Lülisamba lihase atroofia (SMA) on häirete rühm, mida iseloomustab lihaste kurnatus. SMA on põhjustatud motoorsete närvirakkude surmast selgroog.
Mis on seljaaju lihase atroofia?
Termin progressiivne seljaaju lihaste atroofia leiutas neuroloog John Hoffmann Heidelbergis 1893. Seljaaju lihasatroofiad on haigused, mis tulenevad alfa-motoneuroonide kadumisest. Alfa-motoneuronid on keskse osa närvirakud närvisüsteem (CNS). Need asuvad ajutüve ja eesmises sarves selgroog ja vastutavad skeletilihaskiudude innervatsiooni ja seega ka lihaste kokkutõmbumise eest. Motoneuroonide langus SMA-s on progresseeruv. Atroofia tõttu tekivad impulsid närvisüsteem ei saa enam lihastesse edastada. Selle tagajärjel tekib paralüüs lihaste raiskamise ja lihaspinge vähenemise korral.
Põhjustab
Lülisamba lihase atroofia on pärilik haigus. Nagu enamik neuromuskulaarseid haigusi, on ka seljaaju lihaste atroofia haruldane. Kõige tavalisem vorm on infantiilne vorm. Siin haigestub üks laps 25,000 75,000 sündimise kohta. Alaealiste kujul mõjutab see ainult ühte last XNUMX XNUMX sündimise kohta. SMA äge infantiilne vorm algab isegi enne sünnitust emakas. Noorsoovormil algavad sümptomid alles lapsepõlv või noorukieas.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lihasatroofia ja nõrkus tekivad motoorsete närvirakkude hääbumise tõttu. Tavaliselt tõmbuvad lihased kokku, kui need aktiveeritakse närve mis neid varustavad. Lihas tõmbub kokku, see muutub lühemaks ja pinguldub. See võimaldab kavandatud liikumist sooritada. Lihased, kes pole SMA tõttu enam innerveeritud, ei saa ka enam kokku tõmmata. Lihast ei saa seetõttu enam kasutada. See muutub immobiliseerimise tõttu üha narmemaks. Kui halvatus mõjutab suuremat arvu lihaskiude, võib täheldada kogu lihase aine vähenemist. Vastupidiselt sellele lihasdüstroofia, lihast ennast see ei mõjuta. Sellepärast nimetatakse seda lihaste atroofiat ka lihaste atroofiaks. Haiguse käigus on tugevus ja vastupidavus lihase vähenemisest. Mõjutatud patsiendid ei saa enam teatud liikumisi teha või saavad seda teha ainult väga lühikese aja jooksul. Lihased väsimus palju kiiremini kui tervetel inimestel. SMA äge infantiilne vorm on juba emakas märgatav. Lapsed liiguvad üsas väga vähe. Sündides on ilmne lihastoonuse langus. Spontaanseid liikumisi esineb harva. Lapsed ei saa oma pead vabana hoida ja ei saa vabalt istuda. Esimese kahe kuni kolme eluaasta jooksul surevad mõjutatud lapsed hingamispuudulikkuse tõttu. Vahepealsel kujul ilmnevad esimesed sümptomid esimestel elukuudel või -aastatel. Lapsed ei saa enam kõndida ega seista. Lülisamba kõverused ja deformatsioonid rind tekkida. Enamik patsiente ei saa 20-aastaseks. Progresseeruva seljaaju lihase atroofia juveniilne vorm algab hilja lapsepõlv või noorukieas. Esimesed lihasnõrkused hõlmavad tavaliselt vaagnavöö lihaseid. Kohmakas trepist ronimine on üks esimesi sümptomeid. Progresseerumisel levib lihasnõrkus aga ülejäänud lihaskonnas. Mõnikord võib haigestunud patsientidel täheldada väga tugevat vasikat. See sisaldab suurenenud rasva ja sidekoe. Täiskasvanud seljaaju lihasatroofiad algavad täiskasvanueas ja arenevad palju aeglasemalt kui muud SMA vormid. Need algavad sageli käelihaste nõrkuse ja raiskamisega. Nõrkus jalgade lihased võib olla ka esimene täiskasvanud SMA näidustus. Kui kraniaalne närve on haigusest mõjutatud, on täiendavaid raskusi neelamisel, närimisel või rääkimisel. Kui kraniaalne närve on seotud seisund on tavaliselt spinobulbaarne lihasatroofia tüüpi Kennedy (SBMA) või progresseeruv bulbaarne halvatus.
Diagnoos ja haiguse kulg
Diagnoosi seadmisel on esimene samm kaaluda patsiendi üksikasjalikku ajalugu, sealhulgas funktsionaalse häire kirjeldust. Seejärel viiakse läbi üksikasjalik füüsiline ja neuroloogiline uuring. See hõlmab selliseid protseduure nagu elektroneurograafia or elektromüograafia. Elektroneurograafia meetmed närvi juhtivuse kiirus.Elektromüograafia hõlmab lihasevoolude mõõtmist. Nende kahe protseduuri abil saab seljaaju lihase atroofiat eristada multifokaalsest motoorsest neuropaatiast. Lisaks protseduurid nagu nõel elektromüograafia, mootor elektroneurograafiavõi sensoorse elektroneurograafia saab teha. Laboris parameetrid nagu veri settimiskiirus, kreatiin kinaas, vitamiini B12, D-vitamiini, kilpnääre hormoonid or kõrvalkilpnäärme hormoon on kindlaks määratud. Informatsiooni võib anda ka tserebrospinaalvedeliku uurimine. Emakakaela lülisamba röntgenikiirgus või aju võib osutuda vajalikuks hankida ka lülisamba kaelaosa. Lihased biopsia või närvibiopsia annab täiendavaid vihjeid.
Tüsistused
Eelkõige kannatavad selle haiguse all kannatavad tugeva lihasnõrkuse ja atroofia all. Selle tulemuseks on igapäevaelus olulised piirangud ja seega tüsistused. Tavaline tegevus pole mõjutatud inimesel enam ilma pikema jututa võimalik, nii et paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid teiste inimeste abist. Seetõttu kannatavad paljud mõjutatud isikud ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon ja vajavad psühholoogilist ravi. Selle haiguse ja patsiendi lihase korral iseparanemist reeglina ei toimu tugevus haiguse tagajärjel väheneb jätkuvalt. Hingamine on selle tagajärjel ka oluliselt nõrgenenud, nii et kannatanud kannatavad hingamisraskuste ja seega tõenäoliselt ka pearinglus või teadvusekaotus. Lisaks on selgroo kõverus ja selja tõsised deformatsioonid. Need mõjutavad väga negatiivselt ka patsiendi elukvaliteeti. Enamikul juhtudel on mõjutatud isiku eeldatav eluiga piiratud 20 aastaga. Kuna haiguse põhjuslik ravi pole võimalik, saab piirata ainult sümptomeid. Erilisi tüsistusi ei esine. Kuid täiesti positiivset haiguse kulgu ei toimu.
Millal peaks arsti juurde minema?
Igal juhul on selle haiguse jaoks vajalik arsti otsene ravi. Reeglina ei saa olla iseparanemist, nii et patsient sõltub alati varajastest uuringutest ja ravist. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui patsiendil on väga tugev lihasnõrkus, tuleb pöörduda arsti poole. Enamasti ei saa patsient enam raskeid tegevusi sooritada ning tunneb end sageli väsinuna ja väsinuna. Samuti võib hingamisteede nõrkus olla sageli lihaste atroofia näitaja ja seda peaks uurima ka arst. Mõned kannatanud isikud kannatavad ka selgroo kõveruse ja ka deformatsiooni all rind. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Reeglina võib lihaste atroofia tuvastada üldarst. Ravi ajal ei esine erilisi tüsistusi. Samuti ei muuda see haigus eluiga. Seda, kas täielik ravi on võimalik, ei saa siiski universaalselt ennustada.
Ravi ja teraapia
Eesmärk ravi SMA jaoks on lihaste funktsiooni parandamine. Mõjutatud patsiendid peaksid suutma säilitada oma iseseisvuse ja enesehoolduse nii kaua kui võimalik. Ravi pakub tavaliselt arstide, füsioterapeutide, logopeedide, tegevusterapeutide ja sotsiaaltöötajate meeskond. Füsioteraapia, tööteraapia ja kõneteraapia tehakse ambulatoorselt ja need aitavad säilitada allesjäänud võimeid. Haiguse kulgu saab statsionaarsest rehabilitatsioonist positiivselt mõjutada meetmed. Kuna kliiniliste probleemide peamine põhjus on lihasnõrkus, võib lihaste sihipärane treenimine olla kasulik. Üksikutel juhtudel võivad ortoosid funktsiooni parandada. Freiburgi ülikoolihaigla teadlaste sõnul on seljaaju lihasatroofiaga lastel motoorsete oskuste säilitamine kasulik juba alustades ravi varakult nusinersen (Spinraza).
Ennetamine
Kuna seljaaju lihasatroofia on pärilik, pole ennetamine võimalik.
Järelhooldus
Lülisamba lihasatroofia järelraviks peavad mõjutatud isikud lihaste toetamiseks tegema spetsiaalseid treeninguid. Mõjutatud isikud saavad lisaks jätkata meditsiinilist ravi ka kodus ise arsti poolt soovitatud harjutusi sooritada. Mõjutatud isikud peaksid vältima viivitamatult ülepingutamist või liigset koormust. Vastasel juhul võivad haigus ja sümptomid süveneda. Haiguse igapäevaelus toimetulekuks vajavad kannatanud isikud emotsionaalset stabiilsust. Ennekõike saab haigust siiski ravida pere ja sugulaste toel ja abiga. Mõjutatud isikutel peaks olema terve sotsiaalne keskkond, et abi saaks igal ajal otsida. Kuna haigus ei ole ravitav, peaksid haigestunud inimesed läbima alalise psühholoogilise nõustamise. See võib aidata põdejatel õppida, kuidas haigusega kõige paremini elada. Abiks võib olla ka eneseabi rühm. Seal saavad põdejad võrrelda eluviise teiste põdejatega ega tunne end haigusega üksi. Lisaks saavad põdejad õppida muid haigusega toimetuleku meetodeid. Elukvaliteedi tõstmiseks peaksid inimesed valima tegevused, mis neile meeldisid enne haigust. Soovitatav oleks seda teha koos tuttava sotsiaalse keskkonna inimestega.
Mida saate ise teha
Erinevad uuringud on näidanud, et haiguse progresseerumine võib edasi lükkuda, kui lihassüsteemi toetamiseks viiakse läbi suunatud treeningseansse. Lisaks füsioteraapia pakutavate seanssidega saab mõjutatud inimene iseseisvalt igapäevases elus regulaarselt harjutusi teha, et lihassüsteemi säilitada ja parandada. Koostöös füsioterapeudiga töötatakse välja individuaalsed treeningud, mida mõjutatud inimene saab igal ajal kodus ja teel omal vastutusel kasutada. Vältida tuleb üleliigseid või ülekoormatud olukordi. Nad saavad läbi vaadata koolituste edukuse ja aidata olukorra halvenemisele kaasa. Haigus on visuaalsete muutuste ja kõrvalekallete tõttu eriline väljakutse. Igapäevases elus haigusega toimetulekuks on emotsionaalne stabiilsus seetõttu eriti oluline. Tuleb julgustada eneseteadvust ning kasulik on avatud lähenemine sümptomitele ja nende põhjustele. Haiguse progresseeruvat kulgu tuleks patsiendiga varakult arutada. Ainult nii saab vältida ebameeldivaid olukordi ja inimene, keda see mõjutab, saab aegsasti vaimselt kohaneda võimalike arengutega. Kuna tegemist on päriliku haigusega, pole oodata haiguse leevendamist ega paranemist. Seetõttu peab patsient õppima, kuidas oma elu võimalikult optimaalselt struktureerida tervis piirangud. Selles osas võib abiks olla kontakt teiste kannatajate või eneseabigruppidega.
