Alaealiste hüpotrikoos makula düstroofia on päritud seisund mis on olemas sünnist saati. The seisund on tavaliselt viidatud lühendiga HJMD. Alaealiste hüpotrikoos makula düstroofia on suhteliselt haruldane. Selle peamised sümptomid on nõrgad juuksed kasvu (meditsiiniline termin hüpotrikoos), mis on juba väikelastel märgatav. Lisaks on olemas nn makula düstroofia, mis areneb järk-järgult.
Mis on alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos?
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos esineb ainult väga madala sagedusega. The juuksed haigestunud patsientide arv kasvab hõredalt ja jääb suhteliselt lühikeseks, kuna see langeb kiiresti välja. See sümptom ilmneb hüpotrikoosi taustal koos alaealiste makulaarse düstroofiaga koos makula degeneratsioon. Haiguse tagajärjeks on pimedus mõjutatud üksikisikute kohta. Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi täpne esinemissagedus pole veel teada. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1935. aastal, sellest ajast alates tuvastati umbes 50 haigestunud isikut. Hinnanguliselt on ligikaudne esinemissagedus 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Põhjustab
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi põhjus on geneetiline defekt. Täpsemalt öeldes on see spetsiifiline konkreetne mutatsioon geen locus. Vastav geen vastutab aine P-kadheriini kodeerimise eest. Seda ainet leidub ka epiteel - folliikulite sees juuksed. Lisaks on aine ka aine komponent epiteel pigmente silma võrkkesta. Põhimõtteliselt on juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosil autosoomne retsessiivne pärimisviis. Aine P-kadheriin seondub kaltsium. See mängib olulist rolli rakukontaktide loomisel erinevates orgaanilistes kudedes. Seda haigust seostatakse ka heterosügootsuse spetsiifilise vormiga.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosil on mitu tüüpilist sümptomit. Esiteks on iseloomulik hõre karvakasv. Patsientide peanaha juuksed on suhteliselt hõredad. See sümptom ilmneb kas vastsündinutel või mõni kuu pärast sündi. Isegi haigestunud patsientide vanuse kasvades on juhataja juuksed ei suurene. Lisaks on nägemise halvenemine. Tavaliselt ilmneb see elu esimese ja kolmanda kümnendi vahel. Patsientide nägemisteravus väheneb üha enam. Selle põhjus on makula degeneratsioon, mis areneb vanuse kasvades. Paljudel juhtudel viib see pimedus juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi all kannatavatel. Pimedus toimub tavaliselt elu teise ja neljanda aastakümne vahel. Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi võib seostada ka jäsemete erinevate deformatsioonidega. Sellistel juhtudel viidatakse haigusele ka lühendiga EEM. Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi teine omadus on see, et kahjustatud patsientide juuksed on suhteliselt pigmendivaesed. Teiste kehaosade juuksed on suhteliselt normaalsed. Nägemise langus on seotud ka lugemisvõime halvenemisega. Peale nende sümptomite arenevad patsiendid normaalselt. Nende keskmine eluiga on samuti keskmine.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Kui lapsel ilmnevad juveniilse makulaarse düstroofiaga tüüpilised hüpotrikoosi nähud, tuleb kiiresti pöörduda arsti poole. A haiguslugu võetakse koos patsiendi ja vajadusel tema vanematega. Eriti mängib olulist rolli perekonna ajalugu, sest alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos on pärilik haigus. Pärast patsiendi intervjuud kasutatakse erinevaid kliinilise uurimise meetodeid. Siin keskendutakse esialgu nähtavatele sümptomitele, näiteks hõredatele juustele juhataja. Sel viisil on esialgne diagnoosimine juba paljudel juhtudel võimalik. Lisaks uuritakse silmade tausta, mis degenereerub alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi korral ja näitab ebanormaalset pigmentatsiooni. Sertifikaadi tõendamiseks kasutatakse spetsiaalseid eksameid funktsionaalsed häired mis ilmnevad nn tagumisel poolusel. Lisaks on võimalikud peanaha ja juuste uuringud, mis viitavad hüpotrikoosile juveniilse makulaarse düstroofiaga. Lisaks diferentsiaaldiagnoos mängib olulist rolli. Eriti oluline on eristada alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi EEM sündroomist. Seda seetõttu, et seda haigust põhjustab sarnane mutatsioon. Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi saab tavaliselt diagnoosida enne sündi. Sünnieelne diagnoosimine on teostatav, kui põhjuslikud mutatsioonid on ainulaadsed.
Tüsistused
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos põhjustab peamiselt juuste kasvu vähenemist. See mõjutab patsiendi välimust negatiivselt, mille tulemuseks on häbi ja enesehinnangu langus. Lisaks alaväärsuskompleksid ja depressioon võib põhjustada. Pole haruldane, et lapsed kannatavad välimuse tõttu kiusamise ja kiusamise all. Juuksed juhataja elu jooksul ei suurene. Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos põhjustab ka nägemise vähenemist, nii et halvimal juhul võib tekkida patsiendi täielik pimedus. Samuti pole haruldane, et patsiendi jäsemetes ilmnevad erinevad deformatsioonid, mis võivad viima igapäevaelu piirangutele või piiratud liikumisele. Elukvaliteeti piiravad tõsiselt selle haiguse sümptomid. Kuid haigus ei vähenda eeldatavat eluiga enamikul juhtudel. Põhjuslik käsitlus pole antud juhul võimalik. Ainult alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi sümptomeid saab ravida ja piirata, kuid haiguse positiivset kulgu pole võimalik tagada. Pole haruldane, et psühholoogilised kaebused mõjutavad ka vanemaid või sugulasi ja vajavad asjakohast ravi.
Millal peaks arsti juurde minema?
If juuste väljalangemine püsib mitu nädalat ja päevas langeb välja üle 100 karva, tuleks pöörduda arsti poole. Arst saab selgitada sümptomeid ja teha kindlaks, kas alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos on tegelikult selle põhjus. Sellisel juhul alustatakse tavaliselt kohe edasist ravi ravimitega. Haiglaravi pole selleks tavaliselt vajalik. Mõjutatud isik peaks pöörduma arsti poole ka muude sümptomite ilmnemisel, näiteks nahk ärritus või armistumine peanaha piirkonnas. Kui verejooks on raske kõõm or valu on peanahal märgatav, on kõige parem pöörduda arsti poole samal päeval. Lisaks on vajalik meditsiiniline nõustamine, kui kaebused sagenevad vaatamata uimastiravile või kui ravim on ette nähtud ravimid põhjustada tugevaid kõrvaltoimeid ja interaktsioonid. Eelkõige juuksekasvu ravimid võivad põhjustada mitmesuguseid kaebusi, mistõttu tuleb ravimeid igal juhul hästi kohandada. Kui hüpotrikoosi tagajärjel ilmnevad psühholoogilised kaebused, on kõige parem pöörduda terapeudi poole.
Ravi ja teraapia
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosi ei saa põhjuslikult ravida. Seega ravi sümptomitest on põhirõhk, et hoida kannatanud inimeste elukvaliteet võimalikult kõrge ja kahjustuste vältimine nii palju kui võimalik. Nägemispuude tõttu käivad haigestunud lapsed tavaliselt erikoolides. Tulevikus võib olla võimalik hüpotrikoosi sümptomeid parandada alaealiste makulaarse düstroofiaga geneetiliselt ravi lähenemisviise. Nii oleks võimalik vältida patsientide pimedaksjäämist.
Ennetamine
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoos on pärilik haigus, mis eksisteerib alates sünnist. Sel põhjusel ei ole praegu haiguse ennetamise võimalusi uuritud ega teada.
Järelkontroll
Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosil pole põhjustavat ravi, kuid järelravi osana saavad mõjutatud inimesed oma elu mugavamaks muuta. Füüsilise kahju ennetamine on oluline. Sageli on haigusega lastel nägemine halvenenud. Varajane terapeutiline lähenemine võib aeglustada halvenemist või pimedaksjäämist ja võib-olla isegi ära hoida. Raviarst kaasab patsiente sageli aktiivselt ravi ja järelravi. Meditsiinilised soovitused motiveerivad lapsi raviskeeme järjekindlalt pidama. Igapäevaelu piirangutega nõustumiseks on soovitatav psühhoterapeutiline tugi. Seda tüüpi järelhooldus mängib olulist rolli eriti väärarenguga jäsemetega patsientide puhul. Psühholoogiliste hooldajate pikaajaline tugi on sama kasulik kui sihtotstarbeline füsioteraapia. Füsioteraapia harjutused aidata patsientidel säilitada liikuvust. Põhjalik meetmed seoses järelraviga aitavad osaleda ka ühiskondlikus elus. See on oluline punkt nii kannatanud lastele kui ka kogu perele. Eneseabigrupid ja erihoolekandeasutused pakuvad vajalikku tuge ja pakuvad patsientidele häid võimalusi viima suhteliselt iseseisev elu.
Siin on, mida saate ise teha
Esiteks mõistavad alaealiste makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosiga patsiendid, et nende eeldatav eluiga ei ole selle haigusega piiratud. Mõjutatud isikud saavutavad haiguse sümptomitega võrdse elukvaliteedi, leppides selle piirangutega. Teatud visuaalselt silmatorkavaid jooni, nagu hõre karvakasv, saab parukate abil varjata, kui patsiendid seda soovivad. Pimeduse vältimiseks või vähemalt viivitamiseks osalevad patsiendid aktiivselt oma nägemise ravis. Õigeaegse meditsiinilise sekkumisega makula degeneratsioon võib teatud määral pidurdada, kui patsiendid täidavad silmaarstide juhiseid ja osalevad kõigil ravikuuridel. Mõnel patsiendil on jäsemete deformatsioonid, mis on seotud liikumispiirangutega. Seetõttu on patsientidel soovitatav osaleda füsioteraapia koos füsioteraapia. Mõningaid harjutusi saavad teha ka juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrikoosiga patsiendid. Füüsilise puude tõttu käivad patsiendid sageli erikoolides ja sobivates hoolekandeasutustes, nii et hoolimata töövõimetusest on mõjutatud isikutel võimalik töötada sotsiaalhooldusega. Kui patsiendid kannatavad sellest hoolimata alaväärsuskomplekside all, on psühholoogiline teraapia tavaliselt hädavajalik.
