Aastal 1966 mainiti Iiobi sündroomi esmakordselt ühes väljaandes. Sellest ajast alates on teadlased päästikut uurinud ja ei suuda ikka veel lõpliku tulemusega välja tulla.
Mis on Iiobi sündroom?
Piiblist pärit meest Jobit peetakse selle sündroomi nimenimeks. Ka sageli kasutatav sünonüüm Buckley sündroom eksisteerib aastast 1972. Sel ajal oli hr Buckley, kes võttis kokku paljude patsientide vaatluste tulemused ja kirjeldas neid väljaandes. Kuna see mõjutab ainult teatud geene ja sümptomid võivad ilmneda kogu kehas, nimetatakse Jobi sündroomi ka mitmesüsteemseks haiguseks. Geneetiliselt määratud ja ka krooniliselt progresseeruv on kannatanute hulgas kõrge kannatuste tase. Esimesed haigusnähud võivad ilmneda vaid mõni päev pärast sündi. Erialakirjanduses kasutatakse mõistet Hüper-IgE sündroom ehk HIES. Põhjus on suurenenud kontsentratsioon immunoglobuliin E, mida saab tuvastada veri testid. Kuid ainult seda suurt kogunemist ei peeta sümptomite vallandajaks.
Põhjustab
Haigusel pole väliseid põhjuseid. See on geneetiline defekt, mis võimaldab valku moodustada ainult piiratud ulatuses või üldse mitte. Kõiki kehapiirkondi see ei mõjuta, samuti on haiguse sümptomid erinevad. Fakt on see, et vastutavad geenid, mille ülesanne on kontrollida keha immuunrakke. Teadlased on seni suutnud tuvastada ainult ühe geenja see on STAT-3, mis on märkimisväärselt seotud kaitsemehhanismide moodustumisega kopsudes ja nahk. Lisaks võitleb see tõhusalt põletik vereringe kaudu. On perekondi, kus Jobsi sündroom esineb sagedamini ja seda võib pidada pärilikuks haiguseks. Muudel juhtudel mõjutab see ainult ühte pereliiget. A lootele haigus areneb ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad puudust geen.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Levinud kaebused on püsivalt korduvad põletikud koos mädanike moodustumisega. Need tekivad nahk ja pehmetes kudedes. Kopsupõletik on samuti tavaline, nagu ka nahk häired, näiteks need, mis on seotud atoopiline dermatiit. Pneumooniad näitavad haiguse progresseerumisel tsüstitaoliste õõnsuste moodustumist kopsudes. See tähendab, et nende toimimisvõime on piiratud. Asjaolu, et isegi imikud kannatavad sügeluse ja nutmise käes ekseem näitab, kui tõsine haigus on. Sageli väljendunud piim ilmub koorik, mis tähendab väikestele lisakoormust. Lisaks nendele sümptomitele ilmnevad muutused sidekoe esineda ka. Esimesed hambad ei pruugi välja kukkuda või näol võivad ilmneda kõrvalekalded. Otsmik on tugevalt rõhutatud ja nahk on märgatavalt auklik. Abstsessid sisse lümf sõlmedes ja maks on nimetatud ka tavalise märgina. Patsientidel on sageli luumurrud, tavaliselt pikad luud ja ribid. Lülisamba kõverus (skolioos) esineb umbes 20 protsendil haigestunutest.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arstide diagnoosi seadmiseks on välja töötatud HIES-skoor. See on skaala, millele patsiendi sümptomid registreeritakse. Hindamissüsteemi kaudu saab arst seejärel teha kindla diagnoosi. A veri testi saab kasutada muutuste tuvastamiseks STAT-3-s geen. Siinkohal on eriti oluline välistada muud kroonilised haigused, näiteks tsüstiline fibroos.
Tüsistused
Iiobi sündroom põhjustab põletik keha erinevates osades. Need võivad raskendada kannatanu igapäevast elu ja halvimal juhul ka viima surmani. Kuna põletikud võivad tekkida erinevates kohtades, ei saa tüsistusi üldiselt ennustada. Kannatanu kannatab regulaarselt kopsupõletik, mis võib viima kuni raske hingamine raskusteta ja ilma ravita isegi surmani. Lisaks tekivad luumurrud kergesti ning kahjustatud inimene tunneb end haige ja nõrgana. Pole haruldane nn skolioos ilmnema. Mõjutatud inimene kannatab ka näo deformatsioonide tõttu, nii et näiteks otsmik on suhteliselt tugevalt rõhutatud. Seda saab viima esteetiliste piiranguteni patsiendil, millest alates depressioon või võivad tekkida muud psühholoogilised kaebused. Pole haruldane, et eriti lapsed kannatavad kiusamise ja kiusamise all. Jobsi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, seega on võimalik ainult sümptomaatiline ravi. Kuigi mingeid erilisi tüsistusi ei esine, sõltub haigestunud inimene paljudest ravimeetoditest ja arsti külastustest, millest võivad tuleneda ka psühholoogilised kaebused. Kosmeetilist ebamugavust saab tavaliselt ravida kirurgiliste protseduuride abil.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui esineb korduvaid abstsesse, turseid või naha verejookse, tuleb pöörduda arsti poole. Meditsiinilist nõu on vaja hiljemalt siis, kui kaebuste intensiivsus suureneb või ilmnevad muud sümptomid. Näiteks märke neurodermatiit peaks arst viivitamatult selgitama. Iiobi sündroom avaldub mittespetsiifiliste sümptomite kaudu, mistõttu ei saa seda mõjutatud isikud ise diagnoosida. Sel põhjusel peaks patsient pöörduma viivitamatult perearsti poole, kui tal ilmneb mõni ülalnimetatud märk. Vanemad, kes ise põevad Iiobi sündroomi või kelle sugulastel on haigusjuhte, peaksid oma lapse pärast sündi üle vaatama. Ideaalis avastatakse haigus emakas. Igal juhul vajavad haruldase geneetilise haiguse all kannatavad lapsed igakülgset meditsiinilist abi järelevalve ja ravi. Vanemad peaksid ebatavaliste sümptomite ilmnemisel pöörduma spetsialisti poole ja kahtluse korral külastama lähimat erikliinikut. Tõsiste komplikatsioonide korral, näiteks kopsupõletik või luumurdude korral tuleb haigestunud last viivitamatult haiglas ravida.
Ravi ja teraapia
Seni koosneb ravi peamiselt ennetamisest. Selle vastu võitlemiseks pole ravimeid. Profülaktika hõlmab regulaarseid sissehingamisi, millele järgneb kopsude koputamine. Sel moel isegi imikud köha hästi üles ja risk põletik on vähendatud. Lastele, kelle piimahambad ei kuku välja, on oluline lasta need välja tõmmata. Vastasel juhul on oht, et püsiv hammastik ei tee kasvama tagasi normaalselt. Vahepeal on olemas lähenemine infusioonid koos antikehade manustatakse. Et hoida komplikatsioone ekseem madal, nahahooldus on väga oluline. Seene hävitav ja niisutav salv kreemid tuleks rakendada mitu korda päevas. Nüüd ja siis ravi kortisoon salvid on ka vältimatu. Lülisamba kõverused ilmnevad sageli a vaagna kaldus. Siin tähendab ennetamine seda, et need, keda see mõjutab, kompenseerivad puuduse sisetaldade või kontsatõstete ja nende tekkimise ohu tõttu skolioos on vähendatud. Regulaarne järelevalve spetsiaalselt koolitatud arstide poolt. Ainult nemad saavad hinnata, millal antibiootikum - teraapiad või kirurgilised sekkumised ( mädanik) on vajalikud. Kuna patsientidel on suurenenud lümfisüsteemi risk vähk, regulaarselt järelevalve on samuti prioriteet.
Väljavaade ja prognoos
Päriliku haigusena pole Jobi sündroomil põhjuslikku ravi. Kuid sümptomid on ravitavad. Patsiendid võivad elada umbes 50-aastaselt, kui nad on hästi hooldatud ja haigus tunnistatakse varases lapseeas. Kuid täpse prognoosi saab anda ainult raviarst, kes teab patsienti ja haiguse kulgu. Tingimusel, et ei esine või esinevad ainult väiksemad komplikatsioonid ja hingamisteed on suures osas säästetud, Jobsi sündroomil on üsna hea prognoos ja samuti on mõjutatud inimese elukvaliteet vaid veidi piiratud. Kui hilises eas ilmnevad tüsistused vanas eas, on neil negatiivne mõju prognoosile ja sõltuvalt patsiendi seisundist tervis ja tüsistuse raskus võib halvimal juhul põhjustada surma. Näiteks kui pahaloomuline lümfoom tekib Job'i sündroomi tagajärjel, prognoosi määrab lümfoomi staadium ja levik ning patsiendi eluiga lüheneb tavaliselt sellise hilise tüsistuse korral. Hobi anomaaliad, mis on tüüpilised Iiobi sündroomile, võivad samuti prognoosile negatiivselt mõjuda, kuna need võivad takistada haigestunud inimest piisavalt ja mõnuga söömast. Eriti kui kindral seisund halveneb taas, mõned mõjutatud isikud keelduvad söömast ja seega loomulikult ei aita kaasa nende seisundi kiirele paranemisele. Eriti sellistel keerulistel juhtudel võib hea hooldus prognoosi oluliselt mõjutada.
Ennetamine
Kuna Iiobi sündroom ei ole põhjustatud välistest mõjudest, pole ka ennetavat meetmed. Noortele, kes soovivad perekonda luua, on laborid, mis teostavad geneetilist diagnoosi. See tähendab, et asjaomastel isikutel on oma veri analüüsitud. See meede on oluline, kui perekonnas on esinenud Iiobi sündroom. Siis on võimalik ka sünnieelne diagnoos. Nagu kõigil autoimmuunhaigused põhjustatud geneetilistest defektidest, on kahjuks nii, et need muutuvad nähtavaks alles pärast sündi. Haigestunud lapse vanematel ei tohiks olla järglasi. Risk on liiga suur, et see mõjutab ka teda. Haiguse fataalset aspekti näitab asjaolu, et geenides tekivad ikka ja jälle uued mutatsioonid. Selles peitub ilmselt ka põhjus, et seni pole Jobi sündroomi vastu vaktsiini.
Järelkontroll
Töö sündroomi korral järelravi meetmed on tõsiselt piiratud. Kuna tegemist on kaasasündinud ja seetõttu geneetilise haigusega, ei saa sündroomi täielikult ravida. Kui haigestunud isik soovib lapsi saada, on selle haiguse kordumise vältimiseks soovitatav geenitestid ja nõustamine. Üldiselt mõjutab Jobi sündroomi varajane diagnoosimine haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Selle haiguse ravi toimub enamasti ravimite võtmise ja kasutamise kaudu kreemid. Oluline on pöörata tähelepanu korrektsele ja korrapärasele manustamisele ja manustamisele ning küsimuste või ebaselguste korral peaksite kõigepealt kõigepealt nõu pidama arstiga. Samuti kõrvaltoimete ja muu korral interaktsioonid, pöörduge alati esmalt arsti poole. Kui Jobi sündroomi ravitakse abiga antibiootikumid, peaks kannatanu veenduma, et neid ei tohiks võtta koos alkohol. Tervislik eluviis koos tervislikuga dieet avaldab positiivset mõju ka selle haiguse kulgemisele. Paljudel juhtudel on muude komplikatsioonide vältimiseks vajalik arsti regulaarne kontroll.
Mida saate ise teha
Iiobi sündroomi korral peavad haigused sümptomite leevendamiseks ja võimalike komplikatsioonide vältimiseks meeles pidama mõnda asja. Kuna Iiobi sündroom takistab piimahambad enamikul juhtudel tuleb lastel välja kukkuda. Tavaliselt seda protseduuri ei seostata valu ja võimaldab tavalist kasvu hammastik. Infektsiooni ja põletike vältimiseks on ranged nahahooldused vajalik ka Iiobi sündroomi korral. Hügieenistandardid peaksid olema kinni ja erinevad kreemid or salvid tuleks kasutada. Eriti seenhaiguste korral on vajalik viivitamatu ravi. Kuna patsiendid kannatavad haiguse tõttu sageli luumurdude all, tuleb vältida mitmeid vigastusi. Sel põhjusel ei tohiks ohtlikke spordialasid harrastada. Kahjuks võib Jobi sündroom ka oluliselt suurendada selle riski lümf sõlme vähk, nii et kannatanud sõltuvad sel juhul regulaarsetest uuringutest, et vältida oodatava eluea vähenemist. Juhul kui kops infektsioonide korral tuleb siiski alati pöörduda arsti poole. Ennekõike peaksid Lapse Jobi sündroomi ilmnemisel vanemad selle haiguse sümptomite ja ebamugavuste piiramiseks korraldama regulaarselt uuringuid erinevate spetsialistide juures.
