Talidomiid-contergani embrüopaatia põhjustab embrüo in varane rasedus. Põhjuseks on kokkupuude kahjuliku ainega talidomiidiga või talidomiidiga. Ravi haigestunud patsientidest toimub interdistsiplinaarses arstide meeskonnas ja see kestab tavaliselt kogu elu.
Mis on talidomiidi-contergani embrüopaatia?
Embrüogeneetilised arenguhäired, mis on põhjustatud kahjustavat toimet aasta esimese kolme kuu jooksul rasedus on embrüopaatiad. Talidomiidiga seotud väärarenguid nimetatakse talidomiidi-contergani embrüopaatiaks. Talidomiid, varem tuntud ka kui talidomiid, on glutamiinhappe derivaat, millel on kesknärvisüsteemi pärssiv toime. närvisüsteem. immuunsüsteemi on ravim madalamalt reguleeritud, nii et ravimiga on seotud ka põletikuvastased omadused. Aktiivsete koostisosade tõttu kuulub talidomiid piperidiindioonide hulka ja tähistab seega selle struktuurilist modifikatsiooni barbituraadid. Saksamaal väljastati ravim talidomiid 1950. aastatel ilma retseptita ja seda kasutati peamiselt unerohuna ja rahusti. Kõrvaltoimete tõttu tekkis Saksamaa ravimitööstuse suurim skandaal 1970. aastatel. Kogunesid süüdistused Grünenthali ettevõtte kehavigastuste ja hooletu tapmise eest. Paljud patsiendid põdesid pärast ravimi võtmist polüneuriiti. Lisaks talidomiidi võtmine esimese kolme kuu jooksul rasedus näitas kahjulikku mõju embrüogeneesile, nii et 10,000 XNUMX lapsel sündis talidomiidiga seotud väärarengutega.
Põhjustab
Talidomiidi-contergani embrüopaatiad on põhjustatud talidomiidi sisaldavatest ravimid naiste esimese kolme kuu jooksul rasedus. Selles varases arengujärgus embrüo, on sündimata laps eriti vastuvõtlik igasugustele välismõjudele. Sel põhjusel hoitakse rasedusi tavaliselt neljanda kuuni saladuses. Sageli embrüo esimese kolme kuu jooksul ikkagi katkestatakse kahjulike ainetega kokkupuutel. Samuti võivad põhjustada talidomiidi-contergani embrüopaatiad nurisünnitus, sõltuvalt nende tõsidusest. Kui laps elab kahjuliku ainega kokkupuute üle ja on sellega sündinud, avaldub embrüopaatia väärarengutes. Kui tulevane ema on võtnud talidomiidi sisaldavat ravimit ravimid ajavahemikul 34. päevast kuni 38. päevani pärast viimast menstruatsiooni põhjustab toksiline toime tavaliselt näo paralüüsi ja aurikulite puudumist. Kokkupuude 40. ja 44. päeva vahel põhjustab käte väärarenguid. 43. ja 46. päeva vahel võivad kokkupuutest tuleneda ka jalgade väärarendid. Kokkupuude ravimid nagu talidomiid 48. ja 50. päeva vahel, põhjustab pöidla väärarenguid ja pärasoole kitsendusi. Eelkõige on väärarengute peamine põhjus ravimiga seotud ligaasi aktiivsuse pärssimine. See pärssimine tuleneb talidomiidi seondumisest tserebloniga.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Talidomiidi-contergani embrüopaatia patsiendid kannatavad paljude sümptomite hulgas, mis võivad olla väga erineva raskusastmega ja korrelatsioonis kokkupuute astme ja täpse ajastusega. Kehakonstruktsioonid, mida kahjustused kõige sagedamini mõjutavad, on käed. Relvade väärarenguid esineb isegi enam kui pooltel kõigist talidomiidi allaneelamise juhtudest raseduse ajal. Ligikaudu veerandil kõigist juhtudest mõjutavad jalgu lisaks kätele ka väärarendid. Väärarengud võivad vastata deformatsioonidele või alaarengutele, kuigi a jalg või käsi on samuti võimaluste piires. Veidi enam kui kümnel protsendil kõigist juhtudest ilmnevad kahjustatud isikutel ka kõrvade väärarendid, mis võivad ulatuda kõrvaklappidest sisekõrva kohale. Käed ja kõrvad mõjutavad samaaegselt umbes viiel protsendil kõigist juhtudest. Väärarendid siseorganid täheldati ainult umbes kahel protsendil kõigist mõjutatud isikutest. Valepositsioonide ja deformatsioonide tõttu kannatavad patsiendid sageli degeneratiivsete muutuste all liigesed, millega võib kaasneda valu õlgades, küünarnukkides, puusades, kätes või selgroos. Lisaks neile tagajärgedele vaimuhaigus võivad tekkida deformatsioonide tagajärjel.
Haiguse diagnoos ja kulg
Talidomiidi-contergani embrüopaatia diagnoosi paneb tavaliselt visuaalselt vastava ajalooga arst. Iseloomulikud väärarendid on usaldusväärse diagnoosi saamiseks piisavad, kui ema teatab talidomiidi kasutamisest raseduse ajal. Kõigist väärarengutest pildi saamiseks korraldab arst tavaliselt mitmesuguse pildistamise. Nende hulka kuuluvad näiteks pildid siseorganid. Patsientide prognoos sõltub igal üksikjuhul suuresti esinevatest väärarengutest ning talidomiidiga kokkupuute raskusastmest ja kestusest.
Tüsistused
Mõjutatud talidomiidi-contergani embrüopaatiaga isikud peavad alati ootama mitmesuguste meditsiiniliste seisundite tõttu tõsiseid tüsistusi. Käte väärarendid üldiselt viima elukvaliteedile ning avaldavad olulist psühholoogilist mõju patsientidele ja nende vanematele. Väärarengutega võivad kaasneda ainevahetushäired, vereringehäired, infektsioonid ja muud komplikatsioonid. Väärarendid siseorganid on ka tõsiseid tagajärgi, olenevalt sellest, millist elundit see mõjutab. Seega erinevad neer ja maks haigused, haigused kardiovaskulaarsüsteem võib tekkida seedetrakti kroonilisi kaebusi. Degeneratiivsed muutused liigesed on seotud valu, rihtimine ja liigeste enneaegne kulumine. Aurikulaarsel deformatsioonil on mõjutatud inimeste jaoks peamiselt psühholoogilised tagajärjed. Nad kannatavad visuaalse pleki tõttu sageli kiusamise või kiusamise all ning muutuvad sotsiaalse tõrjutuse tagajärjel agressiivseks või masendunuks. TCE ravi on seotud ka riskidega. Kirurgilised protseduurid on tavaliselt keerukad ja võivad elundeid, liigesed, lihased ja Kõõlused. Tüüpilisteks tüsistusteks on infektsioon, verejooks, operatsioonijärgne verejooks, haavade paranemist allergilised reaktsioonid. Kui implantaadid lisatakse, on oht, et organism lükkab need kuude või aastate pärast tagasi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Talidomiidi-contergani embrüopaatia korral sõltub kahjustatud inimene alati meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist, kuna see ei saa iseseisvalt paraneda. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on tavaliselt edasine kulg. Seetõttu tuleb haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite korral pöörduda arsti poole, et vältida sümptomite edasist halvenemist. Reeglina tuleb talidomiidi-contergani embrüopaatia korral pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab erinevate väärarengute all. Need väärarendid võivad mõjutada kõrvu või muid näopiirkondi. Pole harvad juhud, kus psühholoogilised kaebused viitavad talidomiidi-congani embrüopaatiale ja neid tuleb ka uurida. Enamik kannatanud inimesi kannatavad ka raskete haigusseisundite all valu õlgades või väga jäikades liigestes. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda üldarsti või lastearsti poole. Talidomiidi-contergani embrüopaatia edasine ravi sõltub alati täpsetest sümptomitest ja nende tõsidusest. Seejärel viib selle läbi spetsialist. Reeglina ei vähenda see haigus mõjutatud inimese eluiga.
Ravi ja teraapia
Talidomiidi-kontergani embrüopaatiaga inimeste terapeutilist abi pakub interdistsiplinaarne ravimeeskond erinevate erialade arstidest, füsioterapeutidest, tegevusterapeutidest, psühholoogidest ja sotsiaaltöötajatest. Reeglina on vajalik elukestev hooldus, mis on seotud suurte personali- ja finantskuludega. Siseorganite väärarengute korral võib kaalul olla patsiendi elu. Sel põhjusel pööratakse neid väärarenguid esialgu kõige rohkem tähelepanu. Orgaaniliste defektide invasiivsed kirurgilised korrektsioonid toimuvad nii palju kui võimalik. Äärmuslikel juhtudel elundi siirdamine võib pikas perspektiivis vajalikuks osutuda. Käte ja jalgade väärarenguid võib ravida ka kirurgiliselt. Kuid kuna väärarengud hõlmavad sageli jäsemete või jäsemete puuduvat kinnitust, proteesi paigaldamine on sageli parim variant. Sisse tööteraapia, patsiendid õpivad, kuidas haigusega igapäevaselt toime tulla, ning vajadusel kompenseerimisstrateegiaid või abivahendite kasutamist. Sotsiaaltöötajad täidavad abiorganisatsioonide abi saamisel peamiselt nõuandvat funktsiooni. Psühholoogilistel seanssidel töötlevad patsiendid oma igapäevaseid väljakutseid ja õpivad toimetulekustrateegiaid. Nii saab psühholoogiliste tagajärgede riski minimeerida. Kui esineb liigeste deformatsioone, artroos sageli selle tagajärjel. Sellisel juhul võib osutuda vajalikuks kunstliigeste pakkumine.
Ennetamine
Tulevased emad saavad vältida talidomiidi-contergani embrüopaatiat, kui ei kasuta raseduse ajal sellega seotud ravimeid. Kui ravimeid ei saa lõpetada tervis põhjustel peetakse ainsaks ennetusmeetmeks otsust mitte saada oma last.
Järelkontroll
Talidomiidi-contergani embrüopaatia järelravi sõltub suuresti haiguse põhjustatud väärarengutest. Lisaks ravitakse talidomiidi-contergani embrüopaatiat tavaliselt kogu elu, seega pole traditsiooniline järelravi vajalik. Siiski on kõrvades teatud deformatsioone, luud ja talidomiidi-contergani embrüopaatiaga seotud liigesed, millele peaks järgnema järelravi. Luu- ja liigesehaiguste korral peaks see koosnema füsioterapeutilistest harjutustest, mis tagavad liigeste liikuvuse ja vastupidavuse ning luud. Lisaks püsiv valuravi võib sel juhul vajalik olla. Seetõttu deformatsioonide korral luud ja liigestega, millega kaasneb valu, peaks alati olema täiendavaid valuravi. Lisaks konservatiivsele, meditsiinilisele valuravi, on ka palju muid ravimeid mitteomavaid võimalusi, mis võivad valu leevendada. Kui kõrvade väärarendid ilmnesid, tuleb regulaarselt kontrollida kõrva, nina ja kurgu spetsialist tuleks läbi viia ka pärast edukat ravi sekundaarsete haiguste varajases staadiumis avastamiseks. Käte ja jalgade väärarengutega võib kaasneda ka kannatanute valu, mis võib psühholoogiliselt olla väga stressirohke. See kehtib ka väärarengute kohta, mis vajavad eluaegset ravi ja põhjustavad tõsiseid liikumispiiranguid. Lisaks psühhoteraapia, vajadusel ka koos sellega kaasneva psühhiaatrilise meditsiinilise raviga, võib siin leevendada ja aidata patsientidel oma piirangutega toime tulla.
Mida saate ise teha
Talidomiidi-contergani embrüopaatiast mõjutatud lapsed vajasid tavaliselt igapäevaste ülesannete täitmisel abi. Kaasnev meditsiiniline ja terapeutiline ravi, mis koosnes mitmesugustest operatsioonidest, ravimitest haldamine ja füsioteraapia, muu hulgas toetati seda haigust põdevaid lapsi kodus. Selleks varustati kodu puuetega inimeste vajaduste rahuldamiseks niivõrd, kuivõrd see oli võimalik 1960. aastatel. Lisaks kõndimine abivahendid, tuli varakult korraldada ratastool ja muud abivahendid. Seejärel oli oluline terviklik haridus. Talidomiidi käsitlev teabematerjal ja raamatud hõlbustasid kahjustatud laste deformatsioonidega toimetulekut. Tänapäeval aga talidomiidi-contergani embrüopaatiat enam ei esine, kuna ravimit ei määrata enam ja haigestunud patsiendid on juba täiskasvanud. Inimestel, kellel on ema talidomiidi võtmise tõttu väärareng, võib olla õigus hüvitisele. Soovitav on rääkima eriarsti ja meditsiiniõiguse spetsialiseerunud juristi juurde. Inimesed, kes kannatavad tõsiste deformatsioonide all, peavad tavaliselt esinema füsioteraapia elu lõpuni ja nende võimalused on piiratud. Elukvaliteeti saab aga täiendada täieliku eluviisiga. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Contergani kahjustatud isikute föderaalne assotsiatsioon) pakub kannatanutele täiendavaid kontaktpunkte ja teabematerjale.
