Betlemi müopaatia on väga haruldane pärilik haigus, mis on seotud lihasnõrkuse ja kurnatusega, samuti piiratud liigeste funktsioonide ja liikumisega.
Mis on Betlemi müopaatia?
Betlemi müopaatiat kirjeldasid esmakordselt 1976. aastal teadlased J. Bethlem ja GK Wijngaarden. Sellepärast pandi sellele nimi 1988. aastal. See on väga haruldane haigus; tänaseks on dokumenteeritud vaid veidi alla 100 juhtumi.
Põhjustab
Betlemi müopaatia põhjus on geneetiline defekt. Kui üks kolmest vastutavast geenist kollageen VI (COL6 A1, COL6 A2 või COL6 A3) muteerub, metabolism toimub mitokondrid ei tööta korralikult. Kui need lihaste energiavarustajad ei tööta korralikult, muundatakse lihaskoe järk-järgult sidekoe ja see protsess on peatamatu ja hävitab järk-järgult lihaseid. Need, kellel on geneetiline defekt, haigestuvad paratamatult ja nende lapsed pärivad geneetilise defekti tõenäosusega 50 protsenti. Teadlased nimetavad seda autosomaalseks domineerivaks pärandiks. Enamasti ilmneb haigus vastsündinute perioodil, kuid mõnikord ilmneb see palju hiljem. Samuti on haiguse raskusaste ja käigud erinevad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui haigus esineb väga varakult, tunneb see esmalt ära motoorse arengu hilinemise, liikumise üldise vähenemise ja eriti sõrm, käsi, küünarnukk ja pahkluu liigesed. Lühendatud lihaste ja Kõõlused, sõrmi ja varbaid ei saa korralikult liigutada, küünarnukid ja mõnikord põlved ei saa korralikult venitada. Mõnel juhul on liigesed on ka hüpermobiilsed, võib üle pingutada. Lisaks on sageli kehv temperatuur tasakaal. Mõjutatud lapsed külmuvad väga kiiresti ja ülemäära. Täiskasvanud patsiendil on sümptomid sarnased. Lisaks toimub selgroo järkjärguline jäigastumine, artroos Euroopa liigesed, lihaste kiire väsimus. Mõjutatud isikud saavad näiteks raskesti trepist üles ronida venitus käed pea kohal. Haavad paranevad halvasti, armid tunduvad punnis olevat ja seedehäired võib juhtuda. Paljudel juhtudel on ka täiskasvanud patsientidel kahjustatud kops funktsiooni, sest kõõluse lühenemine võib esineda ülakeha ümbritsevas selgroos. Sageli nahk seisund on ka vilets. Kõigil kannatajatel ei esine samu sümptomeid. Mõnes on liikumispiirangud rohkem väljendunud; teistel on lihaste nõrkus suurem probleem.
Diagnoos ja progresseerumine
Betlemi müopaatia diagnoosimine on väga keeruline, kuna sümptomid kehtivad paljude erinevate seisundite korral ja haigus on nii haruldane. On palju mõjutatud inimesi, kelle tõelise põhjuse leidmine võtab aastaid seisund. Perekonna ajalugu peaks siiski andma häid vihjeid just seetõttu, et Betlemi müopaatia on pärilik haigus ja levib perekondades. Kujutustehnikad nagu Röntgen, MRI ja elektromüograafia ei saa anda lõplikku tulemust. Isegi lihas biopsia töötab ainult piiratud ulatuses. Ainult geneetiline test annab lõpliku kindluse geen defekt. Vanuse kasvades muutub haigus üha märgatavamaks ka seetõttu, et tekivad erinevad sekundaarsed haigused.
Tüsistused
Betlemmi müopaatiaga kaasnevad mitmesugused komplikatsioonid, kuid enamasti mõjutavad need lihaseid. Liigeseid võib mõjutada ka Betlemi müopaatia. Haigus võib ilmneda aastal lapsepõlv või ainult täiskasvanueas. Betlemi müopaatia tekkimist pole võimalik ennustada. Väikelastel piirab Betlemi müopaatia tõsiselt kõiki liikumisi. See hõlmab eriti sõrmede ja liigeste liigutusi. Patsiendi igapäevane elu on tõsiselt piiratud ja elukvaliteet langeb. Lastel võib Betlemi müopaatia viima kiusamiseni, mille tagajärjeks võib olla depressioon ja enesetapumõtted. Mõnel juhul tuginevad patsiendid igapäevaelus toimetulekuks võõraste abile. Täiskasvanud kannatavad sarnaste sümptomite all, kuid lihased väsivad veelgi kiiremini. Trepist üles ronimine on vaevalt enam võimalik, nii et sel juhul tekivad tõsised liikumispiirangud. Bethlemi müopaatia tagajärg on nende aeglustumine haavad. Seda saab viima infektsioonide ja põletike suhtes. Need põletikud mõjutavad ka kopse. The nahk mõjutatutest on määrdunud, neid on sageli vistrikud ja sügelusega seotud punetus. Ravi on võimalik ainult läbi füsioteraapia, mida mitte viima haiguse positiivse kulgeni.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Betlemi müopaatiat saab ära tunda mõningate selgete sümptomite järgi. Kui sõrmede, käte, küünarnukkide ja jalgade liigestes on liikumine piiratud, peaks seda arst hindama. Vanemad, kes märkavad oma lapse motoorset arengut hilinenud või liikumise üldist vähenemist, peaksid pöörduma lastearsti poole. Kui sõrmedes ja varvastes ilmnevad tõsised liikumispiirangud, on vajalik viivitamatu arsti visiit. Täiskasvanutel näitab selgroo järkjärguline jäigastumine ja lihaste kiire väsimus Betlemmi müopaatiat või muud haigust, mida tuleb kohe hinnata ja ravida. Lisaks, haavade paranemist on häiritud ning tekivad kopsu- ja seedetrakti häired. Eriti kui perekonnas esineb pärilikke haigusi, tuleks nimetatud sümptomid kiiresti arsti juurde viia. Geneetiline test annab teavet põhjustava haiguse kohta ja võimaldab põhjalikku uuringut ravi. Kui haigus jääb ravimata, suurenevad sümptomid elu jooksul intensiivsusega ja viivad lõpuks elukvaliteedi tõsise languseni.
Ravi ja teraapia
Siiani pole Betlemi müopaatiat ravida. Ravimid alusvara jaoks seisund ei ole kättesaadavad ning kirurgilised sekkumised pole ka häirete progresseerumise tõttu paljulubavad ning seetõttu tehakse neid ainult erandjuhtudel. Haigestunud inimesed saavad aga haigusega seotud sümptomite leevendamiseks ning komplikatsioonide ja halvenemise edasilükkamiseks teha paljusid asju. Venitus Näiteks on harjutused abiks lihaste võimalikult elastsena hoidmisel ja pingete ennetamisel. Soojus ja hea tasakaal aktiivsuse ja puhkuse vahel on samuti hea. Ülekaaluline inimesed peaksid püüdma saavutada normaalkaalu. See on hea ka lihastele ja liigestele. Jõutreening ja liigne stress lihaste peal hoidmist tuleks iga hinna eest vältida. Teisalt on oluline, et patsiendid teeksid kõik võimaliku, et püsida aktiivne ja liikuv nii kaua kui võimalik. Spetsiaalsed füsioterapeutilised ja tööteraapia meetmed on positiivne mõju. Kaasa arvatud spordialad, mis on liigestel ja lihastel lihtsad ujumine, valgus vesivõimlemine, rattaergomeetrid ja jooksulindid, kui patsiendid neid veel teha saavad. Muidugi peavad nad ikkagi vältima liigeste kukkumist või ülekoormamist. Kui haigus on kaugele arenenud, vajavad patsiendid seda abivahendid aidata neil igapäevaelus toime tulla. Need võivad olla ortoosid, mis toetavad kahjustatud jäsemeid, kõndimist abivahendid, rullikud, vannitõstukid, tualett-istmete tõstjad või ratastoolid. Samuti on erinevaid väiksemaid praktilisi abivahendid mis on igapäevaelus abiks. Sortiment ulatub haaramisabivahenditest, spetsiaalsetest nugadest ja kääridest kuni kingade ja sukkade pingutite ning spetsiaalsete söögiriistadeni. Äärmuslikel juhtudel võib haigestunud patsiente vajada isegi ventileerimist, kui hingamislihased on eriti tõsised.
Väljavaade ja prognoos
Betlemi müopaatial on ebasoodne prognoosiline väljavaade. Haiguse põhjus on parandamatu geneetiline defekt, mida ei saa ravida uusimate teaduslike ja meditsiiniliste meetoditega. Lisaks juriidilistel põhjustel sekkumine ja seeläbi inimese muutmine geneetika ei ole lubatud. Haigusel on progresseeruv kulg, mille käigus sümptomid levivad järk-järgult mitmete aastate jooksul. Viimases etapis ei saa mõjutatud isik enam oma igapäevast elu ilma piisava abita hakkama saada. Patsient saab meditsiinilist ja ravitoetust kaasnevate sümptomite leevendamiseks, et ta saaks haigusest hoolimata saavutada parima võimaliku elukvaliteedi. Kuid Betlemmi müopaatiaga pole veel paranenud. Edumeelse kursuse edasilükkamiseks tehakse edukaid jõupingutusi. Lihaste säilitamiseks kasutatakse sihipäraseid treeningu- ja treeningseansse. Venitus rõhutatakse väljaõpet optimaalsete liikumiste teostamiseks, vaatamata piirangutele. Patsient saab igapäevaelus paljusid õpitud treeningüksusi iseseisvalt läbi viia ning saab ka meditsiiniliselt koolitatud tuge, mis kohandub pidevalt muutuvate individuaalsete oludega. Sporditegevuse ja tervisliku eluviisi kaudu suurendab kahjustatud inimene oma heaolu. Lisaks saab ta psühhoteraapilise toe ärakasutamisel igapäevaelus väljakutsete töötlemisega optimaalselt hakkama.
Ennetamine
Ennetavaid ei ole meetmed Betlemi müopaatia jaoks. Siiski on oluline pärilik haigus võimalikult kiiresti ära tunda ja pakkuda haigestunud inimestele parimat võimalikku abi. Võimaluse korral vajavad nad algusest peale terviklikku interdistsiplinaarset arstiabi, kus neuroloogid, ortopeedid, pulmonoloogid ja sisehaiguste spetsialistid teevad koostööd. Psühhosotsiaalne nõustamine on aga sama oluline. Väga soovitatakse ka eneseabi gruppe. Mida paremini kannatajad haigusest teavad, seda paremini saavad nad sellega toime tulla ja seda parem on nende elukvaliteet.
Siin on, mida saate ise teha
Betlemi müopaatia näitab sümptomite raskuse ja progresseerumise osas erinevaid kulgu. Kuna autosomaal-domineeriv pärilik haigus on äärmiselt haruldane, tõlgendatakse esimesi sümptomeid sageli valesti ja määratakse teise haiguse juurde. Kui sümptomid ilmnevad varakult lapsepõlv, on need tavaliselt motoorse arengu häired ja liikumispiirangud. Kohanev käitumine igapäevaelus võib olla oluline haiguse edasiseks kulgemiseks. Kuna seni pole teada ravimeetodeid, mis võiksid Betlemi müopaatiat peatada või isegi ravida, on psühhosotsiaalne hooldus oluline. Seetõttu on oluline seos eneseabigrupiga. Mõjutatud saavad üksteiselt ideid vahetada ja üksteiselt hoolt saada. Lihaseline venitusharjutused on soovitatav, mida peaks juhendama füsioterapeut, kuid mida saavad ka haiged ise teha. Peamine eesmärk on säilitada lihaste funktsionaalsus ja liigeste liikuvus nii kaua kui võimalik. Haiguse käigus asenduvad lihasrakud järjest enam sidekoe rakud, nii et lihased kaotavad elastsuse ja tugevus. Soovitatavad spordialad hõlmavad järgmist ujumine, kerge vesiaeroobika ja rattaergomeetrid. Tuleks vältida lihaste ja liigeste liigset koormamist. Haiguse progresseerumisel seisneb eneseabi ka kodus tehniliste abivahendite seadistamises. Need võivad olla näiteks vanni sissepääsu abivahendid, trepitõstukid, tualett-istmete tõstjad ja paljud muud praktilised ettevaatusabinõud, mis on haige inimesele individuaalselt kohandatud.
