Corpus callosum agenesis on pärilik häire ja pärssiv väärareng koos ajutüve osalise või täieliku väärasendiga. Mõjutatud inimestel esineb sageli käitumuslikke kõrvalekaldeid ja nad võivad kannatada selliste sümptomite nagu nägemis- ja kuulmiskaotus. Ageneesi ravitakse sümptomaatiliselt, kuna puudub põhjuslik põhjus ravi eksisteerib.
Mis on corpus callosum agenesia?
Kollaskeha on a baar vasaku ja parema poolkera vahel aju, tuntud ka kui aju baar. Inimene aju baar koosneb enam kui 200 miljonist närvikiust ja mängib toetavat rolli teabevahetuses ja kooskõlastamine vasaku ja parema ajupoolkera, mis täidavad erinevaid infotöötlusülesandeid. Corpus callosum agenesis on pärilik haigus, mis kuulub ageneesiate rühma. Seda määratletakse kui teatud elundi täielikku puudumist geneetiliselt puuduva eelsoodumuse tõttu. Kollaskeha ageneesis puuduvad patsientidel aju baar kahe ajupoolkera vahel. Väärareng on üks pärssivatest väärarengutest, mis eelnesid aplaasiatele. Peaaju puudumine võib põhjustada nii sensoorse süsteemi tõsiseid häireid kui ka füüsilist halba arengut spastilisus. Kahe ajupoolkera koostööd takistab kollakeha puudumine. Erinevate väärarengute sündroomide taustal võib ajupiirkonna agenees tekkida sümptomaatiliselt. Esinemissagedus on vahemikus 3: 1,000 7 kuni 1,000: XNUMX XNUMX.
Põhjustab
Ageneesia tuleneb tavaliselt geneetilisest ebaõnnestumisest. Kuigi koos korpuskeha agenesisiga on täheldatud juhuslikku esinemist, osutab õdede-vendade paaride juhuslik samaaegne esinemine vähemalt geneetiliste tegurite seotusele. Vaatluste kohaselt põhineb pärilik kollakeha agenees kas X-seotud või autosomaalselt retsessiivsel pärilikkuse režiimil. Nendel pärilikel kursustel eeldab meditsiin, et tunnuse kandja määr on kuni kümme protsenti. 50-l ageneesiga lapsel neljal ilmnevad kromosomaalsed iseärasused. Enamasti on tegemist kõrvalekalletega kromosoomid 8, 13 või 18. Neid kõrvalekaldeid on täheldatud peamiselt selliste sündroomidega patsientidel nagu Pätau sündroom, Edwardsi sündroom või triploidia. Baaridefitsiit ei esine ainult kirjeldatud anomaaliatega inimestel. Vähendatud või rakendamata ribasid on täheldatud ka inimestel, kellel on kolmanda kromosoomi kromosoomide kõrvalekalded. Kõik kromosoomid mainitud on seotud kollakeha arenguga. Kuid mitte ühtegi geen on seni tuvastatud ageneesi vallandajana.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mõnel CCA-ga patsiendil puudub peaaju alates sünnist. Teistes on kahe ajupoolkera eraldamine lihtsalt vähearenenud või puudub täielikult. Lisaks kuulmiskaotus, võivad väärarengu osana ilmneda sellised sümptomid nagu nägemise kaotus, mis võib ulatuda kuni pimedus. Mõned patsiendid kannatavad lisaks vesipea. Hüdroksefaalia korral võib koljusisene rõhk olla ohtlikult kõrgendatud. Mõnikord täheldatakse mikroksefaaliat patsientidel, kellel on kollakeha agenesis, mis on samaväärne aju laiema arenguga mass ja on seotud vaimse aeglustumine. Lisaks epilepsia, spastilisusvõi lihastoonuse langus, sümptomaatiline lühike kasv võivad CCAs esineda. Agenees võib esineda erinevate väärarengute sündroomide taustal ja on seejärel seotud iga sündroomi spetsiifiliste sümptomitega. Aircade'i sündroom ja oro-facio-digital sündroomid on ühed kõige levinumad väärarengu sündroomid, mis on seotud aju baaride ageneesiaga. Lisaks kromosomaalsetele kõrvalekalletele võib kollakeha ageneses esineda näiteks metaboolsete haiguste, viirusliku embrüopaatia või kraniaalse lohu anomaaliate taustal. Käitumuslikud kõrvalekalded või tähelepanuraskused kannatavad CCA patsientidel peaaegu alati.
Diagnoos ja kulg
Corpus callosum agenesis on kaasasündinud väärareng, mis avaldub hiljemalt varakult lapsepõlv. Lisaks diagnoosimisele pärast manifestatsiooni on sünnieelne diagnoosimine võimalik alates 20. rasedusnädalast. Diagnostilised pildistamismeetodid, nagu transfontanelle ultraheliuuring, magnetresonantstomograafiaja kraniaalne kompuutertomograafia võib pidada diagnostikavahenditeks. Prognoos on juhtumipõhiselt väga erinev. Prognoosiliselt on kõige asjakohasem tegur see, kas väärareng on isoleeritud või on see sündroomi sümptom, mis põhjustab täiendavaid sümptomeid. Kiire ageneesi patsientide arenguprognoos võib isoleeritud ageneesi korral olla peaaegu sümptomiteta. Muudel juhtudel võivad tekkida kõige raskemad füüsilised ja kognitiivsed puuded, eriti sündroomide taustal valguskiire ageneesiate korral.
Tüsistused
Kollaskeha ageneesis võivad esineda mitmesugused sümptomid ja tüsistused. Enamikul juhtudel on siiski käitumishäired ja piirangud kuulmises ja nägemises. Tavaliselt ei ilmu piirangud äkki, vaid viima nende tajude pidev vähenemine haiguse käigus. Täielik pimedus või täielik kuulmiskaotus võib ka tekkida. Suurenenud ajurõhu tõttu on paljudel juhtudel peavalu ja halb areng ajus. Nende väärarengute tõttu tekivad käitumishäired ja muud psühholoogilised kaebused. Sageli toimub ka kollakeha agenesis koos lühike kasv. Patsiendid põevad ainevahetushäireid ja nende elukvaliteet on halvenenud. Kontsentratsioon on samuti vähenenud, seega on intelligentsus tavaliselt vähenenud. Põhjuslik ravi pole võimalik, kuna aju riba pole võimalik korrata. Sel põhjusel peamiselt käitumisteraapiad ja õppimine ravimeetodeid kasutatakse selleks, et kollase keha agenees ei vähendaks patsiendi intelligentsust. Kõneteraapia tuleb paljudel juhtudel ka läbi viia. Epilepsiahoogude ilmnemisel tuleb aju rõhku vähendada. Harvadel juhtudel ei põhjusta corpus callosum agenesis mingeid sümptomeid ega komplikatsioone.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Haigestunud laste vanemad peaksid alati arstiga nõu pidama. Arst saab määrata kollaskeha ageneesia raskuse ja alustada ravi otse või pöörduda spetsialisti poole, kui ilmnevad ebatavalised sümptomid. Igal juhul, kui lapsel on käitumisprobleeme või muid psühholoogilisi probleeme, tuleb pöörduda terapeudi poole. Ainevahetushäire tunnuste ilmnemisel tuleb pöörduda sisehaiguste spetsialisti poole. Füüsiline ja tööteraapia võib kaaluda ataksiate ja muude liikumispiirangute korral. Muud sümptomid tuleks vastaval spetsialistil kiiresti selgitada ja vajadusel ravida. Kuna kaebusi ja sümptomeid võib esineda kollakeha agenesis, peaksid vanemad võimalikult varsti kokku panema arstide meeskonna. Esimene kokkupuutepunkt on siiski lastearst, kes saab hoolikalt jälgida haiguse kulgu. Tõsiste komplikatsioonide korral on kõige parem pöörduda kiirabi poole. Vanemad peaksid otsima ka psühholoogilist tuge kohe, kui lapse haigus põhjustab kasvavat füüsilist, kuid ka psühholoogilist stress.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole veel riba ageneesi jaoks olemas. Puuduvat ajuriba ei saa taastada. Sel põhjusel on corpus callosumi ageneesiga patsientide ravi puhtalt sümptomaatiline ja on konkreetsel juhul suunatud tugevalt sümptomite suunas. Näiteks kui esineb käitumuslikke kõrvalekaldeid, psühhoteraapia or käitumuslik teraapia on näidatud. Ataksiate või muude füüsiliste liikumispiirangute korral kehalised ja tööteraapia meetmed võib pidada vastumeetmeteks. Lihaste toni puudust saab suurendada ka lihaste tugevdamise kaudu füsioteraapia. Kõne ja õppimine puudused võivad olla ka haiguse sümptomid. Kahe ajupoolkera vahelise seose puudumise tõttu mõjutavad piirangud sageli näiteks patsientide tähelepanu. Selliseid kõrvalekaldeid saab vajadusel reguleerida tähelepanu treenimisega. Lisaks ülalnimetatud terapeutilistele lähenemisviisidele kõneteraapia saab kasutada kõneprobleemide vastu võitlemiseks. Krambivastane ravi on mõeldav ka sümptomaatilisena ravi mõningatel juhtudel. Kui ilmnevad täiendavad sümptomid nagu hüdrotsefaal või epilepsia esinevad, võib ravis eelistada neid sümptomeid. Näiteks intrakraniaalse rõhu vähendamine on elulise tähtsusega hüdrotsefaalide korral, millel on suurenenud koljusisene rõhk. Sama oluline on ka epilepsia võib olla sel eesmärgil ravi. Mõnel juhul ei saa isoleeritud kollakeha ageneesi ravida meetmed on vajalikud, kuna patsiendid jäävad kogu elu jooksul asümptomaatiliseks ja tähelepanuväärseks.
Väljavaade ja prognoos
Kollaskeha ageneesi prognoos on sageli ebasoodne. Nii juriidiliste kui ka meditsiiniliste võimaluste tõttu ei peeta pärilikku haigust ravitavaks ega ravitavaks. Sellest hoolimata on haiguse esinemine mõjutatud isikute järglastel juhuslik. Kõiki haigestunud vanemate lapsi ei kannata kollakeha agenesise puhang. Lisaks on mõjutatud patsientide individuaalsed sümptomid oma olemuselt ja väljenduselt individuaalsed. Seetõttu ei pea need olema samad kui teiste pereliikmete omad.
| Murelik ema kirjutas meile nii:
“Meie lapsel diagnoositi a kael liiga suur volt. Edasised uuringud näitasid isoleeritud osalise riba puudust ja meil soovitati see katkestada rasedus. Võin vaid öelda, et jumal tänatud, et otsustasime abort. Meie poeg on nüüd 4-aastane ja väga terve. Meie lapsel pole üldse midagi negatiivset. Vastupidi, ta räägib palju selgemalt ja läbimõeldumalt kui enamik teisi temavanuseid lapsi ning tal on ülirõõmus ja rahulolev meel. Ma ei suuda uskuda, et vähemalt ühe arsti sõnul ei peaks teda isegi olemas olema. Kuidas me seda kõike kogesime, jääb mulje, et meditsiin ise ei tea sellest veel piisavalt. Normaalses ultraheli günekoloogi juures läbivaatus, ei saa ribapuudust üldse tuvastada. Keegi ei tea, kui palju inimesi sellise a-ga elab seisund. Nii põhjalikult uuritakse ainult väga väheseid. Minu soovitus: ärge laske end hulluks ajada. " |
Sõltuvalt sümptomite tõsidusest tehakse iga kaebuse leevendamiseks individuaalset ravi. Vaatamata suurtele jõupingutustele ja kohesele ravile pärast lapse sündi ei saavutata sümptomite vabadust kollakeha agenesis. Kerge väärarengu korral saab nii patsiendi elukvaliteeti kui ka heaolu märkimisväärselt parandada suurte jõupingutuste ja regulaarse osalemisega mitmesugustes pakutavates terapeutilistes meetmed. Kui patsiendi koljusisene rõhk elu jooksul suureneb, on eluohtlikkuse tõenäosus seisund suureneb. Lisaks võivad tekkida täiendavad ajukahjustused, mis halvendavad oluliselt inimese seisundit tervis. Enamik patsiente kannatab koekahjustuste tõttu korvamatut kahjustust. Lisaks kannatavad paljud mõjutatud isikud muude seisundite halvenemise soodustavate seisundite all tervis. Üksikute sensoorsete süsteemide talitlushäire tõttu vajab patsient eluaegset hooldust ja arstiabi.
Ennetamine
Vastutav geen ja corpus callosumi ageneesi täpseid asjaolusid pole veel kindlaks tehtud. Sel põhjusel ei saa väärarenguid tänapäeval vältida.
Järelkontroll
Kollaskeha ageneesiga haigestunud inimesele pole tavaliselt saadaval ühtegi järelravi, ehkki see on väga vähe, kuna see haigus on pärilik. Kui patsient soovib lapsi saada, tuleks läbi viia geenitestid ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist lastel. Corpus callosumi ageneesi ei saa täielikult ravida, seega on kahjustatud isikul õigus puhtalt sümptomaatilisele ravile. Enamikul juhtudel on selle haiguse sümptomid piiratud meetmetega füsioteraapia. Paljusid sellise teraapia harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus. Haigestunud lapsed sõltuvad oma elus vanemate ja sugulaste toetusest ja intensiivravist. Intensiivsed ja armastavad vestlused osutuvad samuti väga positiivseteks ning võivad ära hoida psühholoogilisi häiringuid või depressioon. Kõneteraapia on selle haiguse korral sageli vajalik ja ka siin peavad vanemad last selgelt toetama. Kollaskeha ageneesiga on vajalik regulaarne kontroll arstiga. Sellisel juhul ei saa universaalselt ennustada, kas haigus põhjustab patsiendi keskmise eluea vähenemist.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna korpuse callosumi agenees on aju kaasasündinud kahjustus, ei ole kahjustatud lapsel võimalik oma heaolu toetamiseks teha eneseabi. Kui haigus ilmneb täiskasvanuna, on võimalused ka tõsiselt piiratud. Olemasolevate sümptomite, näiteks käitumishäirete kui ka sensoorsete häirete tõttu on laps juba esimestel elukuudel meditsiiniliselt hooldatud ja sageli lähedases keskkonnas viibivad inimesed. Igapäevaelus ei tohiks seetõttu selle haiguse puhul tähelepanuta jätta sugulaste vaimset ja emotsionaalset tuge. Nad puutuvad kokku eriliste väljakutsetega ja saavad kasutada eneseabimeetmeid. Hoolimata enda lapse või partneri saatuslikust haigusest, on oluline mitte kaotada julgust elule vastu astuda ja optimismi. Enda ühiskondlik elu peaks jätkuma ja olema kohandatud uute tingimustega. Sotsiaalne eemaldumine viib sugulaste meeleolu languseni. Kuna nad veedavad palju aega haige hooldamisel ja hooldamisel, vajavad nad oma puhkevarude säilitamiseks puhkeaega tugevus. Haiguse kohta on oluline põhjalik teave, et olla kursis arengu kulgemise, ravivõimaluste ja sümptomitega. Samal ajal tuleks austada omaenda psühholoogilisi piire ja suhtuda endasse arvestavalt.
