Risomeelse tüübi kondraplaasia punctata on üks kaasasündinud väärarengutest. Seda häiret iseloomustab silmatorkav lühike kasv. Selle haiguse korral on patsiendi eluiga oluliselt lühenenud.
Mis on risomeelse tüübi kondrodüsplaasia punctata?
Chondrodyplasia punctata sündroomid on rühm erinevaid haigusi. Kõik alamtüübid on geneetilised haigused iseloomulike tunnustega. Risomeelse tüübi ehk kondoomplasma (Chondrodyplasia punctata) vormid dokumenteeriti esmakordselt aastal 1931. Haiguse kõige silmatorkavamad sümptomid on lühike kasv ja vaimne aeglustumine. lühike kasv ilmneb vastsündinul juba pärast sündi. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik, kui perekonnas on teada mutatsioon. Muude haiguse sümptomite hulka kuuluvad liikumispiirangud ja silmatorkav välimus. Nende hulka kuuluvad vähendatud juuksed kasvu ja lame nägu koos paksude põskedega. Praeguste teaduslike teadmiste kohaselt ei saa seda haigust ravida. Haiguse kulgu võib liigitada väga raskeks. Enamasti surevad patsiendid elu esimesel kümnendil. Halva prognoosi tõttu on sageli vaja lähisugulaste täiendavat hoolt. Haigusega tegelemine on kõigile asjaosalistele väga keeruline.
Põhjustab
Rhizomelic-tüüpi chondrodyplasia punctata põhjus on geneetiline defekt. See käivitab peroksisoomide ainevahetushäire. Peroksisoomid osalevad organismi erinevate ja oluliste rakkude ehitamises. Geneetilisi defekte on 3 tüüpi. Enamasti toimuvad PEX7-s muutused geen. Siinne mutatsioon viib PTS2 retseptori muutumiseni. II tüüp on seotud GNPAT muutusega geen. see geen kodeerib dihüdroksüatsetoon fosfaat atsüültransferaas. III tüübi korral toimub AGPS-i geeni muutus. See viib peroksisomaalse alküüli modifikatsioonini dihüdroksüatsetoon fosfaat süntaas. Praegune geenidefekt on pärilik autosomaalselt retsessiivselt. Recessiivne pärimisviis tähendab, et haigus ei pruugi ilmneda, kuigi geenidefekt on olemas. Kuid defekti saab järglastele edasi anda ka ilma haiguse alguseta. Risomeelse tüüpi kondrodülaasia punctata esinemise tõenäosus on 1 100,000 XNUMX-st.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Rhizomelic tüüpi kondrodüplasia punctata sümptomiteks on lühike kasv. Niinimetatud risomeelne lühike kasv on juba sündides olemas. See avaldub lühenenud õlavarred ja reied. Patsiendil on hõre juuksed kasvu ja lameda, kuid turske näoga. Mõlema silma läätsed on hägused. Selle tulemuseks on nägemise muutus. Patsiendil on vaimne puue. See on seotud tunduvalt vähenenud intelligentsusega. Enamik patsiente kannatavad skolioos mis on vaevalt ravitav. Interneti liikuvus liigesed on tõsiselt piiratud. Seetõttu ei saa patsient liikuda oma võimu all või ainult väga piiratud ulatuses. Füüsiline ja psühhosotsiaalne areng on tugevalt edasi lükatud. nahk kahjustused, selgroolülide muutused ja a kae esineda
Diagnoos ja kulg
Vanemate geenimutatsiooni esinemisel on võimalik sünnieelne diagnoosimine. Sünnieelne diagnostika saab kasutada geneetilise defekti määramiseks. Muudel juhtudel toimub diagnoos pärast sündi kuni imikueas. Kujutustehnikad, nagu röntgen, näitavad luude ja selgroolülide struktuuri lühenemist. Geneetilise testi tegemine näitab lõpuks mõjutatud geeni mutatsiooni ja annab teavet olemasolevate geneetiliste muutuste tüübi kohta. Haiguse käigus süveneb haigus tervis seisund. Lapse kasvades süvenevad praegused sümptomid. Lisaks väheneb eluiga oluliselt. Paljud kannatajad surevad elu esimesel kümnendil. Kõige tavalisem põhjus on tekkivad hingamishäired.
Tüsistused
Enamikul juhtudel on risomeelse tüüpi kondrodüsplaasia punctata tõttu oodatav eluiga väga piiratud. Mõjutatud inimesed kannatavad mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide tõttu, mis piiravad nende igapäevaelu. Samuti on kasvu vähenenud. Käed ja reied on lühenenud ja patsient kannatab oluliselt vähenenud juuksed kasvu. Eriti lapsed võivad sümptomite tagajärjel saada kiusamise ja kiusamise ohvriks. Nägemine väheneb haiguse progresseerumisel ja lõpeb pimedus võib põhjustada. Rhizomelic tüüpi kondrodüsplaasia punctata tõttu on vaimne areng samuti piiratud ja aeglustumine tavaliselt tekib. Samuti on patsiendi motoorne areng sageli piiratud, nii et ta ei sõltu igapäevases elus teiste inimeste abist. Harvemini kannatavad vanemad psühholoogiliste kaebuste tõttu ka risomeelse tüübi kondrodüsplaasia punctata all. depressioon. Põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sel põhjusel leevendatakse ainult sümptomeid. Enamasti juhtub surm aga hingamisteede probleemide tõttu. Vajalikud ravimeetodid võivad seeläbi leevendada ainult sümptomeid ja valu.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Rhizomelic-tüüpi kondrodüsplaasia punctata'ga inimesi peab arst hoolikalt jälgima. Mõjutatud laste vanemad peaksid seetõttu kohe pärast sündi pöörduma kondrodüsplaasia spetsialisti poole. Arst saab sümptomid selgitada ja vajadusel konsulteerida teiste spetsialistidega. Peale selle tuleb kondrodüsplaasia punctata arsti juurde viia, kui kaebused suurenevad või lisanduvad uued sümptomid. Kui hingamine raskused tekivad tüüpilise düsmorfia tagajärjel, tuleb kutsuda kiirabi. Sama kehtib juhul, kui deformatsioonide tagajärjel juhtub õnnetusi. Hilisemas elus tuleks laps terapeudi ette tuua. Eriti märgatava kasvu korral aeglustumine, peab last toetama spetsialist. Nägemisprobleemide, näiteks katarakti korral on kõige parem pöörduda silmaarst või silmahaiguste spetsialist. Üldiselt vajab risomeelse tüüpi kondrodüsplaasia punctataga inimene kogu aeg tuge lapsepõlv noorukieas ja sageli täiskasvanuks saamiseni. See muudab veelgi olulisemaks varajase ravi alustamise.
Ravi ja teraapia
Puudub teadaolev ravi või ravi chondrodyplasia punctata puhul pole ravim praeguste teaduslike teadmiste kohaselt võimalik. Ilmnevaid sümptomeid ravitakse individuaalselt ja eesmärgiga neid leevendada. Kuna haigus viib väga madala eeldatava elueani, on see keeruline ja pikaajaline ravi meetmed teatud meetmete võtmisel välditakse. Keha on nõrgenenud seisundis ja ei suuda paljudele ravimeetoditele adekvaatselt vastu pidada. Kuna enamasti juhtub surm hingamisteede häirete tõttu, siis õigeaegselt meetmed võetakse ette, et see teekond oleks võimalikult mugav. Haigus viib lähisugulaste väga suure koormuseni. Nende elu muudab diagnoos. Lisaks lisab lapse lühenenud oodatav eluiga emotsionaalset väljakutset, millega noortel vanematel on väga raske toime tulla. Sel põhjusel hooldatakse vanemaid paralleelselt patsiendiga. Olukorra ja haiguse arenguga hästi toime tulemiseks on terapeutiline meetmed pakutakse kõigile asjaosalistele.
Väljavaade ja prognoos
Rhizomelic tüüpi Chondrodyplasia punctata prognoos on ebasoodne. Ensüümi defekt on põhjustatud geneetilistest teguritest ja seda ei peeta ravitavaks vaatamata meditsiinilisele arengule ja arvukatele pakutavatele ravivõimalustele. Raviplaani koostab arst patsiendi olemasolevate sümptomite leevendamiseks. Kaasasündinud väärarendid on iga vastsündinu jaoks individuaalsed ja põhjustavad suuresti haiguse edasist kulgu. Lisaks vähese sümptomite leevendamise võimalusele on haigusel ka kõrge suremus. Enamik patsiente sureb raskete häirete tõttu oma elu esimesel kümnendil. Selle eest põhjustavad enamasti hingamishäired. Selle teekonna mugavamaks muutmiseks võetakse asjatud piinade vältimiseks asjakohaseid ettevaatusabinõusid või tehakse sekkumisi. Kuid seda saab teha ainult siis, kui patsiendi seisund on tervis võimaldab vajalikke samme astuda. Kuna geneetilise haiguse korral a sünnieelne test annab juba diagnoosi võimaluse, saab tulevane ema abort indutseeritakse soovi korral. Pärast sündi keskendub halva prognoosi tõttu meditsiiniline ravi olemasoleva elukvaliteedi parandamisele ja keskmise eeldatava eluea pikendamisele. Arvestades vähest edu ja vastsündinut, ei toimu selles osas kompleksseid ravimeetodeid ega pikki meetodeid.
Ennetamine
Kõigi chondrodyplasia punctata sündroomide korral ei saa haiguse vältimiseks rakendada ennetavaid meetmeid. Chondrodyplasia punctata on tingitud geneetilisest defektist. Juriidilistel põhjustel sekkumised ja muudatused geneetika inimestel ei ole lubatud. Inimesed, kellel on geneetiline defekt, võivad hoiduda bioloogiliste järglaste sünnitamisest. See välistab defektse geeni edasiandmise võimaluse. Lisaks on võimalikud veel sündimata lapse sünnituseelsed uuringud. Need võimaldavad vastsündinul diagnoosida kondrodüsplaasia punctata emakas.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on rizomeelse tüüpi kondrodüsplaasia punctata korral patsiendile kättesaadavad väga vähesed järelravi võimalused. Sellisel juhul sõltub patsient edasiste komplikatsioonide vältimiseks peamiselt haiguse varajast diagnoosimisest. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, pole täielik ravi võimalik. Reeglina, geneetiline nõustamine ja testida saab ka laste soovi korral, nii et risomeelse tüübi kondrodüsplaasia punctata lastel ei korduks. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Mõjutatud lapsed sõltuvad püsivalt vanemate abist ja toest. Armastav hooldus mõjutab haiguse kulgu positiivselt. Kuna depressioon sageli võivad tekkida psühholoogilised häired, vaja on intensiivseid ja armastavaid arutelusid mõjutatud inimesega. Mõningaid ravimeetmeid saab läbi viia ka patsiendi enda kodus, hõlbustades patsiendi elu. Rhizomelic tüüpi Chondrodyplasia punctata mõjutab lapse eeldatavat eluiga väga negatiivselt.
Mida saate ise teha
Rhizomelic tüüpi chondrodyplasia punctatat ei peeta põhjuslikult ravitavaks ning patsiendid ei saa selle häire põhjuslikuks vastu võitlemiseks võtta eneseabi. Kuna tegemist on raske päriliku haigusega, geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kellel on perekonnas esinenud risomeelse tüüpi kondrodüsplaasia punctata. Seejärel teavitatakse paare sündroomi ilmnemise tõenäosusest nende järglastel ja mis tervis sel juhul võib oodata kahjustusi. Tulevaste vanemate puhul, kelle perekonda see pärilik haigus mõjutab, sünnieelne diagnostika saab kasutada ka selle geneetilise defekti otsimiseks. Kui embrüo on haige, meditsiiniliselt esile kutsutud abort saab läbi viia. Vanemad, kes otsustavad seda kanda rasedus tähtajaks peab olema teadlik, et nende laps tõenäoliselt ei jõua kümneaastaseks. Pereliikmete jaoks on see asjaolu tavaliselt stressirohkem kui lapsel, kes pole temast teadlik seisund sageli raske vaimse puude tõttu. Igal juhul peaksid mõjutatud paarid psühholoogilist abi otsima juba varakult. Lisaks tuleks võtta kõik organisatsiooni meetmed, mis on vajalikud raske füüsilise ja vaimse puudega lapse hooldamise integreerimiseks pere- ja tööellu juba lapseootel.
