksid ka veenduma, et nende söödav toit sisaldab soola, kuna see seob vedelikud kehaga. Haiguse tagajärjel kannatavad paljud vaevlejad alaväärsuskomplekside all ja tunnevad end elust ebasoodsas olukorras. Seda saab viima elukvaliteedi kõrge kahjustamiseni. Sel juhul on oluline, et mõjutatud isikud hoiaksid sotsiaalset keskkonda, et oleks alati olemas kontakt sõprade ja perega ning vajadusel saaks abi otsida. Väga kasulik võib olla ka psühholoogi konsultatsioon. See inimene saab õpetada haigestunud inimestele, kuidas haigusega elada. Kui mõjutatud isikud soovivad lapsi saada, peaksid nad olema inimlikud geneetiline nõustamine. Seal saab vajaduse korral kindlaks teha, kas lastel on ka polüendokriinne autoimmuunhaigus.
Siin on, mida saate ise teha
Selle mõiste alla rühmitatud haigused ei ole ravitavad. See tähendab, et need, keda see mõjutab, peavad kogu ülejäänud elu hormoone asendama. Neil oleks hea teha sellest harjumus, sest halb järgimine halvendab ka seda tervis seisund. Kõik hädaabikomplektid peavad alati kaasas olema. Lisaks peaksid polüendokriinse autoimmuunhaigusega patsiendid olema ettevaatlikud, et nad ei kaotaks liiga palju kaalu isegi perioodidel iiveldus ja oksendaminevõi riskivad nad puudulikkuse sümptomitega nagu vitamiin või mineraalide kadu. Patsiendid saavad valgust dieet rikas vitamiinid ja kogu päeva jooksul jaotatud palju vedelike osi. Vesi, teesid, soovitatav on spritzers või õhukesed supid. Sool dieet on soovitatav ka selleks, et keha saaks imendunud vedeliku siduda. Võimalik, et see haigus põhjustab patsientidele elu alaväärsust või ebasoodsat olukorda. Võimalik lühenenud eluiga võib samuti olla väga stressirohke. Kannatajad ei peaks siis kartma psühhoterapeutilise abi otsimist. Enamik polüendokriinsetest autoimmuunhaigustest on geneetiliselt määratud. Kui haigestunud patsiendid soovivad lapsi saada, peaksid nad otsima inimest geneetiline nõustamine oma partneriga. Geneetiline analüüs võib anda vihje selle kohta, kas potentsiaalsetel järglastel on ka polüendokriinne autoimmuunhaigus.